白塞综合征诊疗规范考试试卷试题及答案

白塞综合征诊疗规范考试试卷试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1.白塞综合征国际诊断标准（ISG）中，必须具备的核心症状是：A.生殖器溃疡B.复发性口腔溃疡C.眼葡萄膜炎D.皮肤结节红斑答案：B解析：ISG诊断标准中，复发性口腔溃疡（1年内至少3次）为必要条件，其余症状（生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变、针刺反应阳性）为次要条件，需满足必要条件+至少2项次要条件方可诊断。2.白塞综合征最常见的神经系统受累类型是：A.脑膜脑炎型B.脊髓型C.周围神经病变D.脑干型答案：A解析：神经白塞以脑膜脑炎型最常见（约占60%），表现为头痛、发热、意识障碍及局灶神经体征；脑干型次之（约25%），可出现交叉性瘫痪等。3.白塞综合征患者出现大血管受累时，最典型的影像学表现是：A.动脉狭窄伴动脉瘤形成B.静脉血栓形成C.动脉钙化D.血管壁增厚答案：A解析：血管白塞以动脉和静脉受累并存为特征，动脉病变典型表现为狭窄与动脉瘤交替出现（如腹主动脉、锁骨下动脉），静脉病变以深静脉血栓（如下腔静脉、肝静脉）为主，但动脉狭窄伴动脉瘤更具特异性。4.白塞综合征皮肤针刺反应阳性的定义是：A.针刺后24小时内出现直径≥2mm的红色丘疹或脓疱B.针刺后48小时内出现直径≥2mm的红色丘疹或脓疱C.针刺后72小时内出现直径≥5mm的硬结D.针刺后12小时内出现出血点答案：B解析：针刺反应需在无菌条件下用20号针头斜刺入前臂屈侧皮肤，48小时后观察，局部出现直径≥2mm的红色丘疹或脓疱为阳性，是白塞病特异性皮肤表现。5.对于白塞综合征合并严重眼炎（如视网膜血管炎）的一线治疗药物是：A.秋水仙碱B.沙利度胺C.甲氨蝶呤D.糖皮质激素联合环磷酰胺答案：D解析：重型眼白塞（如视网膜血管炎、视网膜炎）需早期联合治疗，首选糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d）联合环磷酰胺（每月0.51g静脉冲击），或联合TNFα抑制剂（如英夫利昔单抗）以挽救视力。二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.白塞综合征的主要临床表现包括：A.复发性口腔溃疡B.外阴溃疡C.膝关节肿痛D.前葡萄膜炎E.结节红斑答案：ABDE解析：主要表现为口腔、生殖器溃疡（外阴/肛周）、眼炎（前/后葡萄膜炎、视网膜血管炎）、皮肤病变（结节红斑、痤疮样皮疹）；关节肿痛为次要表现，非核心症状。2.白塞综合征需与以下哪些疾病鉴别：A.复发性阿弗他溃疡B.赖特综合征C.系统性红斑狼疮D.克罗恩病E.结节病答案：ABCDE解析：需鉴别的疾病包括：仅表现口腔溃疡的复发性阿弗他溃疡；伴尿道炎、关节炎的赖特综合征；有皮疹、抗体阳性的SLE；伴肠道溃疡的克罗恩病；有肺门淋巴结肿大的结节病等。3.白塞综合征皮肤病变的特征性表现包括：A.结节红斑（下肢伸侧，疼痛性）B.痤疮样皮疹（非毛囊性，无菌性脓疱）C.多形红斑D.Sweet病样皮疹E.雷诺现象答案：ABD解析：白塞病皮肤病变以结节红斑（下肢伸侧，疼痛，可伴压痛）、痤疮样皮疹（非毛囊性，无菌性脓疱，多见于头面部）、Sweet病样皮疹（中性粒细胞浸润性红斑）为特征；多形红斑、雷诺现象多见于其他结缔组织病。4.白塞综合征患者使用TNFα抑制剂的适应症包括：A.难治性眼炎（视力进行性下降）B.神经白塞（脑膜脑炎活动期）C.大血管受累（动脉瘤进行性增大）D.皮肤黏膜型（仅口腔溃疡）E.关节肿痛（非侵蚀性）答案：ABC解析：TNFα抑制剂（如英夫利昔单抗、阿达木单抗）主要用于重型白塞（眼、神经、大血管受累）或传统药物治疗无效的病例；皮肤黏膜型首选秋水仙碱、沙利度胺，无需生物制剂。5.白塞综合征患者的实验室检查特点包括：A.活动期ESR、CRP升高B.抗核抗体（ANA）阳性C.HLAB51阳性率约60%80%D.抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性E.免疫球蛋白IgG、IgA升高答案：ACE解析：实验室无特异性指标，活动期可见炎症指标（ESR、CRP）升高，免疫球蛋白（IgG、IgA）升高；HLAB51与白塞病强相关（阳性率60%80%）；ANA、ANCA多为阴性（除非合并其他CTD）。三、简答题（每题10分，共30分）1.简述白塞综合征国际诊断标准（ISG）的具体内容。答案：ISG诊断标准需满足以下条件：（1）必要条件：复发性口腔溃疡（1年内至少3次明确的阿弗他溃疡或疱疹样溃疡）；（2）加上以下4项中的至少2项：①复发性生殖器溃疡（外阴或肛周阿弗他溃疡或瘢痕）；②眼病变（前葡萄膜炎、后葡萄膜炎，或玻璃体内细胞，或视网膜血管炎）；③皮肤病变（结节红斑、假性毛囊炎、或丘疹性脓疱，或青春期后未使用激素者的痤疮样结节）；④针刺反应阳性（48小时后观察，局部出现直径≥2mm的红色丘疹或脓疱）；（3）排除其他可引起上述症状的疾病（如StevensJohnson综合征、克罗恩病、结核等）。2.简述重型白塞综合征的定义及治疗原则。答案：重型白塞综合征指累及重要器官或系统的类型，包括：（1）眼白塞（后葡萄膜炎、视网膜血管炎、视网膜炎，可能导致失明）；（2）神经白塞（脑膜脑炎、脑干病变、脊髓病变）；（3）血管白塞（大/中动脉狭窄/动脉瘤，大静脉血栓如腔静脉阻塞）；（4）胃肠白塞（肠道深大溃疡，可并发出血、穿孔）；（5）心脏受累（心内膜炎、心肌炎、冠状动脉病变）。治疗原则：（1）诱导缓解期：首选糖皮质激素（如泼尼松0.51mg/kg/d）联合免疫抑制剂（环磷酰胺、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯）；（2）生物制剂：对传统治疗无效或病情危重者，加用TNFα抑制剂（英夫利昔单抗5mg/kg，每48周1次）或IL1抑制剂（如卡那单抗）；（3）对症治疗：眼炎需眼科协同治疗（如局部激素滴眼）；血管病变需抗凝（华法林）或介入治疗（动脉瘤栓塞）；神经白塞需降颅压（甘露醇）；（4）维持治疗：病情控制后逐步减激素，免疫抑制剂或生物制剂维持12年，定期评估复发风险。3.列举白塞综合征患者需警惕的危及生命的并发症及处理要点。答案：危及生命的并发症及处理：（1）大血管动脉瘤破裂：如腹主动脉、锁骨下动脉瘤，表现为突发剧烈腹痛、胸痛，需急诊CTA确诊，立即外科手术或介入栓塞；（2）肠白塞穿孔：表现为突发剧烈腹痛、腹膜刺激征，立位腹平片见膈下游离气体，需急诊手术切除病变肠段；（3）神经白塞脑疝：脑膜脑炎伴严重脑水肿时，可出现意识障碍、瞳孔不等大，需立即予甘露醇（125250mlq6h）降颅压，甲泼尼龙冲击（5001000mg/d×3天），必要时去骨瓣减压；（4）肺血管受累（肺动脉瘤破裂）：表现为大咯血、呼吸困难，需紧急支气管动脉栓塞术，联合激素+免疫抑制剂控制炎症；（5）严重眼炎导致失明：需早期（发病2周内）予激素+环磷酰胺或TNFα抑制剂，眼科协同行玻璃体腔注射激素（如曲安奈德）。四、案例分析题（共35分）患者，男性，32岁，主因“反复口腔溃疡3年，外阴溃疡2年，右眼视力下降1月”就诊。3年来每年发作口腔溃疡45次，每次23个，疼痛明显；2年前开始出现阴囊溃疡，愈合后留瘢痕；近1月无诱因出现右眼视物模糊，伴眼痛、畏光，无发热、头痛。查体：T36.8℃，口腔可见2处直径约5mm的阿弗他溃疡，阴囊见1处2cm×1cm陈旧性瘢痕；右眼结膜充血，前房可见浮游物（+），眼底检查示视网膜血管鞘形成，左眼无异常；双下肢散在3处直径12cm的红色结节，压痛（+）；针刺反应：48小时后局部出现2mm脓疱。实验室检查：ESR45mm/h，CRP22mg/L，HLAB51（+），ANA（），ANCA（）。问题1：该患者的诊断及诊断依据是什么？（10分）问题2：需与哪些疾病进行鉴别？（10分）问题3：请制定该患者的治疗方案（包括药物选择、剂量及注意事项）。（15分）答案：问题1：诊断：白塞综合征（重型，眼受累）。诊断依据：（1）必要条件：复发性口腔溃疡（每年≥3次）；（2）次要条件：①复发性生殖器溃疡（阴囊溃疡史）；②眼病变（右眼葡萄膜炎、视网膜血管炎）；③皮肤病变（下肢结节红斑）；④针刺反应阳性；（3）实验室：ESR、CRP升高，HLAB51阳性，无其他结缔组织病证据（ANA、ANCA阴性）。问题2：需鉴别疾病：（1）赖特综合征：虽有口腔溃疡、眼炎，但常伴尿道炎、关节炎（以下肢为主），HLAB27阳性，无生殖器溃疡瘢痕；（2）类肉瘤病：可出现眼葡萄膜炎、皮肤结节，但多伴肺门淋巴结肿大、血清血管紧张素转换酶升高，针刺反应阴性；（3）感染相关性葡萄膜炎（如结核、梅毒）：需查结核菌素试验（PPD）、TSPOT.TB、梅毒血清学（RPR+TPPA）以排除；（4）炎症性肠病（如克罗恩病）：可伴口腔溃疡、皮肤结节，但以腹痛、腹泻、肠道溃疡为核心，肠镜可鉴别；（5）StevensJohnson综合征：急性起病，伴广泛皮肤黏膜糜烂，有药物/感染诱因，无慢性复发性病程。问题3：治疗方案：（1）诱导缓解期（48周）：①糖皮质激素：泼尼松1mg/kg/d（约60mg/d），晨起顿服，46周后每2周减5mg，至1015mg/d维持；②免疫抑制剂：环磷酰胺（CTX）0.6g静脉滴注，每2周1次×3次，后改为每月1次，累计剂量≤12g；或联合硫唑嘌呤（AZA）22.5mg/kg/d（约100150mg/d），注意监测血常规、肝功能；③生物制剂：若视力下降迅速（如光感减退），加用英夫利昔单抗5mg/kg，第0、2、6周静脉滴注，后每8周1次；④眼科局部治疗：右眼予妥布霉素地塞米松滴眼液（qid），阿托品眼用凝胶（qd）散瞳防止虹膜粘连；⑤对症治疗：口腔溃疡予康复新液含漱，外阴瘢痕无需特殊处理；下肢结节红斑可加用秋水仙碱0.5mgbid。（2）维持治疗（12年）：激素减至10mg/d后维持36个月，逐渐减量至5mg/d；免疫抑制剂（如AZA50100mg/d）或生物制剂长期维持；每3个月复查ESR、CRP、视力、眼底荧光