Leber 遗传性视神经病变诊疗规范考试试卷试题及答案

Leber遗传性视神经病变诊疗规范考试试卷试题及答案一、单选题1.Leber遗传性视神经病变（LHON）主要累及的部位是：A.视网膜色素上皮层B.视网膜神经节细胞及其轴突C.脉络膜D.角膜答案：B。LHON是一种母系遗传的线粒体疾病，主要损害视网膜神经节细胞及其轴突，导致急性或亚急性视力丧失。2.LHON最常见的致病突变位点不包括以下哪个：A.G11778AB.G3460AC.T14484CD.C282Y答案：D。G11778A、G3460A、T14484C是LHON最常见的3个原发性致病突变位点，而C282Y与遗传性血色素沉着症相关，并非LHON致病位点。3.LHON患者视力下降通常表现为：A.渐进性无痛性视力下降B.突然的、严重的视力下降，可单眼或双眼先后发病C.视力下降伴有眼痛、畏光D.视力下降伴有大量分泌物答案：B。LHON患者视力下降多为突然发生，可先累及单眼，数周或数月后累及另一只眼，一般不伴有眼痛等其他明显不适。4.以下哪种检查对于LHON的诊断具有重要价值：A.眼底荧光血管造影（FFA）B.光学相干断层扫描（OCT）C.视野检查D.线粒体DNA突变检测答案：D。线粒体DNA突变检测是确诊LHON的关键检查，可明确是否存在致病突变。FFA、OCT、视野检查等可辅助了解眼部病变情况，但不能确诊LHON。5.LHON患者的男性发病率高于女性，其原因可能是：A.男性线粒体DNA更容易发生突变B.男性对致病突变的耐受性更低C.女性有两条X染色体的保护作用D.男性生活方式更不健康答案：B。目前认为男性发病率高于女性可能是因为男性对线粒体功能障碍的耐受性更低，更容易受到致病突变的影响，而不是因为线粒体DNA更容易突变或生活方式问题，女性的X染色体保护作用也缺乏足够证据支持。二、多选题1.关于LHON的临床表现，以下正确的是：A.双眼同时发病较为常见B.早期眼底可表现为视盘充血、肿胀C.视力下降多在数周内达到最低点D.可伴有色觉障碍答案：BCD。LHON双眼同时发病较少见，多为单眼先发病，数周或数月后另一只眼受累；早期眼底可见视盘充血、肿胀；视力下降进展迅速，多在数周内达到最低点；患者常伴有色觉障碍，以红绿色觉障碍为主。2.以下哪些治疗方法可用于LHON的治疗：A.辅酶Q10B.艾地苯醌C.基因治疗D.糖皮质激素答案：ABC。辅酶Q10和艾地苯醌等抗氧化剂可改善线粒体功能，对LHON有一定治疗作用；基因治疗是目前研究的热点，有望成为治疗LHON的有效方法；而糖皮质激素对LHON治疗效果不确切，一般不用于常规治疗。3.LHON的遗传特点包括：A.母系遗传B.遗传异质性C.外显率不同D.男性患者的后代不会发病答案：ABCD。LHON是母系遗传疾病，由线粒体DNA突变引起，母亲可将致病突变传给所有子女，但只有女儿能将突变继续传给后代；存在遗传异质性，即不同患者的致病突变位点可能不同；外显率也存在差异，并非所有携带致病突变的个体都会发病；男性患者的后代不会从父亲处获得致病的线粒体DNA，因此不会发病。4.对LHON患者进行随访时，需要关注的内容有：A.视力变化B.眼底改变C.色觉变化D.全身其他系统症状答案：ABCD。随访LHON患者时，需要密切关注视力变化以评估病情进展和治疗效果；眼底改变可反映视神经病变的程度和恢复情况；色觉变化也是重要的观察指标；同时要注意患者是否出现全身其他系统症状，因为LHON可能与其他线粒体疾病相关。5.诊断LHON时，需要与以下哪些疾病进行鉴别诊断：A.前部缺血性视神经病变B.中毒性视神经病变C.多发性硬化相关视神经炎D.青光眼答案：ABCD。前部缺血性视神经病变、中毒性视神经病变、多发性硬化相关视神经炎和青光眼等疾病都可导致视力下降和视神经损害，需要与LHON进行鉴别诊断。前部缺血性视神经病变常有突然视力下降和视盘水肿，多与血管因素有关；中毒性视神经病变有明确的毒物接触史；多发性硬化相关视神经炎常伴有神经系统其他症状；青光眼有眼压升高和典型的视野改变等。三、简答题1.简述Leber遗传性视神经病变的诊断要点。答案：LHON的诊断要点如下：临床表现：急性或亚急性视力下降，多单眼先发病，数周或数月后另一只眼受累；早期眼底可见视盘充血、肿胀，随后出现视神经萎缩；常伴有色觉障碍。家族史：有母系遗传家族史，母亲可将疾病传给子女，但只有女儿能将突变继续传递。辅助检查：线粒体DNA突变检测发现常见的致病突变位点（如G11778A、G3460A、T14484C等）是确诊的关键；OCT可显示视网膜神经纤维层变薄；视野检查可见中心或旁中心暗点；视觉诱发电位可表现为P100潜伏期延长、振幅降低等。2.请列举三种可用于LHON治疗的药物，并简述其作用机制。答案：辅酶Q10：它是一种脂溶性醌类化合物，在线粒体内膜呼吸链中起递氢体作用，参与氧化磷酸化及能量的生成过程，同时具有抗氧化作用，能保护生物膜结构完整性，改善线粒体功能，减轻氧化应激对神经细胞的损伤。艾地苯醌：是一种人工合成的辅酶Q10类似物，具有更强的抗氧化和改善线粒体功能的作用。它能促进ATP合成，提高细胞对缺氧的耐受性，减轻线粒体功能障碍导致的神经细胞损伤，从而保护视神经。维生素B族（如维生素B1、B2、B6、B12）：维生素B族参与体内多种代谢过程，特别是能量代谢。在LHON中，它们有助于维持神经系统的正常功能，促进神经细胞的代谢和修复，对改善患者的症状可能有一定帮助。四、案例分析题患者，男性，20岁，因“右眼视力下降1个月，左眼视力下降1周”就诊。患者无明显眼痛、畏光等不适。家族中其母亲视力正常，但舅舅有类似视力下降病史。眼科检查：右眼视力0.1，左眼视力0.2；双眼视盘充血、肿胀，边界不清；色觉检查提示红绿色觉障碍。1.该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？答案：最可能的诊断是Leber遗传性视神经病变（LHON）。依据如下：临床表现：患者为青年男性，急性起病，先后出现双眼视力下降，无眼痛等不适，视盘充血、肿胀，伴有红绿色觉障碍，符合LHON的典型表现。家族史：患者舅舅有类似视力下降病史，提示可能存在母系遗传倾向，因为舅舅与患者的母亲有共同的母亲，符合LHON母系遗传的特点。2.为明确诊断，还需要进行哪些检查？答案：为明确诊断，还需要进行以下检查：线粒体DNA突变检测：检测是否存在LHON常见的致病突变位点（如G11778A、G3460A、T14484C等），这是确诊LHON的关键检查。光学相干断层扫描（OCT）：观察视网膜神经纤维层的厚度，了解视神经损伤的程度。视野检查：检测患者的视野情况，LHON患者常出现中心或旁中心暗点。视觉诱发电位（VEP）：评估视神经的传导功能，了解视觉通路的完整性。3.请提出该患者的治疗方案。答案：该患者的治疗方案如下：药物治疗：给予辅酶Q10口服，可改善线粒体功能，减轻氧化应激损伤。艾地苯醌，增强抗氧化作用，促进ATP合成，保护神经细胞。补充维生素B族（如维生素B1、B