甲状旁腺功能减退症（甲旁减）总结2026

甲状旁腺功能减退症(甲旁减)总结2026定义：因PTH(甲状旁腺激素)分泌过少和/或效应不足引发的临床综合征。临床特点：以手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症为典型表现。常见类型：包括特发性、继发性、低血镁性、新生儿甲旁减，少见类型为假性甲旁减。二、病因与发病机制核心是PTH生成减少、分泌受抑制或作用障碍，具体分类如下：PTH生成减少(最常见)继发性甲旁减：由甲状腺手术误切甲状旁腺、颈部放疗损毁组织导致，有明确颈部损伤史。特发性甲旁减：病因未明，可能与PTH生物合成异常、钙离子受体激活突变相关，极少见甲状旁腺缺如情况。自身免疫性甲旁减：多在10岁前发病，确诊时甲状旁腺功能基本丧失，血中可检出相关抗体，常合并其他自身免疫病。新生儿暂时性甲旁减：因新生儿甲状旁腺发育不成熟导致，多为暂时性，随发育可恢复。PTH分泌受抑制(可逆):由严重低镁血症引起，镁离子是PTH释放的必需物质，纠正低镁后症状可逆转。PTH作用障碍(PTH抵抗):即假性甲旁减，因PTH受体或受体后缺三、病理生理核心生化特征为低血钙、高血磷，具体影响如下：骨骼系统：破骨作用减弱，骨吸收降低，部分患者骨密度增加但骨转换减慢，血清碱性磷酸酶(ALP)正常。消化系统：肾合成1,25-(OH)2D₃减少，肠道钙吸收降低，加重低泌尿系统：肾小管钙重吸收降低致尿钙排出增加(血清钙<1.75mmol/L时尿钙显著降低),肾排磷减少致血清磷增高，磷携带钙离子向骨及软组织沉积。其他组织：长期低钙血症可致基底神经节钙化，引发皮肤、毛发、指甲等外胚层病变，儿童期发病还会影响智力发育。低钙血症增高神经肌肉兴奋性(最典型)重度：血清钙<2mmol/L时出现手足搐搦，典型体征为“助产士手”,面神经叩击征(Chvostek征)、束臂加压试验(Trousseau征)阳性。慢性低钙：出现锥体外系症状(如帕金森病表现)及烦躁、抑郁等精神异外胚层组织营养变性(长期低钙):50%患者有白内障(已形成混浊难逆转),牙齿发育障碍，皮肤干燥脱屑、指甲纵嵴、毛发干枯脱落，易患其他：可出现脑基底节等部位转移性钙化(可能诱发癫痫),心电图示QT核心为低血钙、高血磷，结合PTH判断：血钙检测(诊断核心)血清总钙：多次测定<2.2mmol/L确诊低血钙，有症状者≤血清游离钙：有症状者≤0.95mmol/L,不受白蛋白影响，更敏感。校正公式：矫正血清钙(mmol/L)=实测血清钙+0.02×[40-血清白蛋白(g/L)](因40%～45%血钙为蛋白结合钙)。血磷与尿钙、尿磷检测：血清磷多数增高(部分正常),尿钙、尿磷排出量均减少。血碱性磷酸酶(ALP):结果正常，因骨转换减慢，无成骨细胞活性异常增高。血清PTH检测(关键鉴别)典型甲旁减：多数PTH低于正常，部分正常(血清总钙≤1.88mmol/L时正常PTH应增5～10倍，此时正常仍属甲旁减)。假性甲旁减：PTH高于正常(因PTH抵抗)。检测原则：需同时测血钙，结合分析诊断。六、诊断与鉴别诊断实验室核心指标：血钙降低(常<2mmol/L)、血磷增高(常>2mmol/L),分型辅助：特发性甲旁减无明显病因(可能有家族史)、PTH降低；手假性甲状旁腺功能减退症(PHP):显性/隐性遗传病，伴发育异常(矮胖、脸圆等),低钙高磷且PTH升高(与普通甲旁减不同),治疗与特严重低镁血症(血清镁<0.4mmol/L):有低镁诱因(如营养不良),低钙手足搐搦且PTH降低，纠正低镁后钙和PTH快速恢复(甲旁减需长期治疗)。其他低钙疾病：代谢/呼吸性碱中毒有酸碱失衡诱因(血气分析确诊);维生素D缺乏有日照/饮食缺乏史(25-(OH)D降低);肾功能不全有肾病史(肌酐、尿素氮升高);慢性腹泻有长期腹泻史(伴吸收不良),急性低钙血症治疗(紧急处理)核心用药：10%葡萄糖酸钙，即刻静脉注射10～20ml(10～15分钟注完，防心律失常),必要时4～6小时重复，严重时稀释后持续静脉滴注(滴速≤元素钙4mg/kg/小时),定期测血钙防高钙血症。辅助止痉：地西泮/苯妥英钠肌内注射，快速控制搐搦与痉挛。间歇期处理(长期维持，“钙剂+维生素D”为核心)钙剂补充：每日补元素钙1～3g(分次口服),优先选碳酸钙(吸收率高),维生素D及其衍生物：活性维生素D(如骨化三醇)起效快(1～3天),优先选用；活性维生素D前体(如阿法骨化醇)需肝脏转化(适合肝功能正常者);普通维生素D需大剂量(因肾脏转化受阻),维持25-(OH)补镁治疗：伴低镁血症者用25%硫酸镁静脉滴注，据血镁调整剂量，纠重组人甲状旁腺激素(rhPTH,辅助):适用于大剂量钙剂+活性维