2025年血液内科主治医师试题及答案

2025年血液内科主治医师试题及答案一、单选题（每题2分，共30分）1.女性，45岁，因“乏力、心悸3个月”就诊。血常规：Hb72g/L，MCV78fl，MCH24pg，MCHC28%；血清铁5.2μmol/L（正常8.95-28.64μmol/L），总铁结合力72μmol/L（正常40-70μmol/L），转铁蛋白饱和度7%（正常20%-50%）。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.地中海贫血D.铁粒幼细胞性贫血2.关于再生障碍性贫血（AA）的分型，以下哪项不符合2022年国际AA诊疗共识？A.极重型AA：中性粒细胞绝对值（ANC）＜0.2×10⁹/LB.重型AA：ANC＜0.5×10⁹/L且网织红细胞＜20×10⁹/LC.非重型AA：未达到重型标准但存在全血细胞减少D.输血依赖型AA：需规律输注红细胞或血小板维持3.男性，28岁，发热伴皮肤瘀斑1周，血常规：WBC25×10⁹/L，Hb85g/L，PLT22×10⁹/L；骨髓象：原始细胞占82%，POX染色（+），流式细胞术示CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、HLA-DR（-）。最可能的分子生物学异常是：A.t(15;17)(q22;q21)B.t(8;21)(q22;q22)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)4.多发性骨髓瘤（MM）患者诊断时，以下哪项不符合国际骨髓瘤工作组（IMWG）2023年诊断标准？A.血清M蛋白≥30g/LB.骨髓克隆性浆细胞≥10%C.存在CRAB症状（高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病）D.游离轻链比值（κ/λ）＞100或＜0.015.关于自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的治疗，以下哪项错误？A.温抗体型首选糖皮质激素（泼尼松1mg/kg/d）B.冷抗体型应避免寒冷暴露，激素疗效有限C.二线治疗可选择利妥昔单抗（375mg/m²，每周1次×4次）D.所有患者均需脾切除6.男性，60岁，诊断慢性髓性白血病（CML）慢性期，BCR-ABL1IS0.1%（国际标准化比值）。根据2023年ELN指南，该患者的分子反应状态为：A.完全分子反应（CMR）B.主要分子反应（MMR）C.警告（warning）D.治疗失败（failure）7.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者，PLT12×10⁹/L，伴口腔血疱，首选治疗是：A.口服泼尼松（1mg/kg/d）B.静脉注射免疫球蛋白（0.4g/kg/d×5天）C.利妥昔单抗（375mg/m²）D.血小板输注8.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的IPSS-R评分，以下哪项不参与评分？A.原始细胞比例B.血红蛋白水平C.血小板计数D.血清铁蛋白9.女性，35岁，反复鼻出血2年，PLT85×10⁹/L，骨髓象：巨核细胞增多伴成熟障碍，PAIgG（+）。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.过敏性紫癜C.ITPD.弥散性血管内凝血（DIC）10.急性早幼粒细胞白血病（APL）诱导治疗首选方案是：A.柔红霉素+阿糖胞苷（DA方案）B.全反式维甲酸（ATRA）+亚砷酸（ATO）C.伊马替尼+羟基脲D.硼替佐米+地塞米松二、多选题（每题3分，共15分，至少2个正确选项）1.溶血性贫血的实验室检查中，提示血管内溶血的指标包括：A.血清游离血红蛋白升高B.尿含铁血黄素（Rous试验）阳性C.间接胆红素升高D.血浆结合珠蛋白降低2.关于急性淋巴细胞白血病（ALL）的治疗，正确的是：A.儿童标危组首选VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）B.成人Ph+ALL需联合酪氨酸激酶抑制剂（TKI）C.中枢神经系统白血病（CNSL）预防需鞘内注射甲氨蝶呤+阿糖胞苷+地塞米松D.所有患者均需异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）3.符合真性红细胞增多症（PV）2022年WHO诊断标准的是：A.Hb男性＞165g/L，女性＞160g/LB.JAK2V617F突变阳性或JAK2外显子12突变C.骨髓三系增生伴巨核细胞增大、成簇D.血清促红细胞生成素（EPO）水平升高4.关于血友病的实验室检查，正确的是：A.血友病A（FVIII缺乏）表现为APTT延长，PT正常B.血友病B（FIX缺乏）表现为APTT延长，PT正常C.因子活性测定是确诊依据D.凝血酶原时间（PT）延长提示合并维生素K缺乏5.多发性骨髓瘤（MM）的支持治疗包括：A.双膦酸盐（如唑来膦酸）预防骨病B.充分水化、碱化尿液预防高尿酸血症C.输注红细胞纠正贫血（Hb＜80g/L或有症状）D.常规使用抗生素预防感染三、案例分析题（共55分）案例1（20分）：女性，52岁，“乏力、面色苍白6个月，加重伴活动后气短2周”入院。既往有“慢性胃炎”病史10年，长期服用奥美拉唑。查体：贫血貌，皮肤黏膜无黄染或出血点，巩膜无黄染，心肺无异常，腹软，肝脾肋下未触及。血常规：Hb62g/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC28%；WBC5.2×10⁹/L，PLT285×10⁹/L；网织红细胞0.8%。血清铁4.5μmol/L（正常8.95-28.64），总铁结合力78μmol/L（正常40-70），转铁蛋白饱和度5%；铁蛋白8μg/L（正常20-300）；维生素B₁₂350pg/mL（正常200-900），叶酸20ng/mL（正常4-18）。问题：（1）该患者最可能的诊断及诊断依据？（5分）（2）需与哪些疾病鉴别？简述鉴别要点。（7分）（3）治疗方案及注意事项？（8分）案例2（20分）：男性，38岁，“发热伴皮肤瘀点10天”入院。体温最高39.5℃，无咳嗽、腹痛。查体：T38.8℃，全身皮肤散在瘀点，颈部及腋窝可触及肿大淋巴结（最大约2cm×1.5cm），质韧、活动度可，无压痛；胸骨压痛（+），心肺无异常，肝肋下2cm，脾肋下3cm。血常规：WBC32×10⁹/L，Hb75g/L，PLT28×10⁹/L；外周血涂片：原始细胞占65%，可见Auer小体。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占82%，POX染色（+），NSE染色（-），流式细胞术：CD33（+）、CD13（+）、CD117（+）、CD34（+）、HLA-DR（+）。染色体核型：t(8;21)(q22;q22)；分子检测：AML1-ETO融合基因（+）。问题：（1）该患者的完整诊断（包括分型、危险分层）？（6分）（2）需与哪些疾病鉴别？（5分）（3）初始治疗方案及缓解后的巩固策略？（9分）案例3（15分）：女性，28岁，“反复皮肤瘀斑1个月，加重伴牙龈出血3天”入院。无发热、关节痛。查体：皮肤散在瘀斑，牙龈渗血，肝脾未触及。血常规：PLT12×10⁹/L，WBC6.5×10⁹/L，Hb120g/L；骨髓象：增生活跃，巨核细胞25个/片（正常7-35个），其中幼稚巨核细胞占60%，产板型巨核细胞0个；PAIgG（+），抗核抗体（-），甲状腺功能正常。问题：（1）最可能的诊断及诊断依据？（5分）（2）一线治疗方案及疗效判断标准？（5分）（3）若一线治疗无效，二线治疗可选哪些方案？（5分）答案及解析一、单选题1.B（解析：小细胞低色素贫血，血清铁降低、总铁结合力升高、转铁蛋白饱和度降低，符合缺铁性贫血。）2.A（解析：极重型AA的ANC标准为＜0.2×10⁹/L，而重型AA为＜0.5×10⁹/L，故A错误。）3.A（解析：原始细胞POX（+）提示髓系来源，CD33、CD13阳性为髓系标志，HLA-DR（-）常见于APL（t(15;17)）。）4.A（解析：IMWG2023年标准中，M蛋白≥30g/L是MM的次要标准之一，但需结合克隆性浆细胞≥10%和CRAB症状或sFLC异常。）5.D（解析：脾切除仅用于激素无效或依赖的温抗体型AIHA，冷抗体型不推荐。）6.B（解析：ELN指南中，MMR定义为BCR-ABL1IS≤0.1%，CMR为未检测到转录本。）7.B（解析：ITP患者PLT＜20×10⁹/L伴出血症状，首选静脉丙种球蛋白快速提升血小板。）8.D（解析：IPSS-R评分包括原始细胞、血细胞减少程度（Hb、PLT、ANC）、核型，不包括血清铁蛋白。）9.C（解析：反复出血、血小板减少、骨髓巨核细胞成熟障碍、PAIgG阳性，符合ITP诊断。）10.B（解析：APL诱导治疗首选ATRA+ATO双诱导方案，可提高分子缓解率。）二、多选题1.ABD（解析：血管内溶血特征为血清游离血红蛋白↑、结合珠蛋白↓、Rous试验（+）；间接胆红素↑为血管外溶血表现。）2.ABC（解析：Ph+ALL需TKI联合化疗，CNSL预防需鞘注；并非所有ALL都需allo-HSCT，仅高危患者。）3.ABC（解析：PV患者EPO水平降低或正常，升高提示继发性红细胞增多。）4.ABC（解析：血友病A/B均表现为APTT延长、PT正常；因子活性测定是确诊依据。）5.ABC（解析：MM患者需根据感染风险使用抗生素，不常规预防。）三、案例分析题案例1答案：（1）诊断：缺铁性贫血（IDA）。依据：①小细胞低色素贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg）；②血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低；③有慢性胃炎病史（可能影响铁吸收）。（2）鉴别诊断：①慢性病性贫血（ACD）：多有慢性炎症/感染/肿瘤病史，血清铁降低但总铁结合力正常或降低，铁蛋白正常或升高；②铁粒幼细胞性贫血：环形铁粒幼细胞＞15%，血清铁、铁蛋白升高，总铁结合力降低；③地中海贫血：有家族史，血红蛋白电泳异常（HbA₂或HbF升高），血清铁正常或升高。（3）治疗方案：①病因治疗：治疗慢性胃炎，调整奥美拉唑（长期使用可能影响铁吸收）；②补铁治疗：口服硫酸亚铁（0.3gtid）或多糖铁复合物（150mgqd），同时服用维生素C促进吸收；③疗效监测：网织红细胞7-10天达高峰，Hb2周后上升，4周后Hb应上升20g/L以上；铁蛋白正常后继续补铁3-6个月以补足储存铁。注意事项：避免与钙剂、抗酸药同服；治疗4周无反应需重新评估病因（如消化道出血、铁吸收障碍等）。案例2答案：（1）完整诊断：急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO融合基因（M2型），低危组。依据：①骨髓原始细胞＞20%；②Auer小体阳性，POX（+），NSE（-）；③染色体t(8;21)及AML1-ETO阳性（低危预后因素）。（2）鉴别诊断：①急性淋巴细胞白血病（ALL）：原始细胞无Auer小体，POX（-），流式CD3、CD19等淋系标志阳性；②骨髓增生异常综合征（MDS）：原始细胞＜20%，存在病态造血；③类白血病反应：有感染等诱因，原始细胞＜20%，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分升高。（3）初始治疗：①诱导缓解：IA方案（去甲氧柔红霉素12mg/m²d1-3+阿糖胞苷100mg/m²d1-7）或DA方案（柔红霉素60mg/m²d1-3+阿糖胞苷100mg/m²d1-7）；②支持治疗：预防感染（粒缺时用广谱抗生素）、成分输血（PLT＜10×10⁹/L或出血时输注血小板）、水化碱化预防肿瘤溶解综合征。缓解后巩固策略：①检测微小残留病（MRD）；②低危患者首选大剂量阿糖胞苷（HD-AraC，3g/m²q12hd1,3,5）巩固3-4疗程；③若MRD持续阳性或复发，考虑allo-HSCT。案例3答案：（1）诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。依据：①反复皮肤瘀斑、牙龈出血；②血小板减少（PLT12×10⁹/L），白细胞、血红蛋白正常；③骨髓巨核细胞数量正常但成熟障碍（产板型巨核细胞缺如）；④PAIgG阳性，排除自身免疫病（抗核抗体阴性）、甲状腺疾病等继发性因素。（2）一线治疗：①糖皮质激素：泼尼松1mg/kg/d（约50mg/d），口服，2-4周后逐渐减量（每1-2周减5-10mg），目标PLT≥30×10⁹/L且无出血；②静脉注射免疫球蛋白（IVIG）