新生儿遗传代谢病筛查试题及答案

新生儿遗传代谢病筛查试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）1.我国新生儿疾病筛查主要筛查的两种疾病是（）A.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症、21-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症、唐氏综合征D.21-三体综合征、先天性心脏病2.新生儿遗传代谢病筛查采血时间是出生后（）A.24小时内B.48小时内C.72小时后，7天之内，并且充分哺乳D.10天内3.苯丙酮尿症是由于哪种物质代谢异常导致的（）A.糖B.脂肪C.蛋白质D.维生素4.先天性甲状腺功能减低症主要是由于（）A.甲状腺不发育或发育不全B.碘缺乏C.甲状腺素合成途径中酶缺陷D.以上都是5.新生儿遗传代谢病筛查标本采集部位是（）A.手指B.足跟内侧或外侧C.耳垂D.头皮6.下列哪种不是遗传代谢病（）A.白化病B.血友病C.感冒D.肝豆状核变性7.苯丙酮尿症患儿若不及时治疗，可出现的症状不包括（）A.智力发育落后B.皮肤白皙C.尿液有鼠尿臭味D.身材高大8.先天性甲状腺功能减低症的早期表现不包括（）A.生理性黄疸期延长B.腹胀、便秘C.多哭、多汗D.喂养困难9.新生儿遗传代谢病筛查的标本是（）A.全血B.血清C.血浆D.唾液10.以下关于新生儿遗传代谢病筛查的意义，错误的是（）A.早期发现疾病B.早期诊断疾病C.可以完全治愈所有遗传代谢病D.早期干预治疗二、多项选择题（每题2分，共20分）1.新生儿遗传代谢病筛查的目的包括（）A.早期发现先天性、遗传性疾病B.及时治疗，避免或减轻智力和身体发育障碍C.降低出生缺陷率D.提高人口素质2.常见的遗传代谢病筛查项目有（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症3.关于新生儿遗传代谢病筛查采血，正确的是（）A.采血时应严格消毒B.应在婴儿安静状态下采血C.血滴应自然渗透滤纸D.每个血斑直径应≥8mm4.苯丙酮尿症的治疗措施包括（）A.低苯丙氨酸饮食B.补充酪氨酸C.定期监测血苯丙氨酸浓度D.药物治疗5.先天性甲状腺功能减低症的治疗原则是（）A.早期诊断B.早期治疗C.终身服药D.定期复查6.遗传代谢病的特点有（）A.大多为单基因遗传病B.可导致代谢紊乱C.早期常无特异性症状D.发病率低但危害大7.新生儿遗传代谢病筛查的标本保存要求有（）A.常温保存B.干燥保存C.避免阳光直射D.按规定期限保存8.以下哪些因素可能影响新生儿遗传代谢病筛查结果（）A.标本采集时间不当B.标本保存不当C.婴儿未充分哺乳D.母亲用药9.先天性肾上腺皮质增生症的临床表现有（）A.肾上腺皮质功能减退B.性征异常C.水盐代谢紊乱D.生长发育迟缓10.新生儿遗传代谢病筛查的流程包括（）A.宣传告知B.标本采集C.实验室检测D.阳性病例召回与确诊三、判断题（每题2分，共20分）1.所有新生儿都需要进行遗传代谢病筛查。（）2.新生儿遗传代谢病筛查只需要采集一次血样。（）3.苯丙酮尿症患儿可以正常饮食。（）4.先天性甲状腺功能减低症患儿如果早期治疗，预后较好。（）5.遗传代谢病筛查结果阳性就一定患有该疾病。（）6.新生儿遗传代谢病筛查标本可以随意丢弃。（）7.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿不能食用蚕豆。（）8.先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。（）9.母亲患有甲状腺疾病不会影响新生儿甲状腺功能筛查结果。（）10.新生儿遗传代谢病筛查是预防和减少出生缺陷的重要措施。（）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查的概念。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期，通过快速、敏感的实验室方法对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛检。2.简述苯丙酮尿症的主要临床表现。早期无明显症状，后逐渐出现智力发育落后、皮肤白皙、头发由黑变黄、尿液和汗液有鼠尿臭味，还可能有呕吐、湿疹等表现。3.简述先天性甲状腺功能减低症的治疗要点。早期诊断，确诊后尽早开始治疗；终身服用甲状腺素替代治疗；定期复查甲状腺功能、身高、体重等，根据检查结果调整药物剂量。4.简述新生儿遗传代谢病筛查标本采集的注意事项。采血时间在出生72小时后、7天之内且充分哺乳；严格消毒采血部位；在婴儿安静时采血；血滴自然渗透滤纸，血斑直径≥8mm；避免标本污染、受潮。五、讨论题（每题5分，共20分）1.讨论新生儿遗传代谢病筛查对家庭和社会的重要意义。对家庭而言，可早期发现孩子疾病，及时治疗避免严重后果，减轻家庭精神和经济负担。对社会来说，能降低残疾率，提高人口素质，减少社会福利负担，促进社会和谐发展。2.讨论如何提高新生儿遗传代谢病筛查的依从性。加强宣传教育，让家长了解筛查意义；优化服务流程，提高采血技术，减少婴儿痛苦；建立便捷的召回和随访机制，及时反馈结果；给予一定政策支持和经济补贴。3.讨论遗传代谢病筛查阳性结果的后续处理流程。召回阳性患儿进一步检查确诊，多采用更精准检测方法；确诊后制定个体化治疗方案，如饮食控制、药物治疗；定期随访评估治疗效果和患儿发育情况。4.讨论新生儿遗传代谢病筛查技术的发展趋势。检测技术更精准、快速、灵敏，可同时检测多种疾病；向无创或微创检测发展，减少婴儿痛苦；与信息技术结合，实现结果快速反馈和管理；开展多中心研究，完善筛查方案。答案一、单项选择题1.A2.C3.C4.D5.B6.C7.D8.C9.A10