儿童青少年生长异常诊疗试题含答案

儿童青少年生长异常诊疗试题含答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.关于儿童生长速率的评估，以下哪项描述正确？A.3岁至青春期前正常生长速率为每年3-5cmB.青春期前生长速率＜4cm/年提示生长异常C.新生儿期生长速率为每月3-4cmD.青春期生长加速期男孩平均年增长8-10cm，女孩7-9cm答案：D2.患儿男，10岁，身高125cm（同年龄同性别正常身高P3为131cm），骨龄7岁，生长速率3.5cm/年，无特殊疾病史，父母身高分别为168cm（父）、155cm（母）。最可能的诊断是？A.生长激素缺乏症（GHD）B.体质性生长发育延迟（CDGP）C.特发性矮小（ISS）D.甲状腺功能减退症答案：B3.中枢性性早熟（CPP）与外周性性早熟（PPP）的关键鉴别点是？A.第二性征出现年龄B.骨龄是否超前C.GnRH激发试验中LH峰值是否≥5IU/L且LH/FSH＞0.6D.血清睾酮或雌二醇水平答案：C4.Turner综合征最典型的临床表现不包括？A.身材矮小（成年身高约143cm）B.原发性闭经C.颈蹼、肘外翻D.智力重度低下答案：D5.生长激素缺乏症（GHD）患儿的实验室检查中，最具诊断价值的是？A.随机生长激素（GH）水平B.胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平C.两种不同药物（如可乐定+精氨酸）激发试验后GH峰值＜10μg/LD.骨龄延迟2年以上答案：C6.甲状腺功能减退症（甲减）导致生长落后的主要机制是？A.直接抑制生长激素分泌B.影响软骨细胞增殖和骨矿化C.降低IGF-1的生物活性D.抑制下丘脑GnRH分泌答案：B7.关于骨龄评估的临床意义，错误的是？A.骨龄超前提示可能存在性早熟或甲状腺功能亢进B.骨龄落后2年以上需警惕GHD或甲减C.骨龄与实际年龄的差值（BA-CA）可用于判断生长潜力D.骨龄评估应采用手腕部X线正位片，常用Greulich-Pyle法或TW3法答案：无（所有选项均正确）8.特发性矮小（ISS）的诊断标准不包括？A.身高低于同年龄同性别正常儿童P3或-2SDB.生长速率正常（青春期前≥5cm/年）C.排除已知的全身性疾病、内分泌疾病或染色体异常D.GH激发试验峰值＞10μg/L答案：B（ISS生长速率可正常或偏低）9.性早熟患儿行GnRH激发试验时，正确的采血时间点是？A.激发前（0min）、激发后30min、60min、90minB.激发前（0min）、激发后15min、30min、45minC.激发前（0min）、激发后60min、120minD.仅激发前（0min）和激发后60min答案：A10.患儿女，12岁，身高138cm（P3为145cm），乳房发育TannerⅢ期，阴毛TannerⅡ期，月经初潮已来1年，骨龄13岁。最可能的原因是？A.性早熟导致骨龄提前闭合B.GHD合并性发育延迟C.体质性生长延迟D.先天性肾上腺皮质增生症答案：A11.关于生长激素治疗的适应症，错误的是？A.GHD患儿需尽早开始治疗，推荐年龄≥2岁B.ISS患儿需身高＜-2.25SD且预测成年身高＜遗传靶身高C.Turner综合征患儿无论GH水平如何均可应用D.小于胎龄儿（SGA）生后2年仍未追赶生长者禁用答案：D（SGA生后2年未追赶生长是GH治疗适应症）12.评估儿童生长水平时，最常用的参考标准是？A.世界卫生组织（WHO）儿童生长标准（0-5岁）B.中国2023年九省市儿童青少年身高体重标准C.美国CDC生长曲线D.国际生长研究学会（IGS）参考值答案：B13.患儿男，8岁，身高110cm（P3为120cm），面容幼稚，皮肤细腻，睾丸容积2ml（同龄正常≥3ml），GH激发试验峰值5μg/L，IGF-180ng/ml（正常100-300ng/ml）。最可能的诊断是？A.特发性矮小B.先天性肾上腺皮质增生症C.生长激素缺乏症D.体质性生长延迟答案：C14.性早熟患儿使用GnRH类似物（GnRHa）治疗的主要目的是？A.抑制骨龄进展，改善成年身高B.促进第二性征发育C.提高生长激素分泌D.预防卵巢或睾丸肿瘤答案：A15.关于小于胎龄儿（SGA）的生长管理，错误的是？A.约85%的SGA患儿生后2年内可实现追赶生长B.未追赶生长者需评估是否存在GHD、甲减或染色体异常C.追赶生长延迟定义为生后4年身高仍＜-2SDD.GH治疗剂量通常为0.15-0.2U/（kg·d）答案：C（追赶生长延迟定义为生后2年未追赶）16.甲状腺功能减退症患儿的典型生长特征是？A.身高增长缓慢，体重增加不明显B.身高增长缓慢，骨龄明显落后，伴智力发育迟缓C.身高增长加速，骨龄超前D.身高正常，但肌肉发育不良答案：B17.患儿女，14岁，原发性闭经，身高140cm，颈短，乳距宽，肘外翻。最可能的实验室检查异常是？A.染色体核型45,XOB.GH激发试验峰值＜10μg/LC.TSH降低，FT4升高D.睾酮水平显著升高答案：A18.体质性生长发育延迟（CDGP）的核心特征是？A.出生时身高体重正常，儿童期生长速率正常B.骨龄与身高年龄一致，均落后于实际年龄C.青春期启动时间正常，但持续时间延长D.父母一方有青春期延迟史答案：D19.评估儿童生长潜力的关键指标是？A.当前身高B.生长速率C.骨龄闭合程度（如骨龄-实际年龄差值）D.父母身高答案：C20.关于特发性矮小（ISS）的治疗，以下哪项正确？A.需常规进行GH激发试验排除GHDB.GH治疗剂量与GHD相同（0.15-0.2U/（kg·d））C.治疗目标是使身高达到同年龄正常儿童P50D.治疗需持续至骨龄≥16岁（男）或14岁（女）答案：A二、简答题（每题6分，共60分）1.简述生长激素缺乏症（GHD）的诊断流程。答案：①评估临床特征（身高＜-2SD，生长速率＜5cm/年，面容幼稚，骨龄延迟≥2年）；②排除慢性疾病、营养不良或其他内分泌疾病；③实验室检查：IGF-1、IGFBP-3降低；④GH激发试验（至少两种药物，如精氨酸+可乐定），峰值＜10μg/L（部分中心采用＜7μg/L为完全缺乏）；⑤必要时行垂体MRI检查排除器质性病变（如垂体发育不良、肿瘤）。2.中枢性性早熟（CPP）与外周性性早熟（PPP）的鉴别要点有哪些？答案：①发病机制：CPP为下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）过早激活，PPP为性腺或肾上腺异常分泌性激素；②第二性征发育顺序：CPP与正常青春期一致（女孩乳房→阴毛→初潮；男孩睾丸增大→阴毛→变声），PPP可能顺序紊乱；③GnRH激发试验：CPP表现为LH峰值≥5IU/L且LH/FSH＞0.6，PPP无反应或FSH为主；④影像学：CPP可见卵巢容积增大（≥1ml）及多个直径≥4mm卵泡，PPP可能有卵巢或肾上腺占位。3.骨龄评估在儿童生长异常诊疗中的主要应用有哪些？答案：①判断生长潜力：骨龄超前提示生长空间减少（如性早熟），骨龄落后提示生长潜力保留（如GHD）；②辅助病因诊断：骨龄延迟2年以上见于GHD、甲减、CDGP；骨龄超前2年以上见于性早熟、先天性肾上腺皮质增生症；③预测成年身高（如Bayley-Pinneau法或TW3法）；④指导治疗：如性早熟患儿骨龄＞12岁（女）或13岁（男）时GH治疗效果可能降低。4.甲状腺功能减退症（甲减）导致生长落后的病理机制是什么？答案：①甲状腺激素（TH）直接作用于软骨细胞，促进增殖和分化，甲减时软骨细胞增殖减少，骨骺融合延迟但骨矿化障碍；②TH影响生长激素（GH）的分泌和作用：甲减时下丘脑GHRH分泌减少，垂体对GHRH反应性降低，同时IGF-1提供减少；③TH参与神经系统发育，甲减导致智力低下，间接影响生长；④TH缺乏使基础代谢率降低，能量消耗减少，但蛋白质合成障碍，肌肉和骨骼生长受阻。5.体质性生长发育延迟（CDGP）与病理性矮小的鉴别要点。答案：①家族史：CDGP常有父母一方青春期延迟史；病理性矮小多无；②生长曲线：CDGP儿童期身高多在P3-P10，生长速率正常或略低，青春期启动后出现追赶生长；病理性矮小生长速率持续＜5cm/年（青春期前）；③骨龄：CDGP骨龄延迟但与身高年龄一致（BA≈HA）；病理性矮小骨龄延迟程度常超过身高年龄；④性发育：CDGP青春期启动时间延迟（男＞14岁，女＞13岁），但启动后进程正常；病理性矮小可能伴性发育延迟或异常；⑤实验室检查：CDGPGH激发试验、IGF-1、甲状腺功能等均正常；病理性矮小有相应指标异常（如GH峰值低、TSH升高等）。6.特发性矮小（ISS）的诊断标准及治疗策略。答案：诊断标准：①身高＜同年龄同性别P3或-2SD；②生长速率正常或轻度降低（青春期前≥4cm/年）；③排除GHD、甲减、染色体异常、慢性疾病等；④GH激发试验峰值≥10μg/L（部分中心放宽至≥7μg/L）；⑤骨龄无明显异常或轻度延迟。治疗策略：①GH治疗：适用于预测成年身高＜遗传靶身高且患儿及家长有治疗意愿者，剂量0.15-0.2U/（kg·d），疗程至骨龄闭合；②生活方式干预：保证充足睡眠（青春期前≥9小时/日）、均衡营养（蛋白质1-2g/（kg·d））、适度运动（跳绳、篮球等纵向运动）；③定期监测：每3个月测身高体重，每6个月测骨龄和IGF-1，评估治疗反应。7.生长速率监测在儿童生长异常诊疗中的临床意义。答案：①早期识别生长异常：青春期前生长速率＜5cm/年、青春期＜6cm/年（女）或7cm/年（男）提示异常；②判断病因方向：生长速率进行性下降多见于GHD、慢性疾病；生长速率正常但身高持续低于P3多见于ISS、CDGP；生长速率突然加速多见于性早熟；③评估治疗效果：GH治疗后3-6个月生长速率应增加≥2cm/年，否则需调整剂量或排查依从性问题；④鉴别暂时性生长延迟与病理性矮小：暂时性延迟（如营养不良）纠正后生长速率可恢复，病理性矮小生长速率持续低下。8.Turner综合征的多系统管理要点。答案：①生长管理：确诊后尽早开始GH治疗（剂量0.15-0.2U/（kg·d）），联合司坦唑醇（0.025-0.05mg/（kg·d））可改善成年身高；②性腺功能管理：12-14岁开始雌激素替代治疗（如戊酸雌二醇），逐步过渡到雌孕激素周期治疗，促进第二性征发育和预防骨质疏松；③心血管管理：定期心脏超声（警惕主动脉缩窄、主动脉瓣二叶畸形），监测血压；④肾脏管理：超声筛查马蹄肾、肾积水；⑤代谢管理：监测甲状腺功能（甲减发生率30%-50%）、血糖、血脂；⑥心理支持：关注社交障碍、学习困难，必要时心理干预。9.IGF-1检测在儿童生长异常中的临床价值。答案：①反映GH的生物效应：IGF-1由肝脏在GH作用下产生，水平降低提示GH缺乏或抵抗；②辅助GHD诊断：GHD患儿IGF-1常＜-2SD，但需结合年龄、性别和青春期状态（青春期IGF-1升高）；③评估GH治疗效果：治疗后IGF-1应升至正常范围，若仍低需考虑剂量不足或抵抗；④鉴别GHD与ISS：ISS患儿IGF-1多正常或轻度降低，GHD显著降低；⑤监测其他疾病：甲亢时IGF-1升高，甲减、营养不良时降低。10.青春期发育分期（Tanner分期）的评估方法及临床意义。答案：评估方法：①乳房发育（女）：Ⅰ期（未发育）、Ⅱ期（乳头隆起，乳晕增大）、Ⅲ期（乳房增大，乳晕与乳房融合）、Ⅳ期（乳晕突出呈丘状）、Ⅴ期（成人型）；②阴毛发育（男女）：Ⅰ期（无）、Ⅱ期（稀疏细毛）、Ⅲ期（增粗卷曲）、Ⅳ期（成人型但范围小）、Ⅴ期（成人型，达大腿内侧）；③睾丸容积（男）：使用Prader睾丸计，Ⅰ期＜1ml，Ⅱ期2-3ml，Ⅲ期4-6ml，Ⅳ期8-12ml，Ⅴ期≥15ml。临床意义：①判断青春期启动时间（女乳房Ⅱ期≤8岁、男睾丸容积≥4ml≤9岁为性早熟）；②评估性发育进程（进程过快提示CPP）；③结合骨龄判断生长潜力（性发育提前常伴骨龄超前）；④指导治疗（如GnRHa治疗需在TannerⅡ-Ⅲ期开始效果最佳）。三、案例分析题（每题10分，共50分）案例1：患儿女，8岁，因“身高增长缓慢3年”就诊。母代诉：出生体重3.2kg，身长50cm，1岁时身高75cm（正常），3岁起每年增长约4cm，现身高115cm（同年龄P3为125cm）。查体：面容幼稚，皮肤细腻，乳房TannerⅠ期，阴毛Ⅰ期，心肺腹无异常。父母身高：父170cm，母158cm（遗传靶身高=（170+158+13）/2=170.5cm？计算错误，正确公式为（父身高+母身高+13）/2±5cm，实际靶身高应为（170+158+13）/2=170.5cm，±5cm即165.5-175.5cm）。实验室检查：甲状腺功能正常，IGF-190ng/ml（正常100-300ng/ml），GH激发试验（精氨酸+可乐定）峰值分别为6μg/L和5μg/L，骨龄5岁（实际年龄8岁）。问题：1.最可能的诊断是什么？2.需进一步做哪些检查？3.治疗方案是什么？答案：1.生长激素缺乏症（GHD）。依据：生长速率＜5cm/年，身高＜P3，骨龄延迟3年，IGF-1降低，GH激发试验峰值＜10μg/L。2.进一步检查：垂体MRI（排除垂体发育不良或肿瘤）、染色体核型（排除Turner综合征等）、血皮质醇（排除ACTH缺乏）。3.治疗方案：重组人生长激素（rhGH）0.15-0.2U/（kg·d）皮下注射，夜间睡前给药；定期监测身高（每3个月）、IGF-1（每6个月）、骨龄（每6-12个月）；若合并其他垂体激素缺乏（如TSH、ACTH），需相应替代治疗。案例2：患儿男，9岁，因“阴茎增大、变声6个月”就诊。查体：身高145cm（同年龄P90），体重42kg（P85），阴茎长6cm（正常≤4cm），睾丸容积10ml（正常≤3ml），阴毛TannerⅢ期，双肺呼吸音清，腹软。骨龄12岁，LH基础值5IU/L，FSH3IU/L，GnRH激发后LH峰值18IU/L，FSH峰值8IU/L，睾酮2.5nmol/L（正常＜0.7nmol/L）。问题：1.该患儿是否为性早熟？类型是什么？2.需与哪些疾病鉴别？3.治疗原则是什么？答案：1.是性早熟（中枢性性早熟，CPP）。依据：男孩9岁前出现性发育（睾丸容积≥4ml为启动标志），GnRH激发试验LH峰值≥5IU/L且LH/FSH＞0.6（18/8=2.25＞0.6），符合CPP诊断。2.需鉴别：①外周性性早熟（PPP）：如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、睾丸间质细胞瘤（睾酮水平显著升高但LH无反应）；②不完全性性早熟（如单纯性阴毛早现，无睾丸增大）。3.治疗原则：①GnRH类似物（GnRHa）抑制HPGA，如曲普瑞林0.1mg/（kg·次），每4周1次；②监测身高、骨龄（每3个月测身高，每6个月测骨龄）；③若预测成年身高显著低于靶身高（如＜160cm），可联合rhGH治疗；④定期复查性激素（每3-6个月），评估治疗效果。案例3：患儿女，14岁，因“原发性闭经、身高矮小”就诊。查体：身高142cm（同年龄P3为152cm），体重40kg，颈短，乳距宽，肘外翻，乳房TannerⅡ期，阴毛Ⅰ期。妇科超声：子宫小，卵巢未显影。问题：1.最可能的诊断是什么？2.确诊需做哪项检查？3.如何制定治疗方案？答案：1.Turner综合征（先天性卵巢发育不全）。依据：女性，原发性闭经，矮小，颈短、肘外翻等躯体特征，子宫卵巢发育不良。2.确诊需做染色体核型分析（典型为45,XO，或嵌合型如45,XO/46,XX）。3.治疗方案：①生长激素治疗：尽早开始（推荐年龄≤12岁），剂量0.15-0.2U/（kg·d），至骨龄闭合；②性激素替代：12-14岁开始小剂量雌激素（如戊酸雌二醇0.5-1mg/日），2-3年后加用孕激素（如地屈孕酮）形成人工周期；③多学科管理：心脏超声（排查主动脉病变）、甲状腺功能（每年监测TSH）、骨密度（补充钙剂和维生素D）；④心理支持：关注性发育延迟带来的心理问题。案例4：患儿男，6岁，因“身高低于同龄人”就诊。出生体重2.5kg（足月小样儿），生后2年内身高增长5cm/年（1岁70cm，2岁78cm，3岁85cm，4岁92cm，5岁99cm，6岁105cm）。查体：身高105cm（同年龄P3为117cm），体重16kg（P10），心肺腹无异常，睾丸容积2ml（正常2-3ml），骨龄5岁（实际年龄6岁）。甲状腺功能、GH激发试验（峰值12μg/L）、IGF-1（110ng/ml）均正常。问题：1.最可能的诊断是什么？2.需与哪些疾病鉴别？3.如何制定随访和干预计划？答案：1.小于胎龄儿（SGA）生后未追赶生长。依据：足月小样儿（出生体重＜2500g），生后2年（至4岁）身高仍＜P3，生长速率正常（约7cm/年？需重新计算：1岁70cm（-2SD），2岁78cm（-2SD），3岁85cm（-2SD），4岁92cm（-2SD），5岁99cm（-2SD），6岁105cm（-2SD），实际生长速率为每年约7cm，但持续低于-2SD，符合SGA未追赶生长。2.需鉴别：①特发性矮小（ISS）：ISS无SGA病史，本例有明确SGA史；②体质性生长延迟（CDGP）：CDGP骨龄与身高年龄一致（本例骨龄5岁，身高年龄≈5岁，需结合家族史，若父母无青春期延迟则不支持）；③GHD：本例GH激发试验峰值正常，排除。3.随访和干预：①每3个月监测身高体重，绘制生长曲线；②评