《中国儿童矮小症筛查与诊疗临床实践指南》

《中国儿童矮小症筛查与诊疗临床实践指南》儿童矮小症的识别与干预需基于系统的临床实践规范，其核心在于早期筛查、精准诊断及个体化治疗。矮小症的定义为儿童身高低于同年龄、同性别、同种族正常参考人群的第3百分位或低于2个标准差（2SD）。生长速率异常是重要预警指标：3岁前每年身高增长＜7cm、3岁至青春期每年＜5cm、青春期每年＜6cm，提示生长缓慢，需进一步评估。筛查环节以儿童保健常规监测为基础，通过定期（至少每36个月）测量身高体重并绘制生长曲线实现。重点关注高危人群，包括家族性矮小（父母身高低于正常范围）、出生时小于胎龄儿（SGA，出生体重或身长＜同胎龄第10百分位）、有慢性疾病史（如先天性心脏病、慢性肾病、炎症性肠病）或存在发育异常（如特殊面容、性发育延迟）的儿童。筛查工具采用国家卫生健康委发布的《7岁以下儿童生长标准》及《儿童青少年生长标准》（2023年），确保数据与我国儿童生长特征匹配。诊断流程需全面采集病史、体格检查及实验室评估。病史采集涵盖出生史（胎龄、出生体重/身长、围产期并发症）、喂养史（是否存在营养不良或喂养困难）、疾病史（慢性消耗性疾病、内分泌疾病史）、家族史（父母身高、青春发育启动年龄）及环境因素（心理压力、睡眠质量）。体格检查除精确测量身高、体重、头围外，需评估体型匀称性（计算BMI）、第二性征发育（Tanner分期）及是否存在特殊体征（如Turner综合征的颈蹼、盾状胸，Noonan综合征的眼距宽、低位耳）。实验室检查分基础与进阶两步。基础检查包括血常规（排查贫血）、肝肾功能（评估慢性疾病）、电解质（监测代谢异常）、甲状腺功能（TSH、FT4，排除先天性甲状腺功能减退症）、胰岛素样生长因子1（IGF1）及胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）（反映生长激素生物效应）。骨龄评估为关键环节，通过左手腕掌指骨X线片，采用GreulichPyle或TW3法判读，骨龄落后实际年龄2岁以上提示生长潜能受限。进阶检查针对病因鉴别：生长激素激发试验（需两种不同药物，如精氨酸联合可乐定，GH峰值＜5μg/L为完全缺乏，510μg/L为部分缺乏）用于诊断生长激素缺乏症（GHD）；染色体核型分析（尤其女性矮小或伴畸形者）排除Turner综合征（45,XO）；头颅MRI（垂体增强扫描）用于GHD或怀疑颅内病变（如垂体瘤、颅咽管瘤）者；基因检测（如SHOX基因、GH1基因、IGF1R基因）适用于家族性矮小、特发性矮小（ISS）或怀疑单基因病患者。鉴别诊断需区分不同病因：GHD表现为生长速率低、骨龄显著落后、IGF1降低及激发试验异常；ISS无明确病因，身高＜2SD但生长速率正常或接近正常；SGA患儿出生时矮小，约15%20%4岁后仍未追赶；CH以TSH升高、FT4降低为特征，伴智力发育落后；性早熟因骨龄提前导致生长周期缩短；染色体异常（如Turner综合征）常伴特殊体征及性腺发育不全；慢性疾病相关矮小则有原发病证据（如蛋白尿、贫血）。治疗需个体化，优先针对病因：CH予左旋甲状腺素替代（起始剂量1015μg/kg/d，维持TSH在正常范围）；性早熟使用GnRH类似物（如曲普瑞林，3.75mg/次，每4周1次）延缓骨龄；慢性疾病需控制原发病（如炎症性肠病予免疫调节治疗）；营养不良者调整饮食结构（蛋白质1.52g/kg/d，钙元素5001000mg/d，维生素D400800IU/d）。生长激素（rhGH）是核心治疗手段，适用于GHD（推荐剂量0.150.2U/kg/d）、SGA持续矮小（≥4岁且身高＜2SD）、Turner综合征（0.150.2U/kg/d）、PraderWilli综合征（0.10.15U/kg/d）及ISS（身高＜2.25SD且预测成年身高＜靶身高）。治疗需睡前皮下注射，疗程至少1年，每3个月监测身高体重（计算生长速率），每6个月评估骨龄，每年复查IGF1（目标值在同年龄中位数±1SD）、甲状腺功能（部分患者可能出现亚临床甲减需调整剂量）、血糖（警惕胰岛素抵抗）及脊柱X线（监测侧凸风险）。辅助干预包括运动指导（每日30分钟纵向运动如跳绳、篮球）、睡眠管理（保证夜间深度睡眠，生长激素分泌高峰在入睡后12小时）及心理支持（通过家庭及学校干预缓解自卑情绪）。对于骨龄接近闭合（女性骨龄≥14岁，男性≥16岁）但仍有生长空间者，可谨慎考虑联合治疗（如rhGH联合GnRH类似物），但需严格评估收益风险比。随访监测贯穿治疗全程：治疗初期每12个月复诊，稳定后每3个月评估生长速率；每612个月复查骨龄以调整剂量；长期治疗者需关注心功能（如T