基因与遗传病：对话课件

基因与遗传病：对话课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结01ONE前言

前言作为一名在儿科遗传病专科护理岗位工作了12年的护士，我始终记得第一次接触基因相关遗传病患儿时的震撼。那是一个3个月大的女婴，因“反复呛奶、肢体无力”被收入院，她的父母都是健康的大学教师，怎么也想不通“好好的孩子怎么会得怪病”。后来基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）——一种因SMN1基因缺失导致的常染色体隐性遗传病。当我看着妈妈攥着基因检测报告，手指因为颤抖而把纸张捏出褶皱时，突然意识到：基因不再是课本上抽象的双螺旋结构，它是真实存在于每个细胞里的“生命密码”，一旦出错，可能给一个家庭带来天翻地覆的改变。这些年，随着基因检测技术的普及，越来越多像SMA、苯丙酮尿症、假肥大型肌营养不良（DMD）这样的遗传病被早期识别。但临床中我发现，很多家庭对“基因”与“遗传病”的认知还停留在“命中注定”的绝望里，而我们护理工作者的角色，不仅是照顾患儿的身体，更要成为连接医学知识与家庭希望的桥梁。今天，我想通过一个真实的病例，和大家聊聊基因与遗传病护理中的那些关键环节。02ONE病例介绍

病例介绍让我们从去年我参与护理的小航说起。小航是个2岁3个月的男孩，第一次见到他时，他正坐在妈妈怀里，头软软地靠在妈妈肩上，四肢像“面条”一样瘫软——这是典型的肌张力低下表现。妈妈红着眼睛告诉我：“孩子7个月大还不会翻身，1岁坐不稳，现在扶着站都晃得厉害，连玩具都拿不住……”门诊基因检测结果提示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个，确诊为SMAⅡ型（中间型）。这类患儿通常在6-18个月发病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，呼吸肌和吞咽肌受累会逐渐加重，最终可能因呼吸衰竭危及生命。小航入院时的评估显示：运动功能仅达4月龄水平（不能独坐），肺活量60ml（同龄正常儿童约300ml），吞咽功能Ⅱ级（偶发呛咳），家长焦虑评分（GAD-7）15分（中度焦虑）。

病例介绍记得小航妈妈反复问我：“我们夫妻都没病，怎么孩子会得这个？是不是怀孕时吃错了东西？”我知道，她需要的不仅是护理，更是对“基因致病”的理解——SMA是隐性遗传，父母各携带一个致病基因（携带者）时，孩子有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率正常。小航的父母后来做了基因验证，确实都是SMN1杂合缺失携带者。03ONE护理评估

护理评估面对小航这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我常和新护士说：“基因病的护理不是头疼医头脚疼医脚，要像拼拼图一样，把生理、心理、社会因素全拼进去。”

生理评估：聚焦功能损害的“关键点”SMA的核心问题是运动神经元凋亡，导致进行性肌无力。我们重点评估了：运动功能：采用CHOP-INTEND量表（儿童神经肌肉疾病功能评估），小航得分18分（满分64分，分数越低功能越差），提示独坐不稳、四肢主动活动少；呼吸功能：监测呼吸频率（32次/分，正常1-3岁24-30次/分）、胸廓起伏对称性（左侧弱于右侧）、咳嗽力度（单声轻咳，无法有效排痰）；吞咽功能：通过洼田饮水试验，小航喝30ml水分2次咽下，伴呛咳，属于Ⅱ级（可疑吞咽障碍）；营养状况：体重10.5kg（低于同年龄第3百分位），血红蛋白102g/L（轻度贫血），提示长期摄入不足。

心理评估：关注家庭的“情绪风暴”遗传病的确诊往往伴随家庭的“创伤性应激”。小航爸爸是工程师，入院初期总说“我要查文献，我要自己搞懂这个病”，这是典型的“信息渴求型焦虑”；妈妈则反复自责“孕期没做好产检”，甚至拒绝和其他患儿家长交流，这是“自我归咎型抑郁”。我们通过家庭会谈发现，他们对“基因遗传”的认知存在误区——认为“遗传病=无药可救”，对最新的靶向治疗（如诺西那生钠）了解不足。

社会评估：挖掘支持系统的“潜在资源”小航一家来自三线城市，父母工作稳定但收入普通，诺西那生钠（年治疗费用约100万元）的经济压力让他们一度想放弃治疗。社区支持方面，当地没有专门的神经肌肉病护理机构，祖辈因身体原因无法协助日常照护。这些社会因素直接影响了护理计划的制定——我们需要兼顾医疗可行性与家庭承受能力。04ONE护理诊断

护理诊断0504020301基于评估结果，我们梳理出5个核心护理诊断，每个诊断都紧扣“基因-病理-功能损害-家庭反应”的链条：躯体移动障碍：与SMN1基因缺失导致运动神经元变性、骨骼肌失神经支配有关（依据：CHOP-INTEND评分18分，不能独坐）；低效性呼吸型态：与呼吸肌（肋间肌、膈肌）无力，咳嗽反射减弱有关（依据：呼吸频率32次/分，肺活量60ml）；有窒息的危险：与吞咽肌群无力、喉反射迟钝有关（依据：洼田饮水试验Ⅱ级，偶发呛咳）；焦虑（家长）：与疾病预后不确定、治疗费用高昂有关（依据：GAD-7评分15分，反复询问“能治好吗”）；

护理诊断营养失调：低于机体需要量：与吞咽困难导致进食减少、消化吸收功能减弱有关（依据：体重低于第3百分位，血红蛋白102g/L）。这些诊断不是孤立的——呼吸肌无力会加重营养摄入困难（因呼吸费力消耗更多能量），家长焦虑又可能影响照护依从性（如拒绝尝试新的喂养方式）。护理时必须“牵一发而动全身”。05ONE护理目标与措施

护理目标与措施针对小航的情况，我们制定了“3个月短期目标+1年长期目标”，措施涵盖“功能维持、并发症预防、家庭赋能”三大方向。

躯体移动障碍：从“被动活动”到“主动参与”短期目标（3个月）：CHOP-INTEND评分提升至25分，能在支撑下独坐5分钟；措施：每日2次关节被动活动（肩、肘、髋、膝），每次15分钟，预防关节挛缩；借助楔形垫辅助独坐训练（从30秒/次逐渐延长至5分钟），同时在患儿视线高度悬挂玩具，鼓励主动伸手抓握；与康复治疗师协作，制定“游戏化训练”方案——比如用吹泡泡引导患儿抬头，用摇铃引导上肢前伸。

低效性呼吸型态：从“被动监测”到“主动支持”短期目标：呼吸频率降至28次/分，咳嗽能有效排出痰液；措施：体位管理：睡眠时采用侧卧位（头高脚低15），减少舌后坠阻塞气道；清醒时使用胸托辅助呼吸；呼吸训练：每日3次腹式呼吸训练（用手轻压腹部，引导患儿“吸-鼓肚子-呼-收肚子”）；排痰支持：餐后30分钟进行胸部物理治疗（手掌呈杯状，从下往上、从外往内叩击背部），配合生理盐水雾化稀释痰液；家庭培训：教会家长使用经鼻高流量氧疗仪（备用），并演示“海姆立克急救法”在痰液阻塞时的应用。

有窒息的危险：从“事后处理”到“事前预防”短期目标：洼田饮水试验提升至Ⅰ级（无呛咳）；措施：调整食物性状：将奶粉调至“酸奶状”（减少液体流速），辅食选择泥糊状（如土豆泥、香蕉泥）；喂养姿势：采用“45抱坐”，小勺喂至口腔前1/3处，每口量5ml（约半勺）；喂养后护理：保持坐位30分钟，避免立即平卧，观察30分钟无呛咳再进行其他操作；应急准备：床头备吸引器（调节至80-120mmHg），教会家长“手指缠绕纱布清除口腔异物”的方法。

焦虑（家长）：从“信息孤岛”到“知识同盟”短期目标：家长GAD-7评分降至7分以下（轻度焦虑）；措施：分阶段健康教育：第1周重点讲解“基因遗传机制”（用家谱图演示隐性遗传概率），第2周介绍“SMA治疗进展”（如诺西那生钠的作用原理、已治疗患儿的功能改善案例），第3周指导“家庭护理操作”（拍背、喂药）；建立“支持小组”：联系同病区已接受治疗的SMA患儿家庭，组织线上经验分享会（小航妈妈后来和一位SMAⅢ型患儿的妈妈成了好友，对方告诉她“孩子现在上幼儿园了，能自己吃饭”）；心理疏导：鼓励父母轮流参与护理（避免一方过度劳累），推荐使用“正念呼吸法”缓解焦虑（比如喂奶前先做3次深呼吸）。

营养失调：从“量的不足”到“质的优化”短期目标：1个月内体重增长0.5kg，血红蛋白升至110g/L；措施：能量补充：在医生指导下添加高热量营养剂（如奶粉中加入美赞臣小安素，每100ml增加30kcal）；铁剂补充：选择口感好的右旋糖酐铁口服液（餐后服用，用吸管避免牙齿染色）；喂养记录：教会家长记录“进食时间-食物种类-进食量-呛咳次数”，每周绘制生长曲线（用WHO儿童生长标准）；食欲刺激：在患儿清醒且情绪好时喂养（避免刚睡醒或哭闹后），播放轻柔音乐营造愉悦环境。06ONE并发症的观察及护理

并发症的观察及护理基因遗传病的护理难点在于“未病先防”——很多并发症（如肺部感染、压疮）一旦发生，会加速病情恶化。在小航的护理中，我们重点关注了以下3类并发症：

肺部感染：SMA患儿的“头号杀手”01观察要点：体温＞37.5℃、呼吸频率＞35次/分、痰液变稠变黄、血氧饱和度＜92%；05季节交替时接种流感疫苗（需经医生评估）；03严格手卫生（接触患儿前用速干手消液）；02护理关键：04避免去人多场所（如必须外出戴医用外科口罩）；一旦发生感染，配合医生进行痰培养+药敏，指导家长“每2小时翻身拍背”。06

压疮：长期体位固定的“隐形伤害”12543观察要点：骨隆突处（骶尾、踝部）皮肤发红、破损，触之温度升高；护理关键：使用透气型防压疮床垫（每2小时检查皮肤）；变换体位时“平移法”（避免拖、拉、拽）；涂抹赛肤润预防（每日2次），已发红处用泡沫敷料保护。12345

心理行为问题：“被忽视的成长痛”观察要点：患儿拒绝互动（如躲避眼神、推开玩具）、睡眠障碍（夜间频繁觉醒）、家长情绪崩溃（如哭泣、抱怨）；护理关键：增加“感官刺激”（如颜色鲜艳的摇铃、触感不同的布书）；建立“规律作息”（固定喂奶、游戏、睡眠时间）；必要时联系儿童心理科进行行为干预。07ONE健康教育

健康教育遗传病的护理是“医院-家庭-社区”的接力赛，健康教育的核心是“把护士的手变成家长的手”。针对小航一家，我们分3个阶段进行：1.院内阶段（住院1-2周）：教会“基础操作”示范并考核家长掌握“拍背排痰”“正确喂养姿势”“被动关节活动”的手法；发放《SMA家庭护理手册》（含喂养时间表、常用药物剂量表、紧急联系电话）；用“提问-反馈”法确认理解（比如问“孩子呛奶时先做什么？”，纠正“拍后背”的错误做法，强调“侧头清理口腔”）。2.出院1个月：强化“自我管理”每周电话随访，检查生长曲线、呼吸频率记录；指导家长使用“家庭肺功能仪”（监测呼气峰流速，异常时及时就诊）；提醒“诺西那生钠”的用药时间（每4个月一次鞘内注射，需提前预约）。

健康教育3.出院3个月后：关注“长期发展”联系当地残联，协助申请“残疾儿童补助”；推荐加入“SMA关爱协会”（获取最新治疗信息、心理支持）；指导“学前准备”（如与幼儿园老师沟通患儿的护理需求，准备高背椅辅助坐姿）。小航妈妈出院时说：“以前我一看到他无力的小手就哭，现在我知道怎么帮他锻炼，怎么预防呛奶，反而没那么慌了。”这正是健康教育的意义——让恐惧转化为掌控感。08ONE总结

总结回想起小航出院时的场景：他坐在妈妈怀里，虽然头还是有点软，但已经能主动抓握拨浪鼓，眼睛亮晶晶地跟着玩具转。妈妈举着他的小手和我们说“再见”，那一瞬间，我深刻体会到：基因遗传病的护理，从来不是和“命运”对抗，而是在理解基因规律的基础上，