结直肠癌早期诊断与治疗专家共识2020

结直肠癌早期诊断与治疗专家共识2020摘要结直肠癌作为全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率与死亡率均居高不下。早期诊断与规范治疗是改善结直肠癌患者预后、提高长期生存率的关键。本共识由多学科专家共同研讨制定，旨在总结当前结直肠癌早期诊断的最新证据与最佳实践，并对早期治疗策略进行系统阐述，为临床医师提供具有指导性和实用性的参考依据，以期推动我国结直肠癌诊疗水平的整体提升，最终惠及广大患者。一、引言结直肠癌（ColorectalCancer,CRC）的发生发展是一个多阶段、多因素参与的复杂过程，通常历经腺瘤-癌序列的演变，这一过程为疾病的早期发现和干预提供了宝贵的时间窗口。大量临床实践表明，早期结直肠癌患者经过规范治疗后，5年生存率可显著提高，部分患者甚至可获得治愈。然而，由于早期症状隐匿，我国结直肠癌的早期诊断率仍有待提高，导致许多患者错失最佳治疗时机。因此，制定符合我国国情的早期诊断与治疗专家共识，对于统一认识、规范流程、提升疗效具有重要意义。二、结直肠癌的早期诊断（一）早期诊断的策略与意义早期结直肠癌通常指TNM分期为Ⅰ期及部分Ⅱ期的病变，此时肿瘤局限于肠壁内，无淋巴结转移或仅有区域淋巴结微转移，远处转移风险极低。早期诊断的核心在于通过有效的筛查手段，在无症状人群中识别出高风险个体或早期病变，或对有轻微症状者进行及时检查，以实现早发现、早诊断、早治疗。（二）筛查人群与风险分层1.一般风险人群：年龄是结直肠癌最重要的危险因素之一。建议对50-75岁的一般风险人群进行定期筛查。2.高危风险人群：包括有结直肠癌家族史（尤其是一级亲属患病史）、既往有结直肠腺瘤病史（特别是高级别上皮内瘤变或多发腺瘤）、炎性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病）病史较长者，以及粪便潜血试验阳性等人群。此类人群应提前开始筛查，并适当增加筛查频率。（三）主要筛查与诊断方法1.粪便潜血试验（FecalOccultBloodTest,FOBT）：包括传统化学法和免疫化学法（FecalImmunochemicalTest,FIT）。FIT具有更高的敏感性和特异性，且不受饮食限制，是目前推荐的主要初筛手段之一。其优点是无创、便捷、成本较低，易于被大众接受，但存在一定的假阳性和假阴性率，阳性结果需进一步行结肠镜检查确认。2.结肠镜检查：是结直肠癌诊断的“金标准”。它不仅可以直接观察结直肠黏膜，发现微小病变，还能对可疑病变进行活检及病理诊断，同时可对部分早期病变（如息肉）进行内镜下切除治疗。对于高危人群及FOBT/FIT阳性者，结肠镜是必不可少的检查。然而，结肠镜检查为侵入性检查，存在一定的不适感及并发症风险（如穿孔、出血等），且对肠道准备要求较高。3.乙状结肠镜检查：可观察直肠及乙状结肠病变，但其检查范围有限，对于近端结肠病变易漏诊，通常需与其他筛查方法联合应用。5.肿瘤标志物：癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）等在早期结直肠癌中的敏感性和特异性有限，不作为筛查首选指标，但在治疗后随访监测中具有重要价值。（四）早期诊断流程的优化强调多学科协作，根据个体风险分层选择合适的筛查策略。对于一般风险人群，可首先采用FIT等非侵入性方法进行初筛，阳性者转诊结肠镜。对于高危人群，建议直接行结肠镜检查。同时，应加强公众健康教育，提高对结直肠癌早期症状（如便血、排便习惯改变、腹痛、腹部不适、不明原因消瘦等）的认知，鼓励出现相关症状者及时就医。三、结直肠癌的早期治疗（一）治疗原则早期结直肠癌的治疗以根治性切除为主要目标，旨在彻底清除肿瘤组织，最大限度地保留正常肠管功能，降低复发风险，提高长期生存率和生活质量。治疗方案的选择应基于肿瘤的部位、大小、浸润深度（T分期）、组织学类型、分化程度以及患者的整体状况等综合因素，实行个体化治疗。（二）主要治疗手段1.内镜治疗：对于局限于黏膜层（Tis）或黏膜下层浅层（T1a，无脉管侵犯、低分化等高危因素）的早期结直肠癌及癌前病变（如高级别上皮内瘤变），内镜下治疗是首选方法。*内镜黏膜切除术（EndoscopicMucosalResection,EMR）：适用于直径较小（通常<2cm）、隆起型或平坦隆起型病变。*内镜黏膜下剥离术（EndoscopicSubmucosalDissection,ESD）：适用于直径较大（>2cm）、形态不规则、广基或平坦型病变，能实现病变的整块切除，获得更完整的病理评估资料。内镜治疗具有创伤小、恢复快、并发症少、对生活质量影响小等优点。术后需对切除标本进行严格的病理评估，若发现切缘阳性、浸润深度超过黏膜下层浅层、存在脉管侵犯或低分化等高危因素，则需追加外科手术治疗。2.外科手术治疗：对于不适合内镜治疗或内镜治疗不彻底、存在高危因素的早期结直肠癌患者，应行外科手术治疗。*传统开腹手术：在一些特定情况下仍有其应用价值。*腹腔镜手术：与开腹手术相比，在肿瘤根治效果、长期生存率方面相当，但具有创伤小、恢复快、疼痛轻、住院时间短等优势，已成为早期结直肠癌外科治疗的主流术式之一。*机器人辅助腹腔镜手术：作为腹腔镜技术的延伸，其三维视野和灵活的操作臂为手术提供了更高的精准度和操控性，尤其在盆腔深部、狭小空间的操作中具有优势，但费用相对较高。外科手术方式的选择需根据肿瘤部位（如右半结肠、左半结肠、直肠）决定，包括相应肠段的切除及区域淋巴结清扫。对于早期直肠癌，在保证根治的前提下，应尽可能保留肛门括约肌功能和排尿、性功能。3.辅助治疗：早期结直肠癌（尤其是Ⅰ期）患者术后通常无需辅助化疗。对于部分具有高危因素的Ⅱ期患者（如肿瘤穿透肠壁全层、伴有淋巴结取样不足、淋巴管/血管/神经侵犯、低分化腺癌等），是否需要辅助化疗仍存在争议，应进行多学科评估，权衡利弊后个体化决定。（三）治疗方式的选择与个体化考量在选择治疗方式时，应由包括胃肠外科、消化内科（内镜专业）、肿瘤内科、放射科、病理科等多学科团队（MDT）共同讨论，结合患者具体情况，充分评估各种治疗方法的获益与风险，尊重患者意愿，制定最优化的治疗方案。对于高龄、合并严重基础疾病不能耐受手术的患者，内镜下姑息治疗或其他保守治疗可能是更合适的选择。四、早期结直肠癌治疗后的随访早期结直肠癌治疗后仍存在一定的复发风险，因此规范的随访至关重要。随访的目的是早期发现复发或转移病灶，及时干预，同时监测新生腺瘤或异时性癌的发生。（一）随访的目的与意义通过定期随访，可动态观察患者术后恢复情况，及时发现并处理治疗相关并发症，评估肿瘤复发风险，提高患者的长期生存率和生活质量。（二）随访内容与时间间隔随访内容通常包括病史询问、体格检查、粪便潜血试验、肿瘤标志物（如CEA）检测、结肠镜检查及影像学检查（如胸部、腹部、盆腔CT或MRI）等。具体随访时间间隔和项目应根据肿瘤分期、治疗方式及患者个体情况制定，一般建议术后2-3年内每3-6个月随访一次，之后逐渐延长随访间隔。结肠镜检查通常在术后1年内进行，若阴性，可根据情况每3-5年复查一次。五、结语与展望提高结直肠癌的早期诊断率和治疗规范性是改善患者预后的关键。本共识基于当前最新的临床证据和专家经验，对早期结直肠癌的诊断策略、治疗原则和随访要求进行了系统阐述。然而，医学科学不断发展，新的诊断技术（如血液微小RNA、循环肿瘤DNA检测等液体活检技术）和治疗方法（如新型靶向药物、免疫治疗等在早期阶段的探索）正在