2026年生物信息学与基因数据分析初阶测试题

2026年生物信息学与基因数据分析初阶测试题一、单选题（共10题，每题2分，合计20分）说明：下列每题只有一个最符合题意的选项。1.中国在《“健康中国2030”规划纲要》中提出，到2030年要实现基因测序成本降至每GB______元以下。A.1000B.500C.100D.502.下列哪个工具主要用于对二代测序（NGS）数据进行质量控制？A.BLASTB.FastQCC.BowtieD.GATK3.在基因表达谱分析中，差异表达基因筛选时，通常使用哪些方法校正P值？A.Benjamini-HochbergB.BonferroniC.BothAandBD.Noneoftheabove4.中国学者在《NatureBiotechnology》发表的研究中，利用AlphaFold2模型预测了超过______万个蛋白质结构。A.100万B.500万C.1000万D.1亿5.以下哪个数据库主要存储中国的家系遗传病数据？A.dbSNPB.1000GenomesProjectC.中国遗传病基因数据库（CGD）D.Ensembl6.在RNA-seq数据分析中，"rRNA去除"通常使用哪个工具？A.HISAT2B.TrimmomaticC.STARD.Samtools7.中国国家基因库（NGDC）目前存储的基因组数据量已达到______TB级别。A.1B.10C.100D.10008.以下哪个算法用于序列比对中的局部对齐？A.Smith-WatermanB.Needleman-WunschC.LanczosD.HMMER9.在中国，"精准医疗"战略中，基因检测主要应用于哪些领域？（多选）A.肿瘤靶向治疗B.遗传病诊断C.药物代谢D.Alloftheabove10.以下哪个软件包用于整合多组学数据？A.R语言（Bioconductor）B.Python（Scikit-learn）C.MATLABD.Cytoscape二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）说明：下列每题有多个符合题意的选项，请全部选出。1.中国科学家在《CellResearch》发表的研究中，利用单细胞RNA测序技术解析了哪些生物过程？A.肿瘤微环境B.胚胎发育C.免疫应答D.神经退行性疾病2.在基因注释中，以下哪些数据库提供了人类基因组注释信息？A.GenBankB.EnsemblC.RefSeqD.UniProt3.中国华大基因推出的"天蓬计划"旨在推动______。A.基因测序技术普及B.基因数据共享C.遗传病防控D.生物信息学人才培养4.在WGS数据分析中，以下哪些步骤属于变异检测流程？A.质量控制（QC）B.变异识别C.变异注释D.统计过滤5.中国的"十四五"规划中，生物信息学发展重点包括______。A.人工智能与基因数据的结合B.云计算平台建设C.伦理法规完善D.国际合作项目三、判断题（共10题，每题1分，合计10分）说明：请判断下列说法的正误。1.中国的"人类基因组计划"（HGP）于2001年正式启动。2.RNA-seq数据需要进行"rRNA去除"以避免假阳性。3.BLAST主要用于基因序列的同源性搜索。4.中国的基因数据库（CNGB）与国际数据库（NCBI）完全独立。5.肿瘤基因组测序通常使用全外显子组测序（WES）。6.变异注释工具如VEP可以识别基因的功能影响。7.中国的基因测序成本已接近国际领先水平。8.单细胞测序技术可以解析细胞异质性。9.基因表达谱分析中，FoldChange是衡量差异的重要指标。10.基因数据分析的伦理问题主要涉及隐私保护。四、简答题（共5题，每题5分，合计25分）说明：请简述下列问题，字数不超过200字。1.简述中国生物信息学发展的重要里程碑。2.解释什么是"基因注释"，并列举三个常用数据库。3.RNA-seq数据分析的基本流程包括哪些步骤？4.中国在基因隐私保护方面有哪些法规？5.比较WGS和WES在肿瘤基因组分析中的优缺点。五、计算题（共3题，每题10分，合计30分）说明：请根据题目要求进行计算或分析。1.某研究组对1000个样本进行RNA-seq，发现A基因在肿瘤组中表达量比正常组高5倍（FoldChange=5），经统计校正后P值=0.01。问该基因是否显著差异表达？（假设阈值P<0.05）2.某WGS数据集包含3GB原始数据，经过质控和比对后，剩余2.5GB有效数据。若检测到1000个SNP，计算其平均频率是多少？3.中国某医院进行遗传病筛查，采用基因芯片技术检测10个基因的突变。若芯片灵敏度为90%，特异性为95%，样本中实际存在2个基因突变，计算假阳性和假阴性率。六、论述题（1题，15分）说明：请结合中国生物信息学发展现状，论述基因数据分析在临床应用中的挑战与机遇。答案与解析一、单选题答案1.C（中国提出的目标是每GB100元以下）2.B（FastQC用于测序数据质量评估）3.C（Benjamini-Hochberg用于多重检验校正）4.C（AlphaFold2预测了1000万个蛋白质结构）5.C（中国遗传病基因数据库主要收录国内数据）6.B（Trimmomatic用于rRNA去除）7.B（NGDC存储量已达10TB级别）8.A（Smith-Waterman用于局部对齐）9.D（涵盖所有领域）10.A（Bioconductor用于多组学整合）二、多选题答案1.ABCD（研究涵盖肿瘤、发育、免疫、神经等）2.ABC（GenBank、Ensembl、RefSeq提供注释）3.ABCD（涵盖技术普及、数据共享、防控、人才培养）4.ABCD（包含QC、变异识别、注释、过滤）5.ABCD（涵盖AI结合、云平台、伦理法规、国际合作）三、判断题答案1.×（中国HGP于2007年启动）2.√（rRNA去除可减少噪声）3.√（BLAST用于序列同源性搜索）4.×（CNGB与NCBI有合作）5.√（WES覆盖外显子区，适合肿瘤分析）6.√（VEP可预测变异功能影响）7.×（中国测序成本仍高于国际）8.√（单细胞测序解析细胞异质性）9.√（FoldChange是差异表达指标）10.√（隐私保护是核心伦理问题）四、简答题答案1.中国生物信息学发展里程碑：-2001年《人类基因组计划》启动；-2018年国家基因库（NGDC）成立；-2020年AlphaFold2模型发布；-2025年"精准医疗"全面推广。2.基因注释：指将基因组序列映射到已知基因或功能元件的过程。常用数据库：-Ensembl（人类基因组注释）；-RefSeq（NCBI基因注释）；-UniProt（蛋白质功能信息）。3.RNA-seq分析流程：-质量控制（FastQC）；-序列比对（STAR）；-去除rRNA（Trimmomatic）；-差异表达分析（DESeq2）；-功能注释（GO分析）。4.中国基因隐私法规：-《个人信息保护法》禁止基因数据滥用；-《人类遗传资源管理条例》限制出境；-医院需签署知情同意书。5.WGSvsWES：-WGS覆盖全基因组，成本高，适合复杂疾病；-WES覆盖外显子，成本低，适合孟德尔病。五、计算题答案1.肿瘤组A基因显著表达：-P值=0.01<0.05，故显著差异表达。2.SNP平均频率：-总SNP数/有效数据量=1000/2.5GB≈0.4%（假设1GB=10^9碱基）。3.假阳性/假阴性率：-假阳性：10×(1-0.95)×(1-0.9)=0.05；-假阴性：2×0.1×0