2025年血液病的测试题及答案

2025年血液病的测试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.关于遗传性球形红细胞增多症（HS）的实验室检查，以下哪项描述错误？A.外周血涂片可见小球形红细胞（>10%）B.红细胞渗透脆性试验阳性（孵育后更显著）C.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性D.网织红细胞计数常升高（5%-20%）2.2025年更新的急性髓系白血病（AML）WHO分型中，新增的分子遗传学异常相关亚型不包括：A.BCR-ABL1融合基因阳性AMLB.NPM1突变伴正常核型AMLC.RUNX1突变伴其他谱系特征AMLD.携带MECOM（EVT1）重排的AML3.患者男性，65岁，因乏力、骨痛就诊，查血清总蛋白85g/L（正常60-80g/L），白蛋白35g/L，球蛋白50g/L；血清蛋白电泳示M蛋白带位于γ区；尿本-周蛋白阳性。最可能的诊断是：A.华氏巨球蛋白血症B.多发性骨髓瘤（MM）C.意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）D.慢性淋巴细胞白血病（CLL）4.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的发病机制，核心是：A.造血干细胞PIG-A基因突变导致GPI锚连蛋白缺失B.补体系统过度激活引起红细胞破坏C.T细胞介导的骨髓造血抑制D.铁代谢异常导致红细胞膜稳定性下降5.以下哪种凝血因子缺乏会导致APTT延长但PT正常？A.因子ⅦB.因子ⅩC.因子ⅧD.因子Ⅱ6.2025年指南推荐，初治费城染色体阳性（Ph+）慢性髓系白血病（CML）慢性期患者的一线治疗首选：A.伊马替尼（400mg/d）B.达沙替尼（100mg/d）C.普纳替尼（45mg/d）D.尼洛替尼（300mgbid）7.患者女性，32岁，反复鼻出血、月经过多3个月，查血小板计数22×10⁹/L，骨髓象示巨核细胞数量增多但成熟障碍，PAIgG升高，无其他系统疾病。诊断为免疫性血小板减少症（ITP）。初始治疗应首选：A.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）0.4g/kg×5天B.血小板输注（10U）C.地塞米松40mg/d×4天（每28天重复）D.利妥昔单抗375mg/m²×4周8.关于骨髓增生异常综合征（MDS）的细胞遗传学异常，以下哪项提示预后最差？A.-Y（男性）B.5qC.复杂核型（≥3种异常）D.20q9.患者发热伴全血细胞减少，骨髓涂片见异常早幼粒细胞占65%，胞浆内大量粗大颗粒，可见Auer小体，POX染色强阳性。最可能的分子学特征是：A.PML-RARA融合基因阳性B.RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性C.CBFB-MYH11融合基因阳性D.NPM1突变10.血友病A患者因关节出血就诊，FVIII活性为2%（正常50%-150%），应选择的替代治疗药物是：A.凝血酶原复合物（PCC）B.重组人FVIII（rhFVIII）C.去氨加压素（DDAVP）D.新鲜冰冻血浆（FFP）11.关于缺铁性贫血（IDA）的实验室检查，以下哪项最早出现异常？A.血清铁（SI）降低B.血清铁蛋白（SF）降低C.红细胞平均体积（MCV）减小D.总铁结合力（TIBC）升高12.2025年研究证实，以下哪种新型药物可通过抑制BCL-2蛋白诱导慢性淋巴细胞白血病（CLL）细胞凋亡？A.维奈克拉（Venetoclax）B.阿卡替尼（Acalabrutinib）C.奥布替尼（Orelabrutinib）D.泽布替尼（Zanubrutinib）13.患者男性，48岁，脾大、乏力，血常规示WBC65×10⁹/L（中性粒细胞为主），嗜碱性粒细胞12%，PLT550×10⁹/L，骨髓增生活跃，Ph染色体阳性。最可能的分期是：A.CML慢性期B.CML加速期C.CML急变期D.原发性骨髓纤维化（PMF）14.关于弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断，2025年国际血栓与止血学会（ISTH）推荐的关键指标不包括：A.血小板计数（PLT）B.纤维蛋白原（FIB）C.D-二聚体（D-D）D.抗凝血酶（AT）活性15.患者输血后出现寒战、高热、腰痛，酱油色尿，最可能的输血反应类型是：A.非溶血性发热反应B.急性溶血性输血反应C.过敏反应D.输血相关急性肺损伤（TRALI）二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）1.属于大细胞性贫血的疾病包括：A.巨幼细胞贫血B.再生障碍性贫血（AA）C.骨髓增生异常综合征（MDS）D.缺铁性贫血（IDA）2.急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗原则包括：A.诱导缓解期使用全反式维甲酸（ATRA）联合砷剂（ATO）B.避免早期使用化疗药物（如蒽环类）C.缓解后需进行巩固和维持治疗（ATRA+化疗）D.所有患者均需异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）3.以下哪些检查可用于诊断自身免疫性溶血性贫血（AIHA）？A.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）B.间接抗人球蛋白试验C.冷溶血试验（Donath-Landsteiner试验）D.红细胞渗透脆性试验4.关于特发性血小板减少性紫癜（ITP）的二线治疗，可选方案有：A.促血小板提供素受体激动剂（TPO-RA）如艾曲泊帕B.脾切除术C.免疫抑制剂（如环孢素A）D.利妥昔单抗5.符合真性红细胞增多症（PV）诊断标准（2025年修订版）的是：A.血红蛋白（Hb）男性>165g/L，女性>160g/LB.JAK2V617F突变阳性或JAK2外显子12突变C.骨髓活检示红系、粒系、巨核系三系增生D.血清促红细胞提供素（EPO）水平升高三、简答题（每题8分，共40分）1.简述慢性髓系白血病（CML）加速期的诊断标准（2025年更新版）。2.列出多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2025年国际骨髓瘤工作组IMWG标准）。3.对比再生障碍性贫血（AA）与骨髓增生异常综合征（MDS）的骨髓象特征。4.试述血友病A的替代治疗原则（包括按需治疗和预防治疗）。5.分析铁粒幼细胞贫血（SA）的实验室检查特点。四、案例分析题（共15分）患者女性，58岁，因“乏力、皮肤瘀斑1个月”就诊。既往体健，无特殊用药史。查体：贫血貌，皮肤散在瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，肝脾肋下未及。血常规：Hb72g/L，RBC2.1×10¹²/L，WBC2.8×10⁹/L（中性粒细胞1.2×10⁹/L），PLT25×10⁹/L；网织红细胞0.8%。骨髓穿刺：骨髓增生减低，粒系、红系、巨核系均明显减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞）比例增高，未见异常细胞。骨髓活检：造血组织减少（约20%），脂肪组织增多，网硬蛋白染色（-）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？（5分）（2）简述下一步应完善的检查及依据。（5分）（3）提出初始治疗方案（5分）。答案部分--一、单项选择题1.C（HS为红细胞膜缺陷性溶血性贫血，Coombs试验阴性；阳性见于AIHA）2.A（BCR-ABL1阳性属于Ph+ALL或CML，非AML新增亚型）3.B（MM典型表现为M蛋白、骨痛、高球蛋白血症，MGUS无终末器官损害）4.A（PIG-A基因突变导致GPI锚连蛋白如CD55、CD59缺失，补体攻击红细胞）5.C（因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏仅影响内源性凝血途径，APTT延长；因子Ⅶ缺乏影响外源性途径，PT延长）6.B（2025年指南推荐达沙替尼或尼洛替尼作为一线，因分子学反应更快，伊马替尼为次选）7.C（ITP初始治疗首选糖皮质激素，地塞米松短疗程方案疗效优于传统泼尼松）8.C（MDS中复杂核型（≥3种异常）属于高危，预后最差；5q-为低危）9.A（APTT特征性PML-RARA融合基因，对应异常早幼粒细胞）10.B（血友病A为FVIII缺乏，首选rhFVIII；DDAVP用于轻中型）11.B（IDA早期储存铁减少，血清铁蛋白最先降低）12.A（维奈克拉为BCL-2抑制剂，其他为BTK抑制剂）13.A（CML慢性期WBC升高以中性中晚幼粒为主，嗜碱<20%，加速期嗜碱≥20%）14.D（ISTHDIC评分包括PLT、PT延长、FIB、D-D，AT非关键指标）15.B（急性溶血性反应典型表现为寒战、高热、血红蛋白尿）二、多项选择题1.ABC（IDA为小细胞低色素性贫血）2.AC（APL诱导期需ATRA+ATO，化疗用于高危；allo-HSCT仅用于复发/难治）3.ABC（Coombs试验是AIHA确诊依据，冷抗体型需冷溶血试验）4.ABCD（ITP二线治疗包括TPO-RA、脾切除、免疫抑制剂、利妥昔单抗）5.ABC（PV患者EPO水平降低，因红细胞增多抑制EPO分泌）三、简答题1.CML加速期诊断标准（2025年更新）：①外周血或骨髓原始细胞10%-19%；②外周血嗜碱性粒细胞≥20%；③持续血小板减少（<100×10⁹/L）或增高（>1000×10⁹/L）且与治疗无关；④出现Ph染色体以外的克隆性染色体异常（如+8、i(17q)等）；⑤治疗过程中BCR-ABL1转录本水平持续升高（≥1%IS）超过3个月。2.MM诊断标准（IMWG2025）：需满足至少1项主要标准+1项次要标准，或3项次要标准（其中必须包含第1项）。主要标准：①骨髓单克隆浆细胞≥60%；②血清M蛋白：IgG≥30g/L，IgA≥25g/L，轻链型尿单克隆轻链≥1g/24h；③组织活检证实浆细胞瘤。次要标准：①骨髓单克隆浆细胞10%-59%；②血清M蛋白未达主要标准但存在；③溶骨性病变或骨质疏松（≥1处）；④克隆性浆细胞相关的终末器官损害（如贫血、肾功能不全、高钙血症）。3.AA与MDS骨髓象对比：AA：增生减低或重度减低，粒、红、巨核三系造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、网状细胞）比例增高，无病态造血；MDS：增生多活跃（少数低增生型），存在一系或多系病态造血（如粒系核分叶异常、红系核出芽/多核、巨核系小巨核细胞），可见原始细胞增多（RAEB型），骨髓活检可见幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。4.血友病A替代治疗原则：按需治疗：急性出血时补充FVIII至目标水平（关节/肌肉出血：20%-30%；内脏/颅内出血：50%-100%），剂量=体重（kg）×目标FVIII水平（%）×0.5（每kg体重输入1UFVIII可提升2%活性）；预防治疗：儿童（≤16岁）推荐每周2-3次规律输注（25-40U/kg/次），维持FVIII谷浓度≥1%；成人可根据出血频率调整（目标谷浓度≥1%-3%）；新型治疗：长效FVIII（减少输注频率）、非因子替代药物（如艾美赛珠单抗，模拟FVIII功能）。5.铁粒幼细胞贫血实验室检查特点：血常规：小细胞低色素性（多数）或双形性贫血（正常细胞与小细胞并存）；骨髓铁染色：环形铁粒幼细胞（幼红细胞胞浆内铁颗粒≥5个，绕核≥1/3）≥15%（或≥5%伴SF升高）；血清铁（SI）、铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）升高；总铁结合力（TIBC）降低；红细胞游离原卟啉（FEP）正常或降低（因铁利用障碍）；基因检测：获得性（MDS相关）可见SF3B1突变，遗传性（XLSA）可见ALAS2突变。四、案例分析题（1）最可能诊断：非重型再生障碍性贫血（NSAA）。需鉴别疾病：①低增生性骨髓增生异常综合征（MDS）：骨髓虽增生减低，但MDS可见病态造血、原始细胞增多；②急性造血功能停滞：多有感染/药物诱因，网织红细胞常显著降低，骨髓可见巨大原红细胞；③阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：可表现为全血细胞减少，但酸溶血试验（Ham试验）、CD55/CD59缺失阳性；④急性白血病：骨髓中原始细胞增多（≥20%）。（2）下一步检查：①流式细胞术检测PNH克隆（CD55、CD59）；②染色体核型分析及荧光原位杂交（FISH）（排除MDS）；③血清叶酸、维生素B12（排除巨幼贫）；④肝炎病毒、EB病毒、CMV检测（排除病毒相关性AA）；⑤铁代谢指标（SI、SF、