2025年中科院853遗传学考研模拟试题及答案

2025年中科院853遗传学考研模拟试题及答案一、名词解释（每题3分，共30分）1.基因组印记：指来自父方或母方的等位基因在子代中表达差异的现象，由DNA甲基化等表观遗传修饰调控，导致某些基因仅父源或母源拷贝表达。2.转座子：基因组中可自主移动的DNA序列，通过切割-粘贴或复制-粘贴机制在染色体间转移，可能引起插入突变或基因表达改变。3.表观遗传：不涉及DNA序列改变的可遗传表型变化，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等，影响基因表达但不改变碱基序列。4.剂量补偿效应：二倍体生物中，为平衡性别间X染色体基因剂量差异（如人类女性XXvs男性XY），通过X染色体失活（如巴氏小体形成）或基因表达水平调整实现的补偿机制。5.移码突变：由于碱基的插入或缺失（非3的倍数）导致mRNA阅读框改变，后续密码子全部错位，通常产生截断或功能异常的蛋白质。6.数量性状基因座（QTL）：控制数量性状（如株高、产量）的多个微效基因在染色体上的位置，可通过连锁分析或关联分析定位。7.同源重组：发生在同源染色体或DNA分子间的重组，依赖序列同源性，如减数分裂中交叉互换或DNA损伤修复时的同源指导修复（HDR）。8.共显性：一对等位基因在杂合体中同时表达，无显隐性之分，如人类ABO血型系统中IA和IB基因的表达（AB型血）。9.反向遗传学：从基因序列出发，通过基因敲除、过表达等手段研究基因功能，与传统“表型→基因”的正向遗传学相反。10.遗传漂变：小群体中由于随机抽样误差导致等位基因频率逐代波动的现象，可能使某些等位基因固定或丢失，与自然选择无关。二、单项选择题（每题2分，共20分）1.某豌豆杂交实验中，亲本为YYRR（黄圆）×yyrr（绿皱），F2中表现型与F1相同的个体占比为（）。A.9/16B.6/16C.3/16D.1/16答案：A（F1为YyRr，F2中黄圆（Y_R_）占9/16）2.果蝇中，基因a和b的重组率为15%，b和c的重组率为20%，a和c的重组率为35%，则三个基因在染色体上的顺序为（）。A.a-b-cB.b-a-cC.a-c-bD.b-c-a答案：A（a与c的重组率等于a-b与b-c重组率之和，说明b位于a和c之间）3.下列染色体结构变异中，可能导致假显性现象的是（）。A.缺失B.重复C.倒位D.易位答案：A（缺失导致隐性等位基因失去显性等位基因掩盖而表达）4.利用RFLP标记进行基因定位时，其本质是检测（）。A.碱基替换导致的限制性酶切位点变化B.短串联重复序列长度差异C.单碱基变异D.插入/缺失突变答案：A（RFLP基于限制性内切酶酶切位点的多态性）5.大肠杆菌乳糖操纵子中，CAP蛋白与cAMP结合后激活转录的机制是（）。A.促进RNA聚合酶与启动子结合B.抑制阻遏蛋白与操纵基因结合C.直接激活结构基因表达D.增强mRNA稳定性答案：A（CAP-cAMP复合物结合启动子上游，帮助RNA聚合酶定位）6.某群体中，AA、Aa、aa的基因型频率分别为0.25、0.5、0.25，若随机交配一代后，aa的频率为（）。A.0.25B.0.375C.0.5D.0.125答案：A（哈迪-温伯格平衡下，a的频率q=0.5，aa=q²=0.25）7.真核生物转录与原核生物的主要区别是（）。A.需要RNA聚合酶B.转录与翻译偶联C.存在转录后加工（如剪接）D.启动子包含TATA框答案：C（真核mRNA需剪接、加帽、加尾等加工，原核通常无）8.属于复制型转座子的是（）。A.玉米Ac-Ds系统B.细菌IS因子C.Tn3转座子D.果蝇P因子答案：C（Tn3通过复制方式转座，其他多为切割-粘贴型）9.数量性状的表型方差（VP）可分解为（）。A.VP=VA+VD+VI+VEB.VP=VA+VD+VEC.VP=VA+VED.VP=VD+VI+VE答案：A（加性方差VA、显性方差VD、上位性方差VI、环境方差VE）10.线粒体遗传病的特点不包括（）。A.母系遗传B.阈值效应C.异质性D.孟德尔分离比答案：D（线粒体DNA由母系传递，不遵循孟德尔定律）三、简答题（每题8分，共40分）1.比较伴性遗传与限性遗传的区别。伴性遗传指基因位于性染色体（如X或Z染色体）上，其表型与性别相关联（如人类红绿色盲）；限性遗传指基因可位于常染色体或性染色体，但表型仅在某一性别中表达（如男性的胡须、女性的乳腺发育）。两者区别：①伴性遗传的表型在两性中均可出现但比例不同（如X隐性病男性更多），限性遗传的表型仅在单一性别表达；②伴性遗传的基因传递与性染色体连锁，限性遗传的基因传递可能与性别激素等环境因素相关（如常染色体基因受性别影响表达）。2.简述大肠杆菌色氨酸操纵子的调控机制。色氨酸操纵子（trpoperon）是阻遏型操纵子，调控色氨酸合成。当色氨酸缺乏时，阻遏蛋白（无活性）无法结合操纵基因（O），RNA聚合酶通过启动子（P）启动结构基因（trpE-D-C-B-A）转录，合成色氨酸合成酶；当色氨酸充足时，色氨酸作为辅阻遏物与阻遏蛋白结合，使其构象改变并结合O，阻碍RNA聚合酶移动，抑制转录。此外，还存在衰减子调控：当色氨酸浓度高时，前导RNA（含两个连续色氨酸密码子）形成终止子结构，提前终止转录；浓度低时，前导RNA形成抗终止子结构，允许完整转录。3.说明减数分裂中交叉互换的遗传学意义。交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体间的DNA交换，发生在减数分裂I前期（粗线期）。意义：①产生重组配子，增加遗传多样性（如亲本型与重组型配子共存）；②通过交叉连接同源染色体，确保减数分裂I后期同源染色体正确分离（若缺乏交叉，可能导致染色体不分离）；③为基因定位提供依据（重组率反映基因间距离）。4.分析三倍体无籽西瓜的遗传基础。三倍体西瓜（3n=33）由二倍体（2n=22）与四倍体（4n=44）杂交获得。二倍体产生n=11的配子，四倍体产生2n=22的配子，杂交后形成3n=33的受精卵。三倍体在减数分裂时，同源染色体联会紊乱（三个同源染色体无法两两配对），难以形成正常可育配子（多数配子染色体数目异常），因此无法完成受精，子房因未受精而发育为无籽果实。此外，需二倍体西瓜花粉刺激（提供生长素）以促进子房发育。5.阐述单核苷酸多态性（SNP）在遗传学研究中的应用。SNP是基因组中单个碱基的变异（如A→G），占人类遗传变异的90%以上。应用：①基因定位：作为分子标记（如全基因组关联分析GWAS），关联SNP与疾病或性状（如糖尿病相关SNP）；②进化分析：通过SNP差异构建物种或群体进化树；③个性化医疗：检测药物代谢相关基因的SNP（如CYP450基因多态性），指导用药剂量；④法医学鉴定：利用高频率SNP进行个体识别；⑤功能研究：分析SNP是否位于调控区（如启动子），影响基因表达（如增强子SNP导致癌基因过表达）。四、论述题（每题15分，共30分）1.从分子机制角度论述基因突变与癌症发生的关系。癌症是多步骤、多基因变异累积的结果，涉及原癌基因激活、抑癌基因失活及DNA修复基因缺陷。（1）原癌基因激活：原癌基因（如Ras、Myc）编码生长因子、受体或信号分子，正常时调控细胞增殖。突变（点突变、扩增、易位）使其持续激活：①点突变（如Ras基因第12位甘氨酸→缬氨酸）导致GTP酶失活，Ras持续结合GTP，激活下游MAPK通路，促进细胞无限增殖；②基因扩增（如HER2在乳腺癌中扩增）导致受体过量表达，持续传递增殖信号；③染色体易位（如慢性粒细胞白血病的费城染色体t(9;22)）产生BCR-ABL融合蛋白，具有持续酪氨酸激酶活性。（2）抑癌基因失活：抑癌基因（如p53、RB）抑制细胞增殖或促进凋亡。突变多为隐性（需双等位基因失活）：①p53基因（“基因组卫士”）突变（如错义突变）导致其无法结合DNA，失去调控细胞周期（G1/S检查点）和诱导凋亡（如BAX基因激活）的功能，使DNA损伤细胞继续分裂；②RB基因失活（如磷酸化异常）无法结合E2F转录因子，导致S期相关基因（如CyclinE）过度表达，细胞失控增殖。（3）DNA修复基因缺陷：DNA修复基因（如BRCA1/2、MLH1）突变导致修复能力下降，基因组不稳定性增加：①BRCA1/2参与同源重组修复（HR），突变后双链断裂（DSB）依赖易错的非同源末端连接（NHEJ），积累错误；②错配修复基因（MMR）如MLH1突变导致微卫星不稳定性（MSI），DNA复制错误（如单碱基插入/缺失）无法纠正，进而影响抑癌基因（如APC）表达。环境因素（如紫外线、化学致癌物）可诱导DNA损伤（如嘧啶二聚体、烷基化损伤），若修复基因缺陷，损伤累积为突变，最终导致细胞恶性转化。因此，癌症是原癌基因激活、抑癌基因失活及DNA修复缺陷共同作用的结果。2.论述数量性状遗传分析的主要方法及其在作物育种中的应用。数量性状（如产量、株高）由多基因（QTL）和环境共同控制，分析方法及育种应用如下：（1）数量性状遗传模型：基于多基因假说，表型方差分解为遗传方差（VG）和环境方差（VE），遗传率（h²=VG/VP）反映性状传递能力。广义遗传率（hB²=VG/VP）包括加性、显性、上位性方差；狭义遗传率（hN²=VA/VP）仅加性方差，可稳定遗传，指导早代选择（如株高）。（2）QTL定位：通过构建分离群体（如F2、RIL、DH）或自然群体（关联群体），结合分子标记（如SSR、SNP）与表型数据，利用连锁分析（如区间作图法）或关联分析（如MLM模型）定位QTL。例如，水稻中利用RIL群体定位到控制粒重的QTL（qGW8），其编码OsSPL16，调控细胞分裂。（3）全基因组关联分析（GWAS）：利用自然群体的连锁不平衡（LD），通过高密度SNP标记扫描，关联标记与性状。例如，玉米中GWAS定位到控制开花期的ZCN8基因，其启动子区SNP影响表达，指导早熟品种选育。（4）基因组选择（GS）：利用全基因组标记估计育种值（GEBV），无需定位具体QTL，直接对多基因性状进行预测。例如，小麦育种中通过GS同时选择产量、抗病性等多个性状，缩短育种周期（传统需5-8代，GS可2-3代）。（5）应用：①分子标记辅助选择（MAS）：针对主效QTL（如水稻抗虫QTLBph14），通过标记筛选阳性个体，加速回交育种；②设计育种：聚合多个有利QTL（如水稻中同时导入抗稻瘟病QTLPi9和高产QTLqGY2），培育多性状改良品种；③环境互作分析：通过QTL×环境互作（QEI）定位稳定表达的QTL（如耐旱QTLqDTY12.1在不同水分条件下均显著），提高品种适应性。五、分析题（每题15分，共30分）1.果蝇中，红眼（W）对白眼（w）为显性，直刚毛（S）对卷刚毛（s）为显性，两基因均位于X染色体上。用红眼直刚毛雌果蝇（XWSXws）与白眼卷刚毛雄果蝇（XwsY）杂交，子代结果如下：红眼直刚毛雌（230）、红眼卷刚毛雌（20）、白眼直刚毛雌（25）、白眼卷刚毛雌（225）；红眼直刚毛雄（25）、红眼卷刚毛雄（220）、白眼直刚毛雄（235）、白眼卷刚毛雄（30）。（1）计算两基因间的重组率；（2）绘制遗传图（标明基因顺序及图距）。解答：（1）雌果蝇为双杂合体（XWSXws），雄果蝇为隐性纯合体（XwsY），子代雌蝇从父本获得Xws，从母本获得XWS或Xws或重组型XWs、XwS；雄蝇从母本获得X染色体（WS、ws、Ws、wS），从父本获得Y。重组型配子包括母本产生的XWs和XwS（对应雄蝇中的红眼卷刚毛（XWsY）、白眼直刚毛（XwSY），以及雌蝇中的红眼卷刚毛（XwsXWs）、白眼直刚毛（XwsXwS））。总配子数=雌蝇数+雄蝇数=（230+20+25+225）+（25+220+235+30）=500+510=1010（注：果蝇性别由X染色体数目决定，此处子代雌雄比例接近1:1，总配子数可视为母本产生的配子数×2，或直接统计雄蝇配子类型）。重组型配子数=雄蝇中红眼卷刚毛（220）+白眼直刚毛（235）+雌蝇中红眼卷刚毛（20）+白眼直刚毛（25）=220+235+20+25=500？（错误，雌蝇的表型由母本和父本X染色体共同决定，母本配子类型需通过雌蝇表型推断：雌蝇为X母本X父本（Xws），因此雌蝇表型=母本X染色体的表型（如XWSXws表现为红眼直刚毛，XwsXws表现为白眼卷刚毛，XWsXws表现为红眼卷刚毛，XwSXws表现为白眼直刚毛）。因此，母本产生的配子类型及数量为：XWS（红眼直刚毛雌：230）Xws（白眼卷刚毛雌：225）XWs（红眼卷刚毛雌：20）XwS（白眼直刚毛雌：25）雄蝇的表型直接反映母本X配子类型（因雄蝇X来自母本，Y来自父本）：XWS（红眼直刚毛雄：25）Xws（白眼卷刚毛雄：30）XWs（红眼卷刚毛雄：220）XwS（白眼直刚毛雄：235）因此，母本产生的配子总数=雌蝇数（500）+雄蝇数（510）=1010（但实际母本产生的配子数=雄蝇数，因雄蝇X来自母本，雌蝇X一条来自母本，一条来自父本，故母本配子数=雄蝇数=510，雌蝇中母本配子数=500（每条雌蝇含一个母本配子），可能题目设计中雌雄比例1:1，总配子数=1000更合理，此处假设数据为近似值）。正确计算：重组型配子数=母本产生的重组配子（XWs和XwS）的数量=（雌蝇中XWs=20+XwS=25）+（雄蝇中XWs=220+XwS=235）=20+25+220+235=500。总配子数=所有配子数=230（XWS雌）+225（Xws雌）+20（XWs雌）+25（XwS雌）+25（XWS雄）+30（Xws雄）+220（XWs雄）+235（XwS雄）=230+225=455（亲本型雌）+20+25=45（重组型雌）+25+30=55（亲本型雄）+220+235=455（重组型雄）=总配子数=455+45+55+455=1010。重组率=（重组型配子数/总配子数）×100%=（45+455）/1010×100%=500/1010≈49.5%（接近50%，可能两基因位于X染色体两端或发生双交换，实际应为（20+25+220+235）/(230+225+20+25+25+30+220+235)=500/1010≈49.5%）。（2）基因顺序：因两基因均在X染色体上，重组率接近50%，可能为X染色体上的两个远端基因，图距约为49.5cM（或因双交换未被检测，实际图距略大于此）。2.下图为某单基因遗传病的系谱图（□○表示正常男女，■●表示患病男女），其中Ⅱ-3和Ⅱ-4为同卵双胞胎。（1）判断该遗传病的遗传方式；（2）计算Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配后，子代患病概率（假设人群中致病基因频率为1/100）。（系谱图描述：Ⅰ-1（正常）×Ⅰ-2（正常）→Ⅱ-1（女，患者）、Ⅱ-2（男，正常）、Ⅱ-3（女，患者）、Ⅱ-4（女，患者）；Ⅱ-2（正常男）×Ⅱ-5（正常女）→Ⅲ-1（男，正常）；Ⅱ-6（正常男，非近亲）×Ⅱ-3（女，患者）→Ⅲ-2（女，正常））解答：（1）遗传方式判断：①Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生有Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4患病女儿（无病生有病），为隐性遗传病；②患者均为女性（Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4），但Ⅱ-3（女患者）与正常男性（Ⅱ-6）婚配生有正常女儿Ⅲ-2（若为伴X隐性，女患者（XaXa）与正常男性（XAY）的儿子必患病（XaY），女儿必为携带者（XAXa），但系谱中未显示儿子，需进一步分析）；③若为常染色体隐性（aa），则Ⅰ-1和Ⅰ-2均为携带者（Aa），子代患病概率25%，但Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4均患病（3/4女儿患病），可能因样本量小或同卵双胞胎（Ⅱ-3、Ⅱ-4）基因型相同（均为aa）；④若为伴X隐性（XaXa），则Ⅰ-1（XAY）和Ⅰ-2（XAXa），女儿患病概率50%（XAXa或XaXa），儿子患病概率50%（XAY或XaY），但系谱中Ⅱ-2（儿子）正常（XAY），符合；但Ⅱ-3（XaXa）与Ⅱ-6（XAY）的女儿Ⅲ-2应为XAXa（正常），儿子应为XaY（患病），但系谱中未显示儿子，无法排除；⑤若为伴X显性，无病父母不可能生患病女儿；若为常染色体显性，无病父母不可能生患病子女；⑥综合：更可能为常染色体隐性（因女性患者可生出正常女儿，若为伴X隐性，女患者女儿必为携带者（正常），儿子必患病，系谱中Ⅱ-3（女患者）的子女仅显示Ⅲ-2（女，正常），符合；但Ⅰ-1和Ⅰ-2的女儿中3/4患病，概率偏高，可能为常染色体隐性（Aa×Aa，子代aa概率25%，但实际可能多个女儿均为aa，属随机事件）。结论：最可能为常染色体隐性遗传。（2）概率计算：设致病基因为a，正常为A。Ⅰ-1和Ⅰ-2均为Aa（因生有aa女儿），Ⅱ-2（正常）的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3）；Ⅱ-5（正常，非近亲）的基因型：人群中a频率q=1/100，A频率p=99/100，AA频率p²=9801/10000，Aa频率2pq=198/10000，因此Ⅱ-5为Aa的概率=2pq/(p²+2pq)=(198/10000)/(9801/10000+198/10000)=198/9999≈2/101；Ⅲ-1的基因型：若Ⅱ-2为AA（1/3），则Ⅲ-1必为AA；若Ⅱ-2为Aa（2/3），与Ⅱ-5（Aa概率2/101）婚配，子代AA概率=1/2×1/2+1/2×1/2=3/4？不，正确计算：Ⅱ-2（Aa概率2/3）×Ⅱ-5（Aa概率2/101），子代正常概率=1aa概率=1(2/3×2/101×1/4)=1(1/303)=302/303，其中Ⅲ-1为Aa的概率=（2/3×2/101×1/2+2/3×(1-2/101)×1/2+(1-2/3)×2/101×1/2）/(302/303)（复杂，简化为：Ⅲ-1为携带者的概率=[2/3×(2/101×1/2+99/10