2025年遗传与优生试题及答案

2025年遗传与优生试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.下列关于孟德尔遗传定律的描述中，错误的是（）A.分离定律适用于一对等位基因的遗传B.自由组合定律的实质是同源染色体分离时非等位基因自由组合C.测交实验可验证基因的分离定律D.豌豆的闭花受粉特性是孟德尔成功的重要原因答案：B（自由组合定律的实质是减数分裂时非同源染色体上的非等位基因自由组合）2.21三体综合征（唐氏综合征）的主要病因是（）A.第21号染色体长臂缺失B.减数分裂时21号染色体不分离C.父亲精子形成时发生染色体易位D.母亲卵细胞发生单基因突变答案：B（约95%的病例由减数分裂时21号染色体不分离导致）3.一对表型正常的夫妇，生育了一个红绿色盲（X连锁隐性遗传病）的儿子。若再次生育，女儿患病的概率是（）A.0%B.25%C.50%D.100%答案：A（父亲正常，女儿必然从父亲获得正常X染色体，母亲为携带者时女儿50%为携带者但不患病）4.以下不属于多基因遗传病的是（）A.唇腭裂B.高血压C.血友病D.神经管缺陷答案：C（血友病是X连锁隐性单基因病）5.产前诊断中，绒毛膜取样（CVS）的最佳时间是（）A.孕4-6周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕24-28周答案：B（绒毛膜取样通常在孕10-13周进行，羊水穿刺多在16-20周）6.表观遗传调控不包括（）A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.非编码RNA调控D.基因点突变答案：D（表观遗传是基因表达的可遗传改变，不涉及DNA序列变化）7.携带者筛查的主要目的是（）A.诊断胎儿是否患病B.评估夫妇生育隐性遗传病患儿的风险C.检测孕妇是否患显性遗传病D.预测胎儿智力发育水平答案：B（携带者筛查针对表型正常但携带致病基因的个体，评估后代风险）8.关于线粒体遗传病的描述，正确的是（）A.遵循孟德尔遗传定律B.男性患者不会将致病基因传给后代C.所有线粒体基因均来自父亲D.发病率存在性别差异但无交叉遗传答案：B（线粒体基因母系遗传，男性患者的线粒体不会传递给子女）9.下列哪项不是产前筛查的常用指标？（）A.甲胎蛋白（AFP）B.游离雌三醇（uE3）C.绒毛膜促性腺激素（hCG）D.抗核抗体（ANA）答案：D（抗核抗体用于自身免疫病检测，非产前筛查指标）10.基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在优生领域的应用限制主要源于（）A.技术难度高B.脱靶效应风险C.伦理争议D.以上均是答案：D（技术安全性和伦理问题共同限制其临床应用）11.某夫妇均为β地中海贫血（常染色体隐性）携带者，其子女正常的概率是（）A.25%B.50%C.75%D.100%答案：A（子代基因型为25%纯合患者、50%携带者、25%正常）12.下列染色体结构异常中，最可能导致携带者表型正常但生育异常后代的是（）A.缺失B.重复C.倒位D.易位答案：D（平衡易位携带者染色体总数正常，仅片段位置改变，表型正常但配子形成时易产生异常染色体）13.新生儿筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的筛查指标是（）A.血苯丙氨酸浓度B.尿有机酸分析C.肝功能检测D.染色体核型分析答案：A（通过检测足跟血苯丙氨酸浓度进行初筛）14.关于遗传咨询的基本原则，错误的是（）A.尊重患者隐私权B.提供非指导性咨询C.强调医学干预的必要性D.基于科学证据进行风险评估答案：C（遗传咨询应保持中立，不强制干预，而是提供信息帮助家庭自主决策）15.下列哪项属于出生缺陷的一级预防措施？（）A.产前诊断B.新生儿筛查C.孕前叶酸补充D.先天性心脏病手术治疗答案：C（一级预防是孕前和孕早期干预，如补充叶酸预防神经管缺陷）二、填空题（每空1分，共20分）1.人类正常体细胞染色体数目为______条，其中性染色体为______对。答案：46；12.单基因遗传病根据遗传方式可分为______、______、______、X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传。答案：常染色体显性；常染色体隐性3.产前诊断的主要技术包括______、______、______和胎儿影像学检查（如超声）。答案：羊水穿刺；绒毛取样；无创DNA检测（NIPT）4.多基因遗传病的发病风险与______、______和______相关，通常表现为家族聚集性但无明显孟德尔遗传规律。答案：遗传度；亲属等级；患病人数5.线粒体DNA（mtDNA）的遗传特点是______、______和阈值效应。答案：母系遗传；异质性6.新生儿筛查的“两病”通常指______和______，“两筛”包括______和______。答案：苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减退症；听力筛查；先天性心脏病筛查7.表观遗传的主要机制包括______、______和______。答案：DNA甲基化；组蛋白修饰；非编码RNA调控三、名词解释（每题4分，共20分）1.遗传漂变：在小群体中，由于随机抽样误差导致基因频率逐代波动甚至丢失的现象，是影响群体遗传结构的重要因素，与自然选择无关。2.携带者筛查：针对表型正常但可能携带隐性致病基因或染色体平衡易位的个体进行检测，评估其生育遗传病患儿的风险，常见于地中海贫血、囊性纤维化等隐性遗传病。3.产前诊断：通过影像学、细胞遗传学、分子遗传学等技术，对胎儿是否患有染色体病、单基因病或结构畸形进行诊断，适用于高风险妊娠（如高龄孕妇、有遗传病家族史）。4.动态突变：某些基因的三核苷酸重复序列（如CAG、CGG）在世代传递中拷贝数不稳定，导致重复次数增加，超过阈值后引发疾病（如脆性X综合征、亨廷顿病）。5.优生学：研究改善人类遗传素质的科学，通过婚前检查、遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等措施，减少遗传病和出生缺陷的发生，促进健康后代的生育。四、简答题（每题8分，共24分）1.简述常染色体显性遗传病（AD）与X连锁隐性遗传病（XR）的遗传特点差异。答案：（1）性别分布：AD男女发病率均等；XR男性发病率显著高于女性（男性仅需一个致病基因，女性需两个）。（2）传递方式：AD患者双亲中至少有一方患病（除非新发突变），患者子女50%概率患病；XR男性患者的致病基因来自母亲，只能传给女儿（携带者），儿子正常（因儿子从父亲获得Y染色体）。（3）系谱特征：AD系谱中连续多代出现患者，无性别偏好；XR系谱中常表现为隔代遗传（男性患者的外孙可能患病），女性患者罕见（多为携带者）。2.列举5种常见的染色体病及其主要临床表现。答案：（1）21三体综合征（唐氏综合征）：智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）、通贯掌、先天性心脏病。（2）18三体综合征（爱德华兹综合征）：生长发育迟缓、多发畸形（如握拳时第2-5指重叠）、严重智力障碍，多数患儿1岁内死亡。（3）13三体综合征（帕陶综合征）：小头畸形、唇腭裂、多指（趾）、严重心脏畸形，存活率极低。（4）特纳综合征（45,X）：女性，身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻，无生育能力。（5）克氏综合征（47,XXY）：男性，睾丸发育不全、无精子症、乳房发育，智力轻度低下。3.说明产前筛查与产前诊断的区别及联系。答案：区别：（1）目的：产前筛查是通过血清学指标、超声等方法评估胎儿患遗传病的风险概率（如“高风险”“低风险”）；产前诊断是通过细胞/分子遗传学技术明确胎儿是否患病（确诊）。（2）适用人群：筛查适用于所有孕妇（普遍性）；诊断适用于筛查高风险、高龄（≥35岁）、有遗传病家族史等高危人群。（3）技术手段：筛查包括早孕期NT（颈项透明层）超声、中孕期“唐氏筛查”（AFP+hCG+uE3）、无创DNA（NIPT）；诊断包括羊水穿刺（染色体核型分析）、绒毛活检（FISH/CNV-seq）、胎儿基因检测。联系：筛查是诊断的前序步骤，通过筛查发现高风险人群后，需进一步进行诊断以明确结果；两者共同构成产前优生的三级预防体系，降低出生缺陷率。五、案例分析题（16分）案例：32岁孕妇，G2P1（孕2产1），首次妊娠生育一男孩，3岁时确诊为Duchenne型肌营养不良（DMD，X连锁隐性遗传病），现孕16周，要求进行遗传咨询。问题：（1）分析该家庭的致病基因传递方式（需写出夫妇和患儿的基因型）。（2）计算本次妊娠胎儿的患病风险，并说明需采取的产前诊断措施。（3）若产前诊断提示胎儿为致病基因携带者，应如何向孕妇解释？答案：（1）DMD由X染色体上的DMD基因突变引起，呈X连锁隐性遗传。患儿（男性）的基因型为XᵈY（ᵈ表示致病等位基因），其X染色体来自母亲，因此母亲必为携带者（基因型XᴰXᵈ，ᴰ为正常等位基因）。父亲表型正常，基因型为XᴰY（因男性只有一条X染色体，若携带致病基因则会发病）。（2）本次妊娠胎儿的性别决定患病风险：-若为男性（从父亲获得Y染色体，从母亲获得X染色体）：50%概率获得母亲的Xᵈ（患病），50%概率获得Xᴰ（正常）。-若为女性（从父亲获得Xᴰ，从母亲获得Xᴰ或Xᵈ）：50%概率为XᴰXᵈ（携带者，表型正常），50%概率为XᴰXᴰ（正常）。产前诊断措施：①首先确定胎儿性别（通过超声或无创DNA检测）；②若为男性胎儿，需进行胎儿DNA检测（通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿细胞），检测DMD基因是否存在致病性突变（如外显子缺失、点突变等）；③若为女性胎儿，可检测是否携带致病基因（Xᵈ）