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文档简介

2026年生物学基础遗传学原理应用题集一、选择题(每题2分,共20题)1.人类镰刀型细胞贫血症的病因是A.红细胞膜结构异常B.血红蛋白β链第六位氨基酸由谷氨酸突变为缬氨酸C.红细胞数量减少D.铁吸收障碍2.以下哪项不属于多基因遗传病的特点?A.表现型呈连续变异B.遗传度较高,但环境因素影响显著C.双亲均患病,子代患病率接近100%D.受多个基因协同控制3.某性状由两对独立遗传的等位基因(A/a、B/b)控制,若亲本为AaBb和Aabb,后代中表现型为A_B_的比例是A.1/4B.1/2C.3/4D.1/84.人类红绿色盲属于X连锁隐性遗传,父亲正常,母亲携带致病基因,则子女的遗传风险是A.儿子100%正常,女儿50%患病B.儿子50%患病,女儿50%患病C.儿子50%患病,女儿100%正常D.儿子100%患病,女儿100%正常5.某伴性遗传病(X连锁显性),母亲患病,父亲正常,则子女的遗传风险是A.儿子50%患病,女儿100%患病B.儿子100%患病,女儿50%患病C.儿子50%患病,女儿50%患病D.儿子100%正常,女儿100%患病6.纯合体自交n代,杂合体比例将变为A.1/2^nB.1-(1/2^n)C.(1/2)^nD.1-(1/4^n)7.人类多指症显性遗传,若父母均正常,但祖母和祖父均为多指症患者,则子代患病的概率是A.1/4B.1/2C.3/4D.08.某基因位于常染色体上,显性纯合体完全显性,杂合体与隐性纯合体杂交,后代中表现型与亲本相同的比例是A.1/4B.1/2C.3/4D.09.人类白化病属于常染色体隐性遗传,父母表型正常,但有一女儿患病,则其父母基因型最可能是A.Aa×AaB.Aa×aaC.AA×aaD.Aa×AA10.伴X隐性遗传病中,女性患者的父亲和儿子均患病,其母亲的表现型是A.携带者B.患者C.正常D.无法确定二、填空题(每空1分,共10空)1.孟德尔遗传定律包括分离定律和自由组合定律,其中分离定律适用于______的遗传。2.人类红绿色盲的致病基因位于______染色体上,属于______性遗传。3.某性状由两对独立遗传的等位基因控制,亲本为纯合体,后代中表现型与亲本相同的比例是______。4.伴X显性遗传病中,女性患者的儿子______患病,女儿______患病。5.杂合体自交n代,第n代中纯合体的比例为______。6.人类多指症显性遗传,若父母均正常,但祖母为多指症患者,则子代患病的概率是______。7.常染色体隐性遗传病中,双亲表型正常,子代中女性患者比例______男性患者。8.某基因位于X染色体上,显性纯合体与隐性纯合体杂交,后代中女性表现型为______。9.多基因遗传病的特点包括______和______。10.镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在低氧条件下会______变形。三、简答题(每题5分,共5题)1.简述孟德尔遗传定律的主要内容及其适用范围。2.解释X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传的区别,并举例说明。3.某性状由两对独立遗传的等位基因控制,显性纯合体完全显性,若亲本为AaBb和aaBb,写出后代的基因型和表现型比例。4.简述多基因遗传病的特征及其与单基因遗传病的区别。5.镰刀型细胞贫血症的分子机制是什么?如何进行遗传咨询?四、计算题(每题10分,共2题)1.人类白化病(常染色体隐性遗传)和红绿色盲(X连锁隐性遗传)同时遗传,父母双方均正常,但母亲的外婆患有白化病,舅舅患有红绿色盲。若父母生育一子,求该子同时患两种疾病的概率。2.某性状由两对独立遗传的等位基因(A/a、B/b)控制,显性纯合体完全显性。若亲本为AaBb和AaBb,写出后代的基因型比例和表现型比例,并说明是否符合孟德尔遗传定律。答案与解析一、选择题答案1.B2.C3.A4.A5.A6.A7.A8.B9.A10.B解析:1.镰刀型细胞贫血症由血红蛋白β链基因突变导致。4.红绿色盲为X连锁隐性遗传,母亲患病(X^cX^c)时,儿子必患病(X^cY),女儿为携带者(X^cX)。10.女性患者(X^cX^c)的父亲必为患者(X^cY),儿子若患病,则母亲为携带者(X^cX)。二、填空题答案1.等位基因2.X;隐性3.1/44.可能;可能5.1-(1/2^n)6.1/47.相等8.正常9.连续变异;环境因素影响10.膨胀三、简答题答案1.孟德尔遗传定律:-分离定律:等位基因在减数分裂中分离,独立遗传给子代。-自由组合定律:非同源染色体上的等位基因自由组合。适用范围:适用于单基因遗传,且受隐性基因控制。2.X连锁遗传:-隐性:女性患者需两条X染色体均携带致病基因(X^cX^c),男性患者一条X染色体即可(X^cY)。如红绿色盲。-显性:女性患者一条X染色体即可致病(X^DX^D或X^DX^c),男性患病后无法传递给子代。如抗维生素D佝偻病。3.基因型比例:AaBb(1/4)、Aabb(1/4)、aaBb(1/4)、aabb(1/4);表现型比例:A_B_(3/4)、A_bb(1/4)。符合自由组合定律。4.多基因遗传:-由多个基因协同控制,表现型呈连续变异。-与单基因遗传区别:无明确遗传模式,易受环境因素影响。5.镰刀型细胞贫血症:-分子机制:血红蛋白β链基因突变(Glu→Val),导致红细胞在低氧下变形。-遗传咨询:检测家族史,建议携带者避免生育或进行产前诊断。四、计算题答案1.概率计算:-白化病:父母均为携带者(1/2×1/2=1/4子代患病);-红绿色盲:母亲外婆患病(X^cX^c),舅舅患病(X^cY),母亲为携带者(1/2概率传递X^c),子代患病概率=1/4×1/2=1/8。总概率:1/8×1/4=1/32。2.基因型比例:-P1:AaBb×AaBb;-后代基因型:AABB(1/16)、AABb(2/16)、AaBB(2/16)、AaBb(4/16)、AAbb(1/16)、Aa

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