2025年新生儿疾病筛查试题及答案

2025年新生儿疾病筛查试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.我国新生儿疾病筛查常规项目中，先天性甲状腺功能减低症（CH）的主要筛查指标是：A.游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）B.促甲状腺激素（TSH）C.游离甲状腺素（FT4）D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）答案：B2.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的最佳采血时间是出生后：A.24小时内B.48-72小时（充分哺乳6-8次后）C.72小时-1周D.1周后答案：B3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查中，以下哪种情况可能导致假阴性结果？A.新生儿出生后72小时内采血B.母亲产前服用维生素KC.新生儿存在严重溶血D.血片保存温度为4℃答案：A（注：G6PD缺乏症筛查需在新生儿出生72小时后采血，因早期红细胞含较高酶活性，可能掩盖缺陷）4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的核心指标是：A.17-羟孕酮（17-OHP）B.皮质醇（Cortisol）C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.雄烯二酮（Androstenedione）答案：A5.新生儿疾病筛查血片采集时，最佳采血部位是：A.足跟内侧或外侧缘B.手指指尖C.足背静脉D.头皮毛细血管答案：A6.以下哪项不属于新生儿疾病筛查质量控制的关键环节？A.血片采集人员资质培训B.实验室检测设备校准C.筛查阳性病例家属的经济状况评估D.血片运输过程中的温度监控答案：C7.对于筛查阳性的新生儿，召回后确诊的金标准是：A.重复筛查血片检测B.临床症状评估C.基因检测D.串联质谱（MS/MS）定量分析答案：D（注：不同疾病确诊方法不同，如CH需血清甲状腺功能检测，PKU需血苯丙氨酸定量，此处为综合表述）8.新生儿疾病筛查中，假阳性率是指：A.筛查阳性且实际患病的比例B.筛查阴性但实际患病的比例C.筛查阳性但实际未患病的比例D.筛查阴性且实际未患病的比例答案：C9.南方地区新生儿G6PD缺乏症筛查的重要性在于该疾病可诱发：A.核黄疸（胆红素脑病）B.苯丙酮尿症C.先天性心脏病D.唐氏综合征答案：A（注：G6PD缺乏症患儿接触氧化性物质或感染时易发生溶血，导致高胆红素血症，严重时引发核黄疸）10.新生儿疾病筛查信息管理系统的核心功能不包括：A.筛查数据实时上传B.阳性病例自动预警C.家长医疗费用报销D.筛查质量统计分析答案：C11.以下哪种情况会导致新生儿CH筛查出现假阳性？A.母亲妊娠期甲状腺功能亢进B.新生儿出生时窒息C.血片在25℃环境下保存超过7天D.筛查实验室使用化学发光法检测TSH答案：B（注：新生儿窒息、低体温等应激状态可能导致暂时性TSH升高）12.PKU患儿的饮食干预原则是：A.严格限制蛋白质摄入B.补充高苯丙氨酸奶粉C.控制苯丙氨酸摄入量在生理需要范围内D.无需饮食干预，仅需药物治疗答案：C13.新生儿疾病筛查血片的保存要求是：A.常温下保存1年B.-20℃冷冻保存5年C.干燥、避光、室温保存至少5年D.潮湿环境下保存3年答案：C14.以下哪项是新生儿疾病筛查伦理学原则的核心？A.家长知情同意B.筛查项目免费C.优先筛查男孩D.隐瞒筛查结果以避免焦虑答案：A15.串联质谱技术（MS/MS）在新生儿疾病筛查中的优势是：A.仅能检测一种代谢物B.可同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常C.对设备要求低，适合基层医院D.检测时间长，需48小时以上答案：B16.新生儿疾病筛查阳性病例的随访要求是：A.确诊前无需随访B.召回后2周内完成确诊C.确诊后每3个月随访1次至2岁D.仅需记录一次随访结果答案：B17.以下哪种疾病不属于我国《新生儿疾病筛查技术规范》推荐的常规筛查项目？A.先天性听力障碍B.先天性心脏病C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症答案：B（注：先天性心脏病为部分地区扩展筛查项目，非全国常规）18.新生儿血片采集时，若因特殊情况（如早产儿）未在72小时内采血，应在：A.出生后48小时内补采B.出院前或出生后20天内补采C.出生后30天内补采D.无需补采，直接判定为阴性答案：B19.筛查实验室发现TSH值异常升高的血片后，首先应：A.直接通知家长患儿确诊CHB.复核血片检测结果C.联系产科重新采集血片D.启动基因检测答案：B20.新生儿疾病筛查的最终目的是：A.降低出生缺陷发生率B.提高医院经济效益C.减少家长焦虑D.完成卫生行政部门考核指标答案：A二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.新生儿疾病筛查的“两病”指：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症答案：AB2.影响新生儿疾病筛查血片质量的因素包括：A.血滴渗透滤纸正反面B.血斑直径小于8mmC.血片自然晾干时间不足2小时D.采血前新生儿未充分哺乳答案：ABCD3.以下关于G6PD缺乏症的描述正确的是：A.属于X连锁隐性遗传病B.男性发病率高于女性C.筛查阳性即可确诊D.避免接触蚕豆及氧化性药物答案：ABD4.新生儿疾病筛查的知情同意书应包含：A.筛查项目的目的和意义B.筛查的局限性（如假阳性/假阴性）C.筛查费用及支付方式D.家长拒绝筛查的风险答案：ABCD5.先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现包括：A.生理性黄疸延迟消退B.嗜睡、喂养困难C.心率增快D.腹胀、便秘答案：ABD6.串联质谱技术可筛查的遗传代谢病包括：A.枫糖尿症B.甲基丙二酸血症C.苯丙酮尿症D.先天性肾上腺皮质增生症答案：ABC7.新生儿疾病筛查质量控制的内容包括：A.采血机构的血片合格率B.实验室的室内质控和室间质评C.阳性病例的召回率D.筛查人员的培训记录答案：ABCD8.对于筛查阳性但确诊未患病的新生儿，正确的处理是：A.向家长解释假阳性原因B.记录随访结果C.无需后续管理D.建议定期复查相关指标答案：ABD9.新生儿疾病筛查血片采集的注意事项包括：A.避免在水肿、感染部位采血B.血滴应自然渗透滤纸，避免涂抹C.采血后压迫止血至无渗血D.血片标签信息需与新生儿信息一致答案：ABCD10.以下哪些情况可能导致PKU筛查假阴性？A.新生儿出生后24小时内采血B.母亲妊娠期饮食中苯丙氨酸摄入不足C.血片保存不当导致苯丙氨酸降解D.实验室检测方法灵敏度不足答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）1.新生儿疾病筛查是诊断性检查，阳性结果即可确诊疾病。（）答案：×2.早产儿因发育不成熟，无需进行新生儿疾病筛查。（）答案：×3.G6PD缺乏症筛查阳性的新生儿，应避免使用维生素K1（水溶性）。（）答案：√（注：脂溶性维生素K可能诱发溶血，水溶性相对安全，但需具体药物成分判断）4.先天性甲状腺功能减低症的治疗原则是早期、足量、长期服用甲状腺素。（）答案：√5.新生儿疾病筛查血片可使用酒精消毒采血部位，无需等待干燥。（）答案：×（注：需待酒精干燥后采血，避免血液被稀释）6.筛查实验室发现阳性结果后，应在24小时内通知采血机构召回新生儿。（）答案：√7.PKU患儿的饮食干预需持续至青春期后，部分患者需终身干预。（）答案：√8.新生儿疾病筛查信息仅需保存至患儿1岁，无需长期存档。（）答案：×（注：需至少保存10年）9.先天性肾上腺皮质增生症患儿可出现电解质紊乱（如低钠高钾）。（）答案：√10.家长拒绝新生儿疾病筛查时，医疗机构应尊重其意愿，无需记录。（）答案：×（注：需书面记录拒绝原因及风险告知情况）四、案例分析题（共20分）案例1（8分）：某足月儿，出生后72小时（已哺乳8次）采集足跟血进行新生儿疾病筛查。血片显示TSH值为25mIU/L（参考值＜10mIU/L），苯丙氨酸（Phe）值为1.2mg/dL（参考值＜2mg/dL），G6PD活性为1.5U/gHb（参考值＞2.0U/gHb）。问题：（1）该新生儿可能存在哪几种筛查阳性风险？（2分）（2）针对TSH异常，下一步应采取哪些处理措施？（3分）（3）G6PD活性降低需向家长交代哪些注意事项？（3分）答案：（1）先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。（2分）（2）①复核血片TSH检测结果；②通知家长2周内带新生儿至筛查中心复查血清甲状腺功能（FT3、FT4、TSH）；③若复查确诊CH，立即开始左旋甲状腺素钠治疗，定期监测甲状腺功能。（3分）（3）①避免食用蚕豆及蚕豆制品；②避免使用氧化性药物（如磺胺类、伯氨喹、萘啶酸等）；③出现发热、黄疸加重或尿色加深时及时就医；④家庭成员（尤其是男性）可进行G6PD活性检测。（3分）案例2（12分）：某县医院产科为100名新生儿进行疾病筛查，其中5例血片因“血斑直径＜8mm”被实验室退回。经调查，采血护士为新入职人员，未接受过系统培训；部分新生儿因早产未充分哺乳即采血；血片晾干时环境湿度较高（＞70%）。问题：（1）分析该产科血片不合格的主要原因。（4分）（2）针对上述问题，应采取哪些改进措施？（5分）（3）若某早产新生儿出生后48小时（仅哺乳4次）采血，血片Phe值为2.5mg/dL（参考值＜2mg/dL），是否可判定为PKU阳性？为什么？（3分）答案：（1）主要原因：①采血人员未经过培训，操作不规范（如血斑直径不足）；②部分新生儿未充分哺乳（早产），可能影响筛查结果；③血片晾干环境湿度高，导致血片质量下降。（4分）（2）改进措施：①对采血护士进行新生儿疾病筛查技术规