2026年医学遗传学理论与实践题解详析

2026年医学遗传学理论与实践题解详析一、单选题（每题1分，共20题）1.以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？A.唐氏综合征B.色盲C.镰状细胞贫血D.多指症E.毛囊角化病2.21三体综合征的主要遗传学病因是？A.X染色体单体缺失B.21号染色体三体性C.18号染色体单体性D.Y染色体长臂缺失E.X染色体长臂重复3.以下哪种基因检测技术最适用于检测单基因遗传病？A.全基因组测序（WGS）B.全外显子组测序（WES）C.基因芯片技术D.脱氧核糖核酸酶测序（DNase-seq）E.毛细管电泳技术4.线粒体遗传病的遗传特点是？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体隐性遗传D.母系遗传E.父系遗传5.以下哪种遗传咨询内容不属于产前诊断的范畴？A.孕期超声筛查B.羊水穿刺检测染色体异常C.染色体微阵列分析（CMA）D.遗传性肿瘤风险评估E.无创产前基因检测（NIPT）6.遗传密码的特点不包括？A.简并性B.无重叠性C.无标点符号D.三联体密码E.滑动窗口编码7.以下哪种疾病属于常染色体隐性遗传病？A.苯丙酮尿症B.假性肥大性肌营养不良C.血友病AD.亨廷顿病E.染色体21三体综合征8.以下哪种方法不属于基因编辑技术？A.CRISPR-Cas9B.错义突变C.ZFN（锌指核酸酶）D.TALEN（转录激活因子核酸酶）E.ZFN-Cas9融合酶9.遗传性乳腺癌的易感基因是？A.APC基因B.BRCA1/BRCA2基因C.TP53基因D.hMLH1基因E.CDKN2A基因10.以下哪种疾病属于染色体数目异常？A.杜氏肌营养不良B.克氏综合征C.癌症D.糖尿病E.风湿性关节炎11.遗传咨询的主要目的是？A.确诊遗传病B.指导生育决策C.治疗遗传病D.删除不良基因E.改善遗传病预后12.以下哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？A.亨廷顿病B.地中海贫血C.血友病AD.多囊卵巢综合征E.色盲13.遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的易感基因是？A.APC基因B.BRCA1/BRCA2基因C.MMR基因（如hMLH1、hMSH2）D.TP53基因E.hMSH6基因14.以下哪种方法不属于产前诊断技术？A.羊膜腔穿刺术B.线毛膜取样术C.胎儿镜检查D.基因芯片分析E.脐带血穿刺术15.遗传密码的阅读框架是？A.从3'到5'方向读取B.从5'到3'方向读取C.从起始密码子开始，每3个碱基一组读取D.从终止密码子开始，每3个碱基一组读取E.不需要起始和终止密码子16.以下哪种疾病属于常染色体显性遗传病？A.苯丙酮尿症B.戈谢病C.多指症D.地中海贫血E.血友病A17.遗传性卵巢癌的易感基因是？A.APC基因B.BRCA1/BRCA2基因C.TP53基因D.hMLH1基因E.CDKN2A基因18.以下哪种技术不属于分子诊断技术？A.PCR（聚合酶链式反应）B.基因测序C.基因芯片D.质谱分析E.细胞计数19.遗传咨询的伦理原则不包括？A.自愿原则B.隐私保护原则C.治疗优先原则D.不歧视原则E.知情同意原则20.以下哪种疾病属于X连锁显性遗传病？A.血友病AB.杜氏肌营养不良C.色盲D.抗维生素D性佝偻病E.克氏综合征二、多选题（每题2分，共10题）1.以下哪些属于常染色体显性遗传病的特征？A.病变基因位于常染色体上B.患者子女有50%的患病风险C.男性患者多于女性患者D.可表现为不完全外显性E.不会出现隔代遗传2.以下哪些属于单基因遗传病的类型？A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.染色体数目异常3.以下哪些属于产前诊断的技术？A.羊水穿刺术B.线毛膜取样术C.胎儿镜检查D.无创产前基因检测（NIPT）E.脐带血穿刺术4.以下哪些属于基因编辑技术的应用领域？A.遗传病治疗B.药物研发C.肿瘤免疫治疗D.基因功能研究E.动物育种5.以下哪些属于遗传咨询的伦理原则？A.自愿原则B.隐私保护原则C.治疗优先原则D.不歧视原则E.知情同意原则6.以下哪些属于染色体数目异常的疾病？A.21三体综合征B.克氏综合征C.特纳综合征D.癌症E.染色体缺失综合征7.以下哪些属于单基因遗传病的诊断方法？A.基因测序B.基因芯片C.连锁基因分析D.表型分析E.细胞计数8.以下哪些属于遗传密码的特点？A.简并性B.无重叠性C.无标点符号D.三联体密码E.滑动窗口编码9.以下哪些属于遗传性肿瘤的易感基因？A.APC基因B.BRCA1/BRCA2基因C.TP53基因D.hMLH1基因E.CDKN2A基因10.以下哪些属于遗传咨询的内容？A.遗传病风险评估B.生育决策指导C.遗传病治疗D.遗传病预防E.遗传病预后三、判断题（每题1分，共10题）1.遗传咨询只能在遗传病确诊后进行。（×）2.单基因遗传病一定表现为孟德尔遗传规律。（√）3.染色体数目异常一定导致遗传病。（×）4.基因编辑技术可以用于治疗遗传病。（√）5.遗传密码是通用的，不同物种的密码子相同。（√）6.产前诊断只能在孕中期进行。（×）7.遗传咨询必须遵循伦理原则。（√）8.多基因遗传病没有明确的遗传模式。（√）9.线粒体遗传病只能通过母亲遗传。（√）10.基因检测技术可以完全替代传统诊断方法。（×）四、简答题（每题5分，共5题）1.简述单基因遗传病的三大遗传模式及其特点。2.简述产前诊断的主要技术及其适用范围。3.简述基因编辑技术的原理及其应用前景。4.简述遗传咨询的流程及其伦理原则。5.简述遗传密码的发现过程及其意义。五、论述题（每题10分，共2题）1.结合临床案例，分析遗传咨询在遗传病防控中的重要性。2.讨论基因编辑技术在医学领域的伦理争议及未来发展方向。答案与解析一、单选题1.D解析：多指症属于常染色体显性遗传病，其余选项均为染色体异常或单基因隐性遗传病。2.B解析：21三体综合征的主要病因是21号染色体三体性，其余选项均为其他染色体异常或基因突变。3.B解析：全外显子组测序（WES）最适用于检测单基因遗传病，因其能覆盖所有外显子区域，效率高。4.D解析：线粒体遗传病属于母系遗传，因线粒体DNA仅由母亲传递。5.D解析：遗传性肿瘤风险评估不属于产前诊断范畴，其余选项均属于产前诊断技术。6.E解析：遗传密码的阅读是连续的，无标点符号，但存在起始和终止密码子，非滑动窗口编码。7.A解析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，其余选项均为其他遗传模式或染色体异常。8.B解析：错义突变是基因突变的一种，不属于基因编辑技术。9.B解析：BRCA1/BRCA2基因突变可导致遗传性乳腺癌，其余选项均与其他遗传病相关。10.B解析：克氏综合征属于染色体数目异常（47，XXY），其余选项均为单基因遗传病或染色体结构异常。11.B解析：遗传咨询的主要目的是指导生育决策，其余选项为遗传咨询的部分内容或目的。12.C解析：血友病A属于X连锁隐性遗传病，其余选项均为其他遗传模式。13.C解析：MMR基因（如hMLH1、hMSH2）突变可导致HNPCC，其余选项与其他遗传病相关。14.D解析：基因芯片分析不属于产前诊断技术，其余选项均属于产前诊断方法。15.C解析：遗传密码从起始密码子开始，每3个碱基一组读取，其余选项错误。16.C解析：多指症属于常染色体显性遗传病，其余选项均为其他遗传模式或染色体异常。17.B解析：BRCA1/BRCA2基因突变可导致遗传性卵巢癌，其余选项与其他遗传病相关。18.E解析：细胞计数不属于分子诊断技术，其余选项均属于分子诊断方法。19.C解析：遗传咨询的伦理原则不包括治疗优先原则，其余选项均属于伦理原则。20.D解析：抗维生素D性佝偻病属于X连锁显性遗传病，其余选项均为其他遗传模式。二、多选题1.A、B、D、E解析：常染色体显性遗传病的特征包括基因位于常染色体上、患者子女有50%的患病风险、可表现为不完全外显性、不会出现隔代遗传，C错误。2.A、B、C、D解析：单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病，E属于染色体异常。3.A、B、C、D、E解析：羊水穿刺术、线毛膜取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测、脐带血穿刺术均属于产前诊断技术。4.A、B、C、D、E解析：基因编辑技术可应用于遗传病治疗、药物研发、肿瘤免疫治疗、基因功能研究、动物育种等领域。5.A、B、D、E解析：遗传咨询的伦理原则包括自愿原则、隐私保护原则、不歧视原则、知情同意原则，C错误。6.A、B、C解析：21三体综合征、克氏综合征、特纳综合征属于染色体数目异常，D、E属于染色体结构异常。7.A、B、C、D解析：基因测序、基因芯片、连锁基因分析、表型分析均可用于单基因遗传病的诊断，E不属于诊断方法。8.A、B、C、D解析：遗传密码的特点包括简并性、无重叠性、无标点符号、三联体密码，E错误。9.A、B、C、D、E解析：APC基因、BRCA1/BRCA2基因、TP53基因、hMLH1基因、CDKN2A基因均与遗传性肿瘤相关。10.A、B、D、E解析：遗传咨询的内容包括遗传病风险评估、生育决策指导、遗传病预防、遗传病预后，C不属于咨询内容。三、判断题1.×解析：遗传咨询可在遗传病确诊前、确诊后或孕期进行。2.√解析：单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，但存在例外情况。3.×解析：部分染色体数目异常不导致遗传病，如46，XX或46，XY正常核型。4.√解析：基因编辑技术可用于治疗遗传病，如CRISPR-Cas9修复致病基因。5.√解析：遗传密码是通用的，不同物种的密码子相同。6.×解析：产前诊断可在孕早期、孕中期或孕晚期进行。7.√解析：遗传咨询必须遵循伦理原则，如自愿、隐私保护等。8.√解析：多基因遗传病没有明确的遗传模式，受多基因和环境因素影响。9.√解析：线粒体遗传病只能通过母亲遗传，因线粒体DNA仅由母亲传递。10.×解析：基因检测技术不能完全替代传统诊断方法，需结合临床综合判断。四、简答题1.单基因遗传病的三大遗传模式及其特点-常染色体显性遗传：基因位于常染色体上，患者子女有50%的患病风险，可表现为不完全外显性。-常染色体隐性遗传：基因位于常染色体上，患者双亲均携带致病基因，子女有25%的患病风险。-X连锁隐性遗传：基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者，女性患者多为携带者。2.产前诊断的主要技术及其适用范围-羊水穿刺术：孕中期获取羊水进行染色体分析、基因检测，适用于高龄孕妇或高危筛查阳性者。-线毛膜取样术：孕早期获取绒毛组织进行染色体或基因检测，适用于高龄孕妇或高危筛查阳性者。-无创产前基因检测（NIPT）：通过游离胎儿DNA检测染色体数目异常（如21三体），适用于低风险孕妇。3.基因编辑技术的原理及其应用前景-原理：利用CRISPR-Cas9等工具靶向切割DNA，修复或替换致病基因。-应用前景：治疗遗传病（如镰状细胞贫血）、肿瘤免疫治疗、药物研发、基因功能研究等。4.遗传咨询的流程及其伦理原则-流程：①采集家族史；②风险评估；③检测分析；④结果解释；⑤生育决策指导。-伦理原则：自愿原则、隐私保护原则、不歧视原则、知情同意原则。5.遗传密码的发现过程及其意义-发现过程：1953年发现DNA双螺旋结构，1961年发现遗传密码的三联体性质，1966年破译全部密码子。-意义：揭示了基因信息