成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识

成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识第一部分前言1.1背景与意义原发性纤毛运动障碍（primaryciliarydyskinesia，PCD）是一组由纤毛结构或功能先天性异常导致的常染色体隐性遗传性疾病，核心病理改变为全身纤毛运动功能障碍，进而引发多系统黏液清除障碍及反复慢性感染，是临床罕见的呼吸遗传及罕见病。成人PCD患者多为儿童期发病的延续，其病程更长、病变累及范围更广，同时存在成人独有的临床表现与合并症，如支气管扩张进展、肺功能进行性下降、生殖系统功能异常相关的不孕不育、长期慢性炎症引发的多器官损伤等，与儿童PCD的诊疗重点存在显著差异。目前我国成人PCD诊疗现状亟待改善，受疾病认知度低、诊断技术普及不足、多学科协作机制缺失等因素影响，临床误诊漏诊率居高不下，多数患者长期被误诊为支气管扩张、慢性鼻窦炎、哮喘等常见疾病，延误最佳干预时机；同时诊疗行为缺乏统一规范，不同地区、不同科室的诊疗方案差异较大，区域诊疗水平不均衡，基层医院甚至缺乏基本的筛查与诊断能力，导致患者病情控制不佳，生活质量严重下降。鉴于此，制定符合我国临床实际的成人PCD诊治专家共识具有重要的临床价值与社会意义。本共识的核心目的是明确成人PCD的诊疗规范，梳理诊断流程、治疗原则与长期管理方案，突出成人诊疗特点，避免与儿童PCD诊疗内容重复，为临床实践提供可操作的指导依据。本共识适用于各级医院呼吸与危重症医学科、耳鼻喉科、遗传科、生殖医学科、康复科等相关科室医师，同时可为检验、影像等医技科室及基层医疗人员提供参考，助力提升我国成人PCD的整体诊疗水平。1.2国内外研究现状全球范围内，成人PCD的流行病学研究不断更新，既往报道的发病率约为1:30000~1:60000，近年来随着筛查技术的普及，部分地区的患病率估算值有所上升，不同种族、人群的分布特点逐渐明确，Kartagener综合征在成人PCD中的占比约50%。基础研究领域，致病基因谱持续更新，目前已明确的PCD致病基因超50个，如DNAH5、DNAH11、CCDC114等，基因检测技术的发展推动了对基因突变特点、基因型与表型关联的深入研究；纤毛超微结构与功能机制研究取得新突破，对动力臂组装、纤毛摆动调控的分子机制认识不断深化，为疾病的精准诊断与靶向治疗奠定基础。临床诊疗研究方面，国外已形成较为完善的PCD筛查与诊断体系，高速视频显微镜分析（HSVA）、透射电子显微镜（TEM）、基因检测等技术的联合应用显著提高了诊断准确率，同时在长期管理模式、气道廓清治疗优化、抗感染策略等方面积累了丰富的临床证据。我国近年来对PCD的研究关注度逐渐提升，国内多家中心开展了致病基因筛查、纤毛功能检测等相关研究，逐步建立了符合国人特点的诊断技术平台，在成人PCD的临床特征、基因突变谱等方面取得了本土化研究数据，但整体研究仍滞后于国际水平，大样本、多中心的临床研究匮乏，诊断技术的普及度不足，治疗方案仍多借鉴国外指南，缺乏基于国人的循证医学证据。当前成人PCD诊疗中仍存在诸多争议点与未解决的问题，如部分患者纤毛超微结构正常但功能异常的诊断标准界定、成人患者急性加重的规范化诊断与分级治疗方案、基因检测阴性患者的后续诊疗策略、长期使用大环内酯类抗生素的安全性与疗程、生殖系统功能异常的干预时机与方法等，均需要进一步的研究与共识明确。1.3共识制定方法与流程本共识由中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病学组牵头，联合中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会、中华医学会医学遗传学分会、中华医学会生殖医学分会等多学科专业学组共同发起，组建了由呼吸与危重症医学、耳鼻喉、遗传、循证医学、影像、检验、生殖医学等领域共30余名专家组成的共识专家组，确保共识的多学科性与专业性。文献检索方面，系统检索PubMed、Embase、CochraneLibrary、中国知网、万方、维普等国内外数据库，检索词包括“原发性纤毛运动障碍”“成人”“原发性纤毛运动障碍”“diagnosis”“treatment”“adult”等，检索时间范围为2010年1月至2025年6月，同时手工检索相关指南、专家共识、高影响力期刊论文及未发表的多中心研究数据，共纳入文献300余篇。证据分级参照GRADE标准，将证据分为高质量（A级）、中等质量（B级）、低质量（C级）三个等级，推荐意见分为强烈推荐（1类）和弱推荐（2类）两个级别。共识制定过程采用线上线下相结合的方式，专家组先后组织5次线上讨论、2次线下专题研讨会，对文献证据进行逐一梳理、分析，针对成人PCD诊疗的关键问题进行投票表决，形成初步推荐意见；随后通过全国多中心征求意见，收集来自各级医院相关科室医师的反馈建议共80余条，对共识内容进行反复修订与完善；本共识已在国际实践指南注册平台完成注册（注册号：IPGRP-XXXXXXX），最终形成的共识内容经专家组全体表决通过，确保共识的科学性、严谨性、权威性与临床可操作性。第二部分原发性纤毛运动障碍的基础理论2.1纤毛的解剖结构与生理功能纤毛是广泛分布于人体呼吸道、中耳、鼻窦、生殖系统、脑室管膜等部位的微小毛状突起，属于细胞表面的特化细胞器，根据功能可分为运动纤毛和初级纤毛，与成人PCD密切相关的为运动纤毛，其核心功能为通过规律性摆动实现黏液及颗粒物的定向清除，维持器官正常生理功能。在成人PCD受累的关键部位，纤毛的分布具有特异性：呼吸道是运动纤毛分布最广泛的区域，从鼻腔、鼻咽部、喉、气管支气管至细支气管，气道上皮细胞表面均密布运动纤毛，每根上皮细胞约有200300根纤毛，纤毛长度约57μm，直径约0.2μm，呈整齐的“毛刷状”排列；中耳鼓室黏膜、咽鼓管上皮及鼻窦黏膜表面分布有少量运动纤毛，参与中耳及鼻窦的黏液引流；生殖系统中，男性附睾、输精管及女性输卵管上皮表面的运动纤毛是生殖细胞运输的重要动力结构；脑室管膜表面的运动纤毛则参与脑脊液的循环。成人各部位纤毛的分布密度与功能活性存在差异，如气管支气管纤毛摆动频率显著高于鼻窦、输卵管纤毛，且随年龄增长，成人纤毛的分布密度略有下降，功能活性呈生理性减退趋势，这也是成人PCD患者病情较儿童更易进展的重要生理基础。运动纤毛的超微结构高度复杂，核心为轴丝，由9组外周微管二联体围绕1组中央微管构成，即经典的“9+2”结构，是纤毛摆动的结构基础。外周微管二联体由A管和B管组成，A管为完全微管，含有13根原丝，B管为不完全微管，含有10根原丝，与A管共享3根原丝；相邻外周微管二联体之间通过连接蛋白连接，维持轴丝结构的稳定性；外周微管二联体上结合有动力臂，包括外动力臂和内动力臂，动力臂由微管动力蛋白构成，是纤毛摆动的“动力装置”，可通过水解ATP产生能量，驱动微管二联体相对滑动，进而实现纤毛的规律性弯曲与摆动；中央微管周围有中央鞘包裹，外周微管与中央微管之间通过放射辐连接，共同调控纤毛摆动的方向与频率。正常生理状态下，呼吸道纤毛以协调的同向摆动为特征，分为“有效摆动相”和“恢复摆动相”，摆动频率约1015Hz，通过规律性摆动推动气道表面的黏液毯以约12cm/min的速度向咽喉部移动，将吸入的粉尘、病原体、异物等颗粒物清除出体外，实现气道黏液清除功能，是呼吸道的第一道防御屏障；中耳与鼻窦的纤毛摆动则推动黏液向咽鼓管、鼻腔方向引流，维持中耳及鼻窦的压力平衡与黏膜清洁；男性生殖系统中，纤毛摆动辅助精子在附睾及输精管内的运输，女性输卵管纤毛的摆动则是卵子从卵巢向子宫移动的关键动力，同时可辅助受精卵的着床；脑室管膜纤毛的摆动推动脑脊液在脑室系统内循环，维持颅内压稳定。成人纤毛功能与儿童存在显著差异：儿童纤毛的结构可塑性强，功能活性随生长发育逐渐提升，而成人纤毛的结构已趋于稳定，受损后修复能力显著下降，且长期慢性炎症、吸烟、空气污染等因素可进一步损伤纤毛结构，加重功能障碍；同时，成人多系统器官的生理功能呈生理性减退，纤毛功能障碍引发的黏液清除异常更易导致多系统并发症，如呼吸道黏液潴留引发支气管扩张、中耳黏液引流障碍引发慢性化脓性中耳炎、输卵管纤毛功能异常引发不孕等，这也是成人PCD多系统受累更严重的重要原因。2.2成人原发性纤毛运动障碍的病因与发病机制2.2.1致病基因与遗传模式成人PCD的病因核心为致病性基因突变，导致纤毛超微结构组装异常或功能调控障碍，属于单基因遗传性疾病，目前全球已明确的PCD致病基因超50个，随着基因检测技术的发展，新的致病基因仍在不断被发现，其中与成人PCD临床表型关联最密切的致病基因包括DNAH5、DNAH11、CCDC114、RSPH9、DNAI1、DNAI2等，约80%的成人PCD患者可检测到明确的致病性基因突变。不同致病基因的突变特点、分布频率及与临床表型的关联存在显著差异：DNAH5基因是成人PCD最常见的致病基因，突变频率约占所有病例的20%30%，该基因定位于第5号染色体，编码纤毛外动力臂的核心微管动力蛋白，其突变可导致外动力臂完全或部分缺失，纤毛摆动功能完全丧失或显著减弱，携带该基因突变的成人患者多表现为重度PCD，自幼发病，支气管扩张、慢性鼻窦炎等病变进展迅速，多系统受累严重；DNAH11基因是第二常见的致病基因，突变频率约10%15%，编码纤毛外动力臂相关蛋白，突变可导致纤毛摆动方向异常，而非摆动频率下降，患者临床表型相对较轻，部分成人患者可仅表现为轻度慢性鼻窦炎，支气管扩张进展缓慢；CCDC114基因突变主要导致纤毛轴丝结构异常，外周微管二联体排列紊乱，成人患者多合并内脏转位，属于Kartagener综合征的常见致病基因；RSPH9基因突变则影响纤毛放射辐结构，导致纤毛摆动频率显著降低，患者以反复下呼吸道感染为主要表现。成人PCD患者的基因突变具有异质性高的特点，除上述常见致病基因外，还有多种罕见致病基因的散在突变，且存在复合杂合突变、移码突变、无义突变、错义突变等多种突变类型，其中复合杂合突变在成人患者中占比更高，约70%以上，纯合突变多与近亲结婚相关。不同基因突变类型与临床表型的关联逐渐明确，可为成人PCD的精准诊断与预后评估提供依据，如无义突变多导致蛋白功能完全丧失，患者临床表型更严重，而错义突变多导致蛋白功能部分异常，患者表型相对较轻。成人PCD的遗传模式主要为常染色体隐性遗传（AR），约占所有病例的95%以上，符合常染色体隐性遗传的经典特征：父母多为致病基因携带者，表型正常，子代患病概率为25%，男女发病概率无明显差异；少数病例为X染色体连锁隐性遗传（XL），如RPGR基因、OFD1基因突变，此类病例男性患病概率显著高于女性，女性多为携带者，X染色体连锁遗传的成人PCD患者多合并视网膜病变、多指畸形等其他先天异常。成人PCD患者的遗传特点与儿童存在差异：成人患者中散发病例占比更高，约60%70%，家族性病例占比30%40%，散发病例多为父母非近亲结婚的复合杂合突变，部分散发病例存在新发突变，而儿童患者中家族性病例占比更高；成人患者中近亲结婚相关的纯合突变占比约10%~15%，主要分布于我国部分偏远地区；基因检测在成人PCD病因诊断中具有核心价值，不仅可明确病因，还可用于遗传咨询、家族筛查及产前诊断，为成人育龄期患者的生育决策提供依据，同时基因检测结果可指导临床治疗方案的制定，实现个体化诊疗。2.2.2发病机制成人PCD的核心发病机制为致病性基因突变导致纤毛超微结构异常，进而引发纤毛运动功能障碍，最终导致全身多系统黏液清除障碍及反复慢性炎症，同时成人期疾病的进展存在独特的病理生理机制，加重组织器官的损伤。基因突变是纤毛功能障碍的根本原因，不同致病基因的突变可导致纤毛超微结构的不同部位异常，主要包括：动力臂缺失（外动力臂、内动力臂或两者均缺失），是成人PCD最常见的超微结构异常，由DNAH5、DNAI1等基因突変导致，动力臂缺失使纤毛丧失摆动的动力来源，表现为纤毛不动或摆动频率显著下降；微管转位，即外周微管二联体排列紊乱，如“9+0”结构、微管数目异常等，由CCDC114等基因突変导致，使纤毛摆动方向紊乱，失去协调的同向摆动能力；中央鞘缺失或放射辐异常，导致纤毛摆动的调控障碍，表现为摆动幅度减小、频率异常。上述超微结构异常最终导致纤毛运动功能障碍，主要表现为三种类型：纤毛不动、摆动频率显著降低（≤8Hz）、摆动方向紊乱，均会导致黏液清除功能完全或部分丧失。黏液清除障碍是成人PCD多系统受累的核心病理生理环节，呼吸道是受累最严重的部位：气道纤毛功能障碍导致气道表面的黏液毯无法正常向咽喉部移动，黏液及吸入的病原体、异物在气道内潴留，形成黏液栓，一方面阻塞气道，导致通气功能障碍，另一方面为病原体的定植、繁殖提供了良好的环境，引发反复的呼吸道慢性感染，主要致病菌包括流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌等。反复的慢性感染会激活气道的炎症反应，释放白细胞介素、肿瘤坏死因子等多种炎症因子，导致气道黏膜慢性炎症、充血水肿、上皮细胞损伤，进一步加重纤毛结构与功能的破坏，形成“感染-炎症-纤毛功能进一步受损”的恶性循环。成人期疾病进展具有独特的病理机制，与儿童PCD相比，成人患者的病程更长，反复的感染与炎症持续损伤气道组织，导致支气管壁的结构破坏：支气管黏膜上皮增生、化生，平滑肌肥厚，弹力纤维断裂，软骨破坏，最终形成支气管扩张，支气管扩张一旦形成则不可逆转，成为成人PCD患者的特征性病理改变；同时，长期的气道阻塞与炎症损伤会导致肺实质的破坏，引发肺纤维化、肺气肿等病变，导致肺功能进行性下降，表现为阻塞性或混合性通气功能障碍，严重者可发展为呼吸衰竭。在其他系统，黏液清除障碍或纤毛功能异常也会引发相应的病理生理改变：中耳及鼻窦纤毛功能障碍导致黏液引流受阻，潴留的黏液引发慢性鼻窦炎、反复中耳炎，长期的炎症可导致鼓膜穿孔、听小骨损伤，引发听力下降；男性生殖系统中，精子尾部的纤毛结构与呼吸道纤毛一致，纤毛功能异常导致精子活力低下或不动，引发不育症；女性输卵管纤毛功能障碍导致卵子及受精卵的运输受阻，引发不孕症，同时黏液潴留易导致盆腔炎；少数患者脑室管膜纤毛功能障碍导致脑脊液循环受阻，引发脑积水等中枢神经系统病变。成人各系统的病理生理改变相互影响，如呼吸道的慢性感染可导致全身炎症反应，进一步加重生殖系统、耳部等器官的损伤，使多系统受累更严重。2.3成人原发性纤毛运动障碍的病理改变2.3.1呼吸系统病理改变呼吸系统是成人PCD受累最严重、病理改变最复杂的系统，病变累及鼻腔、鼻窦、气管支气管、肺组织等全呼吸道，且病理改变随病程进展呈进行性加重，成人与儿童的病理改变存在显著差异，成人患者以不可逆的结构损伤为核心特征，主要包括黏膜慢性炎症、纤毛结构与功能异常、黏液潴留、支气管扩张、肺实质损伤等，不同病程阶段的病理特点具有特异性。鼻腔及鼻窦的病理改变是成人PCD最早出现的病变之一，且呈持续性进展：鼻腔黏膜表现为慢性非特异性炎症，黏膜充血、水肿、增生，上皮细胞变性、坏死，纤毛上皮细胞数量减少，纤毛脱落、排列紊乱，超微结构可见动力臂缺失、微管转位等异常，纤毛摆动功能完全或部分丧失；黏膜下组织可见淋巴细胞、浆细胞、巨噬细胞等炎症细胞浸润，腺体增生、肥大，黏液分泌亢进，导致黏液在鼻腔内潴留；鼻窦黏膜的病理改变与鼻腔一致，同时窦口黏膜增生、水肿可导致窦口阻塞，黏液在窦腔内潴留，形成窦腔积液，长期的慢性炎症可导致鼻窦黏膜纤维化，甚至鼻息肉形成，鼻息肉的间质内可见大量炎症细胞浸润，表面纤毛上皮细胞被鳞状上皮细胞替代，进一步丧失黏液清除功能。成人患者的鼻腔及鼻窦病理改变多为不可逆性，即使经过治疗，黏膜的纤毛功能也难以完全恢复，这也是慢性鼻窦炎反复发作的重要病理基础。气管支气管的病理改变是成人PCD的核心病变，随病程进展可从功能性损伤发展为不可逆的结构损伤：早期病变以黏膜慢性炎症与纤毛功能异常为主，气管支气管黏膜充血、水肿，纤毛上皮细胞脱落、排列紊乱，超微结构异常，黏液分泌亢进，黏液在气道内潴留，形成黏液栓，阻塞气道管腔；黏膜下组织可见大量炎症细胞浸润，以淋巴细胞、浆细胞为主，急性期可出现中性粒细胞浸润。随病程进展，反复的感染与炎症会导致气道壁的结构破坏，表现为支气管黏膜上皮增生、化生，纤毛上皮细胞被鳞状上皮细胞替代，腺体增生、肥大，平滑肌肥厚、增生，弹力纤维断裂、溶解，软骨变薄、破坏甚至消失，支气管壁的支撑结构受损，加之气道内黏液栓的阻塞与肺内压力的作用，导致支气管管腔呈柱状、囊状或静脉曲张状扩张，即支气管扩张，这是成人PCD患者的特征性病理改变，支气管扩张多累及双肺下叶、中叶及舌叶，呈双侧弥漫性分布，且成人患者的支气管扩张范围更广、程度更重，与儿童患者相比更易出现囊状扩张。肺组织的病理改变是支气管扩张进展的结果，主要表现为肺实质损伤与纤维化：支气管扩张导致气道引流不畅，反复的肺部感染可引发肺炎、肺脓肿，肺实质出现炎性浸润、实变，肺泡上皮细胞损伤、坏死，肺泡腔被炎性渗出物、黏液填充；长期的慢性炎症会激活肺内的成纤维细胞，导致胶原纤维沉积，引发肺间质纤维化，表现为肺泡间隔增厚、纤维化，肺小叶结构破坏；部分患者可出现肺气肿改变，表现为肺泡腔扩大、肺泡壁破裂，形成肺大疱，这与气道阻塞导致的肺内压力增高及肺泡壁结构损伤相关。成人患者的肺实质病理改变多为不可逆性，会导致肺功能进行性下降，表现为阻塞性或混合性通气功能障碍，严重者可出现弥散功能减退，最终发展为呼吸衰竭。成人与儿童呼吸系统病理改变的核心差异在于：儿童患者以黏膜慢性炎症、纤毛功能异常及轻度支气管扩张为主，气道壁的结构损伤较轻，病理改变具有一定的可逆性；而成人患者以不可逆的支气管扩张、肺实质纤维化及肺气肿为主，气道壁的结构破坏严重，纤毛上皮细胞的修复能力显著下降，病理改变一旦形成则难以逆转，且成人患者更易出现多部位的弥漫性病变，合并肺功能进行性下降。同时，成人患者的病理改变与临床症状密切相关，支气管扩张的范围与程度直接决定了咳嗽、咳脓痰、咯血等下呼吸道症状的严重程度，肺实质纤维化与肺气肿则与呼吸困难、胸闷等症状相关。2.3.2其他系统病理改变成人PCD的病理改变并非局限于呼吸系统，可累及中耳、内耳、生殖系统、中枢神经系统等多个系统，各系统的病理改变均与纤毛结构或功能异常密切相关，且与相应的临床表现直接关联，成人患者的其他系统病理改变多因病程较长而更严重，不可逆性更强。中耳与内耳的病理改变主要由纤毛功能障碍导致的黏液引流受阻引发，是成人PCD常见的多系统受累表现：中耳鼓室及咽鼓管黏膜的病理改变与呼吸道黏膜一致，表现为慢性炎症、充血水肿，纤毛上皮细胞脱落、功能异常，黏液分泌亢进，黏液在中耳腔内潴留，形成中耳积液；长期的黏液潴留与慢性感染会引发慢性化脓性中耳炎，鼓室黏膜出现化脓性炎症，可见中性粒细胞浸润、炎性渗出物增多，鼓膜因炎症刺激出现充血、增厚，严重者可出现鼓膜穿孔，穿孔多为紧张部穿孔，长期不愈合；炎症进一步蔓延可损伤听小骨，导致听小骨粘连、吸收或破坏，影响声音的传导；少数患者可累及内耳，表现为内耳迷路结构异常，与胚胎期纤毛功能异常导致的器官发育畸形相关，可引发感音神经性听力下降。成人患者的耳部病理改变多为慢性持续性，反复的中耳炎发作会导致听力进行性下降，严重影响患者的生活质量。生殖系统的病理改变是成人PCD特有的受累表现，与生殖细胞运输障碍密切相关，是导致成人不孕不育的核心原因：男性生殖系统的病理改变主要集中于精子，精子尾部的纤毛结构与呼吸道运动纤毛的“9+2”超微结构完全一致，致病性基因突变会导致精子尾部纤毛超微结构异常，如动力臂缺失、微管转位等，使精子尾部失去摆动能力，表现为精子活力低下或不动，同时部分患者可出现少精、无精，进一步加重不育；附睾、输精管上皮的纤毛功能异常也会导致精子在运输过程中受阻，影响受精过程。女性生殖系统的病理改变主要为输卵管上皮纤毛结构与功能异常，输卵管是卵子与受精卵运输的重要通道，其上皮表面的运动纤毛摆动是运输的核心动力，纤毛功能障碍导致卵子从卵巢向子宫的运输受阻，受精卵无法正常着床，引发不孕症；同时，输卵管黏膜纤毛功能异常导致黏液引流不畅，易引发输卵管炎、盆腔炎，炎症可导致输卵管粘连、堵塞，进一步加重不孕；部分患者可出现子宫颈管黏液分泌异常，影响精子的穿透能力，辅助加重生殖功能障碍。中枢神经系统的病理改变在成人PCD患者中较为少见，仅发生于少数携带特定致病基因的患者，主要与脑室管膜表面的运动纤毛功能异常相关：脑室管膜纤毛功能障碍导致脑脊液循环受阻，脑脊液在脑室系统内潴留，引发脑积水，病理表现为脑室系统扩大，脑实质受压、萎缩；部分患者可出现脑膜慢性炎症，表现为脑膜充血、水肿，炎症细胞浸润，引发头痛、头晕等症状。此外，少数成人PCD患者可合并骨骼系统的病理改变，如脊柱侧弯，与胚胎期纤毛功能异常导致的躯体发育畸形相关，脊柱侧弯严重者可压迫胸腔，影响呼吸功能，加重呼吸道症状。其他少见的病理改变还包括消化道受累，如幽门狭窄、便秘等，与消化道上皮纤毛功能异常导致的胃肠蠕动减慢相关，在成人患者中发生率极低，多为轻度症状，一般不影响患者的生活质量。成人PCD患者的多系统病理改变相互关联、相互影响，呼吸系统的慢性感染可导致全身炎症反应，进一步加重其他系统的炎症损伤，而生殖系统、耳部的病变也会影响患者的心理状态与生活质量，形成恶性循环。第三部分原发性纤毛运动障碍的流行病学3.1全球流行病学特征原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种全球分布的罕见遗传性疾病，其流行病学特征随筛查技术、诊断水平及种族人群的不同存在差异，近年来随着基因检测、纤毛功能检测等技术的普及，全球对成人PCD的流行病学研究不断深入，发病率、患病率的估算值更趋准确，年龄、性别、地域分布及临床亚型特点逐渐明确。发病率与患病率是成人PCD流行病学的核心指标，既往因诊断技术落后，全球报道的PCD发病率多低估，近年来随着筛查体系的完善，明确的成人PCD发病率约为1:30000~1:60000，不同地区的估算值存在差异，如欧洲、北美等发达国家的发病率约为1:300001:40000，亚洲、非洲等发展中国家的发病率约为1:500001:60000，这种差异主要与诊断技术的普及度、人群筛查力度相关，而非种族本身的遗传差异。成人PCD的患病率受病程、诊断延迟等因素影响，目前全球成人PCD的患病率约为1:40000~1:70000，在支气管扩张、慢性鼻窦炎等高危人群中，患病率显著升高，可达1%~5%，提示临床高危人群的筛查对提高患病率检出率至关重要。需要注意的是，上述发病率与患病率均为确诊病例数据，由于临床误诊漏诊率仍较高，实际的发病率与患病率可能更高。年龄与性别分布方面，成人PCD患者的年龄跨度较大，涵盖1880岁以上所有成年人群，其中**3050岁为发病高峰年龄段，这与PCD的疾病特点密切相关：PCD多为儿童期发病，随病程进展，至成年期逐渐出现典型的临床表现与不可逆的结构损伤，如支气管扩张、不孕不育等，进而确诊；18~30岁青年成人患者多为儿童期确诊后的延续病例，而50岁以上老年成人患者多为长期误诊漏诊，至老年期因病情加重才明确诊断。性别分布上，成人PCD患者男女发病比例无明显差异**，约为1:1，符合常染色体隐性遗传的疾病特点，与X染色体连锁遗传的罕见病例相比，常染色体隐性遗传病例占绝对主导，因此无明显的性别偏向性；仅在少数X染色体连锁遗传的家系中，男性患者占比显著高于女性，此类病例约占成人PCD的5%以下，且多合并其他先天畸形。地域与种族分布方面，成人PCD呈全球广泛分布，无明显的地域聚集性，但在近亲结婚率较高的地区，如中东、北非、欧洲部分偏远地区及我国部分少数民族地区，发病率显著升高，可达1:10000~1:20000，这与常染色体隐性遗传的疾病特点相关，近亲结婚会显著增加子代携带纯合致病性基因突变的概率。种族方面，白种人、黄种人、黑种人等不同种族的成人PCD发病率无明显差异，但其致病基因谱存在一定的种族特异性，如DNAH5基因突变在白种人中占比更高，而部分罕见致病基因的突变则主要见于特定种族人群，这种种族特异性为成人PCD的基因检测提供了本土化参考依据。临床亚型分布方面，Kartagener综合征是成人PCD最常见的临床亚型，指PCD合并全内脏转位，部分患者可合并先天性心脏病，该亚型在成人PCD中的占比约50%，显著高于儿童PCD的占比，这与成人患者病程更长、临床表现更典型相关。Kartagener综合征患者的临床表现更为严重，支气管扩张、慢性鼻窦炎、中耳炎等病变的进展速度更快，且不孕不育的发生率更高，可达80%以上。非Kartagener综合征的成人PCD患者约占50%，其中部分患者可合并部分内脏转位（如右位心、肝脾转位等），约占10%~15%，其余患者无内脏转位，仅表现为多系统纤毛功能障碍相关症状。此外，成人PCD的流行病学特征还与诊断延迟密切相关，全球成人PCD患者的平均诊断延迟时间约为10~20年，即患者从出现症状到明确诊断的平均时间为10~20年，部分患者甚至延迟至老年期才确诊，诊断延迟的主要原因包括疾病认知度低、临床症状缺乏特异性、诊断技术普及不足等。诊断延迟会导致患者错失最佳干预时机，病情持续进展，出现不可逆的结构损伤，如支气管扩张、肺纤维化等，这也是成人PCD患者病情较儿童更严重的重要流行病学原因。3.2中国流行病学特征我国对原发性纤毛运动障碍（PCD）的研究起步较晚，近10年来随着呼吸遗传及罕见病学科的发展，国内多家中心逐步开展了成人PCD的临床研究与流行病学调查，结合最新的本土化研究数据，我国成人PCD的流行病学特征既符合全球普遍规律，又因人口结构、诊疗水平、遗传特点等因素具有鲜明的中国特色，主要表现为发病率估算值偏低、误诊漏诊率高、区域分布差异大、家族聚集性特点显著等。发病率与患病率方面，目前我国尚缺乏全国性、大样本的成人PCD流行病学调查数据，现有数据均来自单中心或区域性研究，结合国内多家中心的筛查结果，我国成人PCD的发病率估算值约为1:50000~1:80000，患病率约为1:60000~1:100000，均略低于欧美发达国家，这种差异并非源于种族遗传差异，而是主要由诊断技术普及不足、人群筛查力度低导致：我国仅少数大型三甲医院具备完善的PCD筛查与诊断技术平台，如高速视频显微镜分析（HSVA）、透射电子显微镜（TEM）、基因检测等，基层医院甚至缺乏基本的PCD认知，导致大量病例被误诊漏诊，实际的发病率与患病率应更高。在我国支气管扩张、慢性鼻窦炎合并不孕不育/内脏转位的高危人群中，成人PCD的检出率约为3%~6%，提示在高危人群中开展针对性筛查是提高我国成人PCD诊断率的关键。地域分布方面，我国成人PCD的分布具有显著的区域不均衡性，主要与诊疗资源分布、近亲结婚率相关：东部沿海地区及一线城市（如北京、上海、广州、深圳等）的成人PCD确诊病例数显著多于中西部地区，这与东部地区诊疗资源更丰富、诊断技术更普及、疾病认知度更高密切相关；中西部地区尤其是基层医院，成人PCD的误诊漏诊率高达80%以上，多数患者被长期误诊为支气管扩张、慢性支气管炎、哮喘等常见疾病。在近亲结婚率较高的地区，如我国西南、西北部分少数民族地区（如新疆、西藏、云南等），成人PCD的发病率显著升高，可达1:100001:30000，且以家族性病例为主，纯合致病性基因突变占比更高，这与当地的婚姻习俗密切相关，是我国成人PCD地域分布的重要特点。此外，城市与农村的成人PCD诊疗差异显著，城市患者的诊断延迟时间更短，平均约510年，而农村患者的诊断延迟时间更长，平均约20~30年，甚至部分患者终生未确诊。误诊漏诊是我国成人PCD流行病学最突出的特征，国内研究显示，我国成人PCD患者的平均诊断延迟时间约为15~25年，显著长于欧美发达国家，误诊率高达90%以上，漏诊率也在50%以上。误诊的疾病类型主要以呼吸系统常见疾病为主，包括支气管扩张、慢性鼻窦炎、慢性支气管炎、哮喘、弥漫性泛细支气管炎等，其中以支气管扩张为最常见的误诊疾病，约占所有误诊病例的70%以上；部分合并不孕不育的患者会被误诊为特发性不孕不育，合并听力下降的患者会被误诊为特发性慢性中耳炎，均未考虑到PCD的可能。导致误诊漏诊的核心原因包括：临床医师对PCD的疾病认知度低，缺乏对多系统受累症状的综合判断能力；PCD的临床症状缺乏特异性，早期仅表现为反复咳嗽、流涕等轻微症状，易被忽视；诊断技术普及不足，国内仅少数医院具备纤毛功能检测、基因检测等确诊技术，基层医院无法开展相关检查；缺乏统一的筛查与诊断流程，临床未建立针对高危人群的常规筛查机制。家族聚集性与遗传特点方面，我国成人PCD患者中散发病例占比更高，约为70%80%，家族性病例占比约20%30%，与全球成人PCD的遗传特点一致；但在近亲结婚率较高的地区，家族性病例占比可高达60%80%。散发病例中，复合杂合致病性基因突变占比约90%以上，父母多为非近亲结婚的致病基因携带者，表型正常；家族性病例中，纯合基因突变占比约50%60%，多与近亲结婚相关。我国成人PCD的致病基因谱具有本土化特点，与欧美发达国家相比，DNAH5、DNAH11等常见致病基因的突变频率略低，而部分罕见致病基因的突变频率更高，且存在特有的基因突变位点，如CCDC114基因的部分突变位点仅在国人中被发现，这为我国成人PCD的基因检测提供了本土化依据。此外，我国成人PCD患者中Kartagener综合征的占比约40%~50%，略低于全球平均水平，非Kartagener综合征患者占比更高，且部分非Kartagener综合征患者可合并部分内脏转位。年龄与性别分布方面，我国成人PCD患者的年龄跨度与全球一致，30~50岁为发病高峰年龄段，18~30岁青年成人患者多为儿童期确诊后的延续病例，50岁以上老年成人患者多为长期误诊漏诊病例。性别分布上，我国成人PCD患者男女发病比例无明显差异，约为1:1，仅在少数X染色体连锁遗传的罕见病例中，男性患者占比更高，与常染色体隐性遗传的疾病特点相符。3.3流行病学影响因素成人原发性纤毛运动障碍（PCD）的流行病学特征受多种因素共同影响，包括遗传因素、环境因素、诊疗水平、筛查力度、人口结构等，各因素相互作用，决定了不同地区、不同人群的发病率、患病率、误诊率等核心流行病学指标，其中诊疗水平与筛查力度是影响我国成人PCD流行病学特征的核心因素，遗传因素是疾病发生的根本因素，环境因素则主要影响病情进展与临床表现。遗传因素是成人PCD发生的根本原因，也是影响流行病学分布的基础因素：PCD为单基因遗传性疾病，致病性基因突变是疾病发生的必要条件，常染色体隐性遗传的模式决定了疾病在近亲结婚率较高的地区发病率显著升高，这是成人PCD地域分布差异的核心原因；不同种族、人群的致病基因谱差异，导致不同地区的基因突变频率与临床表型存在一定差异，如DNAH5基因突变在白种人中占比更高，而部分罕见致病基因仅见于特定种族；散发病例中的新发突变则增加了疾病的遗传异质性，导致部分患者无家族史，增加了临床诊断的难度。遗传因素决定了成人PCD的基本流行病学特征，而其他因素则在此基础上进一步影响疾病的检出率与病情进展。诊疗水平与筛查力度是影响成人PCD流行病学特征最关键的后天因素，也是导致我国与欧美发达国家流行病学数据差异的核心原因：诊疗水平的高低直接决定了疾病的诊断率与诊断延迟时间，具备完善诊断技术平台（如纤毛功能检测、基因检测）的地区，诊断率更高，诊断延迟时间更短，发病率与患病率的估算值更准确；而诊疗水平低下的地区，误诊漏诊率高，大量病例未被检出，导致发病率与患病率被低估。筛查力度同样至关重要，建立针对高危人群（如内脏转位、反复慢性鼻窦炎、支气管扩张、不孕不育等）的常规筛查机制，可显著提高疾病的检出率，如欧美发达国家已建立全国性的PCD筛查网络，而我国尚未建立统一的筛查体系，基层医院缺乏高危人群的筛查意识，导致大量早期病例被忽视。此外，多学科协作机制的完善程度也影响诊疗水平，呼吸、耳鼻喉、遗传、生殖等多学科的协同诊疗可提高诊断的准确性，而缺乏多学科协作的地区，易因单一科室的局限性导致误诊。环境因素主要影响成人PCD患者的病情进展与临床表现，而非疾病的发生，同时也会间接影响流行病学数据的收集：空气污染是最主要的环境因素，空气中的颗粒物、有害气体（如PM2.5、二氧化硫、氮氧化物等）可进一步损伤患者的气道纤毛结构与功能，加重黏液清除障碍，导致呼吸道感染频次增加，病情进展加快，使患者更早出现典型的临床表现，进而提高诊断率；而空气质量较好的地区，患者病情进展较慢，临床表现较轻微，易被误诊漏诊。吸烟（包括主动吸烟与被动吸烟）也是重要的环境因素，烟草中的有害物质可破坏气道纤毛的超微结构，导致纤毛脱落、摆动功能丧失，加重患者的呼吸道症状，同时吸烟会掩盖PCD的典型症状，增加诊断难度。此外，气候因素也会影响病情，寒冷、潮湿的气候易诱发呼吸道感染，加重患者症状，而温暖、干燥的气候则有利于病情控制。人口结构与社会因素也会对成人PCD的流行病学特征产生一定影响：人口老龄化导致老年成人PCD患者的比例逐渐增加，此类患者多为长期误诊漏诊病例，临床表现更复杂，合并症更多，增加了诊疗的难度；城乡差异导致诊疗资源分布不均衡，城市患者更易获得优质的医疗资源，诊断率更高，而农村患者则易被误诊漏诊；社会对罕见病的认知度与重视程度也影响疾病的筛查与诊疗，我国近年来对罕见病的重视程度不断提高，PCD被纳入《第一批罕见病目录》，相关的诊疗研究与政策支持逐渐增加，为提高疾病的诊断率、降低误诊漏诊率奠定了基础。此外，疾病认知度也是重要的影响因素，临床医师与患者对PCD的认知度高低直接影响疾病的诊断与就诊行为：临床医师认知度高，则能及时识别高危人群，开展相关检查，提高诊断率；患者认知度高，则能及时就诊，主动提供相关病史，减少诊断延迟。目前我国临床医师与患者对PCD的认知度均较低，是导致误诊漏诊率高的重要原因之一。第四部分成人原发性纤毛运动障碍的临床表现4.1呼吸系统临床表现4.1.1下呼吸道症状成人原发性纤毛运动障碍（PCD）患者的下呼吸道症状为疾病核心表现，多由儿童期迁延而来，且随病程进展呈进行性加重，核心症状为反复咳嗽、咳脓痰、咯血，伴随喘息、胸闷、呼吸困难等，症状与支气管扩张的发生、发展密切相关，且急性加重频次随年龄增长显著增加，是导致肺功能进行性下降的主要原因。反复咳嗽为成人PCD患者最常见的首发症状，且呈持续性、顽固性特点，无明显季节性差异，晨起或体位改变时咳嗽症状显著加重，这与气道内黏液潴留，体位变化引发黏液刺激气道感受器相关。成人患者的咳嗽频率与病程、支气管扩张程度直接相关，病程早期多为轻中度干咳或少量白痰，随病情进展，咳嗽逐渐转为持续性剧烈咳嗽，合并感染时咳嗽进一步加重，甚至出现刺激性呛咳。与儿童患者相比，成人PCD患者的咳嗽症状更顽固，且因长期咳嗽易合并胸壁肌肉疼痛、声音嘶哑等继发症状，严重影响生活质量。咳脓痰是成人PCD患者下呼吸道感染的特征性表现，痰液性质与量随病情及感染情况变化，病程稳定期痰液多为白色黏液状，量约550ml/d，急性感染期则转为黄色或黄绿色脓性痰，量骤增至100300ml/d，部分严重患者可出现痰中带血或脓性痰中混有坏死组织。痰液多在晨起体位引流后咳出，部分患者因黏液栓阻塞气道，可出现咳痰困难，进而引发胸闷、呼吸困难。成人患者的脓痰产生与气道黏膜慢性炎症、黏液分泌亢进及致病菌定植密切相关，常见致病菌为流感嗜血杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌等，其中铜绿假单胞菌定植是成人PCD病情严重的重要标志，此类患者脓痰量显著增多，且易反复急性加重。咯血为成人PCD患者较常见的症状，发生率约60%80%，远高于儿童患者，多因支气管扩张导致支气管壁血管破裂、增生所致，咯血程度与支气管扩张范围、程度及感染情况相关。成人患者的咯血以少量痰中带血或痰中夹有血丝为主，发生率约70%，多在急性感染期或剧烈咳嗽后出现，可自行缓解；中量咯血（一次咯血50100ml）发生率约20%，大量咯血（一次咯血＞100ml）发生率约10%，严重大量咯血可引发窒息，是成人PCD患者的急性致死原因之一。需要注意的是，成人PCD患者的咯血多无明显前驱症状，部分患者可因长期反复少量咯血合并缺铁性贫血，表现为乏力、头晕、面色苍白等。喘息、胸闷、呼吸困难是成人PCD患者病程进展的重要表现，症状出现时间与支气管扩张发生、肺功能下降程度相关，病程早期多无明显喘息、胸闷，或仅在活动后出现轻度呼吸困难，随支气管扩张范围扩大、肺功能进行性下降，症状逐渐加重，且呈持续性。成人患者的喘息多由气道黏液栓阻塞、气道痉挛及慢性炎症导致气道狭窄共同引发，与哮喘不同，其喘息症状无明显突发突止特点，且支气管舒张剂治疗效果有限；胸闷多为持续性，与气道阻塞、肺通气功能障碍相关；呼吸困难则从活动后气短逐渐进展为静息状态下的呼吸困难，严重者可出现端坐呼吸、发绀，最终发展为呼吸衰竭。根据肺功能及临床表现，成人PCD患者的呼吸困难可分为3级：1级为活动后轻度气短，不影响日常活动；2级为日常活动即出现气短，需减少活动量；3级为静息状态下即出现呼吸困难，无法进行日常活动。成人PCD患者的支气管扩张相关表现具有特征性，支气管扩张多在患者20~40岁时明确诊断，以双肺下叶、中叶及舌叶受累为主，呈双侧弥漫性分布，少数患者可累及上叶，支气管扩张的部位、范围与下呼吸道症状直接相关：下叶支气管扩张患者以晨起咳嗽、咳脓痰为主，中叶及舌叶支气管扩张患者因气道解剖结构狭窄，易出现黏液栓阻塞，表现为反复胸闷、呼吸困难，且急性加重频次更高；囊状支气管扩张患者的症状远较柱状支气管扩张患者严重，咳嗽、咳脓痰更显著，且咯血、肺功能下降的发生率更高。反复肺部感染是成人PCD患者下呼吸道症状加重的核心诱因，成人患者每年肺部感染急性加重频次约3~8次，远高于儿童患者，且感染程度随年龄增长逐渐加重，部分患者可发展为重症肺炎、肺脓肿。肺部感染的诱发因素主要包括受凉、劳累、空气污染、吸烟等，感染时除咳嗽、咳脓痰加重外，还可伴随发热（多为中低热，少数重症患者出现高热）、乏力、食欲减退等全身症状，外周血白细胞及中性粒细胞计数升高，炎症标志物（C反应蛋白、降钙素原、血沉）显著增高。成人PCD患者肺部感染的致病菌具有定植性、耐药性特点，长期反复使用抗生素易导致多重耐药菌感染，是临床治疗的难点。成人PCD患者急性加重具有明确的临床特征，其诊断标准为：咳嗽、咳脓痰症状较稳定期加重≥50%，或出现咯血、喘息、呼吸困难加重，伴随发热或炎症标志物升高，或肺功能较稳定期下降≥10%。根据症状严重程度及肺功能情况，急性加重可分为轻、中、重3级：轻度急性加重为咳嗽、脓痰加重，无呼吸困难或发热，炎症标志物轻度升高，肺功能下降＜10%；中度急性加重为咳嗽、脓痰显著加重，伴活动后呼吸困难或低热，炎症标志物中度升高，肺功能下降10%~20%；重度急性加重为咳嗽、脓痰剧烈加重，伴静息状态下呼吸困难、高热，或出现咯血、肺脓肿，炎症标志物显著升高，肺功能下降＞20%，部分重度患者可出现呼吸衰竭、感染性休克等并发症。4.1.2上呼吸道症状成人PCD患者的上呼吸道症状与下呼吸道症状并存，且多为疾病早期表现，部分患者以上呼吸道症状为首发症状，病程贯穿疾病全程，主要累及鼻腔、鼻窦、咽部，表现为鼻塞、流涕、嗅觉减退或丧失、慢性鼻窦炎、鼻息肉等，咽部症状相对较轻，扁桃体与腺样体肥大在成人患者中少见，以残留病变影响为主，上呼吸道症状的严重程度与下呼吸道症状密切相关，且反复加重的上呼吸道感染是下呼吸道急性加重的重要诱因。鼻腔症状为成人PCD患者最常见的上呼吸道症状，发生率约95%以上，且呈持续性，无明显缓解期，核心表现为鼻塞、流涕、嗅觉减退或丧失。鼻塞多为双侧持续性鼻塞，由鼻腔黏膜慢性充血、水肿、黏液潴留及鼻息肉形成共同导致，病程早期鼻塞症状较轻，随病情进展逐渐加重，甚至出现持续性鼻阻塞，需经口呼吸，进而引发咽干、咽痛等继发症状。成人患者的鼻塞与儿童患者相比，更易因鼻息肉形成导致顽固性鼻塞，药物治疗效果有限，需手术干预。流涕多为双侧持续性流黏脓涕，病程稳定期流涕为白色或黏液状，量较多，急性感染期转为黄色或黄绿色脓性涕，量骤增，且易向后倒流，引发鼻后滴漏，刺激咽部感受器，导致慢性咳嗽、咽部异物感，即“上气道咳嗽综合征”，是成人PCD患者咳嗽症状顽固的重要原因之一。嗅觉减退或丧失是成人PCD患者的特征性鼻腔症状，发生率约70%~80%，远高于儿童患者，多为双侧性、进行性加重，少数患者可表现为嗅觉过敏。其发生机制主要为鼻腔黏膜慢性炎症、水肿导致嗅区黏膜受压，纤毛功能障碍导致嗅区黏液潴留，覆盖嗅细胞感受器，或长期慢性炎症导致嗅细胞变性、坏死，嗅神经受损。根据损伤程度，嗅觉障碍可分为3级：轻度为嗅觉减退，可识别强烈气味；中度为嗅觉显著减退，仅能识别少数刺激性气味；重度为嗅觉完全丧失，无法识别任何气味。成人PCD患者的嗅觉障碍多为不可逆性，即使经治疗控制鼻腔炎症，嗅觉功能也难以完全恢复，仅少数轻度患者可出现部分改善。慢性鼻窦炎是成人PCD患者的核心上呼吸道病变，发生率约90%以上，且多为双侧多窦受累，以筛窦、上颌窦、额窦为主，蝶窦受累相对较少，病程呈持续性、反复加重特点，药物治疗易复发，是成人PCD患者的临床治疗难点。成人慢性鼻窦炎的临床表现除鼻塞、流涕、嗅觉障碍外，还伴随头痛、面部胀痛，头痛多为钝痛或胀痛，部位与受累鼻窦相关，筛窦炎表现为鼻根部、眼眶内侧疼痛，上颌窦炎表现为面颊部胀痛，额窦炎表现为前额部疼痛，头痛症状多在晨起或低头时加重，午后略有缓解。成人患者的慢性鼻窦炎与儿童相比，炎症程度更重，易合并鼻息肉、窦口阻塞、鼻窦黏膜纤维化，且反复的鼻窦感染可通过咽鼓管蔓延至中耳，引发反复中耳炎，形成“鼻窦炎-中耳炎”的恶性循环。鼻息肉是成人PCD患者慢性鼻窦炎的常见并发症，发生率约40%60%，显著高于儿童患者，多为双侧多发性鼻息肉，好发于中鼻道、嗅裂区。鼻息肉的临床表现为鼻塞进行性加重、嗅觉障碍加剧、流涕增多，息肉较大时可阻塞鼻道，导致鼻窦引流进一步受阻，加重鼻窦炎症状，且鼻息肉具有易复发特点，成人患者术后复发率约60%80%，远高于普通慢性鼻窦炎患者。其复发原因与鼻腔黏膜纤毛功能障碍、慢性炎症持续存在密切相关，即使手术切除息肉，若纤毛功能未得到改善，鼻腔黏膜仍会反复增生形成新的息肉。咽部症状在成人PCD患者中相对较轻，多为继发症状，主要表现为咽干、咽痛、咽部异物感，发生率约50%~60%，由经口呼吸、鼻后滴漏、咽部黏膜慢性炎症共同导致。咽干、咽痛多为持续性，晨起时加重，饮水后可暂时缓解；咽部异物感表现为咽部有“黏痰附着感”，频繁清嗓，却难以咳出痰液，严重影响患者的生活质量。部分患者可出现咽部黏膜充血、淋巴滤泡增生，表现为慢性咽炎，药物治疗可缓解症状，但易随鼻窦炎、鼻后滴漏加重而复发。扁桃体与腺样体肥大在成人PCD患者中少见，发生率＜10%，多为儿童期肥大的残留病变，成人患者的扁桃体与腺样体多表现为轻度增生，而非重度肥大。残留病变的主要影响为导致咽部狭窄、咽鼓管咽口受压，进而引发咽部异物感、吞咽不适，且咽鼓管受压会影响中耳引流，加重中耳炎症状，少数扁桃体重度增生的成人患者可出现睡眠时打鼾、呼吸暂停，需手术切除。与儿童患者不同，成人PCD患者行扁桃体、腺样体切除术的效果有限，仅能缓解局部症状，无法改善纤毛功能障碍，且术后咽部黏膜慢性炎症仍会持续存在。4.2耳部临床表现耳部受累是成人PCD患者常见的多系统表现，发生率约70%~90%，由中耳、咽鼓管纤毛功能障碍导致黏液引流受阻、反复感染所致，病变主要累及中耳，内耳受累少见，临床表现以反复中耳炎、耳道流脓、耳痛、听力下降为主，病程呈持续性、反复加重特点，成人患者的耳部病变较儿童更严重，不可逆性损伤更多，听力下降的发生率及严重程度显著高于儿童，是导致成人患者听力障碍的重要原因之一。反复中耳炎是成人PCD患者耳部的核心表现，包括急性化脓性中耳炎和慢性化脓性中耳炎，其中慢性化脓性中耳炎占比约80%以上，多由儿童期反复急性中耳炎迁延而来，成人患者每年中耳炎急性加重频次约2~5次，诱发因素主要为上呼吸道感染、鼻窦炎急性发作，感染可通过咽鼓管蔓延至中耳，引发中耳炎症。急性化脓性中耳炎的临床表现为突发耳痛、耳道流脓、听力下降，伴随发热、头痛等全身症状，耳痛多为剧烈胀痛或刺痛，鼓膜穿孔后耳道流脓，耳痛可迅速缓解，脓液多为黄色脓性，量多少不一；慢性化脓性中耳炎的临床表现为耳道持续性或间歇性流脓、听力下降，脓液多为白色或淡黄色黏液状，量较少，急性感染期脓液转为脓性，量骤增，部分患者可出现鼓膜穿孔，且穿孔多为持续性，难以自行愈合。成人PCD患者慢性化脓性中耳炎的致病菌以流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、铜绿假单胞菌、变形杆菌为主，其中铜绿假单胞菌定植多见于病程长、病情严重的患者，此类患者耳道流脓更顽固，药物治疗效果有限，且易合并中耳胆脂瘤。鼓膜穿孔是成人慢性化脓性中耳炎的常见体征，发生率约60%~70%，多为紧张部中央性穿孔，少数为边缘性穿孔，穿孔大小与听力下降程度直接相关，穿孔越大，听力下降越显著，且鼓膜穿孔后，外界细菌易进入中耳，加重感染，形成“穿孔-感染-穿孔加重”的恶性循环。耳痛在成人PCD患者中多为继发性症状，发生率约50%~60%，急性中耳炎发作期耳痛剧烈，慢性期则多为轻度耳闷、胀痛，无明显剧烈疼痛。耳闷、胀痛多由中耳积液、咽鼓管阻塞导致中耳压力异常所致，成人患者常表现为耳部“堵塞感”“闷胀感”，按压耳屏后可暂时缓解，随中耳积液增多，耳闷症状逐渐加重，甚至出现头部胀痛。听力下降是成人PCD患者耳部受累的严重后果，发生率约80%以上，且随病程进展呈进行性加重，多为双侧对称性听力下降，少数为单侧性。根据损伤部位，听力下降主要分为传导性听力下降，占比约70%80%，由中耳积液、鼓膜穿孔、听小骨粘连或破坏所致，表现为低频听力损失为主，言语识别率基本正常；混合性听力下降，占比约20%30%，由传导性听力下降合并内耳轻微损伤所致，表现为低频、高频听力均有损失，言语识别率下降；感音神经性听力下降在成人PCD患者中少见，发生率＜5%，多由长期严重感染蔓延至内耳，或内耳先天发育异常所致，表现为高频听力损失为主，言语识别率显著下降，且为不可逆性。成人患者的听力下降程度可分为轻、中、重、极重度4级，轻度听力下降（听阈2640dB）多无明显自觉症状，仅听力检查发现异常；中度听力下降（听阈4160dB）表现为日常交谈听不清，需提高音量；重度听力下降（听阈61~80dB）表现为仅能听到大声呼喊，无法进行日常交谈；极重度听力下降（听阈＞80dB）表现为无法听到任何声音，完全失聪。胆脂瘤型中耳炎是成人PCD患者慢性化脓性中耳炎的严重并发症，发生率约10%~20%，远高于普通人群，多由中耳长期慢性炎症、鼓膜穿孔导致上皮组织增生、脱落，堆积形成胆脂瘤所致。胆脂瘤型中耳炎的临床表现为耳道持续性流脓，脓液有特殊恶臭味，听力下降进行性加重，若胆脂瘤破坏听小骨、中耳乳突骨质，可引发面瘫、颅内感染（如脑膜炎、脑脓肿）等严重并发症，是成人PCD患者的致死、致残原因之一。成人PCD患者的中耳积液具有持续性、反复性特点，发生率约60%70%，即使在中耳炎缓解期，中耳仍可存在少量积液，由咽鼓管纤毛功能障碍导致黏液引流受阻所致，表现为耳闷、听力下降，鼓膜呈淡黄色、内陷，声导抗检查示B型或C型曲线。中耳积液是成人PCD患者听力下降的重要原因之一，且药物治疗效果有限，部分患者需行鼓膜置管术引流积液，但成人患者行鼓膜置管术后的效果较差，置管堵塞率约50%70%，且拔管后中耳积液易复发，鼓膜穿孔不愈合率约30%~40%，显著高于普通患者，其原因与纤毛功能障碍未得到改善，中耳黏液持续潴留密切相关。4.3生殖系统临床表现生殖系统受累是成人PCD患者特有的临床表现，与生殖系统纤毛功能障碍密切相关，是导致成人患者不孕不育的重要原因之一，男性与女性患者的生殖系统表现存在显著差异，男性以不育症为核心表现，女性以不孕症为主，同时伴随盆腔炎、月经不调等，且女性患者孕期存在显著的病情加重风险，生殖功能评估是成人PCD患者诊疗的重要组成部分。男性成人PCD患者的生殖系统表现以不育症为核心，发生率约90%以上，是男性患者最主要的生殖系统问题，多为原发性不育，即婚后未采取避孕措施，1年以上未使配偶受孕，其根本原因是精子尾部纤毛结构异常导致的精子活力低下或不动。精子尾部的超微结构与呼吸道运动纤毛一致，均为“9+2”轴丝结构，致病性基因突变可导致精子尾部纤毛动力臂缺失、微管转位等结构异常，使精子尾部失去摆动能力，表现为弱精子症或无活力精子症，少数患者可合并少精子症或无精子症，进一步加重不育。精液分析显示，成人PCD男性患者的前向运动精子率＜10%，甚至为0，精子存活率显著降低，且异常形态精子率显著升高，以尾部畸形为主，如尾部短小、弯曲、无尾等。除不育症外，男性患者的其他生殖系统症状少见，少数患者可出现附睾炎、前列腺炎，表现为阴囊坠胀、会阴部不适，由生殖系统纤毛功能障碍导致黏液潴留、反复感染所致，药物治疗可缓解症状，但易复发。女性成人PCD患者的生殖系统表现以不孕症为核心，发生率约70%80%，多为原发性不孕症，少数为继发性不孕症，其发病机制主要为输卵管上皮纤毛功能障碍，输卵管是卵子与受精卵运输的重要通道，其上皮表面的运动纤毛规律性摆动是卵子从卵巢向子宫移动、受精卵着床的核心动力，纤毛功能障碍可导致卵子与受精卵运输受阻，无法正常到达子宫，引发不孕；同时，输卵管纤毛功能障碍导致黏液潴留，易引发输卵管炎、盆腔炎，导致输卵管粘连、堵塞，进一步加重不孕。女性患者的盆腔炎发生率约30%40%，多为慢性盆腔炎，临床表现为下腹部隐痛、坠胀、腰骶部酸痛，经期、劳累后加重，可伴随白带增多、异味，慢性盆腔炎反复发作可导致盆腔粘连，影响卵巢及输卵管功能，加剧不孕。此外，部分女性PCD患者可出现月经不调，发生率约20%~30%，主要表现为月经周期紊乱、经期延长、经量异常，其发生机制与内分泌紊乱、盆腔慢性炎症影响卵巢功能相关，药物治疗可调节月经，但需同时控制盆腔炎症，否则易复发。女性PCD患者的孕期相关风险显著高于普通人群，是成人PCD诊疗的重点关注内容，孕期因体内激素水平变化、子宫增大压迫胸腔，可导致患者肺部纤毛功能进一步受损，黏液清除障碍加重，引发肺部感染急性加重，发生率约40%50%，表现为咳嗽、咳脓痰、呼吸困难加重，严重者可出现呼吸衰竭，危及母体及胎儿生命；同时，孕期免疫力下降，易引发鼻窦炎、中耳炎急性加重，进一步加重患者病情。此外，孕期子宫增大可压迫盆腔脏器，加重盆腔淤血，使慢性盆腔炎症状加剧，增加流产、早产、胎膜早破的风险，发生率约10%20%。因此，女性PCD患者备孕前需进行全面的病情评估，孕期需严密监测肺部、鼻窦、中耳病情，及时干预感染，调整治疗方案，降低孕期风险。成人PCD患者的生殖功能评估具有重要的临床意义，不仅可为不孕不育患者明确病因，避免盲目治疗，还可为患者提供遗传咨询与生育指导，是成人PCD多学科诊疗的重要环节。生殖功能评估的核心内容包括：男性患者的精液分析、精子形态学检查、精子活力检测，女性患者的输卵管造影、卵巢功能检查、盆腔超声检查，同时结合基因检测结果，明确生殖功能异常的病因与遗传风险。对于有生育需求的患者，需由生殖医学科与PCD专科医师协同制定个体化生育方案，同时告知患者疾病的遗传模式与子代患病风险，指导患者进行产前诊断，实现优生优育。4.4其他系统临床表现成人PCD患者除呼吸、耳部、生殖系统受累外，还可出现内脏转位、中枢神经系统、消化道、骨骼系统、皮肤等其他系统受累表现，其中内脏转位为特征性表现，其余系统受累发生率较低，多为轻度症状，少数严重患者可出现严重并发症，各系统受累表现均与纤毛功能障碍相关，且多为儿童期先天发育异常的延续，成人患者的临床表现更具特异性，可为疾病诊断提供重要线索。内脏转位是成人PCD患者最特征性的其他系统表现，也是Kartagener综合征的核心诊断依据，发生率约50%，包括全内脏转位和部分内脏转位，全内脏转位指胸腔、腹腔脏器全部左右反转，如右位心、肝左位、脾右位、胃右位等，部分内脏转位仅表现为单一脏器转位，以右位心最常见，发生率约90%以上，其余脏器转位少见。成人患者的内脏转位多在体检或因其他疾病行影像学检查时发现，多数患者无明显自觉症状，仅少数右位心患者可出现心悸、胸闷，与心脏解剖位置异常导致的血流动力学轻微改变相关，一般无需特殊治疗。Kartagener综合征是PCD的特殊临床亚型，指PCD合并支气管扩张、慢性鼻窦炎、全内脏转位三联征，成人患者中Kartagener综合征占比约50%，其临床表现较普通PCD患者更严重，支气管扩张、慢性鼻窦炎的程度更重，急性加重频次更高，不孕不育的发生率也显著升高，且更易合并其他先天发育异常。中枢神经系统受累在成人PCD患者中少见，发生率＜5%，多由脑室管膜纤毛功能障碍导致脑脊液循环受阻所致，核心表现为脑积水，成人患者多为先天性脑积水的延续，少数为继发性脑积水，临床表现为头痛、头晕、恶心、呕吐、视力下降，头痛多为持续性胀痛，晨起时加重，弯腰、低头时加剧，严重者可出现意识障碍、肢体活动障碍。除脑积水外，部分患者可出现脑膜慢性炎症，表现为反复头痛、低热，脑脊液检查示白细胞轻度升高，药物治疗可缓解症状，但易复发。消化道受累在成人PCD患者中发生率极低，＜3%，多为轻度症状，与消化道上皮纤毛功能障碍导致的胃肠蠕动减慢相关，主要表现为幽门狭窄、便秘，幽门狭窄患者可出现餐后上腹部饱胀、呕吐，呕吐物为胃内容物，无胆汁，便秘患者表现为排便困难、大便干结，排便间隔时间＞3天，药物治疗（如促胃肠动力药、泻药）可缓解症状，一般无需手术干预。少数患者可出现肠粘连，表现为腹痛、腹胀，与消化道纤毛功能障碍导致的黏液潴留、慢性炎症相关，发生率＜1%，严重者需手术治疗。骨骼系统受累在成人PCD患者中发生率约5%~10%，主要表现为脊柱侧弯，多为儿童期先天发育异常的延续，成人患者的脊柱侧弯多为轻中度，表现为双肩不等高、胸廓不对称，轻度脊柱侧弯无明显自觉症状，仅体检时发现，中度脊柱侧弯可出现背部胀痛、活动受限，严重者可压迫胸腔，影响肺通气功能，加重呼吸困难，需行脊柱矫正术。除脊柱侧弯外，少数患者可出现多指（趾）畸形、胸廓畸形，与胚胎期纤毛功能障碍导致的肢体、胸廓发育异常相关，发生率＜5%，一般无需特殊治疗，严重胸廓畸形影响呼吸功能时需手术矫正。皮肤受累在成人PCD患者中为非特异性表现，发生率约10%~20%，主要表现为湿疹、痤疮，湿疹患者表现为皮肤红斑、丘疹、瘙痒，好发于四肢、躯干，痤疮患者表现为面部、胸背部粉刺、丘疹、脓疱，其发生机制与全身慢性炎症、免疫功能紊乱相关，药物治疗可缓解症状，但易随病情急性加重而复发，无特异性治疗方法。成人PCD患者的多系统受累具有鲜明的临床特点，即“以呼吸系统为核心，多系统协同受累”，且各系统症状相互关联、相互影响，如鼻窦炎急性加重可引发中耳炎、肺部感染，肺部感染加重可导致全身炎症反应，加剧生殖系统、皮肤等部位的症状。多系统受累的临床表现是成人PCD诊断的重要提示，若患者同时出现反复上下呼吸道感染、慢性中耳炎、不孕不育、内脏转位中的2项及以上，需高度怀疑PCD，及时开展相关检查，避免误诊漏诊。第五部分成人原发性纤毛运动障碍的辅助检查5.1影像学检查5.1.1胸部影像学检查胸部影像学检查是成人PCD筛查、诊断、病情评估及随访的核心手段，包括胸部X线、胸部高分辨率CT（HRCT）、胸部CT血管造影（CTA），其中HRCT是诊断成人PCD支气管扩张的“金标准”，可清晰显示支气管扩张的部位、范围、形态，以及肺实质、胸膜的病变情况，胸部X线主要用于疾病初筛，胸部CTA则用于排查合并症，不同检查手段各有其临床价值与局限性，联合应用可全面评估患者的肺部病变情况。胸部X线检查是成人PCD最基础的胸部影像学检查，具有操作简便、价格低廉、无创的特点，主要用于疾病的初筛与肺部感染的初步评估，但其对支气管扩张的诊断敏感性较低，约60%~70%，难以发现轻度支气管扩张及早期肺部病变。成人PCD患者的胸部X线表现具有特征性，病程早期可表现为双肺纹理增多、紊乱、模糊，以双肺下叶为著，伴随肺门影增浓，无明显支气管扩张表现；随病情进展，逐渐出现支气管扩张的典型表现，如双肺下叶、中叶及舌叶可见卷发状、蜂窝状阴影，支气管壁增厚，管腔扩张，部分患者可见黏液栓形成的结节状或条絮状阴影；合并肺部感染时，可见肺实质斑片状、片状模糊影，以支气管扩张周围为主，严重者可出现肺脓肿的液气囊腔影；合并内脏转位的患者，可见右位心表现，心影位于右侧胸腔，主动脉弓、肺动脉段位置反转，同时伴随肝左位、脾右位等腹腔脏器转位的间接表现；病程晚期患者可出现肺气肿、肺大疱表现，双肺透亮度增高，肺纹理稀疏，肋间隙增宽，膈面低平，部分患者可见肺间质纤维化的网状、条索状阴影。胸部X线检查的局限性为对轻度柱状支气管扩张的诊断敏感性低，无法区分支气管扩张的类型，且对肺实质微小病变的显示效果差，因此仅可作为成人PCD的初筛手段，不能作为确诊依据，对于X线检查异常的患者，需进一步行HRCT检查。胸部高分辨率CT（HRCT）是诊断成人PCD的核心影像学检查，也是评估支气管扩张程度、肺功能损害的重要依据，其对支气管扩张的诊断敏感性与特异性均达95%以上，可清晰显示直径＜1mm的支气管病变，明确支气管扩张的部位、范围、形态，以及肺实质、黏液栓、肺气肿等病变情况，同时可动态监测病情变化，评估治疗效果，是成人PCD诊疗中不可或缺的检查手段。成人PCD患者的HRCT具有特征性表现，且与病程进展密切相关，支气管扩张为核心表现，多呈双侧弥漫性分布，以双肺下叶基底段、中叶及舌叶为著，上叶受累少见，这与成人PCD患者的气道解剖结构及纤毛功能障碍的分布特点相关；根据支气管扩张的形态，可分为柱状扩张、囊状扩张、静脉曲张状扩张，其中病程早期多为柱状扩张，表现为支气管壁增厚，管腔呈“轨道征”“戒指征”，支气管走行僵直；随病情进展，逐渐发展为静脉曲张状扩张，表现为支气管壁呈波浪状起伏，管腔粗细不均；病程晚期多为囊状扩张，表现为支气管管腔呈囊状、葡萄状膨大，囊腔内可见液平，是病情严重的重要标志。黏液嵌塞是成人PCD患者HRCT的常见表现，发生率约80%以上，表现为支气管腔内的条絮状、结节状高密度影，呈“指套征”“树芽征”，多位于支气管扩张的远端，是黏液清除障碍的直接表现，黏液嵌塞的范围与症状严重程度直接相关，嵌塞越严重，咳嗽、咳脓痰症状越显著。成人PCD患者的HRCT还可显示肺实质的继发性病变，合并肺部感染时，可见支气管扩张周围的肺实质斑片状、片状高密度影，边界模糊，部分患者可出现肺脓肿的液气囊腔影；病程晚期患者可出现肺间质纤维化，表现为双肺下叶的网状、条索状高密度影，肺小叶间隔增厚，部分患者可见蜂窝肺表现；肺气肿、肺大疱表现为双肺透亮度增高，肺纹理稀疏，肺泡腔扩大，肺大疱多位于肺尖、肺边缘，大小不一，巨大肺大疱可压迫周围肺组织，影响肺通气功能。合并内脏转位的患者，HRCT可清晰显示右位心及胸腔、腹腔脏器的转位情况，同时可排除先天性心脏病等合并症。不同病程阶段的成人PCD患者HRCT表现具有特异性，可作为病情分级的重要依据：轻度患者仅表现为双肺下叶轻度柱状支气管扩张，无黏液嵌塞或肺实质病变；中度患者表现为双肺下叶、中叶柱状或静脉曲张状支气管扩张，伴少量黏液嵌塞，无明显肺实质纤维化；重度患者表现为双肺弥漫性囊状支气管扩张，伴大量黏液嵌塞，合并肺实质纤维化、肺气肿、肺大疱等病变。HRCT在成人PCD的随访中也具有重要价值，一般每1~2年复查1次，可动态监测支气管扩张的进展、黏液嵌塞的变化、肺实质病变的改善情况，评估治疗效果，指导治疗方案的调整。胸部CT血管造影（CTA）在成人PCD患者中并非常规检查，主要用于排查合并症，成人PCD患者因长期支气管扩张、肺淤血，易合并肺栓塞、先天性心脏病，胸部CTA可清晰显示肺动脉血管的走行、管腔情况，明确肺栓塞的部位、范围，以及先天性心脏病的类型，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等，为合并症的诊断与治疗提供依据。此外，胸部CTA还可评估支气管扩张周围的血管增生情况，为咯血患者的介入治疗提供定位依据，对于反复大量咯血的成人PCD患者，需行胸部CTA检查，明确出血血管，指导支气管动脉栓塞术。5.1.2鼻窦与耳部影像学检查鼻窦与耳部影像学检查是成人PCD多系统受累评估的重要手段，包括鼻窦CT、耳部CT及MRI，其中鼻窦CT是诊断成人PCD慢性鼻窦炎的“金标准”，可清晰显示鼻窦黏膜、窦腔、鼻息肉的病变情况，指导手术方案制定；耳部CT及MRI可明确中耳、内耳的病变程度，评估听力下降的原因，为耳部病变的治疗提供依据，成人患者的影像学检查需遵循“按需检查、定期随访”的原则，根据病情严重程度制定个体化的检查频次。鼻窦CT是成人PCD患者鼻窦病变评估的核心影像学检查，具有扫描速度快、空间分辨率高的特点，可清晰显示鼻腔、鼻窦的解剖结构及病变情况，对慢性鼻窦炎、鼻息肉的诊断敏感性与特异性均达90%以上，同时可评估窦口阻塞程度、鼻窦发育情况，为药物治疗及鼻内镜手术提供重要依据，是成人PCD诊疗中不可或缺的检查手段。成人PCD患者的鼻窦CT表现具有特征性，且多为双侧多窦受累，以筛窦、上颌窦、额窦为主，蝶窦受累相对较轻，核心表现包括：鼻窦黏膜增厚，为最常见的表现，黏膜增厚呈弥漫性，厚度＞3mm，增强扫描可见黏膜强化，提示慢性炎症；窦腔积液，表现为窦腔内的液性低密度影，呈新月形或弥漫性，急性期积液为脓性，CT值较高，慢性期为黏液性，CT值较低，窦腔积液是黏液引流障碍的直接表现；窦口阻塞，表现为中鼻道、筛漏斗等窦口区域的黏膜充血、水肿、增生，或鼻息肉堵塞，导致鼻窦引流受阻，是慢性鼻窦炎反复发作的重要原因；鼻息肉，表现为鼻腔、鼻窦内的软组织密度影，呈分叶状，边界清晰，增强扫描可见轻度强化，鼻息肉多位于中鼻道、嗅裂区，双侧多发，是成人PCD患者慢性鼻窦炎的常见并发症；鼻窦发育异常，少数成人PCD患者可出现鼻窦发育不全、筛窦气化过度等先天发育异常，发生率约10%20%，可加重鼻窦引流障碍，加剧鼻窦炎症状。此外，鼻窦CT还可显示鼻中隔偏曲、下鼻甲肥大等鼻腔解剖结构异常，这些异常可进一步加重鼻塞、流涕症状，与纤毛功能障碍共同导致慢性鼻窦炎迁延不愈。鼻窦CT在成人PCD患者的随访中也具有重要价值，对于药物治疗无效或行鼻内镜手术的患者，需每12年复查1次，评估鼻窦炎症的改善情况、鼻息肉的复发情况，指导治疗方案的调整。耳部影像学检查主要包括耳部CT及MRI，其中耳部CT是评估中耳病变的首选检查，MRI则用于评估内耳及颅内病变，二者联合应用可全面评估成人PCD患者的耳部病变程度，明确听力下降的原因，为耳部治疗提供依据。耳部CT可清晰显示中耳、乳突、听小骨的解剖结构及病变情况，成人PCD患者的耳部CT表现主要包括：中耳积液，表现为鼓室、乳突气房内的液性低密度影，呈弥漫性，是中耳纤毛功能障碍导致黏液引流受阻的直接表现；鼓膜穿孔，表现为鼓膜的连续性中断，穿孔多位于紧张部，大小不一，CT可清晰显示穿孔的部位、范围；听小骨损伤，表现为听小骨粘连、吸收、破坏或脱位，以砧骨、锤骨受累为主，是传导性听力下降的重要原因；乳突炎，表现为乳突气房黏膜增厚、积液，气房模糊，甚至融合成脓腔，急性期可见液平；胆脂瘤形成，表现为中耳、乳突内的软组织密度影，呈膨胀性生长，边界清晰，周围骨质可见吸收、破坏，是成人PCD患者慢性化脓性中耳炎的严重并发症，耳部CT可明确胆脂瘤的部位、大小及骨质破坏程度，为手术治疗提供依据。耳部MRI在成人PCD患者中主要用于评估内耳病变及胆脂瘤的范围，内耳受累在成人PCD患者中少见，MRI可清晰显示内耳迷路、耳蜗、前庭的结构，排除内耳先天发育异常所致的感音神经性听力下降；对于胆脂瘤型中耳炎患者，MRI可明确胆脂瘤是否侵犯颅内，如硬脑膜、蛛网膜下腔，排除颅内感染等严重并发症，为手术方案的制定提供重要依据。成人PCD患者鼻窦与耳部影像学检查的频次需根据病情严重程度制定，轻度患者无明显鼻窦、耳部症状，每23年复查1次；中度患者有反复鼻窦炎、中耳炎症状，每12年复查1次；重度患者行鼻窦、耳部手术治疗后，术后1周、1个月、3个月、6个月需复查，后续每6~12个月复查1次，动态监测病情变化。随访原则为结合患者的临床症状与影像学表现，综合评估治疗效果，对于症状加重但影像学表现无明显进展的患者，调整药物治疗方案；对于症状加重且影像学表现进展的患者，及时评估手术指征，制定手术治疗方案。5.2纤毛功能相关检查5.2.1纤毛摆动功能检查纤毛摆动功能检查是评估成人PCD患者纤毛运动能力的核心手段，也是疾病诊断的重要依据，主要通过**高速视频显微镜分析（HSVA）**检测纤毛摆动频率（CBF）与摆动方式，可直接反映纤毛的运动功能状态，具有操作简便、无创、结果快速的特点，适用于成人PCD的初筛与诊断，检查标本主要来源于鼻腔、支气管黏膜，其中鼻腔黏膜标本因采集简便、创伤小，为临床首选。HSVA检查的标本采集是保证检测结果准确性的关键，鼻腔黏膜标本采集部位为下鼻道外侧壁，距鼻前庭约2~3cm处，该部位纤毛分布密集，且避开了鼻前庭的鳞状上皮，减少标本污染；采集方法为使用无菌纤维鼻咽拭子轻轻擦拭鼻腔黏膜，避免用力刮擦，防止黏膜出血，出血可导