(2025年)临床血液学检验试题与参考答案

(2025年)临床血液学检验试题与参考答案一、选择题（每题2分，共30分）（一）选择题（单句型最佳选择题）1.关于造血干细胞的特征，正确的是A.自我更新能力有限，仅能分裂5-7次B.表达CD34、CD38、HLA-DR等表面标志C.主要存在于外周血，占单个核细胞0.1%-0.5%D.分化为定向祖细胞时丧失多向分化潜能E.形态学上与小淋巴细胞难以区分答案：E解析：造血干细胞形态类似小淋巴细胞，光镜下无法区分；具有高度自我更新能力（A错）；CD38和HLA-DR为阴性或弱表达（B错）；主要存在于骨髓（C错）；分化为定向祖细胞时仍保留部分分化潜能（D错）。2.中性粒细胞核象变化中，核右移的诊断标准是5叶核及以上中性粒细胞超过A.1%B.3%C.5%D.8%E.10%答案：B解析：核右移指中性粒细胞5叶核以上超过3%，常见于巨幼细胞贫血、应用抗代谢药物等。3.溶血性贫血时，不会出现的实验室指标是A.血清结合珠蛋白降低B.尿含铁血黄素试验阳性（慢性溶血）C.外周血网织红细胞计数降低D.血清间接胆红素升高E.骨髓红系增生明显活跃答案：C解析：溶血性贫血时，骨髓代偿性增生，网织红细胞应升高（C错误）；结合珠蛋白与游离血红蛋白结合后被肝脏清除，故降低（A正确）；慢性溶血时，铁沉积于肾小管上皮细胞，尿含铁血黄素阳性（B正确）。（二）A2型题（病历摘要型最佳选择题）4.患者女，35岁，乏力、心悸2月，月经增多1年。血常规：Hb78g/L，MCV72fl，MCH22pg，MCHC285g/L；血清铁5.2μmol/L（正常8.9-28.6），总铁结合力78μmol/L（正常40-72）。最可能的诊断是A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.珠蛋白提供障碍性贫血D.巨幼细胞贫血E.再生障碍性贫血答案：B解析：小细胞低色素贫血（MCV、MCH、MCHC均降低），血清铁降低，总铁结合力升高（转铁蛋白饱和度=血清铁/总铁结合力×100%，此处约6.7%，＜15%），符合缺铁性贫血特征。慢性病性贫血总铁结合力降低（A错）；珠蛋白提供障碍性贫血血清铁正常或升高（C错）；巨幼细胞贫血为大细胞性（D错）；再障呈正细胞性（E错）。5.患者男，60岁，皮肤瘀斑1周，发热3天。血常规：WBC25×10⁹/L，Hb90g/L，PLT22×10⁹/L；血涂片见原始细胞占45%，胞体大，胞质含大量紫红色颗粒，可见Auer小体。最可能的细胞化学染色结果是A.POX阴性，PAS阳性呈块状B.POX强阳性，特异性酯酶阳性C.非特异性酯酶阳性，NaF抑制试验阴性D.酸性磷酸酶阳性，酒石酸抑制试验阳性E.过碘酸-雪夫反应阳性呈细颗粒状答案：B解析：患者原始细胞＞20%（WHO标准），符合急性白血病诊断；胞质大量颗粒及Auer小体提示急性髓系白血病（AML），M3型（急性早幼粒细胞白血病）可能性大。M3型POX强阳性，特异性酯酶（CE）阳性，非特异性酯酶（NSE）阴性或弱阳性，NaF不抑制（B正确）。POX阴性见于ALL（A错）；NSE阳性且NaF抑制见于M4/M5（C错）；ACP阳性且耐酒石酸见于毛细胞白血病（D错）；PAS块状阳性见于ALL（E错）。二、简答题（每题10分，共30分）1.简述缺铁性贫血与慢性病性贫血（ACD）的实验室鉴别要点。答案：（1）血清铁：缺铁性贫血（IDA）降低，ACD降低或正常；（2）总铁结合力（TIBC）：IDA升高（转铁蛋白代偿性合成增加），ACD降低（转铁蛋白合成减少）；（3）转铁蛋白饱和度（TS）：IDA显著降低（＜15%），ACD正常或轻度降低（＞15%）；（4）血清铁蛋白（SF）：IDA降低（＜30μg/L），ACD升高（炎症时SF作为急性期蛋白升高）；（5）可溶性转铁蛋白受体（sTfR）：IDA升高（细胞缺铁时膜TfR脱落增加），ACD正常或轻度升高；（6）骨髓铁染色：IDA细胞外铁（-），铁粒幼细胞＜15%；ACD细胞外铁（+）~（++），铁粒幼细胞减少（铁利用障碍）。2.列举阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的主要实验室诊断依据。答案：（1）血象：多为正细胞性或大细胞性贫血，网织红细胞升高；重症者全血细胞减少；（2）骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系增生为主；部分病例呈增生减低；（3）溶血相关检查：①尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性（慢性溶血）；②酸溶血试验（Ham试验）阳性（特异性高但敏感性低）；③蔗糖溶血试验阳性（敏感性高但特异性低）；（4）流式细胞术检测：①红细胞表面CD55、CD59缺失（PNH克隆），CD59缺失红细胞＞10%有诊断意义；②粒细胞、单核细胞CD55、CD59缺失更敏感（因红细胞更新慢，粒细胞更新快，早期PNH克隆在粒细胞中更易检测）；（5）其他：血清游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低，间接胆红素升高。3.简述弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断标准（参考2023年国际血栓与止血学会ISTH积分系统）。答案：ISTHDIC积分系统需满足以下条件：（1）存在导致DIC的基础疾病（如感染、恶性肿瘤、创伤等）；（2）进行以下4项指标评分：①血小板计数（PLT）：＞100×10⁹/L（0分），50-100×10⁹/L（1分），＜50×10⁹/L（2分）；②纤维蛋白相关标志物（D-二聚体或FDP）：正常（0分），中度升高（2分），显著升高（3分）；③凝血酶原时间（PT）延长：＜3秒（0分），3-6秒（1分），＞6秒（2分）；④纤维蛋白原（FIB）：＞1.0g/L（0分），≤1.0g/L（1分）；（3）总分≥5分可诊断DIC；＜5分需1-2天后重复评分。注：白血病或肝病患者需调整标准（如PLT＜50×10⁹/L得2分，FDP显著升高得3分，PT延长＞5秒得2分，FIB不作为评分项）。三、案例分析题（每题20分，共40分）案例1：患者男，68岁，乏力、面色苍白3月，加重伴皮肤瘀点1周。既往有高血压病史10年。查体：贫血貌，皮肤散在瘀点，脾肋下3cm。血常规：Hb72g/L，RBC2.8×10¹²/L，WBC3.5×10⁹/L（中性粒细胞1.2×10⁹/L），PLT45×10⁹/L；MCV95fl（正常82-100），网织红细胞3.2%。血涂片：可见大红细胞、泪滴形红细胞，中性粒细胞分叶过多（5叶核占4%），可见少量幼稚粒细胞（早幼粒1%）。骨髓涂片：增生明显活跃，红系占45%（以中晚幼红为主），可见核分叶、核出芽；粒系占35%，原始粒细胞占8%（NEC），部分中性粒细胞胞质颗粒减少；巨核细胞15个/片，可见小巨核细胞。铁染色：细胞外铁（++），铁粒幼细胞25%。血清铁18μmol/L，铁蛋白200μg/L，维生素B12、叶酸水平正常。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？（2）诊断依据有哪些？（3）需进一步做哪些检查以明确诊断？答案：（1）最可能诊断：骨髓增生异常综合征（MDS）-伴原始细胞增多-1（MDS-RAEB-1）。（2）诊断依据：①临床表现：老年男性，贫血伴血小板减少（全血细胞减少），脾大；②血象：大红细胞、泪滴形红细胞（红系病态造血），中性粒细胞分叶过多（粒系病态），幼稚粒细胞（提示髓系发育异常）；③骨髓象：红系比例增高（＞15%），可见核分叶、核出芽（红系病态）；粒系原始细胞占8%（NEC），未达20%（符合RAEB-1标准：5%-9%原始细胞）；中性粒细胞颗粒减少（粒系病态）；巨核细胞减少，可见小巨核（巨核系病态）；④铁代谢：血清铁、铁蛋白正常（排除缺铁性贫血），铁粒幼细胞25%（＜15%不支持环形铁粒幼细胞性MDS）；⑤维生素B12、叶酸正常（排除巨幼细胞贫血）。（3）进一步检查：①骨髓活检：观察造血细胞定位（是否存在幼稚前体细胞异常定位ALIP）、网状纤维增生情况；②细胞遗传学检查：染色体核型分析（如5q-、-7/7q-、+8等MDS相关异常）；③分子生物学检测：ASXL1、RUNX1、SRSF2、TP53等MDS相关基因突变；④流式细胞术：检测髓系细胞表面抗原表达异常（如CD117、CD34、CD13/CD33共表达等）；⑤血清EPO水平：评估红系造血调控；⑥排除其他疾病：如慢性髓系白血病（CML）（查BCR-ABL融合基因）、骨髓纤维化（骨髓活检网状纤维染色）。案例2：患者女，28岁，反复皮肤瘀点、牙龈出血2月。无发热、骨痛。查体：皮肤散在瘀点，浅表淋巴结未触及，肝脾肋下未及。血常规：Hb120g/L，WBC6.5×10⁹/L（中性粒细胞4.2×10⁹/L），PLT22×10⁹/L；血涂片：血小板散在分布，未见幼稚细胞。骨髓涂片：增生明显活跃，粒红比例正常，巨核细胞45个/片（原巨0，幼巨5，颗粒巨35，产板巨5），产板巨明显减少，血小板少见。抗核抗体（ANA）阴性，抗血小板抗体（PAIgG）阳性（280ng/10⁷血小板，正常＜100）。问题：（1）该患者最可能的诊断是什么？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）简述首选治疗方案及依据。答案：（1）最可能诊断：免疫性血小板减少症（ITP）。（2）需鉴别疾病：①继发性血小板减少症：如系统性红斑狼疮（SLE）（但患者ANA阴性，暂不支持）、药物性（无明确用药史）、感染相关（无发热及感染证据）；②再生障碍性贫血（AA）：AA常伴全血细胞减少，骨髓增生减低，巨核细胞减少（本例骨髓增生活跃，巨核细胞增多，可排除）；③血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：以微血管病性溶血（破碎红细胞增多）、神经症状、肾功能不全为特征（本例无相关表现）；④脾功能亢进：常伴脾大及一系以上血细胞减少（本例脾不大，可排除）；⑤骨髓增生异常综合征（MDS）：MDS可见病态造血及原始细胞增多（本例骨髓无病态造血，原始细胞无增多，可排除）。（3）首选治疗方案及依据：①一线治疗：首选糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg