新生儿先天性异常筛查技能考核试题及真题

新生儿先天性异常筛查技能考核试题及真题考试时长：120分钟满分：100分一、单选题（总共10题，每题2分，总分20分）1.新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的主要方法是什么？A.脐带血气分析B.足跟血甲状腺素检测C.腹部超声检查D.甲状腺触诊2.以下哪种先天性心脏病在新生儿筛查中通过足跟血检测可早期发现？A.室间隔缺损B.法洛四联症C.动脉导管未闭D.肺动脉狭窄3.新生儿先天性髋关节发育不良筛查的常用方法不包括：A.Ortolani试验B.髋关节X光片C.足跟血TSH检测D.髋关节超声检查4.足跟血采集时，新生儿足跟部位的选择应优先考虑：A.大拇指和小拇指之间B.脚跟正中央C.脚趾根部D.脚踝外侧5.新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的指标是：A.17-羟孕酮B.甲状腺素C.皮质醇D.肾上腺素6.足跟血采集后，血滴应均匀分布在滤纸上的正确方法是：A.单点滴加B.多点滴加C.线状滴加D.按压滴加7.新生儿先天性甲状腺功能减退症未及时治疗可能导致：A.生长发育迟缓B.心率过快C.体温过高D.血压过低8.足跟血采集操作中，以下哪项属于无菌操作要求？A.直接用手接触新生儿足跟B.使用一次性采血针C.重复使用消毒棉签D.在不洁环境中操作9.新生儿先天性心脏病筛查的假阳性结果可能由以下原因导致：A.甲状腺功能减退B.感染性心内膜炎C.脐带绕颈D.肺部感染10.足跟血采集后，滤纸保存的正确条件是：A.高温干燥B.避光冷藏C.室温暴露D.直接暴晒二、填空题（总共10题，每题2分，总分20分）1.新生儿先天性异常筛查的主要目的是__________。2.足跟血采集通常在新生儿出生后__________内完成。3.新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查指标是__________。4.足跟血滤纸保存的有效期为__________。5.新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查指标是__________。6.足跟血采集的部位应避开__________。7.新生儿先天性心脏病筛查的常用指标是__________。8.足跟血采集后，滤纸应水平放置，距离边缘__________毫米。9.新生儿先天性髋关节发育不良筛查的阳性体征是__________。10.足跟血采集操作前，应清洁消毒新生儿足跟部位，消毒范围直径为__________毫米。三、判断题（总共10题，每题2分，总分20分）1.新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的假阳性率通常低于5%。2.足跟血采集时，血滴应均匀分布在滤纸的1/3面积内。3.新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的假阳性率通常高于10%。4.足跟血采集后，滤纸应立即放入密封袋中，避免潮湿。5.新生儿先天性心脏病筛查的阳性结果必须立即进行超声复查。6.足跟血采集操作前，无需核对新生儿身份信息。7.新生儿先天性髋关节发育不良筛查的阳性体征是Ortolani试验阳性。8.足跟血采集时，采血针应与足跟成45度角刺入。9.新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的漏诊率通常低于2%。10.足跟血采集后，滤纸应水平放置，避免卷曲。四、简答题（总共3题，每题4分，总分12分）1.简述新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的原理。2.简述足跟血采集的操作步骤。3.简述新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的临床意义。五、应用题（总共2题，每题9分，总分18分）1.某新生儿筛查实验室在2023年共采集足跟血样本1000份，其中先天性甲状腺功能减退症筛查阳性20例，假阳性15例。请计算该筛查的灵敏度、特异性和假阳性率。2.某新生儿出生后第3天进行足跟血采集，采集部位为足跟外侧，血滴均匀分布在滤纸上。采集后，滤纸被放入密封袋中，并于室温下保存。请分析该操作是否符合规范，并说明理由。【标准答案及解析】一、单选题1.B解析：新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查主要通过足跟血检测甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平。2.C解析：动脉导管未闭可通过足跟血检测胰高血糖素水平进行筛查。3.C解析：足跟血TSH检测不属于髋关节发育不良筛查方法。4.A解析：大拇指和小拇指之间血供丰富，适合足跟血采集。5.A解析：17-羟孕酮是新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查指标。6.B解析：多点滴加可确保血滴均匀分布，提高检测准确性。7.A解析：甲状腺功能减退未及时治疗会导致生长发育迟缓。8.B解析：使用一次性采血针符合无菌操作要求。9.C解析：脐带绕颈可能导致假阳性结果。10.B解析：滤纸应避光冷藏保存，避免降解。二、填空题1.早期发现、早期干预2.72小时3.TSH4.6个月5.17-羟孕酮6.足跟纹路处7.胰高血糖素8.59.Ortolani试验阳性10.10三、判断题1.√2.√3.×4.√5.√6.×7.√8.×9.√10.√四、简答题1.新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查的原理是通过足跟血检测T4和TSH水平。正常新生儿出生后T4水平较高，TSH水平较低。若T4水平低而TSH水平高，则提示可能患有先天性甲状腺功能减退症。2.足跟血采集操作步骤：（1）清洁消毒新生儿足跟部位；（2）使用一次性采血针刺入足跟；（3）将血滴均匀分布在滤纸上；（4）将滤纸放入密封袋中，避光冷藏保存；（5）记录样本信息并送检。3.新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的临床意义在于早期发现患儿，避免因激素缺乏导致的严重并发症，如肾上腺危象。五、应用题1.参考答案：灵敏度=真阳性例数/(真阳性例数+假阴性例数)=20/(20+0)=100%特异性=真阴性例数/(真阴性例数+假阳性例数)=(1000-20)/(1000-20+15)=965/995≈97.0%假阳性率=假阳性例数/(假阳性例数+真阴性例数)=15/965≈1