江苏高三生物一轮复习：染色体变异（导学案）

第31讲染色体变异

【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

考点1染色体结构变异

考点透析

知识1染色体变异

1.概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。

2.类型：染色体结构变异、染色体数目变异。

知识2染色体结构变异

1.［连线］类型

类型概念2自例

A.染色体中某a.果蝇棒状眼

①重复

一片段缺失

B.染色体中某b.猫叫综合

②缺失

一片段移接征、果蝇缺

到另一条非刻翅

同源染色

体上

C.染色体中增c.果蝇卷翅

③倒位

加某一片段

D.染色体中某d.果蝇花斑眼

④易位

一片段位置

颠倒

解疑释惑

染色体结构变异的图解（联会时同源区段配对）

3.染色体结构变异引起的遗传效应：大多数对生物体是不利的,甚至会导致死亡(如人类的大部分流

产与染色体结构变异有关)。

解疑释惑

(1)易位与交换的区别

项目图解位置变异类型

易位前易位后

桁生的20号

20号染色体T变色体

Hi发生于非同源染色体

易位(又称

之间或同源染色体的染色体结构变异

“移接”)

非同源区段之间

4H•徵色体

发生于同源染色体的

交换基因.重组

B-XX非姐妹染色单体之间

①②

注：易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A-B),也可以只是某染色体上的片段移到另一染色

体上(A-B)。比如人类出现XX,但表型为男性，原因可能是Y染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在

的片段在父本形成配子时移接到了X或常染色体上。

(2)染色体结构变异与基因突变的区别

项目染色体结构变异基因突变

变异染色体水平上的变异，多个基因随染

分子水平上的变异，基因内部的改变

范围色体片段改变

变异基因的碱基序列改变,基因数目不变，

基因数目或排列顺序改变

结果生物性状不一定改变

MNOPq

己知的染色体产生新M因

MNOMNOOpqMpONqMnOpq

图示缺失重更倒位某因突变

均可在显微使下观察到显微域

(均未产生新基因，但如发生不傕观察到

了基因数目或序列顺序变化)(从囚数目和搏

列顺序均未变化)

量思辨小练

判断下列说法的正误：

(1)染色体片段的缺失或重复必然导致基因种类的变化。(X)

提示：染色体片段的缺失或重复，导致基因的数量变化，基因的种类不一定变化。

(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化，其中某条染色体上基因数目不一定变化。

(J)

(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异.(X)

提示：染色体增加某一片段，可能改变基因表达水平，但不一定是有利变异。

(4)染色体变异在光学显微镜下直接可见，但对于基因突变，都不能通过显微镜判断。(X)

提示：基因突变带来的某些特征在显微镜下可见，如镰状细胞贫血患者红细胞形状改变。

典题说法

考向染色体结构变异

血(2024•浙江1月卷)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染

色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交换，如图乙。完成分裂后，若

配子中出现染色体片段缺失、染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列

叙述正确的是(C)

芽

I、n、ii【、N代表不同染色单体

乙

旌

I、n、ii【、N代表不同染色单体

乙

A.图甲发生了①至③区段的倒位

B.图乙细胞中n和in发生交换

C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失

D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子

【解析】由图甲可知是b、c、d发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；由图乙可知，细

胞中染色单体n和iv发生了交换，B错误；由题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，

出现倒位的配子能存活，经过倒位后交换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、

ABcda（缺失了e,不能存活）、ebCDE（缺失了A,不能存活），因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄

配子，C正确，D错误。

度式人类（2〃=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染

色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进

行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交换），下列关于平衡易位染

色体携带者的叙述，错误的是（C）

14/21平衡易位cCup.

14号染色体

平衡易位携带者的联会复合物

A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞

B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体

C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体

D.女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）

【解析】14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成的，属于染色体结构变异，可通过显微镜观

察染色体形态，而有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，适合观察，A正确；由题干信息可知，14/21

平衡易位染色体由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条

染色体，B正确；14/21平衡易位染色体女性携带者卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂，该女性

携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的

3种染色体），分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③

含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤含有14/21平衡易

位染色体和14号染色体的卯细胞、⑥含有21号染色体的卯细胞，D正确。

考点2染色体数目变异

考点透析

1.染色体数目变异的类型

（1）细胞内个别染色体的增加或减少。

（2）细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数成倍地增加或成套地减少。

2.染色体组

一组非同源染色体.在形态

概念

和功能上各不相同.互相协调控制生

染物的生长、发育、遗传和变异

色

体

组

率例

雄果蝇的染色体组成

(1)对染色体组的理解

①由一组非同源染色体组成，所含基因为非等位基因。

②染色体的形态、大小和功能各不相同。

③一个染色体组中含有控制本物种生物性状的全套基因，可具全能性。

(2)染色体组数量的判断方法

依据方法和图例

细胞中某一形态、大小的染色体有儿条，则有几个染色体组。如图所示：

染色体

形态

图1图2图3图4

染色体组数1个3个1个2个

在细胞或生物体的基因型中(未复制时)，控制同一性状的基因(包括同一字

母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。如图所示：

基因型

甲乙丙丁

染色体组数1个3个2个3个

染色体组数=染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，

染色体数和染色体的形态数

分为4种形态，则染色体组的数目为工个

3.单倍体、二倍体和多倍体

项目单倍体二倍体多倍体

发育

配子受精卵或体细胞

起点

茎杆粗壮；叶、果实、种子较大；糖类

特点植株弱小：一般高度不育——

和蛋白质等营养物质含量有所增加

体细胞

染色体1个或多个复个3个或多个

组数

应用单倍体育种——多倍体育种

•照空上主…

形成11•R宣联雄心华伯体

|/0■（含2个

过程

々相期多（*）伯归体■赵，、个

19a.体制八a?:

深度指津

（1）单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。二倍体的单倍体有一个染色体组，四倍体的单倍体

有2个染色体组。但肯定都含有本物种全套遗传信息。［这里的“单”可以理解成“单独”，即遗传物质来

自父方（精子）或母方（卵细胞）某一方，而不像受精卵发育成的二倍体那样，遗传物质来自父方和母方。1

（2卜单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育（没有回

源染色体,联会紊乱）。四倍体的配子如含有2个染色体组，则发育成的单倍体类似受精卵发育而来的二倍

体，是可育的。

⑶雄蜂是由卵细胞直接发育而来的单倍体,只含L个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细胞相同

基因型的配子。

虺思辨小练

1.判断下列说法的正误：

（1）染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。（X）

提示：染色体组整倍性变化导致基因数量的增加，基因的种类不变。

（2）六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个染色体组，叫三倍体。（X）

提示：花药离体培养获得的是单倍体，因为是由配了•发育来的。

（3）多倍体来自有性生殖的受精作用，也可以来自同种生物的体细胞融合等过程。（J）

2.不考虑其他变异，精子和卵细胞中一定不含同源染色体吗？

提示：精了和卵细胞中可能含有同源染色体。二倍体生物产生的精了和卯细胞中不含有同源染色体，

四倍体和八倍体等生物产生的精子和卵细胞中含有同源染色体。

3.基因型如下图所示的个体是纯合子还是杂合子？产生的配子的种类及比例是AA：Aa：aa=

I：4：1吗？请由此思考，推测多倍体结实率低的原因。

提示：图中基因型为AAaa的个体是杂合子。若联会时仅考虑二价体（同源染色体两两配时）的形成，

产生的配子种类和比例为AA：Aa：aa=l：4：1。但事实上，同源四倍体的联会是非常复杂多样的，大多

数情况下常形成育性很低的配子，故多倍体难以形成正常的种子，结实率较低。

典题说法

考向1染色体组

回1下列关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（C）

A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组

B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体

C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体

D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同

【解析】二倍体植物体细胞含有两个染色体组，减数分裂形成配子时染色体数目减半，即配子只含•

个染色体组，A正确：由染色体组的定义可知，一个染色体组中所有染色体均为非同源染色体，不含同源

染色体，B正确；不是所有生物都有性别之分，有性别之分的生物的性别也不一定由性染色体决定，因此

不是所有细胞中都有性染色体和常染色体，C错误；一个染色体组中的所有染色体在形态和功能上各不相

同，因此染色体DNA的碱基序列不同，D正确。

考向2单倍体、二倍体和多倍体

即2（多选）（2022,江苏卷）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代白花传粉选育，

后代育性达到了亲本相当的水平，下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（AD）

芥菜埃塞俄比亚芥

pooooxooee

LLMMMMNN

忤odoe

L斗MNLO染色体数为10

'MO染色体数为8

选F产生的乒代IN.染色体数为9

MMIIMMMMI'N'MMNNIIMMNN

A.两亲本和B都为多倍体

B.F,减数分裂1中期形成13个四分体

C.B减数分裂II后产生的配子类型为LM和MN

D.F,两个M染色体组能稳定遗传给后代

【解析】由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和R都含有四个染色体组，且

由受精卵发育而来，为四倍体，A正确；四分体形成于减数分裂I前期同源染色体联会时.，B中两个M能

形成8个四分体，但L、N两个染色体组无同源染色体，无法形成四分体，B错误；L与N分别只有一个

染色体组，无法联会分离，组内每条染色体会随机移向两极，再结合图示可知，P可能产生M、LM、口M、

N'M、MN、LMN等多种配子，C错误；根据C选项配子类型的分析，结合图示可知，后代一定会获得

两个M染色体组，D正确。

考向3染色体结构和数目的变异

即3（2024•苏州期末）对某患者进行染色体核型检查，发现大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条

染色体，其中6号染色体有3条，月.2条成环状，染色体成环机制如图所示。下列有关叙述正确的是（B）

A.该患者核型异常最可能是其母亲减数分裂产生了异常配子导致的

B.该患者出现核型异常细胞是因为发生了染色体结构与数目变异

C.染色体核型异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞多2个

D.含环状染色体的细胞数目越多且环越大对患者危害越大

【解析】患者大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，说明受精卵核型正常，是部分体细

胞发生变异，A错误；患者少数细胞含有47条染色体，属于染色体数目变异，而其中6号染色体有2条

成环状，属于染色体结构变异，B正确：染色体核型异常细胞虽然多1条染色体，但由于染色体成环过程

中染色体两端序列丢失，则异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞少2个，C错误；环越大，说明成环前

染色体丢失的片段越少，对遗传物质影响小，对患者危害越小，D错误。

考点3单倍体育种、多倍体育种

考点透析

知识1单倍体育种

1.主要原理：染色体（数目）变异。

2.主要流程

AXB—।（2/?）

减数分裂卜一实现基因重组

匕花粉㈤

卜一获得单倍体幼苗（M

单倍体幼苗（〃）

②人处秋水理卜;4染色体加倍

纯合子皿优良品种

⑵D

说明：杂交的主要目的是集中优良基因；筛选一般在加倍之后：单倍体育种的原理有染色体数目的变

异、基因重组（减数分裂形成配子过程中）、生殖细胞的全能性（花药离体培养）等。（单倍体育种的实际过程

非常复杂，比如秋水仙素处理后染色体不一定加倍，也不一定只加倍一次。）

3.单倍体育种与杂交育种的比较

（1）单倍体育种培育宽叶抗病植株基本流程

亲本（孤种A）AAbbxaaBB（品种B）

第

宽叶、不抗病,窄叶、抗病①

1---------------------------泰交

年

EAaBb（双优杂交种）

宽叶,抗病

・种植、减数分裂②

11

第\

花粉ABAbaBab

III]--花药离体培养③

11

单倍体ABAbaB乎秋水仙素处理

11▼""（染色体加倍）④

、二触I▼

AABBAAbbaaBBaabb

纯合子宽叫抗病II!——选择

AABBAAbbaaBBaabb

保留推广\___-_淘汰-―推广

（2）杂交育种培育宽叶抗病纯合子植株基本流程

aaBB

b

AAb

X

抗病

率叶、

病

不抗

宽叶、

第P

一

年I

b

第AaB

抗病

宽叶、

二R

年

aabb

-

aaB

-

A-B

A-bb

F?

病

、不抗

窄叶

抗病

窄叶、

、抗病

病宽叶

、不抗

2宽叶

五

）

（淘汰

淘汰）

续（

’连

至（淘汰）

六

年：自交

I

B

AAB

F

、抗病