小儿内分泌专科三基三严考试题库

小儿内分泌专科三基三严考试题库一、单项选择题1.关于生长激素（GH）的生理作用，错误的是：A.促进骨骼线性生长B.促进蛋白质合成C.抑制脂肪分解D.协同胰岛素样生长因子1（IGF1）发挥作用答案：C2.先天性甲状腺功能减退症（CH）新生儿筛查的首选指标是：A.血清总甲状腺素（TT4）B.血清游离甲状腺素（FT4）C.促甲状腺激素（TSH）D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）答案：C3.中枢性性早熟（CPP）与外周性性早熟（PPP）的核心鉴别点是：A.骨龄是否提前B.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验中黄体生成素（LH）峰值C.第二性征发育顺序D.子宫卵巢B超是否显示增大答案：B4.1型糖尿病患儿发生糖尿病酮症酸中毒（DKA）时，补碱的指征是：A.血pH＜7.3B.血pH＜7.2C.血pH＜7.1D.无论pH如何均需补碱答案：C5.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最常见的类型是：A.21羟化酶缺乏症B.11β羟化酶缺乏症C.17α羟化酶缺乏症D.3β羟类固醇脱氢酶缺乏症答案：A二、多项选择题1.生长激素缺乏症（GHD）的诊断依据包括：A.身高低于同年龄、同性别正常儿童2SDB.年生长速率＜5cm（3岁后）C.胰岛素样生长因子1（IGF1）水平降低D.至少2种GH激发试验峰值＜10μg/L答案：ABCD2.儿童性早熟的危害包括：A.骨龄提前导致成年终身高受损B.心理行为问题（如自卑、早恋）C.增加成年后代谢综合征风险D.增加生殖系统肿瘤风险答案：ABC3.儿童尿崩症的鉴别诊断包括：A.精神性烦渴B.糖尿病C.肾小管酸中毒D.急性肾功能不全多尿期答案：ABCD三、简答题1.简述先天性甲状腺功能减退症的典型临床表现（婴儿期）。答：特殊面容（头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏）、神经系统症状（智能发育低下、表情呆滞、反应迟钝）、生理功能低下（少动、嗜睡、低体温、纳差、便秘、心音低钝）、生长发育迟缓（身高体重落后、前囟闭合延迟）。2.中枢性性早熟的治疗目标及常用药物。答：治疗目标：抑制性发育进程，延缓骨龄进展，改善成年终身高；预防早初潮带来的心理问题。常用药物：促性腺激素释放激素类似物（GnRHa），如曲普瑞林、亮丙瑞林，剂量为80100μg/kg，每4周肌注1次。3.1型糖尿病患儿胰岛素治疗的原则。答：①个体化方案：根据年龄、体重、血糖水平调整剂量；②模拟生理性胰岛素分泌：基础餐时胰岛素模式（如短效/速效胰岛素+中效/长效胰岛素）；③监测血糖：空腹、餐后2小时、睡前及夜间血糖，调整剂量；④预防低血糖：避免剂量过大，结合饮食运动管理；⑤教育家长及患儿掌握注射、血糖监测及应急处理（如低血糖）。四、病例分析题患儿，女，7岁，因“身高落后3年，近1年生长速率3cm/年”就诊。查体：身高105cm（同年龄正常儿童P3为115cm），体重18kg，面容幼稚，心肺腹无异常，无第二性征发育。辅助检查：骨龄5岁，IGF180μg/L（正常参考值100300μg/L），GH激发试验（可乐定+精氨酸）峰值5μg/L。问题：1.最可能的诊断是什么？2.需与哪些疾病鉴别？3.治疗方案及监测指标？答案：1.诊断：生长激素缺乏症（GHD）。2.鉴别诊断：①特发性矮身材（ISS）：GH激发试验峰值≥10μg/L；②小于胎龄儿（SGA）：出生体重/身长＜P10；③先天性甲状腺功能减退症：TSH升高、FT4降低；④Turner综合征：核型分析可见45,XO等异常。3.治疗方案：重组人生长激素（rhGH）皮下注射，剂量0.10.15U/（kg·d），夜间睡前30分钟注射。监测指标：每3个月测身高、体重，计算生长速