2026年中大八院检验医学部分子组助理岗考核试题

2026年中大八院检验医学部分子组助理岗考核试题一、单项选择题（每题1分，共30分）1.以下哪种核酸检测技术不属于实时荧光定量PCR技术的是（）A.TaqMan探针法B.SYBRGreenI法C.链置换扩增技术（SDA）D.MolecularBeacon法2.在分子诊断中，DNA提取时常用的裂解液成分不包括（）A.十二烷基硫酸钠（SDS）B.乙二胺四乙酸（EDTA）C.三羟甲基氨基甲烷（Tris）D.青霉素3.关于二代测序技术的特点，下列说法错误的是（）A.通量高B.成本相对较低C.测序读长较长D.可同时对多个样本进行测序4.用于检测miRNA的常用技术是（）A.Northern印迹B.Southern印迹C.Western印迹D.免疫荧光技术5.基因编辑技术CRISPR/Cas9中，Cas9蛋白的作用是（）A.识别靶DNA序列B.切割靶DNAC.引导sgRNA与靶DNA结合D.修复切割后的DNA6.在DNA电泳中，溴化乙锭（EB）的作用是（）A.增加DNA的重量B.使DNA带正电荷C.与DNA结合并在紫外光下发出荧光D.保护DNA不被降解7.以下哪种基因变异类型不会导致蛋白质编码改变（）A.错义突变B.无义突变C.同义突变D.移码突变8.进行核酸定量时，OD260/OD280的比值正常范围是（）A.0.51.0B.1.01.5C.1.82.0D.2.02.59.下列关于线粒体DNA的说法，错误的是（）A.线粒体DNA呈环状B.线粒体DNA不遵循孟德尔遗传规律C.线粒体DNA编码的蛋白质全部参与呼吸链的组成D.线粒体DNA容易发生突变10.用于检测甲基化的方法是（）A.甲基化特异性PCR（MSP）B.实时荧光定量PCRC.数字PCRD.多重PCR11.在分子克隆中，常用的载体不包括（）A.质粒B.噬菌体C.酵母人工染色体（YAC）D.核糖体12.以下哪种酶可用于cDNA合成（）A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.逆转录酶D.限制性内切酶13.关于SNP的描述，正确的是（）A.是基因组中最常见的一种遗传变异B.只存在于基因编码区C.一定导致蛋白质功能改变D.不能用于疾病的诊断14.基因芯片技术的原理是（）A.核酸分子杂交B.抗原抗体反应C.酶促反应D.电泳分离15.进行PCR反应时，退火温度一般根据（）来确定A.引物的长度B.引物的GC含量C.模板DNA的长度D.模板DNA的GC含量16.下列哪种病毒的核酸类型为RNA（）A.乙肝病毒B.疱疹病毒C.流感病毒D.人乳头瘤病毒17.在荧光原位杂交（FISH）技术中，常用的荧光标记物不包括（）A.异硫氰酸荧光素（FITC）B.罗丹明C.地高辛D.生物素18.关于微卫星DNA的特点，下列说法错误的是（）A.由短串联重复序列组成B.具有高度多态性C.主要存在于基因编码区D.可用于亲子鉴定19.下列哪项不是分子诊断的应用领域（）A.疾病的诊断B.疾病的治疗C.疾病的预防D.药物研发20.在DNA提取过程中，使用乙醇沉淀DNA的目的是（）A.去除蛋白质B.去除盐分C.使DNA沉淀下来D.去除RNA21.进行全基因组测序时，常用的测序平台不包括（）A.Illumina测序平台B.PacBio测序平台C.Nanopore测序平台D.罗氏454测序平台22.下列关于基因表达调控的说法，错误的是（）A.基因表达调控可以发生在转录水平B.基因表达调控可以发生在翻译水平C.基因表达调控只受细胞内因素的影响D.基因表达调控对于细胞的生长、分化和功能维持至关重要23.用于检测病毒载量的方法是（）A.核酸定量检测B.免疫荧光检测C.酶联免疫吸附试验（ELISA）D.流式细胞术24.下列哪种技术可以用于检测基因拷贝数变异（）A.荧光原位杂交（FISH）B.单核苷酸多态性（SNP）芯片C.比较基因组杂交（CGH）D.以上都是25.在分子诊断中，质量控制的关键环节不包括（）A.样本采集B.核酸提取C.试剂使用D.患者性别26.下列关于基因治疗的说法，正确的是（）A.基因治疗只能治疗单基因遗传病B.基因治疗可以通过病毒载体将正常基因导入患者细胞C.基因治疗不会引起免疫反应D.基因治疗已经完全成熟并广泛应用27.进行核酸提取时，常用的蛋白酶K的作用是（）A.降解蛋白质B.降解DNAC.降解RNAD.促进核酸沉淀28.关于转录组测序的说法，错误的是（）A.可以检测基因的表达水平B.可以发现新的转录本C.只能检测编码RNAD.可以分析基因的可变剪接29.下列哪种技术可以用于检测蛋白质与DNA的相互作用（）A.凝胶阻滞试验（EMSA）B.酵母双杂交技术C.免疫共沉淀技术D.蛋白质印迹技术30.在分子诊断中，室内质量控制的指标不包括（）A.精密度B.准确度C.灵敏度D.患者满意度二、多项选择题（每题2分，共20分）1.以下属于分子诊断技术的有（）A.PCR技术B.基因测序技术C.基因芯片技术D.荧光原位杂交技术2.DNA提取过程中可能用到的试剂有（）A.蛋白酶KB.氯仿C.异丙醇D.乙醇3.基因变异的类型包括（）A.点突变B.插入突变C.缺失突变D.染色体易位4.实时荧光定量PCR技术的优点有（）A.灵敏度高B.特异性强C.可进行定量分析D.操作简单5.关于二代测序技术，下列说法正确的有（）A.可以同时对多个样本进行测序B.测序成本相对较低C.测序读长较短D.可用于全基因组测序6.用于检测病毒的分子诊断方法有（）A.核酸检测B.抗原检测C.抗体检测D.病毒培养7.下列关于基因表达的说法，正确的有（）A.基因表达受转录因子的调控B.基因表达可以在转录水平和翻译水平进行调控C.基因表达的产物可以是蛋白质或RNAD.基因表达具有组织特异性和发育阶段特异性8.分子克隆的基本步骤包括（）A.目的基因的获取B.载体的选择和构建C.重组DNA的导入D.重组体的筛选和鉴定9.下列哪些技术可以用于检测miRNA（）A.Northern印迹B.实时荧光定量PCRC.基因芯片技术D.原位杂交技术10.质量控制在分子诊断中的重要性体现在（）A.保证检测结果的准确性B.提高检测的灵敏度C.保证检测结果的可靠性D.减少检测误差三、判断题（每题1分，共10分）1.实时荧光定量PCR技术只能进行定性检测，不能进行定量检测。（）2.核酸提取时，加入氯仿的目的是去除蛋白质。（）3.基因芯片技术可以同时检测多个基因的表达情况。（）4.线粒体DNA只通过母系遗传。（）5.单核苷酸多态性（SNP）一定导致蛋白质功能改变。（）6.基因治疗可以治愈所有的遗传病。（）7.在DNA电泳中，DNA分子向正极移动。（）8.荧光原位杂交（FISH）技术可以用于检测染色体数目和结构的异常。（）9.转录组测序只能检测mRNA的表达情况。（）10.分子诊断中，样本采集的质量对检测结果没有影响。（）四、简答题（每题10分，共20分）1.简述实时荧光定量PCR技术的原理和应用。2.请描述DNA提取的基本步骤及各步骤的目的。五、案例分析题（每题20分，共20分）患者，男，50岁，因咳嗽、咳痰、咯血就诊。胸部CT提示肺部占位性病变，高度怀疑肺癌。医生建议进行分子诊断以指导后续治疗。1.请列举可能需要检测的分子标志物，并说明检测这些标志物的意义。2.请选择一种合适的分子诊断技术，并说明选择的理由。答案与解析一、单项选择题1.答案：C解析：链置换扩增技术（SDA）不属于实时荧光定量PCR技术，TaqMan探针法、SYBRGreenI法、MolecularBeacon法均是实时荧光定量PCR技术常用的方法。2.答案：D解析：DNA提取时常用的裂解液成分包括十二烷基硫酸钠（SDS）、乙二胺四乙酸（EDTA）、三羟甲基氨基甲烷（Tris）等，青霉素主要用于抑制细菌生长，不是裂解液成分。3.答案：C解析：二代测序技术通量高、成本相对较低、可同时对多个样本进行测序，但测序读长较短。4.答案：A解析：Northern印迹常用于检测miRNA，Southern印迹用于检测DNA，Western印迹用于检测蛋白质，免疫荧光技术主要用于蛋白质的定位和检测。5.答案：B解析：在CRISPR/Cas9基因编辑技术中，Cas9蛋白的作用是切割靶DNA，sgRNA负责识别靶DNA序列。6.答案：C解析：溴化乙锭（EB）能与DNA结合并在紫外光下发出荧光，便于观察DNA在电泳中的位置。7.答案：C解析：同义突变是指碱基改变但编码的氨基酸不变，不会导致蛋白质编码改变；错义突变、无义突变、移码突变都会导致蛋白质编码改变。8.答案：C解析：OD260/OD280的比值正常范围是1.82.0，该比值可反映核酸中蛋白质的污染情况。9.答案：C解析：线粒体DNA呈环状，不遵循孟德尔遗传规律，容易发生突变，但线粒体DNA编码的蛋白质并非全部参与呼吸链的组成。10.答案：A解析：甲基化特异性PCR（MSP）是用于检测甲基化的方法，实时荧光定量PCR、数字PCR、多重PCR主要用于核酸的定量和检测特定基因。11.答案：D解析：在分子克隆中，常用的载体包括质粒、噬菌体、酵母人工染色体（YAC）等，核糖体是蛋白质合成的场所，不是载体。12.答案：C解析：逆转录酶可用于cDNA合成，将RNA逆转录为cDNA。13.答案：A解析：SNP是基因组中最常见的一种遗传变异，可存在于基因编码区和非编码区，不一定导致蛋白质功能改变，可用于疾病的诊断。14.答案：A解析：基因芯片技术的原理是核酸分子杂交，通过将已知序列的核酸探针固定在芯片上，与样本中的核酸进行杂交，检测样本中核酸的表达情况。15.答案：B解析：进行PCR反应时，退火温度一般根据引物的GC含量来确定，引物的GC含量越高，退火温度越高。16.答案：C解析：流感病毒的核酸类型为RNA，乙肝病毒、疱疹病毒、人乳头瘤病毒的核酸类型为DNA。17.答案：D解析：在荧光原位杂交（FISH）技术中，常用的荧光标记物有异硫氰酸荧光素（FITC）、罗丹明、地高辛等，生物素常用于免疫检测，不是荧光标记物。18.答案：C解析：微卫星DNA由短串联重复序列组成，具有高度多态性，主要存在于非编码区，可用于亲子鉴定。19.答案：B解析：分子诊断的应用领域包括疾病的诊断、预防、药物研发等，疾病的治疗不属于分子诊断的范畴。20.答案：C解析：在DNA提取过程中，使用乙醇沉淀DNA的目的是使DNA沉淀下来，便于后续的分离和纯化。21.答案：D解析：进行全基因组测序时，常用的测序平台有Illumina测序平台、PacBio测序平台、Nanopore测序平台等，罗氏454测序平台已逐渐被淘汰。22.答案：C解析：基因表达调控可以发生在转录水平和翻译水平，不仅受细胞内因素的影响，还受细胞外因素的影响，对于细胞的生长、分化和功能维持至关重要。23.答案：A解析：核酸定量检测可用于检测病毒载量，免疫荧光检测、酶联免疫吸附试验（ELISA）主要用于检测病毒抗体，流式细胞术主要用于细胞的分析和分选。24.答案：D解析：荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性（SNP）芯片、比较基因组杂交（CGH）都可以用于检测基因拷贝数变异。25.答案：D解析：在分子诊断中，质量控制的关键环节包括样本采集、核酸提取、试剂使用等，患者性别与质量控制无关。26.答案：B解析：基因治疗可以治疗单基因遗传病和多基因遗传病，可通过病毒载体将正常基因导入患者细胞，但可能会引起免疫反应，目前基因治疗尚未完全成熟并广泛应用。27.答案：A解析：进行核酸提取时，常用的蛋白酶K的作用是降解蛋白质，便于核酸的分离和纯化。28.答案：C解析：转录组测序可以检测基因的表达水平、发现新的转录本、分析基因的可变剪接，不仅可以检测编码RNA，还可以检测非编码RNA。29.答案：A解析：凝胶阻滞试验（EMSA）可以用于检测蛋白质与DNA的相互作用，酵母双杂交技术用于检测蛋白质蛋白质相互作用，免疫共沉淀技术用于研究蛋白质蛋白质相互作用，蛋白质印迹技术用于检测蛋白质。30.答案：D解析：在分子诊断中，室内质量控制的指标包括精密度、准确度、灵敏度等，患者满意度不属于质量控制指标。二、多项选择题1.答案：ABCD解析：PCR技术、基因测序技术、基因芯片技术、荧光原位杂交技术均属于分子诊断技术。2.答案：ABCD解析：DNA提取过程中可能用到蛋白酶K降解蛋白质，氯仿用于去除蛋白质，异丙醇和乙醇用于沉淀DNA。3.答案：ABCD解析：基因变异的类型包括点突变、插入突变、缺失突变、染色体易位等。4.答案：ABCD解析：实时荧光定量PCR技术具有灵敏度高、特异性强、可进行定量分析、操作简单等优点。5.答案：ABCD解析：二代测序技术可以同时对多个样本进行测序，测序成本相对较低，测序读长较短，可用于全基因组测序。6.答案：ABC解析：用于检测病毒的分子诊断方法有核酸检测、抗原检测、抗体检测，病毒培养不属于分子诊断方法。7.答案：ABCD解析：基因表达受转录因子的调控，可以在转录水平和翻译水平进行调控，表达的产物可以是蛋白质或RNA，具有组织特异性和发育阶段特异性。8.答案：ABCD解析：分子克隆的基本步骤包括目的基因的获取、载体的选择和构建、重组DNA的导入、重组体的筛选和鉴定。9.答案：ABCD解析：Northern印迹、实时荧光定量PCR、基因芯片技术、原位杂交技术都可以用于检测miRNA。10.答案：ACD解析：质量控制在分子诊断中的重要性体现在保证检测结果的准确性、可靠性，减少检测误差，与提高检测的灵敏度没有直接关系。三、判断题1.答案：错误解析：实时荧光定量PCR技术可以进行定量检测，通过荧光信号的强度来确定样本中核酸的含量。2.答案：正确解析：核酸提取时，加入氯仿的目的是去除蛋白质，使蛋白质变性并与核酸分离。3.答案：正确解析：基因芯片技术可以同时检测多个基因的表达情况，通过将大量的基因探针固定在芯片上，与样本中的核酸进行杂交，实现对多个基因的同时检测。4.答案：正确解析：线粒体DNA只通过母系遗传，因为精子中的线粒体很少，受精卵中的线粒体主要来自卵子。5.答案：错误解析：单核苷酸多态性（SNP）不一定导致蛋白质功能改变，有些SNP可能位于非编码区或不影响氨基酸的编码。6.答案：错误解析：基因治疗目前还不能治愈所有的遗传病，存在技术和伦理等方面的问题，仍处于研究和发展阶段。7.答案：正确解析：在DNA电泳中，DNA分子带负电荷，向正极移动。8.答案：正确解析：荧光原位杂交（FISH）技术可以用于检测染色体数目和结构的异常，通过标记的探针与染色体进行杂交，观察荧光信号的位置和数量。9.答案：错误解析：转录组测序不仅可以检测mRNA的表达情况，还可以检测非编码RNA的表达情况。10.答案：错误解析：分子诊断中，样本采集的质量对检测结果有重要影响，如样本的采集方法、保存条件等都会影响核酸的质量和检测结果的准确性。四、简答题1.简述实时荧光定量PCR技术的原理和应用原理：实时荧光定量PCR技术是在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号的变化实时监测PCR扩增过程。在PCR扩增过程中，荧光信号的强度与PCR产物的数量成正比。常用的荧光检测方法有SYBRGreenI法和TaqMan探针法。SYBRGreenI是一种荧光染料，能与双链DNA结合并发出荧光，随着PCR产物的增加，荧光信号强度也增加。TaqMan探针是一种寡核苷酸探针，两端分别标记有荧光报告基团和荧光淬灭基团，当探针完整时，报告基团发出的荧光被淬灭基团吸收；在PCR扩增过程中，Taq酶的5'-3'外切酶活性将探针切断，报告基团与淬灭基团分离，荧光信号释放，通过检测荧光信号的强度来实时监测PCR产物的扩增情况。应用：疾病诊断：可用于检测病原体（如病毒、细菌等）的核酸，实现疾病的早期诊断和病原体的定量检测。例如，检测乙肝病毒、艾滋病病毒等的载量。基因表达分析：通过检测基因的mRNA水平，研究基因在不同组织、不同发育阶段或不同生理病理状态下的表达情况。肿瘤标志物检测：检测肿瘤相关基因的表达或突变情况，辅助肿瘤的诊断、预后评估和治疗监测。遗传疾病诊断：检测基因突变或染色体异常，用于遗传疾病的诊断和产前诊断。2.请描述DNA提取的基本步骤及各步骤的目的基本步骤及目的：样本处理：将采集的样本（如血液、组织等）进行适当的处理，使细胞裂解，释放出核酸。例如，对于血液样本，可加入抗凝剂防止血液凝固，然后通过离心等方法分离血细胞。目的是破坏细胞结构，使DNA从细胞中释放出来。细胞裂解：加入裂解液，常用的裂解液含有十二烷基硫酸钠（SDS）、蛋白酶K等成分。SDS可以破坏细胞膜和核膜，使细胞内容物释放出来；蛋白酶K可以降解蛋白质，使DNA与蛋白质分离。目的是将细胞内的DNA游离出来。去除蛋白质：可采用酚氯仿抽提的方法，酚可以使蛋白质变性，氯仿可以使蛋白质沉淀，通过离心将蛋白质与DNA分离。也可以使用其他方法，如盐析法等。目的是去除样本中的蛋白质，提高DNA的纯度。核酸沉淀：在去除蛋白质后的上清液中加入异丙醇或乙醇，使DNA沉淀下来。DNA在高盐和有机溶剂的作用下会形成沉淀。目的是将DNA从溶液