骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗指南2026

骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗指南01020304目录CONTENTS基础信息诊断方法预后分层治疗方法基础信息骨髓增生异常肿瘤（MDS）是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，特点是血细胞减少、髓系各阶段细胞发育异常和高风险向急性髓系白血病转化。MDS的临床表现主要为一系或多系血细胞减少，包括中性粒细胞减少、贫血和血小板减少，同时存在向急性髓系白血病转化的风险。根据第五版WHO分类标准，MDS的分型基于遗传学和形态学，分为MDS-5q、MDS-SF3B1和MDS-biTP53等类型，并新增了低增生性MDS（MDS-h）等亚型。骨髓增生异常肿瘤的定义MDS的临床表现MDS的分型标准定义与分类0102032014-2018年间，经年龄调整的MDS每年的发病率为4.2/10万。MDS好发于老年人群，发病率随着年龄的增长显著升高，诊断时的中位年龄为77岁。小于50岁患者的比例不足10%，说明MDS在年轻人中的发病率较低。MDS的发病率发病率与年龄的关系小于50岁的患者比例发病率发病人群骨髓增生异常肿瘤（MDS）好发于老年人群，诊断时的中位年龄为77岁，小于50岁患者的比例不足10%。年龄分布特征2014-2018年间，经年龄调整的MDS每年的发病率为4.2/10万。发病率趋势MDS的发病率在性别上存在差异，男性和女性的发病率不同，需要进一步研究以明确具体差异。性别差异诊断方法010203血象特征骨髓增生情况病态造血特征MDS患者常表现为全血细胞减少，尤其是红细胞减少较为常见。大多数MDS患者的骨髓多呈增生活跃或明显活跃状态，少数病例可表现为增生减低。MDS患者的骨髓中可见到红系、粒系和巨核细胞的病态造血特征，这些特征与遗传学改变有关。血象和骨髓象骨髓活检的重要性Gomori银染色和原位IHC的应用常见病理学异常所有怀疑为MDS的患者均应行骨髓活检，有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病。怀疑为MDS的患者应进行Gomori银染色和原位IHC，常用的检测标志包括CD34、MPO、GPA等。常见病理学异常包括红系形态及定位异常，巨核细胞胞体大小不等，骨髓网硬蛋白纤维增生等。骨髓病理检测010203MDS患者染色体异常检出率常见染色体异常类型分子遗传学检测重要性40%~60%的MDS患者可检出非随机的染色体异常，以-5/5q-、-7/7q-等最为常见。针对MDS常见异常的组套探针进行FISH检测，有助于提高部分MDS患者细胞遗传学异常检出率。80%~90%的MDS患者存在基因突变，基因突变监测应至少包括16个预后基因形成的17种突变类型。细胞遗传学检测预后分层01.02.03.IPSS（国际预后积分系统）用于评估MDS患者的疾病风险，包括年龄、血细胞计数和骨髓细胞形态学等因素。WPSS（修订的国际预后积分系统）在IPSS基础上增加了染色体核型信息，以更准确地预测MDS患者的生存期。IPSS-M（分子国际预后评分系统）结合了基因突变信息，为MDS患者提供了更全面的预后评估。IPSS评分系统WPSS评分系统IPSS-M评分系统常用评分系统基因突变的检测重要性推荐监测的基因突变类型50岁以下患者的胚系突变检测80%~90%的MDS患者存在基因突变，监测这些突变对于诊断和治疗至关重要。MDS国际工作组建议至少包括16个预后基因形成的17种突变类型进行监测。50岁以下的患者建议加做胚系突变检测以更全面地评估疾病风险。基因突变监测01预后因素第五版WHO分类强调了遗传学改变对MDS发病和预后的影响，通过遗传学和形态学分型来指导治疗选择。遗传学在MDS预后中的作用0280%~90%的MDS患者存在基因突变，国际工作组建议监测至少17种突变类型以评估预后并指导治疗决策。分子遗传学检测的重要性03随着诊断技术的进步，预后评分系统如IPSS、WPSS和IPSS-R等被不断修订和完善，以更准确地评估疾病风险和治疗效果。预后评分系统的更新与应用治疗方法支持治疗为改善MDS患者血细胞减少症状，适时进行红细胞、血小板或白细胞的输注是必要的支持治疗手段。成分输血针对MDS患者易感的感染风险，采取有效的预防措施和及时的抗感染治疗，以降低并发症发生率。预防及抗感染对于长期输血导致的铁负荷过重问题，通过去铁治疗减轻器官损伤，改善患者预后。去铁治疗人促红细胞生成素（hEPO）的应用罗特西普在较低危MDS中的应用TPO受体激动剂（TPO-RA）的使用对于存在症状性贫血或输血依赖的非del（5q）患者，hEPO应尽早使用以获得最大疗效。罗特西普为环状铁粒幼细胞（RS）≥15%或RS≥5%伴SF3B1突变的较低危组MDS患者贫血治疗的首要选择。TPO-RA可以减少较低危MDS患者的出血风险。对于严重单一血小板减少的患者，若骨髓原始细胞<5%，可考虑单独使用TPO-RA。促造血治疗来那度胺的应用免疫抑制治疗的适用条件症状性贫血伴SF3B1突变亚型的治疗对