2026年肺癌基因检测试题及答案

2026年肺癌基因检测试题及答案

一、单项选择题（总共10题，每题2分）1.非小细胞肺癌（NSCLC）中最常见的驱动基因突变是？A.ALK融合B.EGFR突变C.ROS1融合D.KRASG12C突变2.检测EGFRT790M耐药突变的常用技术是？A.FISHB.IHCC.ARMS-PCRD.流式细胞术3.ALK融合基因检测的金标准技术是？A.NGSB.FISHC.RT-PCRD.IHC4.液体活检中主要检测的循环肿瘤物质是？A.循环肿瘤细胞（CTC）B.循环肿瘤DNA（ctDNA）C.外泌体D.循环RNA5.针对KRASG12C突变的靶向药物是？A.奥希替尼B.克唑替尼C.索托拉西布（Sotorasib）D.阿来替尼6.MET外显子14跳跃突变的靶向治疗药物是？A.卡马替尼（Capmatinib）B.达拉非尼C.恩曲替尼D.曲美替尼7.肺癌多基因检测panel通常至少包含多少个基因？A.5个B.10个C.15个D.20个8.以下哪项不属于肺癌基因检测的主要目的？A.指导靶向治疗B.评估化疗敏感性C.监测耐药机制D.预测预后9.肿瘤突变负荷（TMB）的常用单位是？A.突变数/百万碱基（Mut/Mb）B.突变数/千碱基（Mut/Kb）C.拷贝数/细胞D.百分比（%）10.以下哪种基因变异与EGFR-TKI原发耐药相关？A.19外显子缺失（19del）B.21外显子L858RC.20外显子插入（20ins）D.T790M二、填空题（总共10题，每题2分）1.EGFR最常见的敏感突变是__和__。2.ALK融合最常见的伙伴基因是__。3.检测ROS1融合的推荐技术包括__和__。4.液体活检的主要局限性是__和__。5.非小细胞肺癌中，__突变被称为“钻石突变”，因靶向治疗效果显著。6.BRAFV600E突变的推荐治疗方案是__联合__。7.NGS检测的关键质量控制指标包括__和__。8.肿瘤异质性可导致基因检测出现__结果。9.循环肿瘤DNA（ctDNA）的半衰期约为__分钟。10.中国肺癌指南推荐，晚期NSCLC患者应在__阶段完成基因检测。三、判断题（总共10题，每题2分）1.所有肺鳞癌患者无需进行驱动基因检测。（）2.液体活检可完全替代组织活检进行基因检测。（）3.FISH技术可同时检测多个基因融合。（）4.EGFR20外显子插入突变对第一代TKI敏感。（）5.多基因panel检测可同时评估TMB和MSI状态。（）6.MET扩增的诊断标准是基因拷贝数（GCN）≥5或MET/CEP7比值≥2.0。（）7.KRASG12C突变仅见于肺腺癌。（）8.PD-L1表达检测属于基因检测范畴。（）9.耐药后基因检测只需关注原驱动基因变异。（）10.ctDNA动态监测可用于评估靶向治疗疗效。（）四、简答题（总共4题，每题5分）1.简述肺癌基因检测中组织活检与液体活检的优缺点。2.列举肺癌常见驱动基因及其对应的靶向药物（至少5对）。3.说明NGS技术在肺癌基因检测中的核心优势。4.简述EGFR-TKI耐药后基因检测的临床意义及常见耐药机制。五、讨论题（总共4题，每题5分）1.结合临床实践，讨论肺癌初诊患者采用多基因panel检测的优势。2.分析液体活检在晚期肺癌耐药监测中的应用价值及挑战。3.从检测技术和临床需求角度，讨论肺癌基因检测标准化的必要性。4.针对肿瘤异质性，提出提高基因检测结果准确性的策略。答案一、单项选择题1.B2.C3.B4.B5.C6.A7.B8.B9.A10.C二、填空题1.19外显子缺失（19del）；21外显子L858R2.EML43.FISH；NGS（或RT-PCR）4.假阴性率高；检测阈值限制5.ALK融合6.达拉非尼；曲美替尼7.测序深度；覆盖均匀性8.假阴性或假阳性9.15-3010.治疗前（或初诊）三、判断题1.×2.×3.×4.×5.√6.√7.×8.×9.×10.√四、简答题1.组织活检优点：样本量大、准确性高，可同时评估组织学类型；缺点：有创性、可能无法获取（如转移灶）。液体活检优点：无创、可动态监测、反映肿瘤异质性；缺点：灵敏度较低（尤其早期）、存在假阴性，需结合组织检测。2.EGFR（19del/L858R）-奥希替尼；ALK融合-阿来替尼；ROS1融合-恩曲替尼；MET外显子14跳跃-卡马替尼；BRAFV600E-达拉非尼+曲美替尼；KRASG12C-索托拉西布。3.核心优势：一次性检测多个基因（包括点突变、融合、扩增等多种变异类型）；可评估TMB、MSI等综合指标；适用于耐药后复杂变异检测；数据可留存回溯，支持科研。4.临床意义：明确耐药机制，指导后续治疗（如换用三代TKI或化疗+抗血管生成药物）。常见机制：EGFRT790M（约50%）、MET扩增（约20%）、HER2扩增、小细胞肺癌转化、KRAS突变等。五、讨论题1.多基因panel可一次性检测EGFR、ALK、ROS1等经典驱动基因及MET、BRAF、NTRK等罕见靶点，避免单基因检测漏诊；同时评估TMB、MSI等免疫治疗相关指标，指导综合治疗；减少样本消耗，尤其适用于小标本；支持耐药机制预筛，为后续治疗储备信息。2.应用价值：无创获取耐药后变异（如T790M、MET扩增），指导靶向药物调整；动态监测ctDNA水平变化可早期预警耐药；适用于无法二次活检患者。挑战：低肿瘤负荷时灵敏度不足；不同检测平台一致性待优化；需结合组织检测验证阳性结果。3.必要性：检测技术（如NGSpanel设计、测序深度）和判读标准（如变异丰度阈值）不统一可能导致结果差异，影响治疗决策；标准化可提高不同中心检测结果的可比性；临床指南推荐基于标准化数据，确