医学遗传学试题及答案解析

1.遗传病特指_c。

A.先天性疾病R.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.—B于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为一B。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

4.传染病发病_D。

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因索影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响

5.种类最多的遗传病是_A。

A.单基因病史多基因病C.染包体病D.体细胞遗传病

6.发病率最高的遗传病是_B。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是—A。

A.尿黑皎尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症

8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_Do

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病

C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列一D碱基不存在于DNA中。

A.胸腺暗嚏B.胞喀咤C.鸟噂吟D.尿喀嚏E.腺喋吟

10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C。

A.RNA-DNA—蛋白质B.hnRNA->niRNAf蛋白质C.DNA->mRNAf蛋白质

D.DNA-tRNA->蛋白质E.DNA-rRNA->蛋白质

11.人类基因组中存在着重复单位为24bp的重复序列，称为：_C。

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA

12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E。

A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心

E.影响蛋白质分子中肽键的形成

13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为__C。

A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G

D.A-U,T-CE.A-C,G-U

14.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_B。

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变

15.DNA复制过程中，5'-3'亲链作模板时，子链的合成方式为—B。

3'->5'连续合成子链

5'-3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整了链

5'-3'连续合成子链

3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

以上都不是

16.结构基因序列中增强子的作用特点为_E。

A.有明显的方向性，从5'-3'方向B.有明显的方向性，从3'-5'方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E.有组织特异性

17.不改变氨基酸编码的基因突变为—A—。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变

18.属于转换的碱基替换为_Co

A.A和CB.ATC.T和CD.G和TE.G和C

19.属于颠换的碱基替换为—A―o

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

20.同类碱基之间发生替换的突变为一D―o

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

21.断裂基因转录的过程是__D。

A.基因fhnRNA一剪接、加尾-*mRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽一mRNA

C.基因fhnRNA-戴帽、加尾一inRNAD.基因一hnRNA一剪接、戴帽、加尾一Mrna

E.基因fhnRNA

D难度(4)；知识点(1章4点)

22.遗传密码表中的遗传密码是以以不何种分子的5'-3'方向的碱基三联体表示_Eo

A.DNAB.RNAC.IRNAD.iRNAE.mRNA

23.RNA聚合酶H主要合成哪一种RNA_B。

A.tRNAB.mRNA前体C,rRNAD.snRNAE.mRNA

24.在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为_B。

A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图

第二章单基因遗传病

知识点：1.先证者概念、常用系谱符号

2、常染色体显、隐.性遗传、X一连锁显、隐性遗传、Y—-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系

谱特征

3.影响单基因遗传病分析的国素；单基因病再发风险的计算方法

1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是_Ao

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发

生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为—A—。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

3.脆性X综合征是—A—0

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

4.Leber视神经病是D。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

5.高血压是_Bo

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C

A.RNA—DNA一蛋白质B.hnRNA-*niRNA—蛋白质C.DNA->niRNA一蛋白质

I).DNA->tRNA->蛋白质E.DNA->rRNA-蛋白质

7.断裂基因转录的过程是D__。

A.基因一hnRNA一剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA一剪接、戴帽一niRNA

C.基因一hnRNAf戴帽、加尾一niRNAD.基因一huRNAf剪接、戴帽、加尾ffnRNA

E.基因fhnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是—E

A型、。型B.B型、0型C.AB型、。型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、0型

9、对丁X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等丁Co

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_Eo

A.男性一男性一男性B.男性一女性一男性

C.女性一女性一女性D.男性一女性一女性

E.女性一男性一女性

11.遗传病中，当父亲是其病患者时，尢论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病,

这种遗传病最可能是—C—O

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是—A的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物

细胞中，这是_D的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C连锁定律D.自由组合率

14.当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是_C

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15.一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是—Do

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B.

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

17.父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是

_C。

A.只能是A血型B.只能是。血型C.A型或。型D.AB型

18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C。

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病

的人是一C―o

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20.外耳道多毛症属于一A一o

A.Y连锁遗传B.X连馍隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为一A—。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_Co

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁道传病

23.近亲婚配的最主要的效应表现在—E—。

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

24.人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为一B―。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为—C。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为一D.

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为—Do

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

30.子女发病率为1/4的遗传病为_B1

A.常染色体显性遗传B.常染色体陷性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为—B―。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_Bo

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

B23

33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为—Do

A.常染色体显性遗传B.常染色体隙性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

34.母亲为红绿色盲,父亲正常，其四个儿子有—D一个可能是色盲。

A.1B.2C.3D.4E.0

35.父亲为AB血型,母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为

C

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0

36.父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生肾，孩子的可能血型为—D。

A.仅为A型B.仅为0型C.3/4为0型，1/4为B型

D.1/4为0型，3/4为A型E.1/2为0型，1/2为B型

37.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

D。

A.1/2B.1/4C.2/3D.OE.3/4

38.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为

Ao

A.1/2B.1/4C.2/3D.OE.3/4

39.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为

短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为

—D。

A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8

40.短指和向化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为

短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_Ao

A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8

41.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其

子女中—C―o

A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

42.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常

人结婚，生下患者的概率为_B。

A.50%B.45%C.75%D.100%

43.性状分离的准确描述是_Bo

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状

44.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿

色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是—A—。

A.X(lib)X(hB)B.X(IIB)X(hb)C.X(IIB)X(lib)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

45.患者同胞发病率为1%〜10%的遗传病为—Eo

A.ARB.ADC.KRI).XDE.多基因遗传

46.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带

者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为—B。

A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病

E.以上答案都不正确

48.属于不完全显性的遗传病为—A。

A.软骨发育不全(不完全显性)B.多指症(不规则显性)

C.Hnutington舞蹈病(完全显性，延迟显性)

D.短指症(完全显性)E.早秃(从性显性)

51.属于从性遗传的遗传病为—E―o

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞区舀病

D.短指症E.早秃

52.关于不完全显性的描述，以下正确的是_D.

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53.一个先天性肌强直症结合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则

F2患病的几率是—E。

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

54.在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为—Co

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性

55.杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代

的发病率也为1/2,则该疾病可能属于_D。

A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正

常男性婚配，则儿子将有_A__的机率发病，女儿则有—的机率为携带者，—的机率为

正常。

1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/2

1/2；1/4；1/2D.1/2；1/2：1/4

E.1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

58.脆性X综合征是_Ao

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

59'引起不规则显性的原因为—D。

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A.B和C

1.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是o

A.46XXB.46,XXC.46；XXD.46.XXE.46XX

2.人类染色体的分组主要依据是—E―o

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是_A。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为I卜所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从•次细胞分裂开始，到下•次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4.染色质和染色体是_A。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5.真核细胞中染色体主要是由B_o

A.DNA和RNA组成B.DNA和组蛋白质组成

C.RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为—A

A.Ip31.3B.Iq31.3C.Ip3.13D.Iq3.13E.Ip313

7.DNA复制发生在细胞周期的E_o

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期

8.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是—A—。

A.一条染色体经复制而形成的两条染色体

B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D.形状和大小一般都相同的两条染色体

9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是—A—o

A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在—A时期。

A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在__C—

A.G1期B。G2期C。S期D。M期

12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D

A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制

D.染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的止常生殖细胞的类型有

—B种。

A.246B.223C.232D.462E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构

上基本相同，称为—E―。

A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体

15.异染色质是指间期细胞核中_C。

螺旋化程度高，有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16.经典的Lyon假说不包括下列哪一条—C。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一-条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是C_。

A.细胞中染色体数a都不变B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18.常染色质是指间期细抱核中_B。

A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C.螺旋化程度低，无转录活性的染色质

D.螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E.螺旋化程度低，很少有转录活性的奥色质

19、根据Denver体制，X染色体列入___C。

A组B.B组C.C组D.D组E.E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入E。

A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D。

A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞B。

A.BrdUB.秋水仙素C.。丫淀橙D.吉姆萨E.碱

23.某种生物的染色体数H为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型

是—D一种。

A.2B.4C.61）.8E.10

24.根据ISCN,人体C组染色体数目为一Co

A.7对B。6对37对+X染色体D。6对+X染色体

25.根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,

并将人类染色体分为7组.其中属于D组的染色体是—C―o

A.572号染色体B.6~13号染色体C.1375号染色体

D.15-18号染色体E.16-18号染色体

26.下面关于Q带描述正确的是—Do

A.是专门显示着丝粒的显带技术

B.是专门显示染色体端粒的显带技术

C.是专门显示核仁组织区的显带技术

D.用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体

28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成—D

A.单倍体B.三倍体C.单体型I).三体型

29.如果染色休的数目在二倍休的基础上减少一条则形成C

A.单倍体B.三倍体C,单体型I).三体型

30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C

A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为—B.

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.被合体

32.若某人核型为46,XX,del(1)(pter-q21:)则表明在其体内的染色体发生了

—A-

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

33.若某人核型为46,XX.t(4；5)(q35；pl1)则表明在其体内的染色体发生了—C

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

34.一•条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_Ao

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

35.染色体结构畸变的基础是_C。

A.蛆妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离

36.下列哪种疾病应进行染色体检查___A—。

A.先天愚型B.苯丙婀尿症C.白化病D.地中海贫血

37.染色体非整倍性改变的机理可能是D。

A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离

38.Down's综合症属于染色体畸变中的A

A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变

39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D

A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体

40.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了—C

A.缺失B.倒位C.重复I).插入

41.若某人核型为46,XX,inv(9)(P12q31)则表明在其体内的染色体发生了—B.

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

42.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成—C—。

A.缺失B.倒位C.易位D.插入

43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成—B.

A缺失B.倒位C.易位D.插入

44.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为B

A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目寻常的嵌合体

C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体

45.染色体结构畸变属于_Co

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.期换

46.5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t（14q21q）,那么最可

能属于下列—E―染色体崎变所致。

A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位

D.染色体重复E.染色体易位

47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为—B

A.X染色质1Y染色质1

B.X染色质2Y染色质1

C.X染色质3Y染色质1

D.X染色质1Y染色质0

E.X染色质2Y染色质0

48、45,XY,-21核型属于哪种变异类型

A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体E。

A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XY

D.46,XY,-21E.47,XY,+21

50、罗伯逊易位发生的原因是A。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一怒断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒欠断裂后相互融合形成一条染色体

D.一条染色体节段插入另一条染色体

E.性染色体和常染色体间的相互易位

51.染色体结构畸变的基础是E。

A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接

52.发生于近端着丝粒染色体间的易位是—C—。

A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位

53.46,XY,t（2：5）（q21；q31）表示B___o

A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

54.下列哪种核型为亚二倍体―B.

A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX

D.46,XX,-21E.47,XX,+21

55.下列哪种简式表示末端缺失_Bo

45,XX,t（14；21）（PH；qll）

46,XX,del（l）（q21）

C.46,XX,r（2）（p21；q31）

D.46,XX,t（3；10）（q21：q22）

E.46,XX,del（l）（q2hq31）

56.21三体综合症的临床表现有—Ao

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57.13三体综合症的临床表现有Ao

A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.智力正常、身材矮小、时外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58.18三体综合症的临床表现有—C。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低卜伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59.Turner综合症的临床表现有—B。

A.智力正常、身材矮小、时外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60.5P一综合征的临床表现有—B。

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61.Klinefelter综合征的临床表现有C。

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是_Co

A.47,XXYB.47,XX（XY）,+21

C.45,XX（XY）,-14,-21,+t（14；21）（PH；qll）

D.46,XX（XY）,-14,+t（14；21）（Pll；qll）

63.14/21易位型先天愚型患者的核型是_D。

A.47,XXYB.47,XX(XY),+21

C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14；21)(PH；qll)

D.46,XX(XY),-14,1t(14；21)(Pll；qll)

64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。

A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体

65.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为B.

A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离

C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期0不分离

E.染色体丢失

66.嵌合体形成的最可能的原因是_Eo

A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67J号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接,

其详式为：―D。

A.46,XX,t(1；5)(lpter-*lp21:5q31-*5pter；5pter-*5q31::Ip21flpter)

B.46,XX,t(1；5)(lpter-*lq21:5q31-*5qtcr；5qter-*5p31::lp21-*lqtcr)

C.46,XX,t(1；5)(lpter-*lq21:5p31-*5qter：5q31-*5qter::lp21-*lqter)

D.46,XX,t(1：5)(lpter-*lq21：：5q31f5qter；5pter_*5q31：：lq21~*lqter)

E.46,XX,t(1；5)(lpter-*lp21：：5p31-*5qter；5qter-*5p31：：lp21-*lqter)

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B

A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型

69、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：—C

A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离

C.染色体丢失D.双受精E.核佐复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为—C

A.单方易位B.串我易位C.罗伯逊易位D.复杂易位

71.四倍体的形成可能是—C—o

A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换

72.嵌合体形成的原因可能是—Do

A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染电体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73.染色体不分离—E。

A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的

风险是__Co

A.1B.1/2C.1/3D.1/4

75.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的—D

减数分裂中第一次有丝分裂时染包体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76.易位染色体携带者在临床上可能表现出_A，

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、“X失活假说”首先是由—C提出的。

A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。

医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了—B—。

A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体—C

A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号

80、猫叫媒合征的核型为_A。

A.46,XX(XY),del(5)(pl5)B.46,XX(XY),del(6)(pl2)

C.46,XX(XY),del(15)(pl3)D.46,XX(XY),del(13)(pl2)

E.46,XX(XY),del(18)(pll)

81.Down综合征是—C。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

82.Turner综合征的核型为—A—。

A.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYY

83.Klinefelter综合征的核型为一C。

A.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYY

C.47,XXYD.47,XXXE.47,XYY

84.染色体病的普遍特点是_A。

A生长发育迟缓，智力低下.，特异性异常体征

B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

E.胃肠畸形，智力低卜，特异性异常体征

85.“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_Co

A.1号B.3号C.5号D.7号E.21号

86.最常见的染色体畸变综合征是—B。

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

87.核型为45,X者可诊断为_C。

A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征

D.猫叫样综合征E.Edward综合征

88.Klinefelter综合征患者的典型核型是—B。

A.45,XB.47,XXYC.47,XYY

D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+14

89.Edward综合征的核型为—E。

A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13

D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18

90.大部分Down综合征都属于一B。

A.易位型B.游离型C.微小缺失型D.被核型E.倒位型

91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D。

A.苯丙婀尿症B.白化病C.血友病

D.Klinefelter综合征E.Huntington舞蹈病

92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为—D。

A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位

93.经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)pll-ter,说明其为_D患者。

A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体

D.染色体部分丢失E.嵌核体

94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为_B。

A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全

95.Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体C—。

A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号

96.1959年Lejune发现的第一例染色体病为_C。

18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征

D.15三体综合征E.猫叫综合征

97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：_Co

A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染

C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离

D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离

E.母亲是47,XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是一C。

A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病的是_B。

A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型

D.Edward综合征E.猫叫综合征

100.猫叫样综合征患者的核型为—Co

A.46,XY,r(5)(p14)B.46,XY,t(5;8)(pl4：pl5)

C.46,XY,del(5)(pl4)D.46,XY,ins(5)(pl4)

E.46,XY,dup(5)(pl4

101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其