中国胎儿心脏超声诊断指南（2026版）

中国胎儿心脏超声诊断指南（2026版）为规范我国胎儿心脏超声检查行为，提高产前胎儿先天性心脏病检出率及诊断准确性，进一步降低出生缺陷率，特制定本指南。本指南在既往版本基础上，结合近年来超声医学、围产医学及遗传学最新进展，引入人工智能辅助诊断及三维超声成像技术新标准，旨在为全国各级产前超声诊断医师提供具备前瞻性及可操作性的临床指导依据。一、适用范围与基本原则本指南适用于所有从事产前胎儿超声检查的医疗机构及医师。检查对象包括所有中孕期（18-24周）及晚孕期胎儿，特别是具有先天性心脏病高危因素的孕妇，如母体糖尿病、苯丙酮尿症、自身免疫抗体阳性、致畸物接触史、感染史（如风疹、巨细胞病毒等），以及家族中有先心病患者或既往妊娠有先心病胎儿史者。胎儿心脏超声检查应遵循“安全、规范、精准、高效”的基本原则。检查过程中应严格控制超声输出功率，在获得足够诊断信息的前提下，尽可能使用最低热指数（TI）和机械指数（MI），遵循ALARA原则。诊断结论应基于超声图像特征，结合临床病史及遗传学检测结果进行综合判断，避免过度诊断或漏诊。二、仪器设备与人员资质要求开展胎儿心脏超声检查的设备应具备高分辨率、高帧频的二维灰阶成像功能，以及彩色多普勒、频谱多普勒、M型超声等功能。推荐设备具备宽频带凸阵探头或容积探头，频率范围在2-5MHz，并配备有胎儿心脏专项检查预设条件。对于开展针对性胎儿超声心动图检查的机构，设备应具备三维/四维（3D/4D）超声成像、时间-空间关联成像（STIC）及自动体积扫描功能，并鼓励引入经临床验证的人工智能辅助诊断软件系统。从事胎儿心脏超声筛查的医师应持有执业医师资格证及大型仪器上岗证，并接受过系统的胎儿超声产前筛查培训。从事针对性胎儿超声心动图诊断的医师，需在具备筛查资质的基础上，拥有至少3年以上胎儿心脏超声诊断经验，或完成上级卫生行政部门认可的专项进修培训（通常不少于6个月）。所有相关人员应定期参加国家级或省级质控考核，保持技术水平的持续更新。三、检查时机与留图规范（一）最佳检查时机胎儿心脏超声检查的最佳时间窗为孕18至24周。此时期胎儿心脏结构发育已趋于成熟，羊水量适中，透声条件良好，且心脏大小在超声图像中显示清晰，有利于获得标准切面。对于高危孕妇或怀疑心脏异常者，可提前至孕11-13+6周进行早孕期胎儿心脏流出道筛查，并于中孕期进行详细复查。晚孕期（28周后）检查主要用于评估心脏功能、心脏生长情况及监测某些迟发性心脏病变（如心律失常、心脏肿瘤等）。（二）标准留图规范每一次完整的胎儿心脏超声检查均需留存标准切面的静态图像及动态视频剪辑。图像存储应包含二维灰阶、彩色多普勒及必要的频谱多普勒数据。所有留存图像必须标注患者信息、检查日期、测量数据及体位标识（如脊柱方位）。推荐使用DICOM格式存储，以便于后续传输、会诊及AI辅助分析。四、胎儿心脏超声标准切面与扫查技术（一）胎儿位置判定与扫查顺序检查首先应确定胎儿在宫内的方位，明确胎儿左侧与右侧。推荐采用横断面扫查法，即横切胎儿胸腔，依据脊柱、胃泡、肝脏及下腔静脉的解剖位置关系判定心轴及心尖指向。正常心脏位于胸腔左侧，心尖指向左前方，心轴角度应在45°±20°之间。扫查顺序应遵循由上至下、由左至右、由静脉至动脉、由结构至功能的逻辑顺序，依次扫查四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管气管切面、主动脉弓及动脉导管弓等关键切面。（二）四腔心切面（4CV）四腔心切面是评估胎儿心脏结构的基础。标准切面应同时显示心脏四个腔室、部分二尖瓣及三尖瓣、卵圆孔瓣、左右肺静脉以及降主动脉的横断面。在此切面上，需重点评估以下内容：1.心脏大小与位置：测量心脏面积与胸腔面积之比（心胸比），正常值约为0.25-0.33。心脏应位于胸腔中偏左，不应占据胸腔大部分空间。2.心室对称性：左心室应略大于右心室，右心室壁厚度应略大于左心室壁（通常不超过3mm）。调节束应仅见于右心室内，是区分左右心室的重要标志。3.房室瓣：二尖瓣和三尖瓣应启闭自如，附着点位置正常（三尖瓣附着点更靠近心尖）。彩色多普勒显示舒张期血流通过瓣口，收缩期无反流。4.房间隔与室间隔：卵圆孔瓣应向左房开放，卵圆孔直径通常为3-8mm。室间隔应连续完整，肌部室间隔在舒张期应与两侧心室壁平行。5.肺静脉连接：至少观察到两根肺静脉（通常为左肺静脉和右肺静脉）回流入左心房，注意排除肺静脉异位引流。（三）左室流出道切面（LVOT）在四腔心切面基础上，探头声束向胎儿头侧偏斜，即可获得左室流出道切面。此切面应显示左心室、主动脉瓣、主动脉根部及部分升主动脉。重点观察主动脉前壁与室间隔的连续性，排除室间隔缺损；观察主动脉后壁与二尖瓣前叶的纤维连续性。彩色多普勒应显示血流经左室通过主动脉瓣进入升主动脉，流速正常，无狭窄或反流信号。（四）右室流出道切面（RVOT）继续在左室流出道切面基础上，探头向胎儿头侧及右侧偏斜，或从四腔心切面直接向右上方旋转，可获得右室流出道切面。此切面应显示右心室、肺动脉瓣、主肺动脉及左右肺动脉分支。重点评估肺动脉瓣的启闭活动，主肺动脉内径应略大于主动脉根部内径（比例约为1.1:1）。在此切面上可观察室上嵴的形态，有助于诊断法洛四联症等圆锥动脉干畸形。（五）三血管气管切面（3VT）三血管气管切面是诊断大血管异常的关键切面。在右室流出道切面基础上继续向头侧平移，可获得该切面。从左至右依次显示的解剖结构应为：肺动脉、主动脉、上腔静脉。气管位于主动脉弓及上腔静脉的后方，呈现为无回声的圆环结构。在此切面上需重点评估：1.血管排列关系：肺动脉最靠前，主动脉次之，上腔静脉最后。三者内径关系通常为肺动脉>主动脉>上腔静脉。2.血管连通性：观察主动脉弓与动脉导管弓的连接情况。3.气管位置：确认气管未受压，排除血管环（如双主动脉弓、右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉）。（六）主动脉弓与动脉导管弓切面通过矢状面扫查可获得主动脉弓长轴切面，显示升主动脉、主动脉弓（呈“拐杖状”）、降主动脉。重点观察主动脉弓的三支分支（头臂干、左颈总动脉、左锁骨下动脉）的起始部，评估主动脉弓的缩窄或离断。动脉导管弓切面通常与主动脉弓切面呈平行关系，显示右心室、肺动脉、动脉导管及降主动脉。动脉导管连接肺动脉与降主动脉，其弯曲度较主动脉弓大，且无分支血管发出。此切面对于诊断主动脉缩窄、导管依赖型先心病至关重要。五、常见胎儿先天性心脏病诊断标准本指南对常见先心病的超声特征进行了详细界定，诊断时需严格对照以下标准。以下表格汇总了主要病种的诊断要点及鉴别思路。疾病分类疾病名称超声诊断核心特征鉴别诊断要点圆锥动脉干畸形法洛四联症(TOF)1.主动脉骑跨（骑跨率>50%）；2.室间隔缺损（干下型或嵴下型）；3.右室流出道狭窄（肺动脉瓣窄或漏斗部狭窄）；4.右心室肥厚（中孕期不明显，晚孕期出现）。右室双出口（RVOT）：主动脉骑跨率>90%，大动脉关系异常。大动脉转位(TGA)1.主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室；2.两大动脉呈平行关系，而非交叉；3.室间隔完整或合并VSD。右室双出口：两大动脉均发自右心室，通常存在双圆锥结构。永存动脉干(PTA)1.仅见一根粗大动脉干骑跨在室间隔上；2.仅见一组半月瓣；3.肺动脉起源于动脉干（根据分型不同）；4.缺乏独立的肺动脉瓣及右室流出道。重度法洛四联症：虽存在肺动脉狭窄，但仍可见右室流出道及肺动脉瓣结构。左心发育不全综合征左心发育不全综合征(HLHS)1.左心室及二尖瓣严重发育不良或闭锁；2.主动脉瓣严重狭窄或闭锁；3.升主动脉发育细小；4.右心房、右心室增大，动脉导管粗大。严重主动脉瓣狭窄：左心室可能存在但明显肥厚，二尖瓣结构存在，发育尚可。房室间隔缺损完全性房室间隔缺损(CAVSD)1.房室瓣十字交叉结构消失，形成共同的房室瓣；2.原发孔型房间隔缺损；3.室间隔缺损（流入道型）；4.“鹅颈征”。部分型房室间隔缺损：仅存在原发孔房缺及二尖瓣裂，室间隔完整。主动脉畸形主动脉缩窄(CoA)1.主动脉弓峡部内径细窄；2.主动脉弓呈“Z”字形或局限性缩窄；3.动脉导管粗大；4.右心室增大（相对）。主动脉弓离断：主动脉弓与降主动脉连续性完全中断，通过动脉导管供血。右位主动脉弓1.三血管气管切面显示主动脉弓位于气管右侧；2.上腔静脉位于气管左侧；3.降主动脉位于脊柱右侧或左侧。双主动脉弓：气管两侧各有一支主动脉弓，形成完整的血管环包绕气管。瓣膜异常主动脉瓣狭窄(AS)1.主动脉瓣增厚、回声增强、活动受限；2.主动脉瓣口血流速度增快（>2m/s）；3.左心室壁肥厚（失代偿期扩大）；4.升主动脉狭窄后扩张。主动脉瓣下狭窄：狭窄部位位于主动脉瓣下左室流出道，瓣膜本身结构正常。六、胎儿心律失常的超声评估胎儿心律失常在产科超声检查中较为常见，多数为良性，但部分类型可导致胎儿水肿或心力衰竭。超声评估需结合M型超声及脉冲多普勒（PW）技术。（一）评估方法推荐使用M型超声取样线同时穿过心房壁（如卵圆孔瓣处）和心室壁（如左室壁），记录房室收缩曲线，计算房室传导时间（AV间期）及室房传导时间（VA间期）。亦可利用脉冲多普勒，将取样容积置于左室流入道与流出道交界处，同时记录二尖瓣A波（心房收缩）和主动脉血流频谱（心室收缩），或位于上腔静脉和肺动脉处评估心律。（二）常见心律失常诊断1.期前收缩：包括房性早搏和室性早搏。表现为规律的节律中提前出现一次搏动，随后代偿间歇。若偶发且不伴结构异常，通常预后良好。2.室上性心动过速（SVT）：心房率>220次/分，心室率与心房率一致（1:1传导）。常表现为胎儿心脏快速、规律的搏动，持续发作可导致心功能衰竭。3.房室传导阻滞（AVB）：I度：AV间期延长。II度：房室传导呈文氏现象或部分脱落。III度：完全性房室分离，心房率慢且规则，心室率慢且规则，两者无关联。常伴有胎儿心脏结构异常（如左心异构）或母体抗SSA/SSB抗体阳性。七、胎儿心脏功能评估对于怀疑心脏结构异常、心律失常或非免疫性胎儿水肿的病例，应进行系统的胎儿心脏功能评估。（一）Tei指数（心肌做功指数）Tei指数是评价整体心室收缩和舒张功能的综合指标，不受孕周和心率影响。通过多普勒测量等容收缩时间（ICT）、等容舒张时间（IRT）及射血时间（ET），计算公式为：Tei指数=(ICT+IRT)/ET。正常值通常<0.6，数值增高提示心功能减退。（二）心室缩短分数（FS）与射血分数（EF）在M型超声下测量左心室舒张末期内径（LVIDd）和收缩末期内径（LVIDs），计算FS=(LVIDdLVIDs)/LVIDd。正常FS值约为28-40%。EF计算公式为：EF=(LVIDd²LVIDs²)/LVIDd²。该方法主要用于左心室功能的定量评估。（三）多普勒血流参数监测静脉导管（DV）血流频谱是评估胎儿右心功能及心脏前负荷的敏感指标。正常DV波形为双相波（S波、D波），心房收缩a波存在且为前向血流。若出现a波消失或反向，提示右心室舒张末期压力升高，是心功能衰竭的早期征象。此外，脐动脉搏动指数（UAPI）及大脑中动脉（MCA）血流阻力指标也有助于评估循环状态。八、遗传学咨询与多学科会诊（MDT）胎儿心脏超声发现异常后，不应仅停留在解剖学诊断层面，必须建议孕妇进行进一步的遗传学检查及多学科会诊。（一）遗传学检测建议1.染色体微阵列分析（CMA）：对于所有检出先天性心脏病的胎儿，均建议进行CMA检测，以发现染色体微缺失/微重复综合征（如22q11.2缺失综合征）。2.外显子测序（WES）：对于心脏畸形复杂、合并心外畸形或CMA结果阴性的病例，建议行WES检测，以明确单基因致病因素。3.核型分析：传统的染色体核型分析（如羊水穿刺）仍是检测非整倍体异常（如21-三体、18-三体）的金标准。（二）多学科会诊流程产前诊断发现严重或复杂先心病后，应启动MDT会诊机制。会诊团队应包括：产前超声诊断医师、产科临床医师、小儿心外科医师、新生儿科医师、遗传咨询师及医学影像科医师。会诊目的是明确诊断、评估预后、制定产前监护计划及分娩方案，并为家庭提供科学的决策依据（包括继续妊娠、宫内干预或终止妊娠）。九、报告书写规范胎儿心脏超声报告是具有法律效力的医疗文件，必须客观、准确、清晰、完整。（一）报告结构报告应包含以下部分：1.基本信息：孕妇姓名、年龄、孕周、超声号、检查日期、风险因素提示。2.图像描述：详细描述各标准切面的显示情况，心脏位置、心轴、各腔室大小、瓣膜活动、大血管连接关系、血流动力学特征等。3.测量数据：列出所有关键参数的实测值及孕周参考值范围（如心胸比、主动脉/肺动脉内径、卵圆孔径等）。4.超声结论：若未见异常，表述为“胎儿心脏结构未见明显异常”。若未见异常，表述为“胎儿心脏结构未见明显异常”。若发现异常，应明确解剖诊断名称（如“室间隔缺损（膜周部）”），并尽可能分型。若发现异常，应明确解剖诊断名称（如“室间隔缺损（膜周部）”），并尽可能分型。对于无法确诊的可疑异常，应描述所见特征，并建议随访或上级医院会诊。对于无法确诊的可疑异常，应描述所见特征，并建议随访或上级医院会诊。5.建议：包括遗传学咨询建议、复查时间建议、分娩方式建议等。（二