2025年儿科造血系统疾病相关试题(三)及答案

2025年儿科造血系统疾病相关试题(三)及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.1岁缺铁性贫血患儿进行铁代谢检测时，最早出现异常的指标是A.血清铁B.总铁结合力C.血清铁蛋白D.转铁蛋白饱和度答案：C2.营养性巨幼细胞贫血患儿出现震颤、腱反射亢进等神经系统症状，主要与哪种物质缺乏相关A.叶酸B.维生素B₁₂C.维生素CD.铁元素答案：B3.再生障碍性贫血患儿骨髓活检的典型病理表现是A.造血细胞比例＞50%，脂肪组织减少B.造血细胞比例＜30%，脂肪组织增多C.巨核细胞数量显著增多D.可见异常幼稚细胞浸润答案：B4.6岁G6PD缺乏症患儿突发溶血，追问病史最可能的诱因是A.食用新鲜荔枝B.服用头孢克洛C.饮用豆浆D.食用炒蚕豆答案：D5.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿急性期首选的治疗药物是A.免疫球蛋白（IVIG）B.糖皮质激素C.血小板输注D.利妥昔单抗答案：B6.急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿进行细胞化学染色时，特征性阳性的是A.过氧化物酶（POX）染色B.苏丹黑B（SBB）染色C.糖原（PAS）染色D.非特异性酯酶（NSE）染色答案：C7.确诊遗传性球形红细胞增多症的关键检查是A.血红蛋白电泳B.红细胞渗透脆性试验C.抗人球蛋白试验（Coombs试验）D.高铁血红蛋白还原试验答案：B8.重型β地中海贫血患儿长期输血治疗最常见的并发症是A.过敏反应B.铁过载C.病毒感染D.移植物抗宿主病答案：B9.儿童急性髓系白血病（AML）中，与t(8;21)(q22;q22)染色体异常相关的亚型是A.M0（急性髓细胞白血病微分化型）B.M2（急性粒细胞白血病部分分化型）C.M3（急性早幼粒细胞白血病）D.M5（急性单核细胞白血病）答案：B10.婴儿生理性贫血最明显的时间是A.生后1周内B.生后2-3个月C.生后4-6个月D.生后8-10个月答案：B11.铁剂治疗缺铁性贫血时，网织红细胞计数开始升高的时间通常为A.服药后1-2天B.服药后3-4天C.服药后7-10天D.服药后2周答案：B12.纯红细胞再生障碍性贫血患儿的实验室特征是A.白细胞、血小板正常，网织红细胞减少B.全血细胞减少，网织红细胞增多C.白细胞减少，血小板正常，网织红细胞正常D.血小板减少，白细胞正常，网织红细胞增多答案：A13.溶血性贫血患儿外周血涂片可见大量球形红细胞，最可能的诊断是A.遗传性球形红细胞增多症B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症C.自身免疫性溶血性贫血D.地中海贫血答案：A14.急性白血病患儿出现中枢神经系统浸润时，脑脊液检查的关键阳性指标是A.蛋白定量升高B.细胞数增多C.找到白血病细胞D.糖含量降低答案：C15.儿童慢性ITP的定义是病程超过A.1个月B.3个月C.6个月D.12个月答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）1.属于缺铁性贫血高危人群的有A.胎龄32周的早产儿B.出生体重2.0kg的低出生体重儿C.10月龄单纯母乳喂养未添加肉类辅食的婴儿D.反复腹泻3个月的2岁幼儿答案：ABCD2.溶血性贫血的共同临床表现包括A.皮肤巩膜黄染B.贫血貌（面色苍白）C.脾肿大D.网织红细胞计数升高答案：ABCD3.急性白血病的髓外浸润表现包括A.肝脾淋巴结肿大B.头痛、呕吐、视乳头水肿（中枢神经系统浸润）C.睾丸无痛性肿大D.皮肤绿色瘤（粒细胞肉瘤）答案：ABCD4.ITP的诊断标准包括A.血小板计数减少（＜100×10⁹/L）B.骨髓巨核细胞数量增多或正常，伴成熟障碍（产板型巨核细胞减少）C.排除其他继发性血小板减少性疾病（如白血病、再生障碍性贫血）D.无明显脾肿大（或脾仅轻度肿大）答案：ABCD5.营养性巨幼细胞贫血的实验室检查特点有A.大细胞性贫血（MCV＞94fl）B.中性粒细胞分叶过多（5叶核＞5%或6叶核＞1%）C.血清维生素B₁₂或叶酸水平降低D.骨髓红系呈巨幼变（胞体大、核染色质疏松）答案：ABCD6.再生障碍性贫血的分型（2023年修订版）包括A.非重型再生障碍性贫血（NSAA）B.重型再生障碍性贫血（SAA）C.极重型再生障碍性贫血（VSAA）D.慢性再生障碍性贫血（CAA）答案：ABC7.儿童急性白血病化疗的原则包括A.早期治疗（诊断明确后尽快开始）B.联合用药（不同作用机制药物组合）C.足量、间歇（确保疗效同时减少毒性）D.分阶段治疗（诱导缓解、巩固、维持、强化）答案：ABCD8.G6PD缺乏症患儿需避免使用的药物有A.磺胺甲噁唑B.伯氨喹C.呋喃妥因D.大剂量阿司匹林答案：ABCD9.地中海贫血的实验室检查特征包括A.小细胞低色素性贫血（MCV、MCH降低）B.血红蛋白电泳可见异常血红蛋白（如HbF、HbH增高）C.红细胞渗透脆性降低D.外周血涂片可见靶形红细胞答案：ABCD10.儿童输血相关移植物抗宿主病（TA-GVHD）的高危人群包括A.严重联合免疫缺陷患儿B.接受血缘相关供者输血的患儿C.输注未辐照血液制品的患儿D.健康足月新生儿答案：ABC三、简答题（每题8分，共40分）1.简述儿童缺铁性贫血的常见病因。答案：①先天储铁不足：早产、双胎或多胎、胎儿失血（如胎-母输血）、孕母严重缺铁；②铁摄入不足：辅食添加延迟（未及时添加高铁食物如肝泥、肉类）、长期单纯母乳喂养（母乳铁含量低）、挑食/偏食；③生长发育快：婴儿期（尤其是1岁内）生长发育迅速，对铁需求增加；④铁吸收障碍：慢性腹泻、乳糜泻等胃肠道疾病影响铁吸收；⑤铁丢失过多：肠息肉、钩虫病、牛奶蛋白过敏（肠道隐性失血）等导致铁流失。2.列举营养性巨幼细胞贫血与急性白血病的鉴别要点。答案：①临床表现：巨幼贫以贫血、神经精神症状（如震颤、反应迟钝）为主，肝脾肿大轻；白血病以发热、出血、骨痛、肝脾淋巴结明显肿大为主；②血常规：巨幼贫呈大细胞性贫血，白细胞、血小板可减少但无原始细胞；白血病可见幼稚细胞（如原始淋巴细胞/原始粒细胞）；③骨髓象：巨幼贫表现为红系巨幼变（核幼浆老），粒系、巨核系也可见巨幼样变；白血病可见原始细胞≥20%（FAB标准）或≥25%（WHO标准）；④特殊检查：巨幼贫血清维生素B₁₂/叶酸降低；白血病需通过免疫分型、细胞遗传学等明确类型；⑤治疗反应：补充维生素B₁₂/叶酸后巨幼贫症状、血象可迅速改善；白血病需化疗才能缓解。3.再生障碍性贫血的诊断标准（2023年修订版）包括哪些内容？答案：①全血细胞减少（至少2系减少：Hb＜100g/L，PLT＜50×10⁹/L，中性粒细胞绝对值＜1.5×10⁹/L）；②网织红细胞绝对值减少（＜20×10⁹/L）；③骨髓检查：多部位（至少2个）骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少（红系、粒系、巨核系均减少），非造血细胞（淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞）比例增高；④骨髓活检：造血组织减少（＜30%），脂肪组织增多，无异常细胞浸润；⑤排除其他引起全血细胞减少的疾病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病、脾功能亢进等）。4.简述急性白血病MICM分型的具体含义及临床意义。答案：MICM分型是形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）、分子生物学（Molecularbiology）的综合分型体系。①形态学（M）：通过骨髓涂片观察细胞形态，分为ALL（L1-L3）和AML（M0-M7）；②免疫学（I）：利用单克隆抗体检测白血病细胞表面抗原（如CD3、CD19、CD34），确定细胞来源（B系、T系、髓系）；③细胞遗传学（C）：检测染色体数目异常（如超二倍体）和结构异常（如t(9;22)、t(15;17)）；④分子生物学（M）：检测融合基因（如BCR-ABL、PML-RARA）、基因突变（如FLT3-ITD）。临床意义：精准分型有助于判断预后（如t(15;17)提示AML-M3预后好，BCR-ABL+ALL预后差）、指导治疗（如M3首选全反式维甲酸）、监测微小残留病（MRD）。5.特发性血小板减少性紫癜的治疗原则（根据2024年最新指南）。答案：①观察与随访：血小板≥30×10⁹/L且无出血表现者，可密切观察，避免外伤；②一线治疗：血小板＜30×10⁹/L或有出血症状时，首选糖皮质激素（如泼尼松1.5-2mg/kg/d，疗程2-4周）；次选静脉注射免疫球蛋白（IVIG，0.8-1g/kg/d×1-2天）；③二线治疗：一线治疗无效或慢性ITP（病程＞12个月），可选用血小板提供素受体激动剂（如罗米司亭、艾曲泊帕）、利妥昔单抗（抗CD20单抗）；④紧急治疗：发生颅内出血等危及生命的出血时，联合使用IVIG、激素、血小板输注（同时给予IVIG以减少血小板破坏）；⑤脾切除：仅用于药物治疗无效、出血风险高的年长儿童（＞5岁），需严格评估利弊。四、病例分析题（每题15分，共30分）病例1：患儿，女，14月龄，因“面色苍白2月，加重伴食欲减退1周”就诊。生后纯母乳喂养，6月龄起添加米粉，未添加肉类、肝泥等辅食。查体：体重8.5kg（＜P3），面色、口唇、甲床苍白，肝肋下2cm（质软），脾未触及。血常规：Hb72g/L，RBC3.1×10¹²/L，MCV70fl，MCH22pg，MCHC280g/L；WBC6.5×10⁹/L，PLT350×10⁹/L；网织红细胞1.5%。血清铁4.2μmol/L（正常5.3-28.1），铁蛋白8μg/L（正常12-150），总铁结合力78μmol/L（正常44.6-69.3）。问题：（1）最可能的诊断及诊断依据？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）治疗方案。答案：（1）诊断：营养性缺铁性贫血（中度）。诊断依据：①年龄14月龄（婴儿期），喂养史（纯母乳喂养未及时添加高铁辅食）；②临床表现：面色苍白、食欲减退、体重增长落后；③血常规：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜310g/L）；④铁代谢异常：血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高；⑤肝轻度肿大（髓外造血代偿）。（2）鉴别诊断：①地中海贫血：常有家族史，Hb电泳可见HbF或HbA2增高，血清铁、铁蛋白正常；②慢性病性贫血：多有感染、炎症或肿瘤病史，血清铁降低但总铁结合力正常或降低，铁蛋白正常或升高；③铁粒幼细胞贫血：骨髓可见环形铁粒幼细胞，血清铁升高，总铁结合力降低；④维生素B₁₂/叶酸缺乏性贫血（巨幼贫）：呈大细胞性贫血，MCV＞94fl，中性粒细胞分叶过多，血清维生素B₁₂/叶酸降低。（3）治疗方案：①饮食调整：添加高铁辅食（如强化铁米粉、肝泥、瘦肉泥、蛋黄），同时补充维生素C（如新鲜果泥）促进铁吸收；②铁剂治疗：口服元素铁4-6mg/kg/d（如硫酸亚铁，含元素铁20%），分2-3次，两餐之间服用（减少胃肠刺激）；③疗效监测：服药3-4天后网织红细胞开始上升，7-10天达高峰；2周后Hb开始上升，4周后Hb应上升＞20g/L；Hb正常后继续补铁2-3个月以补充储存铁；④病因治疗：纠正喂养不当，定期复查血常规及铁代谢指标。病例2：患儿，男，5岁，因“发热3天，皮肤瘀点、瘀斑1天”入院。3天前发热（T38.5-39.5℃）伴咽痛，1天前双下肢出现瘀点，今晨颜面部及上肢新发瘀点。查体：T38.8℃，全身散在瘀点、瘀斑（双下肢为主），咽充血，扁桃体Ⅰ度肿大，肝脾未触及。血常规：Hb120g/L，WBC10.5×10⁹/L，PLT12×10⁹/L。骨髓象：增生活跃，粒系、红系比例正常，巨核细胞25个/片（原始巨核2，幼稚巨核5，颗粒型15，产板型3）。抗血小板抗体阳性，腹部B超：肝脾无肿大。问题：（1）初步诊断及诊断依据？（2）需与哪些疾病鉴别？（3）治疗措施。答案：（1）初步诊断：急性特发性血小板减少性紫癜（ITP）。诊断依据：①临床表现：发热（上呼吸道感染前驱史）、皮肤瘀点瘀斑，无肝脾肿大；②血常规：血小板显著减少（12×10⁹/L），血红蛋白、白细胞正常；③骨髓象：巨核细胞数量正常（25个/片），但成熟障碍（产板型巨核细胞仅3个，颗粒型为主）；④抗血小板抗体阳性；⑤排除脾肿大（B超阴性）。（2）鉴别诊断：①急性白血病：多有贫血、肝脾淋巴结肿大，骨髓可见原始细胞≥20%；②再生障碍性贫血：全血细胞减少（Hb、WBC、PLT均降低），骨髓增生低下；③过敏性紫癜：血小板正常，瘀点多分布于双下肢伸侧，可伴腹痛、关节痛；④继发性血小板减少（如感染相关）：需检测EB病毒、巨细胞病毒等病原体抗体，或药物（如抗生素）诱发史；⑤血栓性血小板减少性紫癜（TTP）：以微血管病性溶血（黄疸、破碎红细胞）、神经症状（意识障碍）、肾功能不全为特征，血小板减少但Coombs试验阴性。（3）治疗措施