高三生物一轮复习课件第18讲 伴性遗传与人类遗传病

2026第18讲

伴性遗传及人类遗传病必修二第五单元

基因传递的基本规律课标要求1.说出基因位于染色体上的理论依据。2.掌握摩尔根利用假说演绎法证明基因位于染色体上的过程。3.概述性染色体上的基因传递和性别相关联2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的目录PART01基因在染色体上PART02伴性遗传PART03人类遗传病真题精练PART04基因在染色体上011、研究方法2、核心内容3、依据类比推理基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。基因和染色体行为存在着明显的平行关系。一、萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性

在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源

成对基因一个来自父方，

一个来自母方

一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时

非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合红眼白眼红眼分离性别1、果蝇的杂交实验——观察现象，提出问题果蝇作为遗传材料优点：①个体小，繁殖快，容易饲养，雌雄易区分；②染色体数目少，基因组小，只有4对染色体，且形态、大小等均有明显差异；③易于遗传学操作。二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验2、分析问题，提出假说二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。（2）遗传图解：3、演绎推理，实验验证：亲本中的白眼雄蝇×F1中的红眼雌蝇交配

→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝

。继而又用白眼雌性果蝇和野生红眼雄性果蝇杂交，子代_____________________________________。4、分析结果，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上

→基因位于染色体上1∶1∶1∶1红眼雌性果蝇：白眼雄性果蝇=1：1二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞质中的质粒DNA上。5、基因与染色体的关系：染色体是基因的主要载体；基因在染色体上呈线性排列二、基因位于染色体上的实验证据——果蝇眼色遗传实验三、孟德尔遗传规律的现代解释基因的自由组合定律的实质:同源染色体上等位基因的分离基因的分离定律的实质:同源染色体上等位基因彼此分离，非同源染色体上非等位基因自由组合02伴性遗传一、性别决定方式1、性染色体决定性别性别决定方式XY型ZW型性别决定过程

特点后代性别决定与

有关后代性别决定与

有关父方母方人类与果蝇的性别决定1、人：取决于是否含有Y染色体

①只要有Y染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY

②没有Y染色体的为女性，例如：XX、XXX、X等2、果蝇：取决于X染色体数目

①只要有两条X染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇

②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇

一、性别决定方式2、染色体组数决定性别一、性别决定方式3、环境因子决定性别如乌龟的性别受环境温度影响，受精卵在20∽27℃孵化为雄性；在30∽35℃孵化为雌性。4、基因决定性别某种植物:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt或bbtt为雌株。1、性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。2、XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。3、性别决定后的分化发育过程受环境的影响。5、其他：性反转现象二、伴性遗传1、概念：位于性染色体上的基因，其遗传总是和性别相关联的现象。2、伴性遗传的类型和特点基因的位置Y染色体非同源区段X染色体非同源区段隐性基因显性基因模型图解判断依据规律举例人类外耳道多毛症红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病父传子、子传孙，具有世代遗传连续性没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常母病子必病，女病父必病男性患者多于女性患者；可隔代遗传父病女必病，子病母必病女性患者多于男性患者；必定代代遗传2、伴性遗传的类型和特点X、Y染色体同源区段基因的遗传（1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，

如：3．伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲抗维生素D佝偻病男性×女性正常生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常二、伴性遗传3．伴性遗传的应用（2）根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育母鸡的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。②遗传图解：非芦花雄鸡×芦花雌鸡三、伴性遗传中的特殊现象1、配子致死型

某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。解题思路：若子代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题如剪秋罗植物叶型遗传：2、个体致死型某种基因型导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死：三、伴性遗传中的特殊现象三、伴性遗传中的特殊现象3、性染色体相关“缺失”的遗传分析①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如：XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成：XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY②染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、YO常染色体致死与性染色体致死主要特征的对比分类主要特征合子（胚胎）致死致死基因在常染色体上这种致死情况与性别无关，后代雌雄个体数为1:1，一般常见的是显性纯合致死。一对等位基因的杂合子自交，后代的表型比为2:1;两对等位基因的杂合子自交后代的表型比为6:3:2:1。致死基因在X染色体上这种情况一般后代雌雄比是2:1，不是1:1，但不会出现只有一种性别的情况。配子（花粉）致死某些致死基因可使雄配子死亡，该情况下致病基因在常染色体和在x染色体上后代的雌雄比可能不同。03人类遗传病一、人类遗传病的类型和特点1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据发病时间：出生前病发人群：家族聚集发病原因：遗传物质改变三者关系由环境因素改变引起的——非遗传病（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患色盲。（2）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。（1）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。（3）后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。如进行性肌营养不良。一、人类遗传病的类型和特点2、种类及特点（1）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性基因突变：等位基因中只要其中之一发生了突变，即可导致疾病。隐性基因突变：当一对等位基因都发生了突变，才能致病。显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病X染色体上隐性遗传病2、种类及特点原发性高血压是一种多基因遗传性疾病。流行病学调查发现，父母均患高血压者，其子女患高血压概率高达45%，相反，双亲血压均正常者，其子女患高血压的概率仅为3%。2、种类及特点←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓

①多基因遗传病在成年以后发病率较高

②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高

③三类遗传病在青春期的发病率都较低

④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等(1)遗传咨询的内容和步骤:(2)产前诊断:B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查胎儿染色体异常和对胎儿的DNA进行检测；基因诊断可以检测基因异常病。二、遗传病的检测和预防2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因_____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因检测与基因治疗DNA序列取代或修补基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。人体正常的血红蛋白是由4个含铁的血红素分子和4条珠蛋白肽链组成的四聚体。人群中某种地中海贫血症是一种不能产生β-珠蛋白的单基因遗传病，发病率为1/400，图1表示β-珠蛋白基因及其PstI酶切位点（kb为基因长度单位）。有一对表型正常的夫妇，已生育一个患病儿子。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstI酶切相应基因片段后电泳，结果如图2所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是（）A．致病基因比正常基因短0.7kb，是因为染色体发生部分缺失B．孕妇血细胞检查可在一定程度上预防β-地中海贫血患者的出生C．正常情况下，该种地中海贫血症在男女群体中的发病率不相同D．胎儿成年后与正常人结婚，后代为正常男孩的概率为1/28B

三、遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑___________等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式__________正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型年龄、性别患者家系（2011.江苏）下图为某单基因遗传病的系谱图，请据图回答：⑴该遗传病的遗传方式为________________染色体______性遗传。其中Ⅱ６不携带该遗传病的致病基因常染色体隐性、伴X显性常染色体显性、常染色体或X显四、遗传系谱图的分析和判断

确定是否为伴Y遗传：患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者判断显隐性无中生有有中生无隐性显性看女患者其父、其子都患病最可能为伴X隐性其父或其子无病一定为常染色体隐性看男患者其母、其女都患病最可能为伴X显性其母或其女无病一定为常染色体显性

不可判断显隐性若世代连续遗传，则最可能为显性遗传；若隔代遗传，则为隐性遗传若患者男女比例相当，则最可能为常染色体遗传；若男女患者数明显不同，则最可能为伴性遗传某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（

）A．I1和I2均含有甲基化的H基因

B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲B五、基因定位的遗传实验设计1．探究基因位于细胞核还是位于细胞质中五、基因定位的遗传实验设计2．探究基因位于常染色体上还是X染色体上——“隐雌×显雄”①未知性状的显隐性②已知性状的显隐性3．探究基因只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上（已知性状的显隐性）“隐雌×显雄”五、基因定位的遗传实验设计方法一：3．探究基因只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上（已知性状的显隐性）“杂合显性雌×纯合显性雄”五、基因定位的遗传实验设计方法二：XAXa

×XAY(XAYA)

子代雌、雄个体全为显性，则基因位于X、Y染色体的同源区段上子代雌性个体全为显性，雄性个体既有显性也有隐性，则基因只位于X染色体上4．探究基因位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上（显隐性已知）五、基因定位的遗传实验设计方法一：XaXa

×XAYa(或XaYA)

aa

×Aa4．探究基因位于常染色体上还是位于X、Y染色体同源区段上（显隐性已知）五、基因定位的遗传实验设计方法二：XAXa

×XaYAAa

×Aa六、判定某特定基因是否位于特定染色体上除了利用染色体片段缺失定位、ssr标记基因定位等方法，还可以利用三体、单体定位。1．利用“单体”定位（1）概念：二倍体生物某一对同源染色体少了一条，称为“单体”。（2）表示方法：染色体组成为(2n-1)例：在黑腹果蝇(2n=8)中，缺失一条点状染色体的个体仍可存活，且能繁殖后代，若两条点状染色体均缺