2025年小儿血液科专科复习题+答案

2025年小儿血液科专科复习题+答案一、单项选择题1.1岁男婴，面色苍白3月，食欲差，喜食墙皮。血常规：Hb75g/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC28%，网织红细胞1.2%。最可能的诊断是（）A.营养性巨幼细胞贫血B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血D.地中海贫血答案：C2.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿出现危及生命的出血时，首选的紧急治疗措施是（）A.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）B.输注血小板悬液C.大剂量甲泼尼龙冲击D.脾切除术答案：B（注：虽IVIG和激素为一线治疗，但严重出血时需紧急输注血小板）3.儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）最常见的染色体异常是（）A.t(9;22)(q34;q11.2)（BCR-ABL1）B.t(12;21)(p13;q22)（ETV6-RUNX1）C.t(1;19)(q23;p13.3)（TCF3-PBX1）D.t(4;11)(q21;q23)（KMT2A-AFF1）答案：B（约占儿童ALL的25%，预后相对较好）4.关于遗传性球形红细胞增多症（HS），错误的描述是（）A.外周血涂片可见球形红细胞增多（＞10%）B.红细胞渗透脆性试验降低C.脾切除是根治性治疗D.常见临床表现为贫血、黄疸、脾大答案：B（HS患者红细胞渗透脆性增高）5.10个月女婴，母乳喂养未添加辅食，面色蜡黄2周，反应迟钝，少哭不笑，手有震颤。血常规：Hb80g/L，RBC2.1×10¹²/L，MCV108fl，WBC3.2×10⁹/L，PLT85×10⁹/L。最可能缺乏的营养素是（）A.铁B.维生素B₁₂C.叶酸D.维生素C答案：B（维生素B₁₂缺乏可导致神经精神症状，如震颤、反应迟钝）6.儿童血友病A的凝血功能特点是（）A.PT延长，APTT正常B.PT正常，APTT延长，能被正常血浆纠正C.PT延长，APTT延长，不能被正常血浆纠正D.PT正常，APTT延长，不能被正常血浆纠正答案：B（血友病A为Ⅷ因子缺乏，APTT延长，补充正常血浆（含Ⅷ因子）可纠正）7.关于儿童急性髓系白血病（AML）的治疗，错误的是（）A.M3型（急性早幼粒细胞白血病）首选全反式维甲酸（ATRA）联合砷剂B.诱导缓解后需进行巩固化疗，通常不采用造血干细胞移植（HSCT）作为一线C.中枢神经系统白血病（CNSL）预防需鞘内注射甲氨蝶呤（MTX）+阿糖胞苷（Ara-C）+地塞米松D.所有AML患儿均需常规进行异基因HSCT答案：D（仅高危组或复发难治患儿需考虑HSCT）8.3岁患儿，皮肤瘀斑、鼻出血3天，无发热。血常规：PLT12×10⁹/L，Hb110g/L，WBC6.5×10⁹/L。骨髓象：巨核细胞增多，以幼稚型为主，产板巨核细胞减少。最可能的诊断是（）A.急性白血病B.再生障碍性贫血C.ITPD.过敏性紫癜答案：C（ITP骨髓象特点为巨核细胞数量正常或增多，成熟障碍）9.重型β地中海贫血患儿输血治疗的目标是维持血红蛋白（Hb）水平至少为（）A.60g/LB.80g/LC.100g/LD.120g/L答案：B（维持Hb≥80g/L可减少骨髓外造血和生长发育障碍）10.儿童缺铁性贫血铁剂治疗有效时，最早出现的实验室指标变化是（）A.Hb上升B.网织红细胞升高C.血清铁蛋白恢复D.MCV增大答案：B（铁剂治疗3-4天后网织红细胞开始上升，7-10天达高峰）二、简答题1.简述缺铁性贫血的实验室诊断标准（儿童）。答案：①Hb降低（6月-6岁＜110g/L，6-14岁＜120g/L）；②MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜310g/L；③血清铁（SI）＜10.7μmol/L；④总铁结合力（TIBC）＞62.7μmol/L；⑤转铁蛋白饱和度（TS）＜15%；⑥血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（反映储存铁减少）；⑦骨髓可染铁减少（细胞外铁0-+，铁粒幼细胞＜15%）。需排除感染、肿瘤等慢性病贫血。2.列举儿童急性白血病（AL）中枢神经系统浸润（CNSL）的诊断标准。答案：①有中枢神经系统症状或体征（如头痛、呕吐、颅神经麻痹、抽搐、昏迷等）；②脑脊液（CSF）改变：压力＞200mmH₂O（或＞6岁＞1.96kPa，＜6岁＞1.76kPa），白细胞数＞5×10⁶/L，涂片找到白血病细胞；③排除其他原因引起的中枢神经系统病变（如感染、出血等）。无明确症状但CSF中找到白血病细胞也可诊断。3.简述特发性血小板减少性紫癜（ITP）的一线治疗方案。答案：①糖皮质激素：首选地塞米松（0.6mg/kg·d，口服4天，每2-4周重复）或泼尼松（1-2mg/kg·d，口服2-4周后减量）；②静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：0.8-1g/kg·d，连续2天或0.4g/kg·d连续5天；③对于出血严重者，可联合使用激素+IVIG；④血小板＜20×10⁹/L或有活动性出血时，需绝对卧床，避免外伤，必要时输注血小板悬液（同时使用激素或IVIG以提高疗效）。4.儿童再生障碍性贫血（AA）的分型及主要特点。答案：①非重型AA（NSAA）：起病慢，贫血、出血、感染轻；血常规：网织红细胞＞15×10⁹/L，中性粒细胞＞0.5×10⁹/L，血小板＞20×10⁹/L（至少两项）；骨髓增生减低或重度减低，非造血细胞增多。②重型AA（SAA）：起病急，进展快，贫血进行性加重，严重出血（如内脏出血）和感染（如败血症）；血常规：网织红细胞≤15×10⁹/L，中性粒细胞＜0.5×10⁹/L，血小板＜20×10⁹/L（需满足两项）；骨髓多部位增生重度减低，造血细胞极度减少。③极重型AA（VSAA）：中性粒细胞＜0.2×10⁹/L，其余同SAA。5.简述儿童溶血性贫血的常见病因分类。答案：①遗传性溶血性贫血：红细胞膜缺陷（如HS、遗传性椭圆形红细胞增多症）；红细胞酶缺陷（如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症）；血红蛋白病（如地中海贫血、异常血红蛋白病）。②获得性溶血性贫血：免疫性（自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血病、药物诱发的免疫性溶血）；非免疫性（感染如疟疾、理化因素如烧伤、微血管病性溶血如溶血尿毒综合征）。三、病例分析题病例1：男，2岁，因“面色苍白2月，加重伴乏力1周”就诊。患儿为早产儿（32周），纯母乳喂养至1岁，未添加辅食。查体：面色苍黄，口唇、甲床苍白，毛发稀疏，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb65g/L，RBC2.0×10¹²/L，MCV98fl，MCH32pg，MCHC330g/L；WBC3.5×10⁹/L，中性粒细胞0.8×10⁹/L；PLT80×10⁹/L。血涂片：红细胞大小不等，以大细胞为主，可见巨幼变红细胞，中性粒细胞分叶过多（5叶核＞5%）。问题1：最可能的诊断及依据？答案：营养性巨幼细胞贫血。依据：①喂养史：早产儿，母乳喂养未及时添加辅食（易缺乏维生素B₁₂或叶酸）；②临床表现：面色苍黄、乏力，肝脾轻度肿大；③血常规：大细胞性贫血（MCV＞94fl），WBC、PLT减少；④血涂片：大红细胞、中性粒细胞分叶过多（巨幼变特征）。问题2：需完善哪些检查明确诊断？答案：①血清维生素B₁₂和叶酸水平检测（B₁₂＜100ng/L，叶酸＜3μg/L有诊断意义）；②骨髓象：可见各系细胞巨幼变（如红系“老浆幼核”、粒系巨晚幼粒/杆状核）；③血同型半胱氨酸（叶酸缺乏时升高）、甲基丙二酸（B₁₂缺乏时升高）；④排除其他大细胞性贫血（如甲状腺功能减退、药物影响等）。问题3：治疗原则是什么？答案：①补充维生素B₁₂：肌内注射100μg/次，每周2-3次，直至临床症状好转、血象恢复正常（若为单纯B₁₂缺乏，避免单用叶酸，以免加重神经症状）；②补充叶酸：5mg/d口服，直至血象恢复（适用于叶酸缺乏或原因未明者）；③调整饮食：添加富含B₁₂（如肉类、肝、蛋）和叶酸（如新鲜蔬菜、水果）的辅食；④监测血常规、网织红细胞（治疗3-4天后网织红细胞上升，1周左右达高峰）；⑤若合并缺铁（治疗后期Hb上升时可能出现），需补充铁剂。病例2：女，5岁，因“皮肤瘀点、瘀斑3天，鼻出血1次”入院。无发热、关节痛。查体：四肢皮肤散在瘀点，双下肢可见瘀斑，浅表淋巴结未触及，肝脾无肿大。血常规：Hb120g/L，WBC7.5×10⁹/L，PLT18×10⁹/L；束臂试验阳性；凝血功能：PT12秒（正常11-14秒），APTT35秒（正常25-35秒）。骨髓象：增生活跃，巨核细胞25个/片（正常7-35个），以幼稚巨核细胞为主，产板巨核细胞0个。问题1：最可能的诊断及鉴别诊断？答案：诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP）。依据：①儿童期起病，急性病程；②皮肤黏膜出血（瘀点、瘀斑、鼻出血）；③血小板减少（＜20×10⁹/L），Hb、WBC正常；④骨髓巨核细胞数量正常，成熟障碍（产板巨核减少）；⑤凝血功能正常（排除凝血因子异常）。鉴别诊断：①继发性血小板减少（如病毒感染相关、药物性、系统性红斑狼疮等）：需查病毒抗体（如EBV、CMV）、自身抗体（如抗核抗体）；②急性白血病：多有发热、肝脾淋巴结肿大，骨髓可见原始细胞增多（本例骨髓无原始细胞）；③再生障碍性贫血：多为全血细胞减少，骨髓增生减低（本例骨髓增生活跃）；④过敏性紫癜：血小板正常，以皮肤紫癜（高出皮面）、关节痛、腹痛为特征（本例血小板减少）。问题2：若患儿入院后出现头痛、呕吐，应首先考虑何种并发症？需做何检查？答案：颅内出血（ITP最严重的并发症）。需立即查：①头颅CT或MRI（明确出血部位及范围）；②复查血小板（可能进一步下降）；③监测生命体征（如意识、瞳孔、呼吸）。问题3：该患儿的初始治疗方案？答案：①紧急处理：绝对卧床，避免剧烈活动；保持大便通畅，防止颅内压增高；局部压迫止血（如鼻出血）。②一线治疗：静脉注射免疫球蛋白（IVIG）0.8-1g/kg·d，连续2天（快速提升血小板）；联合地塞米松0.6mg/kg·d（最大40mg/d）口服4天（抑制抗体提供）。③若出血持续或血小板＜10×10⁹/L，可输注血小板悬液（10ml/kg，同时使用IVIG或激素以减少血小板破坏）。④监测血小板计数（每1-2天复查），观察出血症状变化。病例3：男，8岁，因“发热、乏力10天，皮肤瘀斑2天”入院。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀斑，颈部可触及2枚肿大淋巴结（1.5cm×1cm），质韧，无压痛；肝肋下3cm，脾肋下4cm。血常规：Hb70g/L，RBC2.2×10¹²/L，WBC25×10⁹/L，PLT30×10⁹/L；分类：原始细胞占65%。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始淋巴细胞占82%，POX染色阴性，PAS染色阳性（粗颗粒状）。免疫分型：CD19+、CD79a+、CD10+、TdT+。问题1：最可能的诊断及分型？答案：急性淋巴细胞白血病（ALL），B细胞型（前体B-ALL）。依据：①临床表现：发热、贫血、出血（瘀斑）、肝脾淋巴结肿大；②血常规：白细胞增高伴原始细胞，Hb、PLT减少；③骨髓象：原始淋巴细胞＞20%（WHO标准），POX阴性（排除髓系），PAS阳性（ALL特征）；④免疫分型：B系标记（CD19、CD79a、CD10）阳性，TdT+（幼稚淋巴细胞标志）。问题2：需进一步完善哪些检查以评估危险度？答案：①细胞遗传学检查：染色体核型分析（如t(9;22)、t(12;21)等）；②分子生物学检测：BCR-ABL1、KMT2A重排、ETV6-RUNX1等融合基因；③中枢神经系统评估：脑脊液常规、生化、涂片找白血病细胞（CNSL诊断）；④肝肾功能、凝血功能（指导化疗）；⑤微小残留病（MRD）检测（治疗后评估预后）。问题3：简述初始诱导化疗的方案（以B-ALL为例）。答案：采用VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）：①