新生儿先天性心脏病及遗传性疾病筛查培训试题

新生儿先天性心脏病及遗传性疾病筛查培训试题您的姓名：__________您的科室：__________一、判断题（每题5分，共35分）1.新生儿先心病筛查要求受检新生儿要进行适当的安抚，使其处于安静状态。（）A.对B.错答案：A解析：新生儿处于安静状态时，血氧饱和度测定和心脏杂音听诊结果更准确，因此筛查前需适当安抚，避免哭闹影响结果。2.新生儿先心病筛查要求监测部位为:左手及任意一足。（）A.对B.错答案：B解析：新生儿先心病筛查血氧饱和度测定的监测部位为右手及任意一足，而非左手，可排查上下肢血氧差异，提高筛查准确性。3.新生儿先天性心脏病筛查，如果新生儿出生因疾病转新生儿科，为了保证先心病的筛查的结果准确性，可以等新生儿出院完全恢复健康再进行筛查。（）A.对B.错答案：B解析：新生儿先心病筛查最佳时间为出生后6-72小时内，即使转新生儿科，也应在病情稳定后及时筛查，不可等待出院完全恢复，避免延误异常病例的早期干预。4.采集好的血片应使用采血卡支架，水平摆放血卡，使血斑悬空3小时晾干。晾干后随即寄出或用塑料袋密封存放于2-8度冰箱。（）A.对B.错答案：A解析：血片晾干需水平悬空，避免血斑污染、粘连，晾干后及时密封存放或寄出，2-8℃冰箱保存可防止血片变质，保证筛查结果准确。5.新生儿先天性心脏病筛查，目前我国是采用“双指标”检查，即新生儿血氧饱和度测定和心脏杂音听诊。（）A.对B.错答案：A解析：我国目前新生儿先心病筛查统一采用“双指标”模式，即经皮血氧饱和度测定（筛查低氧血症）和心脏杂音听诊（筛查结构异常），提高筛查灵敏度。6.绵阳市2024年新生儿先天性心脏病免费筛查项目实施方案以知情同意，愿筛尽筛为原则，要求全省助产机构分娩的6-72小时内的新生儿提供免费的先天性心脏病筛查服务，新生儿先天性心脏病的筛查率≥90%，筛查阳性心脏超声检查率≥70%。（）A.对B.错答案：B解析：该方案要求绵阳市内助产机构分娩的6-72小时新生儿提供免费筛查，而非“全省”；筛查率≥90%、筛查阳性心脏超声检查率≥100%（而非70%），确保阳性病例及时确诊。7.遗传性代谢疾病是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶，受体，载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。（）A.对B.错答案：A解析：该表述符合遗传性代谢疾病的核心定义，其发病核心是基因突变导致代谢相关物质缺陷，进而引发代谢异常和临床症状。二、单项选择题（每题5分，共25分）8.合格的血片标准包括（）A.每个血斑直径大于8毫米B.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致C.血斑无污染D.以上都是答案：D解析：合格血片需满足：血斑直径≥8mm、血滴自然渗透（正反面一致）、无溶血、无污染、无渗血，因此A、B、C均为合格标准。9.关于新生儿先天性心脏病筛查结果描述，正确的是（）A.心脏杂音听诊:3级及以上杂音。B.经皮血氧饱和度测定:右手和任一足经皮血氧饱和度测定，任一部位低于90%。C.经皮血氧饱和度测定:右手和任一足，血氧饱和度差异>5%，于3小时内重复测定后，结果无变化。D.在进行新生儿血氧饱和度测定时，新生儿的手足温度低，不需要进行保暖。答案：C解析：A项，心脏杂音听诊≥2级需进一步筛查，并非3级及以上；B项，血氧饱和度任一部位低于95%需重复测定，低于90%为阳性；C项表述正确，手足血氧差异>5%且重复测定无变化为筛查阳性；D项，手足温度低会影响血氧测定结果，需先保暖再测定。10.患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发育的疾病是（）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.先天性肾上腺皮质增生症D.G-6PD缺乏症答案：B解析：先天性甲状腺功能减低症的病因是胎儿期甲状腺发育不全或功能异常，导致甲状腺激素分泌不足，进而影响身高和智力发育；A项苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常，C项是肾上腺皮质激素合成异常，D项是酶缺乏导致的溶血相关疾病。11.新生儿疾病筛查采血最佳的采血部位是（）A.足跟内、外侧缘B.脚趾C.足跟后缘足弓D.足底中部答案：A解析：新生儿疾病筛查采血最佳部位为足跟内、外侧缘，此处血供丰富、皮肤薄，且避开足弓和足跟后缘（避免损伤神经血管）；B、C、D均不是最佳采血部位。12.新生儿疾病筛查采血时间为（）A.出生后24小时B.出生后48小时C.出生后72小时D.出生后1周内答案：C解析：新生儿疾病筛查采血时间为出生后72小时内、充分哺乳后，此时采血可减少因生理性低血糖、脱水导致的筛查结果异常，确保准确性。三、多项选择题（每题6分，共30分，多选、少选、错选均不得分）13.遗传代谢疾病的防治关键是（）A.早查B.早诊C.早治D.早隔离答案：ABC解析：遗传代谢疾病目前尚无根治方法，防治关键是“三早”——早筛查、早诊断、早治疗，可有效改善患儿预后，减少残疾；早隔离并非其防治关键。14.造成出生缺陷发生的三大原因有（）A.遗传因素B.环境因素C.遗传因素+环境因素D.母体营养缺乏答案：ABC解析：造成出生缺陷的三大核心原因包括：单纯遗传因素、单纯环境因素、遗传与环境共同作用；D项母体营养缺乏属于环境因素的一种，并非独立的第三大原因。15.遗传性代谢疾病的特点描述正确的有（）A.病种繁多B.单病发生率高C.群体患病率高，相对发病较早，临床表现不特异D.不会出现典型临床表现答案：AC解析：遗传性代谢疾病的特点的是：病种繁多（已知达数千种）、单病发生率低但群体患病率高、发病较早、临床表现不特异（易误诊）；B项单病发生率低，D项部分疾病可出现典型临床表现（如苯丙酮尿症的特殊鼠尿味）。16.新生儿先天性心脏病筛查阳性的判定标准包括（）A.经皮血氧饱和度测定：右手或任一足低于95%，重复测定仍低于95%B.右手与任一足血氧饱和度差异>5%，重复测定无变化C.心脏杂音听诊≥2级D.心脏杂音听诊≥3级答案：ABC解析：新生儿先心病筛查阳性判定标准包括：血氧饱和度任一部位低于95%（重复后仍低）、手足血氧差异>5%（重复无变化）、心脏杂音听诊≥2级；D项3级及以上属于需重点关注的阳性情况，但并非唯一判定标准。17.新生儿疾病筛查血片采集的注意事项包括（）