医学26年：内分泌肿瘤研究进展 查房课件

1流行病学与早筛策略的更新进展演讲人2026-05-01流行病学与早筛策略的更新进展01难治性内分泌肿瘤的治疗进展02分子分型与精准诊断的研究突破03最新进展对临床实践的指导启示04目录医学26年：内分泌肿瘤研究进展查房课件各位同道、各位年轻医师，大家好，我是本次教学查房的主讲人，今天我们围绕内分泌肿瘤领域2026年的最新研究进展做系统梳理。结合近一个月我们科室收治的3例特殊病例——1例32岁青年男性多发内分泌腺瘤病1型（MEN1）合并难治性胃泌素瘤，2例BRAFV600E合并TERT启动子突变的高风险转移性分化型甲状腺癌，不难发现内分泌肿瘤的诊疗模式已经发生了本质性改变，新的研究证据不断更新我们的临床决策逻辑。今天我将从早筛策略、精准诊断、治疗突破、临床实践四个维度，梳理本年度的核心进展，和大家共同学习。流行病学与早筛策略的更新进展011我国内分泌肿瘤的流行病学最新特征我今年3月参加中华医学会内分泌学分会年会，会上公布了我国2020-2024年全国肿瘤登记数据，内分泌肿瘤的年龄标化发病率已经达到15.6/10万，较2010-2014年升高了212%，其中涨幅最明显的是小肠神经内分泌肿瘤和分化型甲状腺癌，分别升高了4.2倍和2.9倍。此外，腹部影像学检查普及后，无功能肾上腺意外瘤的检出率已经达到常规体检腹部CT的4.3%，较10年前升高了110%。发病率和检出率的变化，直接要求我们调整临床筛查和管理策略，既不能漏诊高危病变，也要避免过度诊疗。2风险分层早筛策略的指南更新2.1遗传性内分泌肿瘤的筛查范围拓展2026年NCCN遗传性内分泌肿瘤指南和中国《遗传性内分泌肿瘤诊疗专家共识》同步更新，将胚系基因检测的推荐范围，从“有明确家族史或多发病变的患者”拓展到“所有发病年龄<40岁的内分泌肿瘤、所有发病年龄<50岁的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤”。我去年底管理过一例32岁的散发性嗜铬细胞瘤患者，既往无明确家族史，按新指南推荐做了胚系检测，检出SDHB基因致病性突变，后续对其直系亲属做了筛查，检出他29岁的弟弟携带相同突变，CT发现左侧肾上腺1.2cm无症状副神经节瘤，及时做了腹腔镜切除，目前随访无复发，真正实现了家系层面的早防早治。2风险分层早筛策略的指南更新2.2偶发内分泌肿瘤的筛查指征优化针对临床最常见的肾上腺意外瘤，2026年中国《肾上腺意外瘤诊疗共识》做了重要调整：原来推荐所有偶发肾上腺结节都做全套内分泌激素筛查，现在推荐仅对有激素相关临床症状、结节直径>4cm、影像学提示恶性征象的患者做全套筛查，直径<4cm、无临床症状的低风险无功能结节，仅需筛查一次嗜铬细胞瘤相关生化指标即可，无需长期重复激素检查，这一调整大幅减少了不必要的医疗支出和患者焦虑。完成了早筛层面的梳理后，我们进一步向诊断核心环节推进，分子生物学技术的发展，让内分泌肿瘤的诊断从形态学分型进入分子分型时代，本年度多项重磅研究进一步优化了精准诊断体系，接下来我们看第二部分内容。分子分型与精准诊断的研究突破021常见内分泌肿瘤的分子分型更新1.1分化型甲状腺癌的分子预后分层2026年《新英格兰医学杂志》发表了全球多中心大样本研究，基于12000余例分化型甲状腺癌的分子特征和10年随访数据，将分化型甲状腺癌分为4个分子预后亚型：低风险型（无驱动突变或仅单纯BRAFV600E突变）、中风险型（单纯TERT启动子突变或其他中危驱动突变）、高风险型（BRAFV600E合并TERT启动子突变）、极高风险型（合并TP53等抑癌基因多重突变）。其中高风险型即使临床分期为早期，复发风险也达到低风险型的5.7倍，因此指南推荐这部分患者常规做预防性中央区淋巴结清扫。我们上周收治的那例28岁女性甲状腺乳头状癌患者，就是典型的BRAFV600E合并TERT启动子突变，我们按最新推荐做了预防性清扫，病理果然检出3枚微转移淋巴结，避免了后续二次手术的风险。1常见内分泌肿瘤的分子分型更新1.2胰腺神经内分泌肿瘤的分级补充2026版WHO内分泌肿瘤分类，在原有的Ki67形态分级基础上，补充了分子分型：Ki6710-20%的G2级胰腺神经内分泌肿瘤，如果合并CDKN2A基因纯合缺失，预后和G3级肿瘤相当，治疗需要按G3级方案制定，这一调整改变了过去仅靠形态学分级制定方案的模式，让分级更精准。2液体活检的临床应用落地2.1ctDNA在术后复发监测中的价值2026年ASCO公布了一项针对高风险分化型甲状腺癌术后随访的大样本研究，结果显示，循环肿瘤DNA（ctDNA）监测复发的灵敏度达到91%，比常规颈部超声+胸部CT早6-8个月发现复发转移。目前我们科室已经对高风险术后患者尝试用ctDNA做随访，既减少了患者频繁接受放射性检查的负担，也能更早发现复发，我随访的3例高风险患者中，有1例术后10个月ctDNA检出阳性，后续PET-CT才发现颈侧区3mm的转移淋巴结，及时做了碘131治疗，目前病灶完全缓解。2液体活检的临床应用落地2.2新型标志物对良恶性内分泌肿瘤的鉴别针对临床难以鉴别良恶性的肾上腺结节，今年我国学者开发的外泌体miRNA组合标志物，对肾上腺皮质癌的鉴别准确率达到92%，远高于过去的影像学结合激素检查的81%，让很多交界性性质的肾上腺结节避免了不必要的手术探查。诊断层面的进展最终要服务于临床治疗，近年来难治性内分泌肿瘤的治疗方案迭代速度加快，2026年多项新适应症获批、新循证证据公布，给既往缺乏有效治疗手段的患者带来了新希望，接下来我们梳理第三部分内容。难治性内分泌肿瘤的治疗进展031放射性核素靶向治疗（PRRT）的适应症拓展PRRT既往仅获批用于生长抑素受体阳性的G1/G2级中肠神经内分泌肿瘤，今年我国药监局正式批准PRRT拓展适应症，用于生长抑素受体阳性的G3级神经内分泌肿瘤，以及转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。我们医院核医学科上月刚刚完成了第一例转移性SDHB突变副神经节瘤的PRRT治疗，患者既往化疗无效，肿瘤进展快，难以控制血压，做完第一个疗程后，肿瘤缩小了31%，血压恢复正常，降压药用量减少了一半，效果超出了我们的预期，给这类难治性患者提供了新的选择。2靶向联合免疫治疗的新循证证据2.1难治性分化型甲状腺癌的一线方案更新针对BRAFV600E突变的复发难治性分化型甲状腺癌，既往标准方案是达拉非尼联合曲美替尼，客观缓解率约56%，中位无进展生存约11个月。今年我国多中心临床研究结果公布，在双靶向基础上加用PD-1抑制剂，客观缓解率提升到78%，中位无进展生存延长到18个月，这一方案已经被纳入今年更新的中国甲状腺癌诊疗指南，成为新的一线标准方案。2靶向联合免疫治疗的新循证证据2.2晚期肾上腺皮质癌的一线治疗优化晚期肾上腺皮质癌既往一线方案是米托坦联合依托泊苷化疗，中位总生存仅约16个月。今年《欧洲癌症杂志》公布的Ⅲ期临床研究结果显示，在化疗基础上加用阿替利珠单抗，中位总生存延长到24个月，其中PD-L1阳性患者的中位总生存达到29个月，显著改善了预后，给这类极难治肿瘤提供了新的治疗选择。3遗传性多发性内分泌腺瘤病的非手术治疗进展针对MEN1型合并胃泌素瘤/胰岛素瘤的患者，过去很多患者因为多发肿瘤难以完全手术切除，症状难以控制。今年依维莫司正式获批用于MEN1相关进展性胰腺神经内分泌肿瘤，我们上周收治的那例青年MEN1患者，既往反复消化道出血、溃疡，质子泵抑制剂大剂量应用仍无法控制症状，肿瘤多发无法手术，我们给他用了生长抑素类似物联合依维莫司，治疗4周后溃疡完全愈合，胃泌素水平降到正常，目前肿瘤稳定，避免了创伤很大的手术，获得了很好的生活质量。以上我们从早筛到治疗梳理了本年度的核心研究进展，回归到我们日常的查房诊疗工作，这些进展给我们的临床实践带来了哪些明确的启示，接下来我们共同探讨。最新进展对临床实践的指导启示041严格落实分层管理，避免过度诊疗相信大家日常工作中经常会碰到体检发现的1cm以下低风险甲状腺乳头状癌，或者1cm左右无功能肾上腺小结节，很多患者会焦虑要求手术。按新的分层管理策略，低风险的病变完全可以选择主动监测，我们科室从去年开始开展低危甲状腺癌主动监测项目，目前已经有31例患者进入监测，中位随访14个月，没有出现进展，多数患者避免了手术带来的终身激素替代和手术并发症，这就是落实新进展给患者带来的实际获益。2规范胚系基因检测应用，重视家系筛查年轻发病的内分泌肿瘤，即使没有明确家族史，也要按最新指南推荐做胚系基因检测，不仅可以指导患者本人的治疗方案制定，还能及时发现家系中的无症状携带者，实现早诊早治，降低家族整体的患病风险。3推进多学科协作，发挥精准诊疗优势内分泌肿瘤涉及内分泌科、外科、核医学科、病理科、影像科多个学科，无论是PRRT治疗，还是遗传性肿瘤的家系管理，都需要多学科协作制定方案。我们科室目前每周三开展内分泌肿瘤MDT门诊，已经为27例难治性患者制定了精准方案，多数患者获得了比传统治疗更好的预后。总结今天我们从流行病学与早筛策略、分子精准诊断、难治性疾病治疗、临床实践指导四个层面，系统梳理了2026年内分泌肿瘤领域的核心研究进展，其核心思想是：内分泌肿瘤的诊疗已经全面进入精准化、个体化的新时代，从人群早筛到晚期难治性疾病