2026年福建省产前筛查诊断人员资质考试经典试题及答案

2026年福建省产前筛查诊断人员资质考试经典试题及答案一、单项选择题1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查？A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（βhCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A答案：B解析：在孕早期唐氏综合征筛查中，常用的血清学标志物是妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和βhCG。AFP、uE3和抑制素A更多用于孕中期筛查。所以答案选B。2.超声筛查胎儿神经管缺陷的最佳孕周是？A.1113⁺⁶周B.1824周C.2832周D.3640周答案：B解析：1824周是超声筛查胎儿神经管缺陷的最佳孕周，此时胎儿结构基本形成，羊水量适中，超声可以清晰显示胎儿的神经管情况。1113⁺⁶周主要进行NT测量等早期筛查；2832周主要观察胎儿生长发育及晚期可能出现的结构变化；3640周主要关注胎儿成熟度及胎盘、羊水情况。所以答案选B。3.羊水穿刺的最佳孕周是？A.1013⁺⁶周B.1622周C.2428周D.3034周答案：B解析：羊水穿刺最佳孕周为1622周，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中活细胞比例较高，有利于细胞培养和染色体分析。1013⁺⁶周一般进行绒毛取样；2428周及3034周进行羊水穿刺风险相对增加。所以答案选B。4.以下哪种情况不属于染色体数目异常？A.21三体综合征B.18三体综合征C.猫叫综合征D.特纳综合征答案：C解析：21三体综合征是21号染色体多了一条；18三体综合征是18号染色体多了一条；特纳综合征是女性缺少一条X染色体，这些都属于染色体数目异常。猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失导致的染色体结构异常。所以答案选C。5.孕妇血清学筛查结果为高风险，下一步应采取的措施是？A.再次进行血清学筛查B.进行无创产前基因检测C.直接终止妊娠D.进行诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛取样答案：D解析：孕妇血清学筛查结果为高风险，只是提示胎儿患某些疾病的可能性增加，需要进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛取样，以明确胎儿是否真正患病。再次进行血清学筛查意义不大；无创产前基因检测虽然也是一种筛查方法，但对于高风险孕妇，诊断性检查更准确；在未明确诊断前不能直接终止妊娠。所以答案选D。二、多项选择题1.产前筛查的主要目的包括？A.发现胎儿结构畸形B.筛查染色体异常C.评估胎儿生长发育情况D.预测胎儿患某些遗传性疾病的风险答案：ABD解析：产前筛查主要目的是筛查胎儿染色体异常、预测胎儿患某些遗传性疾病的风险以及发现胎儿结构畸形。评估胎儿生长发育情况是产前检查的一部分，但不是产前筛查的主要目的。所以答案选ABD。2.以下哪些因素会影响血清学筛查的准确性？A.孕妇年龄B.孕周计算不准确C.孕妇体重D.多胎妊娠答案：ABCD解析：孕妇年龄是血清学筛查的重要参考因素，年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高；孕周计算不准确会导致血清学标志物水平判断错误；孕妇体重会影响血清中标志物的浓度；多胎妊娠时血清学标志物水平与单胎妊娠不同，会影响筛查结果的准确性。所以答案选ABCD。3.超声检查在产前筛查中的作用包括？A.确定孕周B.筛查胎儿结构畸形C.评估胎儿附属物情况D.检测胎儿染色体异常答案：ABC解析：超声检查可以通过测量胎儿大小等确定孕周；能够筛查胎儿的结构畸形，如无脑儿、脊柱裂等；还可以评估胎儿附属物，如胎盘、羊水情况。但超声一般不能直接检测胎儿染色体异常，染色体异常需要通过细胞遗传学检查来确定。所以答案选ABC。4.绒毛取样的优点有？A.可以在孕早期进行B.诊断准确性高C.流产风险低D.可以检测胎儿神经管缺陷答案：AB解析：绒毛取样可以在孕早期（1013⁺⁶周）进行，能较早获得诊断结果；其诊断准确性较高。但绒毛取样的流产风险相对羊水穿刺略高；绒毛取样主要用于染色体分析等，不能检测胎儿神经管缺陷，神经管缺陷主要通过超声等检查。所以答案选AB。5.无创产前基因检测的适用人群包括？A.血清学筛查临界风险的孕妇B.错过血清学筛查孕周的孕妇C.有染色体异常家族史的孕妇D.年龄大于35岁的孕妇答案：ABCD解析：血清学筛查临界风险的孕妇、错过血清学筛查孕周的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇以及年龄大于35岁的孕妇，都可以考虑进行无创产前基因检测，它是一种相对安全、便捷的筛查方法。所以答案选ABCD。三、简答题1.简述产前筛查与产前诊断的区别。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。它只是一种初步的筛查手段，不能确诊，结果有假阳性和假阴性的可能。常用的筛查方法有血清学筛查、超声筛查等。产前诊断是指在胎儿出生前，采用各种方法对胎儿的先天性疾病作出诊断。它是确诊性的检查，能够明确胎儿是否患有某种疾病。常用的诊断方法有羊水穿刺、绒毛取样、胎儿脐血穿刺等。2.请列举三种常见的胎儿染色体异常疾病，并简述其主要临床表现。（1）21三体综合征：又称唐氏综合征，主要临床表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等）、生长发育迟缓、手掌出现通贯掌等。（2）18三体综合征：患儿出生体重低，生长发育迟缓，严重智力障碍。有特殊面容，如眼裂小、眼球小、耳位低等；还常伴有心脏、泌尿系统等多器官畸形。（3）13三体综合征：患儿常有严重的智力低下、小头畸形、前额倾斜、小眼、唇腭裂等面部畸形，也可伴有心脏、肾脏等器官的畸形。3.简述超声筛查胎儿结构畸形的注意事项。（1）合适的孕周：不同孕周超声对胎儿结构的显示能力不同，一般1824周是筛查胎儿结构畸形的最佳孕周。（2）检查前准备：孕妇一般不需要特殊准备，但最好适量饮水，使膀胱适度充盈，以利于更好地观察胎儿情况。（3）检查过程：检查时孕妇应放松身体，配合医生检查。医生应按照规范的顺序对胎儿的各个部位进行详细检查，避免漏诊。（4）检查局限性：超声检查有一定的局限性，一些微小的畸形可能无法在孕期被发现，同时，超声检查结果受胎儿体位、孕妇腹壁厚度等因素影响。四、案例分析题孕妇，28岁，孕16周，血清学筛查结果显示唐氏综合征风险值为1:200（临界值为1:270）。1.请分析该孕妇的筛查结果意味着什么？该孕妇的血清学筛查结果显示唐氏综合征风险值为1:200，高于临界值1:270，提示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，但这只是一个筛查结果，不能确诊胎儿患有唐氏综合征，只是表明胎儿有患唐氏综合征的可能性，需要进一步进行诊断性检查。2.针对该孕妇，下一步应采取什么措施？