5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2

类别

基因突变基因重组染色体变异发生范围类型发生时期结果光学显微镜观察意义育种中的应用所有生物（包括病毒）自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中真核生物碱基的替换、增添或缺失自由组合型、互换型染色体结构变异、染色体数目变异任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期（DNA复制）减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期任何时期，主要发生在细胞分裂时引起基因碱基序列的改变（产生新基因）产生了新基因型和重组性状使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变显微镜不能观察到，属于分子水平显微镜不能观察到，属于分子水平能观察到，属于细胞水平新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材料；生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种三种可遗传变异比较表生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义回顾上节内容导入新课

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决

定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于

遗传

物质和营养过多共同作用的结果。

1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？问题探讨2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。镰状细胞贫血第5章

基因突变及其他变异第3节

人类遗传病1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？目录只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，有遗传倾向。1.概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。基因或染色体改变一、人类遗传病由染色体变异引起的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病现发现100多种染色体异常遗传病现发现500多种指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。种类：注意：不是一个基因2.类型：（1）单基因遗传病：常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传性染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病特点：男患＞女患、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、男病母女病（1）单基因遗传病伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2.类型：遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病①男女患病概率相等②连续遗传①男女患病概率相等②隐性纯合发病，往往隔代遗传①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病①男性患者多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病具有“男性代代传”的特点单基因遗传病总结多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症常染色体遗传病伴X染色体遗传病伴Y染色体遗传病显性隐性显性隐性知识归纳（2）多基因遗传病特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响（一般不符合孟德尔遗传定律）3、在群体中发病率比较高受多对等位基因控制的遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因联系出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起(1)先天性疾病不一定是遗传病;如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；(2)家族性疾病不一定是遗传病;如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；(3)大多数遗传病是先天性疾病;但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较由__________而引起的遗传病（染色体病）唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)数目异常结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产（3）染色体异常遗传病特点:染色体变异①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。归纳总结人类遗传病中的5个“不一定”1.携带致病基因的个体一定患病。

（

）2.不携带致病基因的个体也可能患病。

（

）3.遗传病一定遗传给后代。

（

）4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。

（

）5.流行病是遗传病。

（

）6.先天性疾病是遗传病。

（

）7.家族性疾病是遗传病。

（

）×√×××××夯实基础1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式二、调查人群中的遗传病某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数调查的样本量要足够大根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式3.调查过程（1）遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等三、遗传病的检测和预防时间胎儿出生前手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病例，胎儿如果有神经管缺陷（如脊柱裂），甲胎蛋白会大量渗入母血，导致浓度异常升高（2）产前诊断精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等作用：基因检测产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病点拨实例:病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善四、基因治疗基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常取代修补有缺陷目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题；稳定性安全性人类遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。概念：类型检测与预防遗传咨询产前诊断:B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（病例：常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显）（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）（病例：21三体综合征、猫叫综合征、

性染色体遗传病）禁止近亲结婚课堂小结适龄生育1.由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状迁移应用评价√2、研究遗传病可以帮助人们了解遗传病