产前筛查和产前诊断试题库(带全部参考答案解析)

产前筛查和产前诊断试题库（带全部参考

答案解析）

单项选择

1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）

A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病

D.染色体病

2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，

但患儿父母又迫切希望有一个健

XXX的孩子的情况下，可运用（A）

A.产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D.婚前咨询

3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇

外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）

A.产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D.分离母

体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》

每（C）年校验一次？

八一8二（2三口五

5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况

提供医学咨询，由（B）决定是

否实施产前诊断手艺？

A大夫B孕妇C病院D计生部分

6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,

应当由（B）名以上经资格认

定的执业医师签发？

A1B2C3D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,

擅自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节

严重的，按照《中华人民共和

国执业医师法》撤消其医师执业证书。构成犯罪的，依法

追究刑事责任

A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动

XXX与警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活

动

C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动

D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8.《产前诊断手艺管理办法》自（A）开始实施？

A2003年5月1日B2002年5月1日

C2005年5月1日D2004年5月1日

9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？

（D）

A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D

13.三体综合征10.中孕期通常指（B）

A15周〜20+6周B13周〜20+6周C10周〜13+6周D16

周〜22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）

A15周〜20+6周B13周〜20+6周C10周〜13+6周D16

周〜22+612•产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测

办法，从孕妇群体中发现某些有（A）

的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性

疾病胎儿

C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲

胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、

血清人绒毛膜促性腺激素游离P亚基、按捺素A和非结

合雌三醇方针结合孕妇的年岁、

A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构

当地妇女结合会D在机

构医学伦理委员会

18.医疗机构只对（A）做产前筛查。

A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

C拒绝签署知情同意书的孕妇

D所有孕妇

19.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的

是（C）

A出生日期（公历），末次月经日期（农历）

B出生日期（农历），末次月经日期（公历）

C出生日期（公历），末次月经日期（公历）

D出生日期（农历），末次月经日期（农历）

20.产前筛查标本收罗应采取孕妇静脉血（B）,收集于真

空枯燥采血管中。

A1mL〜2mLB2mL〜3mLe3mL〜4mLD4mL〜5mL

21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标木的采

血管静置于室温下（18℃〜28℃）

约（B）,待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低

于18℃,则可将盛有血液的采

血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝聚。

A〜0.5hB0.5h〜IhC0.5h〜2hD0.5h〜3h

22.血清标本运输过程当中应保持（C）

A-20℃B0〜4℃C4℃〜8CD常温

23.血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（C）

A3dB5dC7dD10d

24.血清标本-20℃以下保存不应超过（D）

A20dB1个月C2个月D3个月

25.产前筛查尝试室应用定量检测系统，而（B）检测

A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半

定量半定性检测系统26.实验室检测的母体血清标记物方案二

联法是（A）

AAFP+Freep-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括

（B）

A1/nB%C高风险D低风险

28.唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值

29.18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值

30.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值

AAFPZ0.5〜LOMOMBAFP>1.0-1.5MOMCAFPN1.5〜

2.0MOMDAFP>

2.0〜2.5MOM

31.产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签

发。其中，审核人应具备（）以

上检验或相关专业的手艺职称/职务。

A三个，中级B两个，副高级

C一个，高级D两个，高级

32.有关筛查结果的原始资料，包孕产前筛查申请单、知

情同意书、尝试数据记录，均应保

存（B）以上，另有规定的除外。

A2年B5年C10年D15年

33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于

-70℃,以备复查,

A1年B2年C3年D5年

34.以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为

（A）

A批内CV%<3%,批间CV%v5%B批内CV%<3%,枇问

CV%<8%

C批间CV%<3%,批内CV%<5%D批间CV%<3%,批内

CV%<8%

35.产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率N(B),

假阳性率v();

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

36.产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率2

(A),假阳性率<()

A80%,5%B80%,8%C85%,5%D85%,8%

37.产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检

出率之(D),假阳性率v()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

38.产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率之(C),

假阳性率v();

A60%,5%B60%,8%C70%,5%D70%,8%

39.产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率之

(A),假阳性率<()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

40.产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检

出率之(D),假阳性率<()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

41.产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率之(C),

假阳性率v()

A85%,5%B80%,8%C80%,5%D85%,8%

42.产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率之

(D),假阳性率v()

A85%,5%B80%,5%C80%,1%D85%,1%

43.产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检

出率之(D),假阳性率v()

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

44.阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合

征产前筛查的阳性预测值应N(A)o

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.尝试室每年应参加(B)卫生部指定机构的室间质评计

划，并取得合格证书。继续()

不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量

控制分歧格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.筛查结果以(C)告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获

取筛查结果报告单的时间与

地点，便于其及时获悉筛查结果。

A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式

47.筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。

A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日

48.对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A）

A发起该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。

B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。

C医师为孕妇做终止妊娠的处理

D是否产前诊断与医师无关

49.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）

A完全排除不了可能性

B完全排除可能性

C其实不是完整排除可能性

D和高风险一样

50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产

前诊断机构应在孕（B）周内进行

筛查高风险病例的后续诊断。

A21B22C23D24

51.强调对所有筛查对象进行随访，随访率应工（D）,随

访时限为产后Oo

A80%,1月到3月B90%,1月到3月

C80%,1月到6月D90%,1月到6月

52.随访内容不包孕（D）

A妊娠结局B孕期是否顺利C胎儿或新生儿是否正常D

分娩方式

53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着

丝粒的染色体数目

A一个B10个C一定数量D所有

54.异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体

或染色体结构异常，或至少有（）

细胞均丢失同一号染色体。

A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个

55.对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征

的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A30B35C40D45

56.绒毛取材术应在（A）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周C孕16周〜

22+6周D孕18周之后57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周C孕16周〜

22+6周D孕18周之后58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周C孕16周〜

22+6周D孕18周之后产59.诊断病历保存期限至少（D）

A5年B10年C15年D20年

60.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%

以上的常规外周血分析应在收到

标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特殊染色和分

析可以酌情延迟发放报告时间。

有非凡情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

A7个工作日B15个工作日C20个工作日D21个工作日

61.每年的诊断失败率不超过（B）,应尽可能明确所有诊

断失败的原因，诊断失败的记录

以及响应整改步伐的记录最少应保存（）o

A1%,一年B2%,一年C1%,二年D2%,二年

62.G显带染色体标本应到达（C）条带的分辨率

A280B300C320D350

63.如果细胞若养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起

（D）之内通知临床医师。

A5dB7dC10dD14d

64.胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）

之内获得。

A7个工作日B14个工作日C20个工作日D21个工作日

65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像

照相记录，电子版或者相片。。

A2个，保存5年B5个，永久保存C2个，永久保存D5

个，保存5年

填空题

1.当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（4%）摆布时，出生

缺陷就成为很重要的公共卫生

问题。

2.出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；

二级预防（产前筛查、产前诊断）；

三级预防（新生儿疾病筛查）。

3.因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或布局发生

畸变，由其引起的疾病称为染色

体病或染色体异常综合征，通常包孕：（常染色体病）、

（性染色体病）和（染色体异常

的携带者）。

4.唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力停

滞的染色体异常疾病，在活产儿

的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早

发现高风险者并进行产前诊断。5.试找出下列数字的中位数（6）。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

6.已知FreeB-hCG中位数值：40u/mL,病人FreeB・hCG值：

80u/mL,计算病人MOM

值（2）o

7.唐氏筛查风险=孕妇背景风险x（似然比）。

8.为保证母婴健康，进步出生人口素质，保证产前诊断手

艺的安全、有效，规范产前诊断

技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以

及《中华人民共和国母婴保健

法实施办法》，制定了（产前诊断技术管理办法）。

9.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对

胎儿进行（先天性缺陷和遗传性

疾病）的诊断，包孕响应筛查。

10.产前诊断技术项目包括（遗传咨询）、医学影像、生

化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。11.卫生部根据医疗需

求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前

诊断技

术应用规划，产前诊断手艺应用实行（分级）管理。

12.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、

自治区、直辖市人民政府卫生行政

部分审查批奉。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部

分收到本办法第十条规定的材

料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后

（30）个工作日内进行审核。

经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服

务执业许可证，注明开展产前

诊断以及具体手艺服务项目；经审核不同意的，（书面）

通知申请单位。

13.展开产前诊断手艺的《母婴保健手艺服务执业许可证》

每（三）年校验一次，校验由原

审批机关办理。经校验合格的，可继续展开产前诊断手艺;

经校验分歧格的，撤消其许

可证书。

14.对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持

（知情同意）原则。开展产前筛查

的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗

保健机构建立工作联系，保证

筛查病例能落实后续诊断。

15.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报

告，应当由（2）名以上经资格认

定的执业医师签发。

16.对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机

构未取得产前诊断执业许可或超越

许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国

母婴保健法实施办法》有关规

定处罚，由卫生行政部分赐与警告，责令截止违法行动，

没收违法所得；违法所得5000

元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以下）的罚款；

违法所得不足5000元的，

并处（5000元以上2万元）以下的罚款。情节严峻的，

依据《医疗机构管理条例》

依法吊销医疗机构执业许可证。

17.对未取得产前诊断类母婴保健手艺考核合格证书的个

人，擅自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者

责令暂停（六个月以上一年以

下）执业活动；情节严峻的，按照《中华人民共和国执业

医师法》撤消其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任。

18.开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有

副高以上职称的从事（遗传咨询）

的临床医师，（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1

名具有副高以上职称的（儿科）

医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的

临床医师，2名具有中级以上

职称的（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术

人员）。

19.早孕绒毛采样检查宜在孕（8周周）进行。

20.羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。

21.脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。

22.各类穿刺胜利率不得低于（90%）。

23.羊水细胞培养成功率不得低于（90%）。

24.脐血细胞培养成功率不得低于（95%）。

25.在吻合标准的标本、造就、制片、显带情况下，核型

分析的正确率不得低于（98%）。26.产前筛查是指通过经济、

简便和较少创伤的检测办法，从孕妇（群体）中发现怀有某些

先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大

限度减少异常胎儿的出生。目

前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测

来发现怀有先天缺陷胎儿的高

危孕妇。

27.（MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的

正常孕妇的中位数值。28.检出率DR是通过（筛查阳性结果）

检出的病例占所有病例的比例。

29.（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所

占的比例。

30.（截断值Cutoffvalue）用以区分高风险和低风险人群

的一个数值。

31.开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导

致，依据缺陷的部位和严重程度

而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），

前者为致命性的，可导致流产、

死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

32.中孕期是指孕（13周〜20+6）周，中孕期筛查时限通

常指孕（15周〜20+6周）。33.中孕期母血清学产前筛查是指

通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、

血清人绒毛膜促性腺激素游离0亚基、抑制素A和非结

合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、

体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐

氏综合征、18三体综合征和

开放性神经管缺陷的风险度。

34.医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定

的（头臀长）或双顶径以及超声检

查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资

料。

35.产前筛查的标本收XXX应该按照无菌操纵常规，用静

脉穿刺术采取孕妇静脉血（2mL〜

3mL）,收集于真空枯燥采血管中。

36.血清标本在4℃・8℃温度下保存，不应超过7d;在・20℃

以下保存不应超过3个月;长期

保存应在（-70）°C;保存过程中避免反复冻融。

37.《产前筛查手艺规范》规定筛查结果分为高风险和低

风险:唐氏综合征筛查结果可采用

38.《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低

风险:18-三体综合征筛查结果可采

39.《产前筛查手艺规范》规定筛查结果分为高风险和低

风险:开放性神经管缺陷宜以（母

血清AFP）>2.0-2.5MOM,为阳性切割值，筛查结果

AFPN2.0〜2.5MOM者为高

风险妊娠。

40.有关筛查结果的原始资料，包孕产前筛查申请单、知

情同意书、尝试数据记录，均应保

存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产

后2年以上，血清标本应保存

于.70℃,以备复查。

41.《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求

以变异系数CV%为代表，批内

CV%<（3%）,批间CV%<（5%）o

42.由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个

体称为嵌合体。

43.染色体异常包括（数目）和（结构）变异。

44.异常克隆是指至少有（2）个组胞含有相同的额外染色

体或染色体结构异常，或至少有

（3）个细胞均丢失同一号染色体。

45.介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔

穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。46.对于年龄在（35）岁

以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前

诊

断。

47.常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、

（单基因遗传病）、多基因遗传病、

环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少

（20）年。

49.产前诊断手术标本的唯独编号的编码规则由（各尝试

室）制订。

50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%

以上的常规外周血分析应在收到

标本之日起（21）个工作日之内收回终究书面报告。非凡

染色和分析可以酌情提早发

放报告时间。有非凡情况时要及时与被检人和送检单位取

得联系。

51.产前诊断尝试室要求每年的诊断失败率不超过（2%）o

应尽可能明白一切诊断失败的原

因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存

（一年）。

52.G显带染色体标本应到达（320）条带的分辨率

53.如果需要对父母的染色体进行分析以助于辨别胎儿染

色体异常或异态性，应由（同一个）

实验室进行上述分析。

54.如果细胞造就不满意，尝试室应在羊膜腔穿刺之日起

（14）天之内通知临床医师。55.产前诊断病历含术前相关检

查登记，知情同意书、细胞遗传学分析尝试记录归并入病历

中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。

56.细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作

日志保存档案，保存期限（5）年

以上。

57.每个产前诊断病例最少有（2）个细胞的核型图像照相

记录并（永久）保存电子版或者

相片。

58.对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可

能相识胎儿的发育情况和怀胎结局，并将

随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核

型）和（临床表现）之间的关

系。

简答题

L简述染色体病的临床特点和临床诊断办法？

(染色体病的临床特点：

通常施展阐发为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育缓

慢，异常皮纹等；多数披发。

染色体病的临床诊断：

采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室

细胞培养实施染色体核型分

析。)

2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？

(病发机理：通常为第21号染色体发生三体造成的

遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。

3.简述产前筛查的常用方针？

(一、母亲年龄

二、生化方针

甲胎蛋白(AFP)

游离B亚基人绒毛膜促性腺激素(FreeB-hCG)

游离雌三醇(uE3)

按捺素-A(Inhibin-A)

妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)

三、B超指标

胎儿颈项透明层厚度（NT）

胎儿鼻骨（NB）

心脏异常

额上颌夹角

股骨长度（FL）、肱骨长度（HL）

肠腔强回声

肾盂扩张）

4.看图计算

怀胎结局

患儿正常

高风险

筛查风险

低风险

筛查阳性率：=(a+b/a+b+c+d)

筛查检出率：=(a/a+c)

筛查特异性:(d/b+d)

阳性预测值:(a/a+b)

5•从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件?

A

c

B

D

（（一）从事临床工作的，应取得执业医师资格；

（二）从事医技和辅佐工作的，应取得响应卫生专业手艺职

称；

（三）吻合《从事产前诊断卫生专业手艺职员的基本条件》；

（四）经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母

婴保健技术考核合格证书》。）6.申请开展产前诊断技术的医

疗保健机构应符合哪些条件？

（（一）设有妇产科诊疗科目；

（二）具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

（三）具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；

（四）设有医学伦理委员会；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》

及相关技术规范。）7.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构

应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文

件？

（（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）展开产前诊断手艺的母婴保健手艺服务执业许可申请

文件；

（三）可行性报告；

（四）拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情

况；

（五）展开产前诊断手艺的规章制度；

（六）省级以上卫生行政部分规定提交的其他资料。）

8.孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断?

（（一）羊水过量或者过少的；

（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

（三）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（四）有遗传病家属史或者曾临盆过先本性严峻缺陷婴儿的；

（五）年岁超过35周岁的。）

9.确定产前诊断重点疾病，该当吻合哪些条件？

（（一）疾病发生率较高；

（二）疾病危害严峻，社会、家庭和个人疾病负担大；

（三）疾病缺乏有效的临床医治办法；

（四）诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）

10.各省展开产前诊断手艺医疗保健机构的职责？

（1.提供产前诊断手艺服务，承受展开产前检查、助产

手艺的医疗保健机构发现的拟

进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，

2.统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊

阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊

阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例，

3.承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和

继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工

作，

4.结本省展开产前诊断手艺的医疗保健机构和展开产前

筛查的医疗保健机构进行质量控制，5.有条件的，与国家级

展开产前诊断手艺的医疗保健机构合作，展开产前诊断新手艺

及适宜手艺的研究与开发、推广与应用工作，

6.承当省级卫生行政部分交办的其他工作。）

11.论说产前诊断手艺用于群体普查的局限性？

（有创性：一切的产前诊断手艺都是侵入性的，存在不可

承受的胎儿丢失的风险；

技术难：细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件

要求高，还尚不能完全实现标

准化;

资源匮乏：现阶段产前诊断手艺管理办法规定仅对大于

35周岁等临床需要的孕妇实施

产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数

量无法适应；

受众面小：据我国出生缺陷监测中心2003年报告，21-三

体儿出生在35岁以上孕妇的仅占15%,而85%的患儿出生在

低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，其实不能有效下降

出生缺陷的发生。）

12.遗传咨询应遵循的原则？

（1.遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心

理状态，并给予必要疏导。

2.遗传征询职员应尊重征询对象的隐私权，对征询对象

提供的病史和家属史给

予保密。

3.遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可

能的发生风险，建议采

用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某

项诊断技术由受检者

本人或其家属决定。）

13.遗传征询的对象有哪些？

(1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者,

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇，

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，

5.婚后多年不育的夫妇，

6.35岁以上的高龄孕妇，

7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女，

8.孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，

9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。)

14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程

中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图

早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义

同意筛查

告知目前筛查的先本性疾病

检出率、假阳性率及意义

孕妇知情选择并签字定期常规产前检查

孕14-20周抽血二联筛查

必要时B超核定孕周

风险率低

定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断

并告知其局限性及风险

同意不同意

高风险率或高危孕妇

告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，

可能导致的不良结果

不同意筛查

胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高

风险孕妇告知孕妇妊娠结局

中发现筛查疾病可

能导致的不良结果

介入性产前诊断超声产前诊断

细胞造就染色体核型分析

孕妇签字

结果异常结果正常

进行先本性疾病征询定期常规产前检查

孕妇进行知情选择

定期常规产前检查伉俪双方要求伉俪双方要求

终止妊娠并签字继续妊娠并签字

停止怀胎并行

细胞遗传学检查

追踪并记录妊娠结局

14.简述尝试室检测的母体血清标志物的3种方案(二联、

三联、四联)？

二联法:血清甲胎卵白(alpha-fetoprotein,AFP)+血清人绒

毛膜促性腺激素游离p亚基(FreepsubunitofHCG,Freep-HCG)

或者AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(XXX,HCG)o

三联法:AFP+Freep-HCG+血清游离雌三醇

(unconjugatedestriol,uE3)或者AFP+HCG+uE3,或者

AFP+Freep-HCG+按捺素A(inhibinA,Inh-A)。

四联法：AFP十Freep-HCG+uE3+Inh-A或者

AFP+HCG+uE3+lnh-A。)

15.简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要

求

(二联法:对唐氏综合征的检出率次0%,假阳性率＜8%;对

18-三体综合征的检出率N

80%,假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出

率285%,假阳性率＜5%。

三联法:对唐氏综合征的检出率270%,假阳性率＜5%;对

18-三体综合征的检出率285%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率）85%

假阳性率＜5%a

四联法:对唐氏综合征的检出率280%,假阳性率＜5%;对

18-三体综合征的检出率N85%,

假阳性率＜1%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率N85%

假阳性率＜5%.）16.筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应

通知孕妇和（或）家属获取筛查结果报告单的时

间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包孕哪些信

息？

b）标本编号；

c）筛查时的孕周及其推算方法：

d）各筛查指标的检测值和MOM值；

e）经校正后的筛查方针疾病的风险度；

f）相关的提示与建议。）

17.对于高风险孕妇一般应该怎么处理？

（对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前征询和/或遗

传征询职员解释筛查结果，并

向其介绍进一步检查或诊断的办法，由孕妇知情选择。

对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断点宜

>80%.

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为

孕妇做终止妊娠的处理。

产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊

断机构应在孕22周内进行筛

查高风险病例的后续诊断。）

18.组织布局是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格

局放置的职责、职权和相互关系，

试画出产前诊断中心组织结构框架

孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；

19.试述遗传咨询的人员、设施要求

遗传咨询人员必须具备：

（1）系统、扎实的医学遗传学根蒂根基理论知识；

2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力;

3）对常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力

4）对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确

诊断及处理的能力;

5）能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判

断，并对各种遗传的风险与

再现风险作出估量的能力。

遗传咨询门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查

室1间。）

20.简述遗传征询的准绳

（1）遗传征询职员应态度亲和，密切留意征询对象的生理

状态，并赐与必要的疏导。

2）遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提

供的病史和家族史给予保密。

3）遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能

发生的风险，建议采用的产

前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断

技术由受术者本人或其家属决

定。）

21.简述产前筛查中采血及血清星散操纵步伐

（1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填项目是否

有误或漏填，孕妇是否已签

署了知情同意书（只对已签订知情同意书者采血）。

2）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标

本编号，在申请单上写上标

本编号。

3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-

3ml,不抗凝，置室温30-40

分钟左右，2000rpm离心10分钟，分离血清置于

Appendorf管中，加盖2-8℃或-20℃

保存。

22.外周血淋巴细胞染色体检查的5个步伐是什么

（1）采血

2）接种培养

3）收获

4）制片

5）阅片）

23.产前超声检查的分类

（1）早期妊娠超声检查

2）中、晚期妊娠基本超声检查

3）中、晚期怀胎常规超声检查

4）中、晚期妊娠系统超声检查

5）针对性（特定目的）超声检查）

24.简述超声检查操纵流程

（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后

行胎儿横切的准绳，按颅骨、

颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、

膈肌、腹壁、肝脏、肠、双

肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出

另一胎儿，并按顺序检查。）25.初期怀胎超声检查有哪些项

目？

（胎囊：形状、位置及大小；

卵黄囊：大小、形态、回声；

胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；

子宫：肌瘤（位置、大小、数目）、有无畸形；

双附件：附件包块位置、大小、性质；

在妊娠11周~13周+6天检查时，应注意检查颈项透明层

厚度。）

26.绒毛取材术禁忌证

（1）先兆流产

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃

3）有出血倾向血小板W70X109/L,凝血功能检查有异常；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

27.绒毛取材术术前准备

（1）当真核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血

型和Rh因子，如Rh（一）,

查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗

D球蛋白；

3）B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。）

28.简述经腹途径双针套管法操纵步调

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。

拔出针芯，将活检针经引

导套针内送入胎盘绒毛组织；

4）接含2〜4ml生理盐水的20ml注射器，以5ml左右的负

压上下移动活检针以吸取

绒毛组织；

5）取绒毛量一般不超过25mg。获取需要量的绒毛标本后

插入针芯，拔出穿刺针；

6）术毕超声观察胎心及胎盘情况;

7）如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手

术，1周-2周后重新手术。）29.绒毛取材术术后注意事项

（1）向孕妇说明有可能发生的并发症；

2）嘱孕妇若有腹痛、出血、流液等及时就诊；

3）制止性糊口2周；

4）预定2周后复诊。）

30.羊膜腔穿刺术指征

（1）孕妇年龄大于等于35岁；

2）孕妇曾生养过染色体异常患儿；

3）夫妇一方有染色体布局异常者；

4）孕妇曾生养过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；

5）21.三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；

6）其它需要抽取羊水标本检查的情况。）

31.38羊膜腔穿刺术禁忌证

（1）先兆流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C；

3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检查有异常）;

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

32.羊膜腔穿刺术术前准备

（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血

型和Rh因子，如Rh（一），

查间接Coombs，试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗

D球蛋白；

3）B超检查相识胎儿情况及胎盘附着情况。）

33.羊膜腔穿刺术操作步骤

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；

2）超声定位穿刺部位；

3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清

亮羊水溢出，接注射器抽取

2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过

30mlo然后插入针芯，拔出穿刺

针。术毕超声观察胎心及胎盘情况；

4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期,

写入羊水标本标签，立刻

送实验室接种。

5）如果两次穿刺未获羊水时应停止手术，1周・2周后重新

行羊膜腔穿刺术。）34.经皮脐血管穿剌术指征

（1）胎儿核型分析;

2）胎儿宫内感染的诊断；

3）胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估量；

4）其他需要抽取脐血标本检查的情况。）

35.经皮脐血管穿刺术禁忌证

（1）先兆晚期流产；

2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C；

3）有出血倾向（血小板07OX1O9/L,凝血功能检查有异

常）；

4）有盆腔或宫腔感染征象；

5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）

36.经皮脐血管穿刺术前准备

（1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；

2）查血常规，HIV抗体、HBsAg,抗梅毒抗体、ABO血

型和Rh因子，如Rh（一）,

查间接Coombs，试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗

D球蛋白；

3）B超检查相识胎儿、脐带及胎盘情况。）

37.经皮脐血管穿刺术操纵步调

（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。

2）超声定位穿刺部位。

3）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。

4）拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不

宜多于5ml。插入针芯后拔

针；

5）超声观察胎心、胎盘和脐带情况；

6）手术时间不宜超过20min,如穿刺针两次穿刺均未穿入

脐带则应终止手术，1周-2

XXX重新手术。）

38.经皮脐血管穿刺术术后留意事项有哪些？

（1）向孕妇说明可能发生的并发症

2）嘱孕妇若有腹痛、出血、流液、胎动异常等及时就诊。

3）禁止性生活2周。

4）预约2周后随诊。）

39.细胞遗传学诊断通用准绳

（1）最少应建立两个独立的造就并分别置于不同的造就箱

中。

2）除了PUBS,应有备份造就以备进一步研究所需。

3）如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色

体异常或正常变异应由同

一个实验室进行上述分析。

4）诊断失败率不应超过5%o应明确所有诊断失败的原因

以及相应整改措施。在外部

质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存最少

1年。

5）除了PUBS,90%以上的终究结果应在从吸收到标本之

日起28个工作日之内完成

并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究。

6）不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室,

直至达到上述要求为止。

7）应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必

须被尽可能多的人确认。

8）对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产

前诊断结果进行确认。）40.核型分析通用原则

（1）所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜

坐标。所有的异常细胞应该

被完全记录。

2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技

术。

3）用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估

计方法应在实验室操作手册

上有记载。显带的基本要求应在320条带以上。）

41.羊水细胞造就与染色体制备有哪几个步伐？

（接种，制片，阅片）

42.简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准？

43.简述原位法培营养析羊水细胞染色体的标准？

（计数：至少计数在2个以上独立培养的器皿中平均分布

的15个细胞集落中的15个

细胞，一个集落计数一个细胞。如果没有15个集落，则

最少计数10个集落中的15个

细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。分析：

至少分析在2个以上独立培养

的培养器皿中的5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率

应达到320条带水平。核型

分析：至少分析2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克

隆，则每个克隆核型分析一个

（产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种

遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基

础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正

常胎儿则继续妊娠至足月生产，如果确认胎儿患有一

种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的

有效手段。）45.产前诊断的适应征的选则原则是什么?

（产前诊断的适应征的选择准绳，一是有高风险和危害较

大的遗传病；二是目前已有对

该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包孕：①染色体病；

②特定酶缺陷所致的遗传性

代谢病；③可进行DNA检测的遗传病；④多基因遗传的

神经管缺陷；⑤有明显形状改

变的先天畸形。）

判断题（对的打/错的打X）

L二联法:对唐氏综合征的检出率次0%,假阳性率＜8%;对

18-三体综合征的检出率N80%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率285%,

假阳性率＜5%。（V）2.三联法:对唐氏综合征的检出率285%,

假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率285%,

假阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率）85%,

假阳性率v5%。（x）3.四联法:对唐氏综合征的检出率±80%,

假阳性率＜5%;对18■三体综合征的检出率285%,

假阳性率vl%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率N85%

假阳性率<5%.（Y）4.阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性

率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应N3%。

（x）

5,对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜

>80%.（A/）

6.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应

为孕妇做停止怀胎的处理。（4）7.产前筛查机构应负责产前

筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛

查高风险病例的后续诊断。（4）

8.强调对所有筛查对象进行随访，随访率应之90%。随访

时限为产后1月〜6月。（4）9.随访内容包括:妊娠结局，孕

期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。（7）

10.对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结

局。对流产或终止妊娠者，应尽量

争取获取组织标本进行遗传学诊断，并相识引产胎儿发育

情况。（4）

11.随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总

结统计分析、评估筛查效果，定

期上报省级产前诊断中心。（Y）

12.一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对

中期细胞显带染色体标本进行染色

体计数和带型模式分析，称为核型分析。（＜）

13.人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增

加或者减少的染色体异常个体均

统称为非整倍体。（4）

14.取材手术的质量控制:羊膜腔穿刺术一次穿刺胜利率99%

以上，术后一周内的胎儿丢失

率小于0.5%:绒毛取材术一次穿刺胜利率98%以上，术后

一周内的胎儿丢失率小于

1.5%;经皮脐血管穿刺术一次穿刺胜利率90%以上，术后

一周内的胎儿丢失率小于2%。

（4）

15.实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报

告的实验室负责人姓名和签名。（4）16.ISO是用于加强医学

实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化

的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。

（4）

17.CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学

家组成的联合会，始于I960年

初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价

模式，是一个被查科室和检查

者之间相互研究、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全

程的质量不断改正，并为大夫

和患者提供最高水准的服务。检查条目约3200条，环球

有6000多家尝试室通过认证。

（4）

18.ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久

一些。（Y）

19.ISO与XXX承认均可对所申请的尝试室的某个或某几

个项目进行承认。（4）20.下列图为合格血片（4）

21.《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健

事业给予扶持。2

22.《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济

和社会发展计划。（4）23.省、自治区、直辖市人民政府对婚

前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地

区或者交费确有困难的人员应当给予减免（＜）。

24.医学手艺鉴定实行躲避制度。凡与当事人有好坏关系,

可能影响公正鉴定的职员，该当

躲避2。

25.从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学

遗传学知识，并具有主治医师以上

的专业技术职务。（由

26.从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学

遗传学知识，并具有专家以上的专

业技术职务。（x）

27.从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为

当事人保守秘密。（Y）28.从事母婴保健工作的人员应当严格

遵守职业道德，同事间可以交流。（x）

29.未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术

或者采取其他方法终止妊娠，致人

死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第

一百三十四条、第一百三十五

条的规定追究刑事责任。（4）

30.从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚

假医学证明或者进行胎儿性别鉴定

的，由医疗保健机构或者卫生行政部分根据情节赐与行政

处分；情节严峻的，依法勾销

执业资格。（W）

31.严峻遗传性疾病，是指由于遗传因素先天构成，患者

一切或者部分损失自主糊口能力，

子女再现风险高，医学上认为不宜生养的遗传性疾病。

（4）

32.母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的,

实行保健和临床相结合，面向群

体、面向基层和预防为主的方针。（4）

33.医疗、保健机构该当为育龄妇女提供有关避孕、节育、

生养、不育和生殖健康的征询和

医疗保健服务。（＜）

34.医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，

应当提出医学意见；限于现有医疗

技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻

可以选择避孕、节育、不孕等

响应的医学步伐。（4）

35.母婴保健法第十八条规定的胎儿的严峻遗传性疾病、

胎儿的严峻缺陷、孕妇患继续怀胎

可能危及其生命健康和安全的严峻疾病目录，由国务院卫

生行政部分规定。（4）36.生养过严峻遗传性疾病或者严峻缺

陷患儿的，再次怀胎前，伉俪双方该当按照国家有关

规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应

当向当事人介绍有关遗传性疾

病的知识，赐与征询、指导。对诊断患有医学上认为不宜

生养的严峻遗传性疾病的，医

师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。（V）

37.可以采用手艺手段对胎儿进行性别鉴定。（X）

38.对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的,

由省、自治区、宜辖市人民政府

卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政

部门的规定进行鉴定。（4）39.国家提倡住院分娩。医疗、保

健机构应当按照国务院卫生行政