上海市曹杨第二中学2024-2025学年高二上学期期末考试生物试题（解析版）

高级中学名校试卷PAGEPAGE1上海市曹杨第二中学2024-2025学年高二上学期期末考试试题考生注意：1、答卷前，考生务必将姓名、班级、学号等在指定位置填写清楚。2、本试卷共有35道试题，满分100分，考试时间60分钟。请考生用黑色水笔或钢笔将答案直接写在答题卷上。一、阿尔兹海默症（28分）1.阿尔茨海默症（AD）是大脑神经元凋亡的中枢神经系统退行性疾病，主要表现为认知功能障碍和记忆力下降。该病主要是由β-淀粉样蛋白（Aβ）聚集而破坏神经细胞所致，AD病人的特异性标志物之一是脑组织中出现的淀粉样斑块沉积。大脑海马区对人类记忆储存和学习起着核心作用。（1）下列分子中，不可能参与β-淀粉样蛋白构成的是_____（单选）。A. B.C. D.海马区（H区）与机体的记忆形成有关，记忆形成的机制如图所示（图中黑点均代表谷氨酸）。（2）图所示结构的名称是_______。（3）谷氨酸为小分子化合物，但仍以图所示方式释放，其意义是______（多选）。A.可以快速传递信息分子 B.避免被X处的酶降解C.短时间内可大量释放 D.减少能量的消耗（4）谷氨酸在图示海马区突触联系中属于______（兴奋性/抑制性）神经递质，原因是_______。（5）请选择下列谷氨酸作用海马区神经细胞后，神经细胞产生的生理活动，并排序_______。①A受体与谷氨酸结合②N受体与谷氨酸结合③钙离子内流④谷氨酸与钙调蛋白结合⑤C酶活化⑥A受体胞吐至突触前膜⑦A受体磷酸化⑧N受体磷酸化⑨钠离子主动运输进入细胞⑩钠离子被动运输进入细胞（6）如上图所示，Aβ多肽由β-淀粉样前体蛋白被γ-分泌酶切割后产生，下列相关叙述正确的是_____（多选）。A.γ-分泌酶的合成需要核糖体参与B.γ-分泌酶催化磷酸二酯键的水解C.γ-分泌酶只能识别并切割β-淀粉样蛋白前体蛋白不能切割Aβ多肽D.药物研发中，可以将通过调节γ-分泌酶活性来治疗疾病作为一种研究思路（7）AD患者体内，Aβ可以与海马区细胞膜上N受体结合，其作用结果是_________（增加／降低）海马区细胞兴奋性；同时AD患者的神经纤维常常出现缠结原因是Aβ多肽聚合导致微管稳定性丢失，由微管蛋白组成的__________（细胞结构）被破坏，不能维持细胞的正常形态。最新研究发现，Aβ也会竞争性作用于大脑神经细胞的胰岛素受体上，抑制胰岛素作用，对大脑神经细胞产生一系列影响，如下图所示。（8）结合本题资料以及胰岛素的作用，分析Aβ作用于大脑神经细胞的胰岛素受体后，图中编号①—④相关物质或生理现象的变化是①________②________③________④__________（填“上升”或“下降”或“不变”）（9）综上所述，请根据1—8题所有信息以及所学知识，分析Aβ多肽造成AD患者认知功能障碍和记忆力下降的原因：_____。【答案】（1）B（2）突触（3）AC（4）①.兴奋性②.谷氨酸作用于突触后膜的受体，引起Na+内流，导致下一个神经元兴奋（5）②③④⑤⑦⑥①⑩（6）ACD（7）①.降低②.细胞骨架（8）①.下降②.上升③.下降④.下降（9）Aβ多肽聚集形成淀粉样斑块沉积，破坏神经细胞；Aβ与海马区细胞膜上N受体结合，降低海马区细胞兴奋性；Aβ多肽聚合破坏细胞骨架，影响细胞正常形态；Aβ竞争性作用于胰岛素受体，抑制胰岛素作用，导致葡萄糖摄取和糖原合成下降，细胞供能不足，乙酰胆碱合成减少，影响神经递质传递，同时炎症因子释放增加，进一步损伤神经细胞，从而导致认知功能障碍和记忆力下降〖祥解〗兴奋在神经元之间需要通过突触结构进行传递，突触包括突触前膜、突触间隙、突触后膜，其具体的传递过程为：兴奋以电流的形式传导到轴突末梢时，突触小泡释放递质（化学信号)，递质作用于突触后膜，引起突触后膜产生膜电位（电信号)，从而将兴奋传递到下一个神经元。【详析】（1）蛋白质的基本单位是氨基酸，氨基酸的结构特点是至少含有一个氨基和一个羧基，且都有一个氨基和一个羧基连接在同一个碳原子上，ACD选项中的分子符合上述特征，B选项氨基和羧基没有连在同一个碳原子上，ACD正确，B错误。故选B。（2）图示结构包括突触前膜、突触间隙、突触后膜，属于突触。（3）A、胞吐是一种快速的物质释放方式，能够在短时间内将谷氨酸释放到突触间隙，从而快速传递信息，使神经元之间的信号传递更加迅速和高效，A正确；B、即使以胞吐方式释放，谷氨酸进入突触间隙后仍可能被相关的酶降解，胞吐并不能完全避免其被降解，B错误；C、胞吐作用可以在短时间内将大量的谷氨酸释放到细胞外，以满足神经信号传递等生理过程的需要，相比其他运输方式，能更有效地实现大量物质的快速释放，C正确；D、胞吐过程需要消耗能量，与其他一些运输方式相比，它并不是一种减少能量消耗的方式，D错误。故选AC。（4）谷氨酸在图示海马区突触联系中属于兴奋性神经递质，原因是作用于突触后膜受体，引起Na+内流，导致下一个神经元兴奋。（5）由图可知，首先是神经递质与相应受体结合，这里②N受体与谷氨酸结合是起始步骤。N受体与谷氨酸结合后，会导致钙离子通道打开，③钙离子内流。钙离子内流后，④谷氨酸与钙调蛋白结合，进而⑤C酶活化。C酶活化后，会使⑦A受体磷酸化，然后⑥A受体胞吐至突触前膜，①A受体与谷氨酸结合，引起⑩钠离子被动运输进入细胞（因为细胞外钠离子浓度高，神经细胞兴奋时，钠离子通过离子通道以协助扩散即被动运输的方式进入细胞，而不是主动运输，所以⑨错误）。综合以上分析，正确的顺序为②③④⑤⑦⑥①⑩。（6）A、γ-分泌酶的化学本质是蛋白质，蛋白质的合成场所是核糖体，所以γ-分泌酶的合成需要核糖体参与，A正确；B、γ-分泌酶切割的是蛋白质，催化的是肽键的水解，而不是磷酸二酯键的水解，磷酸二酯键是核酸中核苷酸之间的连接键，B错误；C、从题干信息可知，γ-分泌酶只能识别并切割β-淀粉样前体蛋白产生Aβ多肽，不能切割Aβ多肽，C正确；D、因为Aβ多肽的产生与γ-分泌酶有关，而Aβ多肽可能与相关疾病有关，所以在药物研发中，可以将通过调节γ-分泌酶活性来治疗疾病作为一种研究思路，D正确。故选ACD。（7）在AD患者体内，Aβ与海马区细胞膜上N受体结合后，会降低海马区细胞兴奋性。因为Aβ的异常作用会干扰神经细胞正常的兴奋，抑制平衡，导致细胞兴奋性下降。微管蛋白组成细胞中的细胞骨架，细胞骨架对于维持细胞的正常形态、保持细胞内部结构的有序性等方面起着重要作用。当Aβ多肽聚合导致微管稳定性丢失时，由微管蛋白组成的细胞骨架被破坏，就不能维持细胞的正常形态。（8）据图可知，发生胰岛素抵抗时，胰岛素与胰岛素受体结合后①信号转导下降，导致Akt活性降低，从而解除了其对GSK3β的抑制，GSK3β的活性升高，进一步引起细胞中的β-淀粉样蛋白（Aβ）含量②上升，进而引起线粒体损伤，线粒体损伤会导致有氧呼吸下降，③ATP的合成减少，④含葡萄糖转运载体的囊泡向细胞膜转移减少，最终不能促进血糖进入细胞内氧化分解、合成糖原或转变为非糖物质。（9）Aβ多肽造成AD患者认知功能障碍和记忆力下降的原因有：Aβ多肽聚集形成淀粉样斑块沉积，破坏神经细胞；Aβ与海马区细胞膜上N受体结合，降低海马区细胞兴奋性；Aβ多肽聚合破坏细胞骨架，影响细胞正常形态；Aβ竞争性作用于胰岛素受体，抑制胰岛素作用，导致葡萄糖摄取和糖原合成下降，细胞供能不足，乙酰胆碱合成减少，影响神经递质传递，同时炎症因子释放增加，进一步损伤神经细胞，从而导致认知功能障碍和记忆力下降。二、人乳头瘤病毒感染与人体免疫（22分）2.人乳头瘤病毒（HPV）是一类专门感染人皮肤及黏膜上皮细胞的DNA病毒。当少量HPV入侵人体皮肤细胞时，人体不表现出明显症状，但当人体持续感染HPV时会诱发宫颈癌，具体过程如图所示（“+”表示促进，“-”表示抑制，表示抑制作用解除）。（1）如图人体免疫过程中，细胞V是______，过程②中释放免疫活性物质是______。（2）图中下列细胞来源相同的是_____（多选）。A.宫颈上皮细胞 B.细胞IC.细胞II D.细胞V（3）人体感染HPV后，图中细胞II的直接功能是_____（多选）。A.分裂分化B.清除被病毒入侵的细胞C.清除游离病毒D.识别抗原肽-MHC分子复合体（4）图中细胞IV参与的免疫应答属于_____（多选）。A.先天性免疫 B.获得性免疫C.体液免疫 D.细胞免疫（5）HPV入侵上皮细胞后表达E5蛋白，会利用皮肤细胞中的______（编号选填）。①脱氧核苷三磷酸②核糖核苷三磷酸③ATP④DNA聚合酶⑤RNA聚合酶⑥tRNA⑦氨基酸⑧核糖体（6）据图分析，感染高危型HPV诱发宫颈癌的原因可能是HPV的_____（多选）。A.E7蛋白与pRb蛋白结合，促进上皮细胞由G1期进入S期B.E7蛋白降解pRb蛋白，促进上皮细胞DNA的复制C.E6蛋白激活p53蛋白降解，促进上皮细胞DNA聚合酶的合成D.E6蛋白激活p53蛋白，促进上皮细胞纺锤体相关蛋白的合成（7）综合上述信息，结合已有知识，分析持续感染HPV会引发宫颈癌可能的原因_____。（8）九价HPV疫苗能预防9种HPV引发的宫颈癌，半年内进行三次注射可有效预防由HPV引起的子宫颈癌。下列关于疫苗的叙述正确的是_____（多选）。A.接种的HPV疫苗属于抗体B.为保证其特异性，疫苗必须包含完整的HPV病毒C.每次接种该疫苗后，机体都会产生一定的免疫反应D.已感染过某种HPV并痊愈的人，仍然需再接种HPV疫苗【答案】（1）①.效应细胞毒性T细胞②.穿孔素（2）CD（3）AD（4）BC（5）②⑤⑥⑦⑧（6）AD（7）持续感染导致出现Treg细胞，Treg细胞抑制细胞免疫，使免疫系统免疫监视功能降低，从而引发宫颈癌（8）CD〖祥解〗细胞免疫过程：抗原经吞噬细胞摄取、处理和呈递给T淋巴细胞，接受抗原刺激后T淋巴细胞会增殖、分化产生记忆细胞和效应T细胞，效应T细胞与相应的靶细胞密切接触，进而导致靶细胞裂解死亡，抗原暴露出来，此时体液中的抗体与抗原发生特异性结合形成细胞集团或沉淀，最后被吞噬细胞吞噬消化。【详析】（1）细胞V是效应细胞毒性T细胞，可以与靶细胞结合使其裂解；过程②中释放的免疫活性物质是穿孔素，能在靶细胞膜上形成孔洞。（2）据图可知，细胞Ⅰ为抗原呈递细胞，细胞Ⅱ为辅助性T细胞，细胞V是效应细胞毒性T细胞，细胞Ⅱ和V均来源于淋巴干细胞。故选CD。（3）A、细胞II为辅助性T细胞，当少量HPV入侵皮肤细胞后，抗原呈递细胞Ⅰ免疫应答增强，辅助性T细胞增殖分化成为Th1、Treg、Th2，数量增多，A正确；B、辅助性T细胞无法清除被病毒入侵的细胞，B错误；C、辅助性T细胞无法清除游离病毒，C错误；D、辅助性T细胞可以识别抗原肽-MHC分子复合体，分泌细胞因子促进，D正确。故选AD。（4）A、非特异性免疫又称先天免疫或固有免疫，指机体先天具有的正常的生理防御功能，对各种不同的病原微生物和异物的入侵都能作出相应的免疫应答，细胞IV是浆细胞，不参与先天性免疫，A错误；B、特异性免疫又称获得性免疫或适应性免疫，这种免疫只针对一种病原体。它是人体经后天感染（病愈或无症状的感染）或人工预防接种（菌苗、疫苗、类毒素、免疫球蛋白等）而使机体获得的抵抗感染能力，细胞IV参与的属于获得性免疫，B正确；C、体液免疫，即以浆细胞产生抗体来达到保护目的的免疫机制，浆细胞参与体液免疫，C正确；D、狭义的细胞免疫仅指T细胞介导的免疫应答，即T细胞受到抗原刺激后，分化、增殖、转化为致敏T细胞，对抗原的直接杀伤作用及致敏T细胞所释放的细胞因子的协同杀伤作用，B细胞不参与细胞免疫，D错误。故选BC（5）基因表达包括转录和翻译，需要原料核糖核苷三磷酸（还能提供能量），需要RNA聚合酶启动转录，需要tRNA搬运氨基酸，需要氨基酸作为翻译的原料，需要核糖体来合成蛋白质。故选②⑤⑥⑦⑧。（6）A、结合图示可知，E7蛋白与pRb蛋白结合，解除了对宫颈上皮细胞周期中G1期进入S期的抑制，促进上皮细胞由G1期进入S期，A正确；B、E7蛋白降解pRb蛋白，抑制上皮细胞DNA的复制，B错误；C、E6蛋白激活p53蛋白降解，解除了对宫颈上皮细胞S期进入G2期抑制作用，使细胞进行G2期的代谢活动，合成分裂过程中必须的蛋白质，比如与纺锤体相关的蛋白质，C错误；D、E6蛋白激活p53蛋白，促进上皮细胞纺锤体相关蛋白的合成，促进分裂，D正确。故选AD。（7）综合上述信息，结合已有知识，分析持续感染HPV会引发宫颈癌可能的原因持续感染导致辅助性T细胞增殖分化出现Treg细胞，Treg细胞抑制细胞免疫，使免疫系统免疫监视功能降低，从而引发宫颈癌。（8）A、接种的HPV疫苗属于抗原，刺激机体产生更多的记忆细胞和抗体，A错误；B、疫苗不能包含完整的HPV病毒，否则会引发人体感染，只需要包含其抗原成分即可，B错误；C、每次接种该疫苗后，机体都会产生一定的免疫反应，多次接种会产生更多的记忆细胞和抗体，C正确；D、HPV有多种，已感染过某种HPV并痊愈的人，说明其体内有某种HPV的抗体，仍需再接种HPV疫苗，应对其它种类HPV引起的感染，D正确。故选CD。三、小麦的产量与培育（21分）3.小麦是重要的粮食作物，其植株最后长出的、位于最上部的叶片称为旗叶（如图1所示），旗叶对籽粒产量有重要贡献。在植物体内，制造或输出有机物的组织器官被称为“源”，接纳有机物用于生长或贮藏的组织器官被称为“库”。图2为旗叶细胞中光合作用过程示意图（数字代表物质）。（1）图2中结构甲由_______层膜包被；物质②是_______；物质⑦是_______。（2）能通过自由扩散进出细胞的是_____；若用14C标记CO2，一段时间后放射性信号可以在______被检测到（图2中编号选填）。（3）旗叶是小麦最重要的“源”。与其他叶片相比，旗叶光合作用更有优势的环境因素是______。（4）若研究小麦旗叶与籽粒的“源”“库”关系，以下研究思路合理的是_____（多选）。A.阻断旗叶有机物的输出，检测籽粒产量的变化B.阻断籽粒有机物的输入，检测旗叶光合作用速率的变化C.使用H218O浇灌小麦，检测籽粒中含18O的有机物的比例D.使用14CO2饲喂旗叶，检测籽粒中含14C的有机物的比例普通小麦是由一粒小麦、节节草和山羊草等不同种的二倍体野生植物杂交后，逐渐进化而来的，进化历程如图3所示，（n、m、p分别表示各种植物一个染色体组的染色体数）。（5）一粒小麦和节节草杂交获得的杂交种甲不可育的细胞学原因是______；因此需要通过方法①使染色体加倍形成可育的二粒小麦，方法①具体是_____。（6）据图3培育过程判断，普通小麦体细胞内含染色体数为______。（7）下列对小麦的培育和杂交过程分析正确的是_____（多选）。A.普通小麦的产生说明新物种形成可以不经过地理隔离B.运用了染色体变异的原理C.增加了小麦的基因型种类D.增加小麦基因的突变频率【答案】（1）①.双②.ADP和Pi③.C3（2）①.①②.⑦（3）光照强度（4）ABD（5）①.细胞内含有n和m两个不同来源的染色体组，在减数分裂过程中，由于没有同源染色体，无法正常联会，导致不能产生正常的配子②.用秋水仙素处理杂交种甲的幼苗（6）52（7）ABC〖祥解〗光合作用包括光反应和暗反应两个阶段，其中光反应包括水的光解和ATP的生成，暗反应包括二氧化碳的固定和三碳化合物的还原等。【详析】（1）图2中结构甲是叶绿体，叶绿体由双层膜包被；在光合作用光反应阶段，水分解产生氧气和H+，使得叶绿体基质中的H+浓度高于细胞质基质，H+顺浓度梯度进入细胞质基质，会产生电化学势能，可以使ADP和Pi合成ATP，所以图中的②是ADP和Pi，③是ATP2；光合作用暗反应中，C3被还原形成糖类等有机物，物质⑦是三碳化合物，即C3。（2）由图可知，①O2能通过自由扩散进出细胞；若用14C标记CO2，CO2参与暗反应首先形成⑦C3，然后C3被还原形成糖类等有机物，如蔗糖、淀粉等，所以一段时间后放射性信号可以在⑦被检测到。（3）据图可知：旗叶靠近麦穗最上端，能接受较多的光照，故与其他叶片相比，旗叶光合作用更有优势的环境因素是光照强度。（4）据题干信息可知：本实验为“研究小麦旗叶与籽粒的“源”“库”关系”，且据以上分析可知，“源”物质可转移至“库”，也可用于自身生长发育等，故可从阻断向库的运输及检测自身物质方面入手：AB、阻断旗叶有机物的输出，检测籽粒产量的变化、阻断籽粒有机物的输入，检测旗叶光合作用速率的变化均为阻断向“库”的运输后检测的效果，AB正确；CD、使用14CO2饲喂旗叶，检测籽粒中含14C的有机物的比例为检测自身的有机物变化，而检测有机物的变化一般不用18O进行，因为光合作用中H218O中的18O主要产生了18O2，C错误、D正确。故选ABD。（5）一粒小麦（染色体组为n）和节节草（染色体组为m）杂交获得的杂交种甲，其细胞内含有n和m两个不同来源的染色体组，在减数分裂过程中，由于没有同源染色体，无法正常联会，导致不能产生正常的配子，所以杂交种甲不可育；要使染色体加倍形成可育的二粒小麦，常用的方法是用秋水仙素处理杂交种甲的幼苗，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使细胞内染色体数目加倍。（6）一粒小麦（2n=24），节节草（2m=14），杂交种甲经染色体加倍形成二粒小麦。二粒小麦再与山羊草（2p=14）杂交得到杂交种乙，然后杂交种乙染色体加倍形成普通小麦。杂交种甲染色体数为n+m=12+7=19，二粒小麦染色体数为2（n+m）=38，杂交种乙染色体数为（n+m）+p=19+7=26，普通小麦染色体数为2×26=52。（7）A、普通小麦是通过多倍体育种形成的，该过程没有经过地理隔离，说明新物种形成可以不经过地理隔离，A正确；B、在小麦的培育和杂交过程中，涉及染色体数目的加倍，运用了染色体变异的原理，B正确；C、不同物种杂交以及染色体加倍等过程增加了小麦的基因型种类，C正确；D、该过程没有涉及能增加小麦基因突变频率的因素，D错误。故选ABC。四、血红蛋白与遗传病预防（29分）4.血红蛋白是红细胞内运输氧气的特殊蛋白，由四个亚基构成，每个亚基由一条肽链和一个血红素分子构成，肽链盘绕折叠成球形结构把血红素分子“抱”在里面，下图1是血红素的分子式，血红素能结合氧气。（1）血红素分子缺乏图中的某离子会引发贫血，该离子是_____（单选）。A.Mg2+ B.Cu2+ C.Zn2+ D.Fe2+（2）血红蛋白中某个亚基中肽链上第六位氨基酸——谷氨酸换成缬氨酸后，包裹血红素的能力和携氧能力变弱。对该现象解释合理的是______（多选）。A.谷氨酸和缬氨酸R基的差异导致B.谷氨酸结合氧气的能力比缬氨酸强C.氨基酸替换后引起蛋白结构改变D.两种氨基酸参与形成的肽键不同（3）判断红细胞在分化成熟过程中基因及表达的情况（“+”表示存在，“一”表示不存在）。丙酮酸激酶mRNA（糖酵解关键酶）血红蛋白mRNA胰岛素基因胰岛mRNA（1）______（2）_____（3）_____（4）_____进一步研究发现，组成人体血红蛋白的2条α链（α珠蛋白）和2条非α链（β珠蛋白或γ珠蛋白），其中，控制α珠蛋白合成的基因位于16号染色体，控制非α珠蛋白合成的基因都位于11号染色体。人体在出生前（胚胎期、胎儿期）和出生后的血红蛋白的携氧能力不同，是由于不同发育期构成血红蛋白的亚基类型，图2表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白亚基组成。β地中海贫血是由β珠蛋白合成缺陷导致的遗传病。（4）红细胞来源于骨髓造血干细胞，据图2可知造血干细胞中一般有_____个α基因。人体α基因之间遵循的遗传规律，依赖的细胞学基础是____（编号选填）。（5）不同发育阶段的人血红蛋白相关基因表达不同。γ珠蛋白基因（统一用D表示）出现如图3变化，其中DNA甲基转移酶（DNMT）发挥了关键作用，综合图2分析，有关γ珠蛋白基因相关表述合理的是______（多选）。A.DNMT催化D基因甲基化抑制γ珠蛋白合成B.D基因甲基化发生在人出生后C.D基因关闭表达属于表观遗传现象D.属于转录后水平的调控（6）研究发现胎儿期血红蛋白结合氧气的能力要强于出生后，基于胎儿期和出生后个体所处环境有所不同的事实，人体在不同发育期表达不同类型血红蛋白的生物学意义是_____（多选）。A.胎儿期表达的血红蛋白有利于其通过胎盘从母体获取氧气B.出生后表达的血红蛋白有利于携带氧气并扩散至组织细胞C.满足人体在不同环境中对氧气的需求D.丰富细胞的种类和功能小明今年28岁，开始出现头晕、乏力等症状，去医院检查，医生怀疑可能患有地中海贫血，于是进一步进行了基因检测，发现其控制β珠蛋白合成的基因出现杂合突变（一对等位基因中突变出一个异常基因）。表为β地中海贫血症的基因型与临床表现。序号型别基因型临床表现1轻型β0β；β+β无症状或轻度贫血，能存活至老年2中间型β+β+；β0β+多于幼童期出现症状，肝脾轻或中度肿大，中度贫血3重型β+β+；β0β+；β0β0患儿出生无症状，至3—12个月发病，慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，治疗能维持至20岁左右注：β：正常β基因控制合成的β珠蛋白链正常；β+：β基因突变导致β珠蛋白链合成不足，且在不同个体中表达情况不同；β0：β基因突变导致不能合成β珠蛋白链（7）根据上表基因型与临床表现推测，小明目前的症状属于_____（单选）。A.轻型 B.中间型 C.重型 D.无法确定（8）小明向医生进行了遗传咨询，下列正确排序是______。①再发风险率估计②病情诊断③系谱分析确定遗传方式④提出预防措施（9）由图2和上表可知，β、β+、β0互为______（等位/非等位）基因，说明基因突变具有_____性。（10）小明夫妻具有相同的基因型，其子女可能有______种基因型，其中属于重型β地中海贫血基因型的概率有______（只考虑控制β珠蛋白合成的基因）。（11）为避免小明夫妻生出重型β地中海贫血患儿，下列措施有效的是_____（编号选填）。①胎儿B超检查②胎儿血红蛋白分析③胎儿基因检测④胎儿性别筛选⑤孕妇服用益气补血的药物⑥对孕妇进行无创产前DNA检测【答案】（1）D（2）AC（3）①.+②.+③.+④.-（4）①.6②.②（5）ABC（6）ABC（7）A（8）②③①④（9）①.等位②.不定向性（10）①.3②.1/4（11）③〖祥解〗产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【详析】（1）铁离子是构成血红素的重要成分，缺乏铁离子会引起贫血。（2）根据结构决定功能的原理，谷氨酸换成缬氨酸后，包裹血红素的能力和携氧能力变弱，而不是氨基酸结合氧气的能力；谷氨酸换成缬氨酸，血红蛋白的结构发生改变，可能是谷氨酸和缬氨酸R基的差异导致，也可能是氨基酸替换后引起蛋白结构改变。氨基酸之间都是通过脱水结合形成肽键，因此它们肽键是一样的，ABC正确。故选AC。（3）红细胞中血红蛋白基因表达，细胞中含有全部基因，所以含有胰岛素基因，但是不表达，丙酮酸激酶基因的表达产物是与细胞呼吸相关的酶，在未成熟红细胞中也会表达。（4）由图可知，造血干细胞中一条染色体一般有3个α基因，每条染色体有同源染色体，有6个α基因。据题干信息可知，控制α珠蛋白合成的基因位于16号染色体，