中国儿童佝偻病防治指南2025版

中国儿童佝偻病防治指南2025版一、概述佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身性慢性营养性疾病，好发于2岁以内婴幼儿，我国属于佝偻病中度高发地区，据2023年全国妇幼健康监测数据显示，我国0~2岁儿童佝偻病患病率约为12.3%，其中北方地区患病率为16.9%，南方地区为8.7%，农村地区患病率高于城市约4.2个百分点。佝偻病防治核心在于早期预防，规范干预可避免骨骼畸形后遗症，严重佝偻病可遗留鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等不可逆骨骼畸形，影响儿童运动发育、呼吸功能及心理健康，本指南基于近年来我国儿童营养与健康监测数据、循证医学研究成果，结合国内临床实践制定，用于指导各级医疗卫生机构开展儿童佝偻病规范化防治工作。二、病因与发病机制（一）主要病因1.围生期维生素D储备不足：妊娠后期（孕28周后）胎儿维生素D需求量增加，若母体维生素D摄入不足、日照缺乏，可导致胎儿储备不足，早产、双胎/多胎儿维生素D储备量较单胎足月儿低30%~40%，更易发生佝偻病。2.维生素D摄入不足：天然食物（包括母乳）中维生素D含量较低，每升母乳仅含维生素D20~50IU，纯母乳喂养未补充维生素D的婴儿，生后6个月佝偻病患病率可达27%。配方奶喂养婴儿若每日奶量不足500ml，未额外补充维生素D，也会出现摄入不足。3.日照不足：皮肤中7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转化为内源性维生素D，若儿童每日户外活动不足1小时，雾霾、高纬度（北纬35°以上）冬季紫外线强度不足、室内活动隔着玻璃（紫外线穿透率不足1%）等因素，均可导致内源性维生素D合成不足。我国北纬35°以北地区冬季儿童佝偻病患病率是夏季的2.1倍。4.生长速度过快：婴儿期（尤其是1岁以内）生长速度快，维生素D需求量大，若补充不及时易发生佝偻病，肥胖儿童维生素D需求量较正常体重儿童高20%~30%，缺乏风险更高。5.疾病与药物影响：慢性腹泻、肝胆疾病（如婴儿肝炎综合征）、肾脏疾病可影响维生素D的吸收与羟化活化，导致活性维生素D生成不足；长期应用糖皮质激素、抗癫痫药物可加速维生素D分解代谢，降低维生素D生物活性，增加佝偻病发病风险。（二）发病机制维生素D缺乏时，肠道钙、磷吸收减少，血钙、血磷浓度下降，刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素增加，促进骨钙释放维持血钙水平，同时抑制肾小管重吸收磷，导致尿磷排出增加、血磷降低，钙磷乘积下降（正常范围为30~40），当钙磷乘积低于30时，骨组织钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，骨骺端骨样组织堆积，碱性磷酸酶分泌增加，最终形成骨骼病变及一系列临床表现。三、诊断与鉴别诊断（一）临床表现佝偻病临床分期分为初期、活动期、恢复期、后遗症期，不同年龄儿童临床表现存在差异：1.初期（早期）：多见于生后3~6个月以内婴儿，主要表现为非特异性神经精神症状：易激惹、烦躁、夜间哭闹、多汗（与环境温度无关），枕秃因多汗摩擦枕部导致，无特异性诊断价值，此期骨骼X线无异常，血清25-羟维生素D₃[25(OH)D]降低，甲状旁腺素升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或轻度升高。2.活动期（激期）：症状加重，出现典型骨骼改变：头部：6个月以内婴儿可见颅骨软化（按压顶骨、枕骨有乒乓球样弹性感）；7~8个月以上婴儿可出现方颅、囟门增大、闭合延迟（正常1~1.5岁闭合，可延迟至2~3岁）、出牙延迟（正常4~10个月出牙，可延迟至1岁以后出牙），牙釉质发育不良。胸部：1岁左右婴儿可见肋骨串珠（第7~10肋骨最明显）、肋膈沟（赫氏沟）、鸡胸、漏斗胸。四肢：6个月以上儿童可见手腕、脚踝部佝偻病手镯、脚镯；1岁后行走站立可出现O型腿、X型腿，严重者可出现病理性骨折。其他：脊柱侧弯或后凸畸形，骨盆扁平，患儿肌肉松弛、肌张力降低，运动发育落后，严重者可出现免疫力低下，反复呼吸道感染、腹泻。此期血清生化改变明显：血清25(OH)D＜20ng/ml，血钙降低、血磷明显降低，碱性磷酸酶显著升高；X线显示骨骺端钙化带模糊消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄。3.恢复期：经规范治疗后，临床症状、体征逐渐减轻消失，血清25(OH)D、血钙、血磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约1~2个月降至正常水平，X线显示骨骺端钙化带重新出现，逐渐增厚致密，骨质密度恢复。4.后遗症期：多见于2岁以后儿童，严重佝偻病遗留不同程度的骨骼畸形，无活动性佝偻病的临床及生化改变，血清25(OH)D水平正常，X线显示骨骼病变钙化完成，遗留骨骼畸形。（二）辅助检查1.血清25(OH)D检测：是反映体内维生素D营养状况的金标准，检测结果稳定，半衰期长（2~3周），不受甲状旁腺素、钙磷代谢影响，诊断切点：维生素D充足：25(OH)D≥20ng/ml（50nmol/L）维生素D不足：15~19ng/ml（37.5~49.9nmol/L）维生素D缺乏：＜15ng/ml（37.5nmol/L）维生素D中毒：＞150ng/ml（375nmol/L）2.血清钙、磷、碱性磷酸酶检测：活动期佝偻病血钙可降低或正常，血磷降低，碱性磷酸酶升高，碱性磷酸酶升高早于骨骼X线改变，但受生长发育、肝脏疾病等因素影响，特异性不足，可作为辅助诊断指标。3.骨骼X线检查：对活动期佝偻病有确诊价值，常规拍摄腕部正位片（包括尺桡骨远端及骨骺），观察骨骺端形态改变。怀疑下肢骨骼畸形时可拍摄下肢长骨正位片。4.骨密度检测：采用双能X线吸收法检测跟骨或桡骨远端骨密度，可辅助评估骨矿物质含量，不作为常规筛查指标，用于鉴别诊断及病情评估。（三）诊断标准1.维生素D缺乏性佝偻病：具备高危因素+临床表现+血清25(OH)D＜15ng/ml+生化改变/X线改变即可确诊，根据分期明确临床分型。2.先天性佝偻病：多见于早产、母亲妊娠期严重维生素D缺乏的新生儿，出生后即可出现骨骼改变，颅骨软化、前囟大、颅缝增宽，血清25(OH)D降低，血钙降低，可诊断。3.鉴别诊断：需与先天性甲状腺功能减退症、软骨营养不良、粘多糖病、肾性骨营养不良鉴别：先天性甲状腺功能减退症：表现为生长迟缓、智力落后，可通过检测促甲状腺激素、游离甲状腺素鉴别；软骨营养不良：头大、前额突出、身材矮小，四肢短粗，腰椎前凸，可通过骨骼X线及基因检测鉴别；肾性骨营养不良：慢性肾功能不全导致钙磷代谢紊乱，有肾脏疾病病史，血肌酐、尿素氮升高，可鉴别；先天性胫骨假关节：多单侧发病，出生后即可出现小腿弯曲畸形，可通过X线鉴别。四、预防佝偻病预防需从围生期开始，以婴幼儿为重点，贯穿儿童生长发育全程，坚持“早预防、早补充、全覆盖”原则。（一）围生期预防1.妊娠晚期（孕28周起），建议孕妇每日户外活动不少于1小时，冬季日照不足时可预防性补充维生素D800~1000IU/d，妊娠期维生素D缺乏的孕妇（25(OH)D＜15ng/ml），补充至每日1500~2000IU/d，补充后4周复查25(OH)D，调整补充剂量。2.孕妇膳食保证钙摄入，每日钙推荐摄入量为1000~1200mg，饮食钙摄入不足时（每日膳食钙摄入＜500mg），额外补充钙剂1000mg/d。（二）婴幼儿期预防1.户外活动：婴儿出生后1个月即可开始户外活动，逐渐达到每日1~2小时，夏季避免阳光直射，可在树荫下活动，保证紫外线暴露，6个月以内婴儿避免长时间阳光直射，防止皮肤损伤。2.维生素D补充：足月儿：出生后1周内开始补充维生素D400IU/d，持续补充至青春期结束。早产/双胎/多胎儿：出生后1周内开始补充维生素D800~1000IU/d，连续补充3个月后，改为400IU/d维持，直至青春期。配方奶喂养儿童：每日摄入配方奶≥500ml时，可获得维生素D约200IU，需额外补充200IU/d；若每日奶量＜500ml，按上述剂量补充。不推荐常规大剂量维生素D冲击预防，避免维生素D过量风险。3.钙摄入：提倡母乳喂养，6个月以内婴儿奶量充足（每日600~800ml）无需额外补钙；6个月以上添加辅食后，保证奶量每日600ml以上，若膳食钙摄入不足（0~6月龄适宜摄入量200mg/d，7~12月龄250mg/d，1~3岁600mg/d，4~6岁800mg/d，7~17岁1000~1200mg/d），可额外补充钙剂。（三）儿童青少年期预防1.每日户外活动至少1小时，保证充足日照。2.对于生长速度过快、肥胖、长期使用糖皮质激素/抗癫痫药物、慢性肝肾疾病的儿童，每年检测血清25(OH)D，存在维生素D不足或缺乏时及时补充，每日补充维生素D600~800IU，维持25(OH)D≥20ng/ml。五、治疗（一）活动期佝偻病治疗1.维生素D补充：首选口服补充，剂量为每日1000~2000IU（维生素D缺乏，即25(OH)D＜15ng/ml），连续治疗1~3个月后，改为预防剂量400IU/d维持；重度佝偻病（有明显骨骼改变、血清25(OH)D＜10ng/ml），可给予每日3000~4000IU口服，1个月后改为维持剂量。对于存在胃肠吸收障碍、严重腹泻无法口服补充的患儿，可采用大剂量维生素D肌内注射，一次注射维生素D₃15万~30万IU，注射后1个月改为口服预防剂量维持，注射前需纠正低钙血症，避免低钙惊厥。治疗1个月后复查血清25(OH)D、血钙、血磷、碱性磷酸酶，评估治疗效果，若指标恢复正常，症状缓解，改为预防剂量维持。2.钙剂补充：活动期佝偻病患儿若膳食钙摄入不足，每日补充元素钙200~500mg，若血钙降低伴低钙惊厥，需静脉给予葡萄糖酸钙纠正低钙血症。3.其他治疗：加强营养，保证足够奶量，及时添加辅食，坚持户外活动，避免过早站立、行走，防止骨骼畸形加重。（二）后遗症期治疗轻度骨骼畸形（轻度鸡胸、轻度O/X型腿）无需特殊治疗，通过体格锻炼（如扩胸运动、俯卧撑、蛙跳矫正O型腿、按摩矫正X型腿）可逐渐改善；重度骨骼畸形（重度鸡胸、漏斗胸影响呼吸功能，重度O/X型腿影响行走功能），可在4岁以后佝偻病活动停止后，行外科手术矫正。（三）维生素D中毒防治维生素D中毒多因长期大剂量补充或误服导致，临床表现为厌食、呕吐、多尿、肌张力降低，血钙升高＞2.75mmol/L，血清25(OH)D＞150ng/ml，X线可见骨骺端钙化带增厚、密度增高，确诊后立即停用维生素D及钙剂，限制钙摄入，促进钙排出，严重者可给予利尿剂、糖皮质激素治疗。预防维生素D中毒需规范补充剂量，避免大剂量不规范冲击治疗，需在医生指导下调整剂量。六、管理与筛查1.高危人群筛查：将佝偻病筛查纳入国家基本公共卫生服务0~6岁儿童健康管理项目，对早产/双胎/低出生体重、户外活动不足、生长过快、慢性腹泻、肝肾疾病的高危儿童，每3~6个月监测维生素D营养状况，1岁以内每3个月评估一次，1岁以上每6个月评估一次。2.健康宣教：各级医疗卫生机构需向家长普及佝偻病防治知识，告知家长维生素D补充的必要性，避免误区（如认为“佝偻病就是缺钙，只补钙不补维生素D”“母乳营养充足不需要补维生素D”“晒太阳可以完全满足维生素D需求不需要补充”），提高家长防治依从性。3.分级管理：基层医疗卫生机构负责开展日常预防、筛查，发现疑似佝偻病转至上级妇幼保健机构或儿童专科医院确诊，重度佝偻病、严重骨骼畸形转诊至儿童骨科进行评估治疗。七、特殊人群防治（一）肥胖儿童肥胖儿童脂肪组织可将25(OH)D隔离，导致循环中活性维生素D水平降低，维生素D缺乏风险是正常体重儿童的2.3倍，预防