库欣综合征临床诊疗规范

库欣综合征临床诊疗规范

【病史采集】及【体格检查要点】库欣综合征常见的典型症

状和体征见表

症状或体征蟀(%)症状或

体征频率(%)

向心性肥胖79-97紫纹

51-71

多血质50-94水肿

28-60

糖耐量受损39~90背痛、病理

性骨折50〜50

乏力及近端肌病29〜90多饮、多尿

25-44

血压74-87肾结石

15-19

心理异常31-86色素沉着

4~16

皮肤瘀斑23-84头痛

0〜47

女子多毛64〜81突眼

0-33

月经稀少或闭经55〜80皮肤真菌

感染0〜30

阳痿55〜80腹痛

0-21

瘗疮、皮肤油腻26〜80

对疑似库欣综合征的患者，应仔细询问近期内有无使用肾上

腺糖皮质激素病史，包括口服、直肠用、吸入、外用或注射

剂、尤其是含有糖皮质激素的外用软膏、中药甘草和关节内

或经髓鞘内注射剂等。

【辅助检查】一般检查：血常规、血电解质、肝肾功能、血

脂、HbAlc、0GTT、骨密度

库欣综合征的定性检查

1.初步检查：（1）测定24小时尿游离皮质醇（24hUFC）

（2）午夜唾液皮质醇测定

（3）血清皮质醇昼夜节律检测：检查时需测定8:00、16:00

和午夜0:00的血清皮质醇水平。

2.进一步检查：（1）Img过夜地塞米松抑制试验（DST）：第

一天晨8:00取血（对照）后，于次日0:00口服地塞米松Img,

晨8:00再次取血（服药后）测定血清皮质醇水平。

（2）经典小剂量DST：口服地塞米松0.5mg,每6小时1

次，连续2天，即2mg/天义48小时，服药前留24h尿测定

基础UFC,测定基础血清皮质醇，服药第二天留24h尿测定

UFC,服药后测定血清皮质醇，进行比较。对于体重<40kg的

儿童，地塞米松剂量调整为30g/kg/d,分次给药。正常人口

服地塞米松第二天,24hUFC<27nmol/24h(10ug/24h)；

血清皮质醇〈L8g/dl(50nmol/L),该切点值也同样适用于

体重〉40kg的儿童。

3•库欣综合征的定性检查：(1)血浆促肾上腺皮质激素

(ACTH)浓度：测定ACTH可用于鉴别ACTH依赖性和ACTH

非依赖性CS

3.大剂量DST：)口服地塞米松2mg,Q6h,服药两天，即8mg/

天X2天的经典大剂量DST,于服药前和服药第二天测定24h

尿UFC

4.影像学检查

5.鞍区磁共振显像(MRI)、双侧肾上腺CT薄层增强扫描并

三维重建，必要时建议患者上级医院行双侧岩下窦插管取

血。

【诊断与鉴别诊断】库兴综合征的诊断分三个方面：确定

疾病诊断、病因诊断和定位诊断。

L确定疾病诊断

主要依典型的临床症状和体征。如向心性肥胖、紫纹、

毛发增多、性功能障碍、疲乏等。加上尿17羟皮质类固醇

排出量显著增高，小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制和血

11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确

诊为库兴综合征。

2.病因诊断

即区别是由肾上腺皮质腺瘤、腺癌、垂体肿瘤引起的皮

质增生、非垂体肿瘤或异源性ACTH分泌肿瘤引起的皮质增

生。

3.定位诊断

主要是肾上腺皮质激素肿瘤的定位，以利手术切除。但

定位的同时，也常解决了病因诊断。

不同病因库兴综合征的实验室及影像学检查鉴别诊断

垂体性库肾上腺皮肾上腺皮异位库兴

兴病质腺瘤质癌综合征

尿17-羟皮一般中度同库兴病明显增高较肾上腺

质类固醇增多癌更高

尿T7酮皮中度增多可为正常明显增高明显增高

质类固醇或增高

血尿皮质轻中度升轻中度增重度升高较肾上腺

醇高高癌更高

大剂量地多数能被不能被抑不能被抑不能被抑

塞米松抑抑制，少数制制制，少数可

制试验不能抑制被抑制

血浆ACTH清晨略高降低降低明显增高，

测定于正^\晚低度恶性

上不能像者可轻度

正常那样增高

下降

ACTH兴奋有反应，高约半数有绝大多数有反应，少

试验于正常反应，半数无反应数异位

无反应ACTH分泌

量特别大

的无反应

低血钾碱严重者可无常有常有

中毒有

蝶鞍X片小部分患不扩大不扩大不扩大

者蝶鞍扩

大

蝶鞍区断大多示微无垂体瘤无垂体瘤无垂体瘤

层摄片，CT腺瘤，少数表现表现表现

扫描，MRI示大腺瘤

放射性碘双侧肾上瘤侧显像、癌侧显像双侧肾上

化胆固醇腺显像，增增大或不显影腺显像，增

肾上腺扫大大

描

肾上腺超双侧肾上显示肿瘤显示肿瘤双侧肾上

声扫描，CT腺增大腺增大

扫描,MRI

【治疗原则】

手术疗法：

（1）垂体肿瘤摘除适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮

质增生，尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。如手术

切除不彻底或不能切除者，可作垂体放射治疗。如出现垂体

功能不足者应补充必要量的激素。由垂体微腺瘤引起的双侧

肾上腺皮质增生可通过鼻腔经蝶骨借助于显微外科技术作

选择性垂体微腺瘤切除。

（2）肾上腺皮质肿瘤摘除适用于肾上腺皮质腺瘤及肾上腺

皮质腺癌。由于肿瘤以外的正常肾上腺呈萎缩状态，故术前、

术后均应补充皮质激素。术后激素的维持需达3个月以上，

然后再逐步减量至停服。

（3）双侧肾上腺摘除适用于双侧肾上腺皮质增生病例。

非手术疗法

（1）垂体放射治疗有20%病例可获持久疗效。但大多数病例

疗效差且易复发，故一般不作首选。垂体放疗前必须确定肾

上腺无肿瘤。

（2）药物治疗副作用大，疗效不肯定。主要适用于无法切

除的肾上腺皮质腺癌病例。①二氯二苯二氯乙烷:可使肾上

腺皮质网状带和束状带细胞坏死。适用于已转移和无法根治

的功能性或无功能性的皮质癌。但有严重的胃肠道和神经系

统的副作用，并可导致急性肾上腺皮质功能不足。从小剂量

开始渐增到维持量，并根据病人忍受力和皮质功能情况调

节。②甲毗酮：是11日-羟化酶抑制剂。口J抑制去氧皮

质醇转化为皮质醇、去氧皮质酮转化为皮质酮，从而使

皮质醇合成减少。副作用小，主要为消化道反应。但作用暂

时，只能起缓解症状的作用。一旦皮质醇分泌减少刺激ACTH

的分泌，可克服其阻断作用。③氨基导眠能：可抑制胆固醇

合成孕烯醇酮。病情不同用药剂量也不同，但需密切随访皮

质激素水平，必要时应补充小剂量的糖皮质激素和盐皮质激

素，以免发生肾上腺皮质功能不足现象。④赛庚咤：