2027届高考生物一轮复习讲义-大概念4第22讲人类遗传病及遗传系谱图分析

第22讲人类遗传病及遗传系谱图分析课标要求1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。考情分析1.人类遗传病的类型及特点2025·北京卷，7；2025·湖南卷，16；2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，82.遗传系谱图和电泳图谱2025·河北卷，15；2025·山东卷，7；2025·湖北卷，8；2025·四川卷，12；2025·浙江6月选考，20；2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·山东卷，24；2024·安徽卷，19；2023·浙江6月选考，24；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20考点一人类遗传病的类型及特点1.人类遗传病(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的常见类型[连一连]遗传病中的5个“不一定”①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。(5)基因检测与基因治疗①基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。3.遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型考向1人类遗传病的类型和特点[生命观念]1.(2026·河南信阳高中期中)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是()A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因答案D解析位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲基因的携带者的基因型为XBXb，A错误；某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性致病基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。2.(2025·北京卷，7)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是()A.男孩100% B.女孩100%C.男孩50% D.女孩50%答案B解析抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，正常女子的基因型为XaXa，男患者的基因型为XAY，二者所生子女患该病的概率为1/2，其中女孩(XAXa)必患病，男孩(XaY)都不患病，B符合题意。考向2遗传病的检测和预防[社会责任]3.(2026·江苏徐州调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和基因检测都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者答案C解析通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，某些体细胞内遗传物质改变而导致的疾病，不能遗传给下一代不能称为遗传病，B错误；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。4.(2026·河北张家口质检)XYY综合征患者的染色体核型为44＋XYY，比正常男性多了一条Y染色体，且减数分裂时多的一条性染色体随机移向一极形成可育配子产生子代。若XYY综合征男性具有正常的生育能力，下列相关分析错误的是()A.XYY综合征患者的后代染色体核型有6种B.XYY综合征患者生育前需要进行产前诊断以明确胎儿核型C.XYY综合征为染色体数目异常遗传病，可通过显微镜观察诊断D.减数分裂Ⅱ后期，Y染色体不分离可能使部分精子含有两条Y染色体答案A解析XYY综合征患者染色体核型为44＋XYY，其产生的配子有22＋X、22＋Y、22＋XY、22＋YY四种类型，正常女性产生的配子为22＋X，仅一种类型，受精后后代染色体核型为44＋XX、44＋XY、44＋XXY、44＋XYY，共4种类型，A错误；因为XYY综合征患者生育时后代可能出现染色体核型异常情况，所以为了避免患病胎儿的出生，生育前需要进行产前诊断以明确胎儿核型，B正确；XYY综合征为染色体数目异常遗传病，染色体数可以通过显微镜观察，所以XYY综合征可通过显微镜观察诊断，C正确。5.(2025·湖北卷，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是()A.Ⅲ－3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2B.Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方C.Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白D.若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2答案C解析Ⅱ－1与Ⅱ－2正常，两者所生的儿子Ⅲ－3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ－1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，而不是Ⅰ－2，A错误；据图分析可知，Ⅱ－3患病，Ⅲ－5正常，所以Ⅲ－5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ－5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，B错误；根据上述分析，可以推测Ⅱ－1的基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型可能是XGXG或者XGXg，若Ⅲ－2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ－6的基因型与Ⅲ－5相同，也为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别相关联，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。考点二遗传系谱图和电泳图谱分析1.遗传系谱图中遗传方式的判断(1)遗传系谱图判断中的假设思维表格中的遗传病为甲病，控制甲病的相关基因用A、a表示。系谱图分析过程结论1.假设甲病为隐性遗传病(1)aa×aa→A_(×)(2)XaXa×XaY→XAY(×)2.假设甲病为显性遗传病(1)A_×A_→aa(√)(2)XAX－×XAY→XaY(√)表现出有中生无的遗传病为显性遗传病1.假设甲病为显性遗传病(1)aa×aa→A_(×)(2)XaXa×XaY→XAY(×)2.假设甲病为隐性遗传病(1)A_×A_→aa(√)(2)XAX－×XAY→XaY(√)表现出无中生有的遗传病为隐性遗传病假设思维的关键：全面假设(2)遗传病的类型判断模式2.电泳图谱的解读(1)一基因一条带下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病，个体1男性含有两条带，判断为常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图和电泳图谱判断，电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因)，条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。(2)一基因多条带下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳，图谱如图所示：从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病，假设由等位基因A/a控制，则1、2号基因型为Aa，4号基因型为aa，结合电泳图谱，可知条带Ⅰ为基因a，基因a上无特定酶切位点，条带Ⅱ和Ⅲ为基因A，基因A上有该酶的酶切位点。条带越大迁移越慢，离点样孔越近，条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ，若条带大小Ⅱ＋Ⅲ＝Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基替换而来，Ⅱ＋Ⅲ>Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基缺失而来，Ⅱ＋Ⅲ<Ⅰ，则基因a是由基因A发生碱基增添而来。(3)两基因一条带某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号的基因型均为Bb，3号的基因型为bb，结合电泳图谱可知，1号的N1与b连锁，N2与B连锁，而2号仅有一条N1条带，说明2号中N1既可以与B连锁，也可以和b连锁，4号含有来自1号的N2(B)，含有来自2号的N1，所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。考向1遗传系谱图的分析[科学思维]1.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是()A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式答案D解析由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，遗传给Ⅱ－2个体的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，再根据Ⅱ－3和Ⅱ－4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，Ⅲ－5个体应该患病)；Ⅰ－1不含致病基因，给Ⅱ－2个体只能遗传正常基因，而Ⅲ－3患病且其患病基因只能来自Ⅱ－2个体，可推出Ⅱ－2一定是杂合子，患病，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能确定该病具体的遗传方式，D错误。2.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是()A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传答案A解析由图可知，该家系中男性患者的父亲、母亲均不患病，患者父亲均为外来家系，且此病罕见，说明该病在其他家系中出现概率极低，故该家系中男性患者的父亲携带致病基因的概率较小。假设控制该病的基因为A/a，若该病为常染色体隐性遗传病，则男性患者父亲的基因型为Aa，均需要携带致病基因，可能性较小；若该病为常染色体显性遗传病，则男性患者父亲基因型为aa，不携带致病基因，可能性较大；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则男性患者的父亲基因型为XAY，不携带致病基因，可能性较大；若该病为伴X染色体显性遗传病，则男性患者的父亲基因型为XaY，不携带致病基因，可能性较大，故选A。考向2电泳图谱分析与判断[科学思维]3.(2024·新课标卷，5)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是()A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2答案D解析由题图可知，P1、P2为纯合子，F1为杂合子，且两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，假设基因由上到下依此为A、a、B、b，则P1的基因型为AAbb，P2的基因型为aaBB，F1的基因型为AaBb，据此分析选项。①的基因型为AaBB，②的基因型为Aabb，均为杂合体；F2中，③的基因型为AABb，占比1/8，⑤的基因型为AABB，占比1/16，③所占的比例大于⑤，A正确；据图分析，图中缺少F2中基因型为aaBb对应的电泳图像，其电泳结果为3条带，分别为第2条带、第3条带和第4条带，B正确；由题图可知，③和⑦对应杂交类型为AABb×aabb，因此后代基因型为AaBb、Aabb，与②(基因型为Aabb)、⑧(基因型为AaBb)电泳结果相同，C正确；①的基因型为AaBB，其自交后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB＝1∶2∶1，④的基因型为aaBB，因此①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/4，D错误。4.(2026·云南昆明“三诊一模”)杜氏肌营养不良(DMD)是一种单基因遗传病，受一对等位基因D和d控制。图甲为某患者家系图，图乙是基因D和d电泳检测的结果。下列叙述错误的是()A.D和d基因位于X染色体上B.条带1表示d基因的电泳结果C.不考虑突变，女患者的父亲不一定患DMDD.Ⅰ1和Ⅰ2再生育一个男孩患DMD的概率是1/2答案C解析Ⅰ1和Ⅰ2正常，生下患病的Ⅱ2，说明该病为隐性遗传病，又由图乙可知，Ⅰ2只有条带2，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，D和d基因位于X染色体上，条带1表示d基因的电泳结果，A、B正确；不考虑突变，女患者的基因型为XdXd，其父亲的基因型为XdY，其父亲一定患DMD，C错误；Ⅰ1的基因型为XDXd，Ⅰ2的基因型为XDY，二人再生育一个男孩，其基因型为1/2XDY、1/2XdY，该男孩患DMD的概率是1/2，D正确。限时练22人类遗传病及遗传系谱图分析(时间：30分钟分值：40分)【对点强化】考点一人类遗传病的类型及特点1.(2026·河南部分学校联考)人类遗传病是指由遗传物质异常所引起的疾病，包括细胞水平的染色体异常和分子水平的基因异常，下列有关人类遗传病叙述错误的是()A.人类白血病、血友病等单基因遗传病是受一个基因控制的B.可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征C.近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，婚配后代患病的可能性增大D.受精卵或母体受到环境的影响引起子代遗传物质改变时可导致遗传病答案A解析白血病不属于遗传病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；21三体综合征属于染色体数目变异引起的疾病，可用显微镜观察组织细胞切片，判断待测者是否患有21三体综合征，B正确；亲缘关系越近，带有相同隐性致病基因的可能性越大，隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来，故近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的可能性增大，C正确；受精卵或母体受到环境的影响，引起子代遗传物质改变引起的疾病属于遗传病，D正确。2.(2026·江苏南京、盐城调研)下列与产前诊断有关的叙述不合理的是()A.通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂B.通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据C.通过对羊水中胎儿脱落细胞的染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病D.通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症答案C解析通过对孕妇进行B超检查，可以判断胎儿性别、观察胎儿较大器官的形态等，可有效筛查唇腭裂，A不符合题意；21三体综合征属于染色体异常遗传病，对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据，B不符合题意；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，无法通过对羊水中胎儿脱落细胞的染色体进行核型分析来筛查，可以通过基因检测等手段进行筛查，C符合题意；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，可以筛查苯丙酮尿症，D不符合题意。考点二遗传系谱图和电泳图谱分析3.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是()A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病答案A解析假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性(XAY)婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。4.(2023·河北卷，5)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是()A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2答案C解析由题干可知，Ⅱ－3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，则Ⅲ－1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ－2因从Ⅰ－1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ－2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ－1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1从其父亲Ⅱ－2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ－3和正常男性婚配，子代患病的概率均为1/2，D正确。5.(2026·安徽师大附中模拟)研究某单基因遗传病的遗传方式时，可使用凝胶电泳技术使正常基因显示一个条带，致病基因显示为位置不同的另一个条带。用该方法对某患者家庭进行遗传分析，结果如图所示，其中1、2号为亲代，3、4号为子代。已知相关基因均位于染色体上，不考虑变异和X、Y染色体的同源区段，下列有关叙述错误的是()A.若1、2号均正常，则4号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子B.若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8C.若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4D.若3、4号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异答案B解析假设控制该病的基因为A、a，若亲代1、2号均正常，则该病为隐性遗传病，假设该病为常染色体隐性遗传病，则1号基因型为Aa，2号基因型为AA，4号基因型为aa，但1号和2号的子代基因型不会出现aa，故该假设不成立，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，1号基因型为XAXa，2号基因型为XAY，4号基因型为XaY，4号致病基因只能传给女儿不能传给儿子，A正确；若1、2号为患病的父母，则条带一为显性致病基因，该病为显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，则亲代基因型为Aa和AA，无法得到基因型为aa的子代(4号)，故该假设不成立，若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa和XAY，所生女孩一定患病，B错误；若3、4号均为患病的子代，则条带二为显性致病基因，若该病为常染色体显性遗传病，则亲代基因型为Aa和aa，无法得到基因型为AA的子代(4号)，故该假设不成立，若为伴X染色体显性遗传病，则亲代基因型为XAXa和XaY，再生一个患病男孩的概率为1/4，C正确；若3、4号均正常，则条带二为显性正常基因，2号个体的隐性致病基因未遗传给4号，可推知该病为伴X染色体隐性遗传病，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异，D正确。【综合提升】6.(2026·河南洛平许济质检)科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查，并收集部分家庭成员与该病相关的DNA，经酶切后进行电泳分析，结果如图所示。下列叙述错误的是()A.据图分析，该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病B.该等位基因的出现，可能是由于原来的基因发生了碱基替换C.电泳图中共出现三种条带，可能是因为该基因在群体中有三个等位基因D.若Ⅲ3为男性，则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率为3/8答案C解析根据图中信息“Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病个体Ⅱ4”，可推出该单基因遗传病为隐性遗传病，若致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带应该相同，故据图推测该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；患病个体Ⅱ4只有长度为11.5kb的条带，说明长度为11.5kb的条带代表隐性致病基因，患病基因携带者Ⅰ1有三个条带，进而推出长度为6.5kb和5.0kb的条带代表显性基因经酶切后产生的片段，故显性基因长度为11.5kb(6.5kb＋5.0kb)，据此推出该等位基因的出现可能是由于原来的基因发生了碱基替换，B正确，C错误；设该单基因遗传病的相关基因为A和a，则Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为XAXa和XAY，Ⅲ4的基因型为XAXa。若Ⅲ3为男性，则其基因型为1/2XAY、1/2XaY，他和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配，生出患病孩子的概率是1/2×1/4＋1/2×1/2＝3/8，D正确。7.(2026·广东广州调研)Otoferlin是由OTOF基因编码的一种跨膜囊泡蛋白，主要在耳蜗内毛细胞中表达，在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用。当OTOF基因发生突变时，会使人类患上遗传性耳聋DFNB9。图a为某个DFNB9患者的家系图，研究人员对患者家系部分个体的OTOF基因进行了测序，特定位置的测序结果如图b所示。不考虑新的突变，回答下列问题：(1)DFNB9的遗传方式为____________，Ⅲ－2的基因型为________(基因用A/a表示)。(2)若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，患DFNB9的概率为________。(3)耳蜗内毛细胞含有突触小泡，在受到声音刺激时，可释放神经递质从而实现听觉信号的传递，过程如图c所示。根据题述信息分析，OTOF基因突变导致遗传性耳聋DFNB9的原因是_________________________________________________________________________________________________________________。(4)请根据上述分析，提出一种治疗DFNB9的思路：__________________________________________________________________。答案(1)常染色体隐性遗传Aa(2)0(3)基因突变后翻译出的肽链变短，无法与突触小泡结合，无法被细胞膜上Snares蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放神经递质，无法实现听觉信号的传递(答案合理即可)(4)基因编辑(或基因治疗，答案合理即可)解析(1)Ⅱ－3和Ⅱ－4表现正常，其儿子Ⅲ－3患病，说明该病为隐性遗传病，Ⅲ－1患病，其测序结果只有TCA序列，说明TCA序列位于a基因上，进一步分析可知，TCG位于A基因上；Ⅲ－2表现正常，且存在A和a两种基因，因此DFNB9的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅲ－2的基因型为Aa。(2)Ⅲ－3的基因型为aa，结合图b知，Ⅲ－4的基因型为AA，因此Ⅲ－3和Ⅲ－4婚配，后代的基因型为Aa，表现正常，即Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，患DFNB9的概率为0。(3)据图c分析可知，与正常OTOF基因相比，OTOF基因突变后翻译出的肽链变短，这种突变蛋白无法与突触小泡结合，无法与耳蜗内毛细胞膜上的Snares蛋白识别结合，无法促进突触小泡与细胞膜融合，导致神经递质释放受阻，从而无法实现听觉信号的传递。(4)DFNB9是一种基因突变导致的遗传