2026年出生缺陷防控培训试题及答案

2026年出生缺陷防控培训试题及答案1.出生缺陷三级预防体系中，一级预防的干预阶段是A.婚前孕前及孕早期B.孕中期C.孕晚期D.新生儿期2.按照2026年国家出生缺陷防控工作要求，孕前优生健康检查目标人群覆盖率应不低于A.80%B.85%C.90%D.95%3.有神经管缺陷生育史的备孕女性，孕前叶酸补充的推荐剂量为A.0.4mg/天B.0.8mg/天C.4mg/天D.10mg/天4.以下属于常染色体隐性遗传病的是A.α-地中海贫血B.血友病AC.唐氏综合征D.软骨发育不全5.孕中期唐氏血清学筛查的最佳孕周范围是A.10-13+6周B.15-20+6周C.22-24周D.24-28周6.2026年全国统一的新生儿遗传代谢病常规筛查病种中，不包括A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.脆性X综合征7.以下哪种情况符合产前诊断的指征A.孕妇年龄37岁B.孕妇唐筛低风险C.孕妇孕早期感冒D.夫妇一方为乙肝病毒携带者8.以下不属于出生缺陷一级预防措施的是A.婚前医学检查B.孕中期血清学筛查C.孕前叶酸增补D.孕前致畸因素排查9.地中海贫血高发地区，夫妇双方为同型地贫基因携带者，胎儿患重型地贫的概率为A.12.5%B.25%C.50%D.75%10.新生儿听力筛查初筛未通过的，需在出生后多久完成复筛A.14天B.42天C.3个月D.6个月11.以下出生缺陷中，不属于结构畸形的是A.唐氏综合征B.先天性心脏病C.无脑儿D.唇腭裂12.孕期妇女碘元素的每日推荐摄入量为A.120μgB.230μgC.350μgD.500μg13.TORCH感染中，导致宫内感染并引发出生缺陷的最常见病原体是A.风疹病毒B.巨细胞病毒C.弓形虫D.单纯疱疹病毒14.以下药物中，属于明确致畸高风险药物的是A.青霉素B.对乙酰氨基酚C.异维A酸D.头孢克洛15.2026年国家出生缺陷防控扩面行动中，新增的免费筛查项目不包括A.孕前脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查B.孕中期先天性心脏病超声筛查C.新生儿罕见病筛查D.儿童青少年近视筛查16.染色体微阵列分析（CMA）优先推荐用于以下哪种情况A.超声发现胎儿结构异常B.唐筛低风险孕妇C.低龄无高危因素孕妇D.正常产检孕妇17.苯丙酮尿症患儿确诊后，需长期食用的特殊饮食为A.低蛋白饮食B.低苯丙氨酸饮食C.无乳糖饮食D.高脂肪饮食18.夫妇双方中女方为血友病A携带者，男方正常，生育男性患儿的概率为A.0B.25%C.50%D.100%19.以下不属于全国出生缺陷监测对象的是A.妊娠20周的自然流产胎儿B.妊娠28周的死胎C.妊娠37周的活产儿D.妊娠40周的死产儿20.新生儿遗传代谢病筛查的最佳采血时间为A.出生后24小时内B.出生后72小时，充分哺乳6次以上C.出生后7天D.出生后42天【单项选择题答案】1.A2.C3.C4.A5.B6.D7.A8.B9.B10.B11.A12.B13.B14.C15.D16.A17.B18.C19.A20.B（共10题，每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.出生缺陷三级预防体系的核心措施包括A.婚前孕前保健指导B.产前筛查与产前诊断C.新生儿疾病筛查D.出生缺陷患儿早期干预2.以下属于出生缺陷高危人群的有A.夫妇一方有遗传病家族史B.孕妇年龄≥35岁C.有不明原因反复流产、死胎史D.孕期接触过放射线、致畸药物等有害物质3.孕前优生健康检查的必查实验室项目包括A.血常规、尿常规B.乙肝五项、梅毒螺旋体抗体、艾滋病抗体C.甲状腺功能检测D.风疹病毒、巨细胞病毒抗体检测4.孕期系统超声筛查的必查严重致死性结构畸形包括A.无脑儿B.严重脑膨出C.严重开放性脊柱裂D.单腔心5.以下新生儿遗传代谢病中，早期筛查确诊后可通过有效干预实现正常生长发育的有A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C.枫糖尿病D.先天性肾上腺皮质增生症6.以下属于常染色体显性遗传病的有A.软骨发育不全B.亨廷顿舞蹈症C.β-地中海贫血D.成人型多囊肾7.孕期需要避免接触的致畸因素包括A.大剂量放射线B.高浓度甲醛、苯等装修污染物C.风疹病毒、巨细胞病毒感染D.头孢类抗生素8.以下关于地中海贫血防控的说法正确的有A.地贫高发地区人群婚前孕前需常规开展地贫筛查B.夫妇双方为同型地贫携带者需在孕期开展产前诊断C.确诊为重型地贫的胎儿建议及时终止妊娠D.地贫可通过孕前大剂量补充叶酸有效预防9.我国目前针对出生缺陷患儿的救助保障政策包括A.基本医保报销B.中央财政出生缺陷救助项目C.罕见病专项救助基金D.慈善组织专项捐助10.以下关于脊髓性肌萎缩症（SMA）防控的说法正确的有A.孕前SMA携带者筛查可有效降低重型SMA患儿出生率B.新生儿SMA筛查阳性需尽快完善基因检测确诊C.诺西那生钠、利司扑兰等药物可用于SMA患儿的靶向治疗D.SMA属于X连锁隐性遗传病【多项选择题答案】1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABD7.ABC8.ABC9.ABCD10.ABC（共10题，每题1分，共10分）1.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，涵盖先天性畸形、遗传代谢病、染色体病、功能异常如先天性听力障碍等类型。2.规范开展产前筛查与产前诊断可以完全避免出生缺陷患儿的出生。3.备孕女性日常饮食均衡即可满足叶酸需求，无需额外增补叶酸。4.唐氏综合征的发病率随孕妇年龄升高而上升，35岁及以上高龄孕妇建议直接行产前诊断。5.新生儿听力筛查通过即代表儿童终身不会出现听力障碍。6.孕期TORCH筛查IgM阳性即代表胎儿存在宫内感染，需直接终止妊娠。7.夫妇双方均为同型地贫基因携带者，每次生育都有25%的概率生育重型地贫患儿。8.先天性甲状腺功能减低症患儿若在出生后1个月内确诊并规范补充甲状腺素，生长发育可基本达到正常水平。9.孕期常规系统超声检查可以发现所有的胎儿结构畸形。10.按照2026年国家公共卫生服务政策要求，我国所有省（区、市）均已实现免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查城乡居民全覆盖。【判断题答案】1.√2.×3.×4.√5.×6.×7.√8.√9.×10.√（共2题，每题10分，共20分）1.案例：王某，女，38岁，孕1产0，停经18周，既往无不良妊娠史，夫妇双方无明确遗传病家族史，到基层医疗机构咨询孕期出生缺陷防控相关事宜。问题：（1）该孕妇属于哪类出生缺陷高危人群？需优先推荐哪些防控措施？（2）若该孕妇孕中期唐氏血清学筛查提示21-三体高风险，风险值1:28，下一步应如何规范处置？2.案例：刘某夫妇，均为广东籍，婚前医学检查发现夫妇双方均为β-地中海贫血CD41-42位点突变杂合子携带者，现女方停经10周，为首次妊娠，到妇幼保健机构咨询生育风险及防控方案。问题：（1）该夫妇生育后代的地贫基因型及对应概率分别为多少？（2）请为该夫妇制定全流程的出生缺陷防控方案。【案例分析题答案】1.（1）该孕妇年龄38岁，属于高龄孕妇，为出生缺陷高危人群。优先推荐防控措施：①孕期直接行产前诊断，首选孕18-24周羊膜腔穿刺术行胎儿染色体核型分析联合染色体微阵列分析，排查染色体数目及结构异常；②孕20-24周行系统超声大排畸检查，排查胎儿严重结构畸形；③完善孕期营养指导，规范补充叶酸、碘、铁等营养素，避免接触放射线、致畸药物等有害物质；④孕24-28周行胎儿超声心动图检查，排查先天性心脏病。（2）下一步规范处置：①充分告知孕妇血清学筛查高风险的临床意义，胎儿患唐氏综合征的风险较高，不建议行无创DNA检测（高风险人群无创DNA漏诊率较高），需行产前诊断明确胎儿基因型；②完善羊膜腔穿刺术前常规检查，包括血常规、凝血功能、传染病四项、心电图等，排除穿刺禁忌症后行羊膜腔穿刺术，抽取羊水行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析，必要时加做全外显子测序排查单基因病；③若产前诊断确诊胎儿为21-三体综合征，充分告知疾病预后、照料负担及后续妊娠风险，由夫妇双方知情选择是否终止妊娠；④若产前诊断排除染色体异常，继续规范产检，按时完成后续系统超声、胎儿超声心动图、糖耐量试验等产检项目，新生儿出生后规范完成新生儿疾病筛查。2.（1）夫妇双方均为β-地贫CD41-42位点突变杂合子，后代基因型及概率为：25%为正常基因型（不携带地贫突变），50%为β-地贫杂合子携带者（多为轻型地贫，无明显临床症状，不影响正常生长发育和生活质量），25%为重型β-地贫患儿（需终身输血及祛铁治疗，或行造血干细胞移植，生存质量低、经济负担重）。（2）全流程防控方案：①一级预防：充分告知地贫遗传规律及本次妊娠的风险，若后续有再生育需求，可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术筛选正常或携带型胚胎移植，从源头上避免重型地贫患儿妊娠；②