2026年血液病的测试题及答案

2026年血液病的测试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.患者男性，65岁，因“乏力、面色苍白3月”就诊，血常规示Hb78g/L，MCV72fl，MCH24pg，血清铁蛋白12μg/L，总铁结合力68μmol/L。最可能的诊断是：A.慢性病性贫血B.缺铁性贫血C.再生障碍性贫血D.地中海贫血答案：B解析：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg），血清铁蛋白降低（＜30μg/L），总铁结合力升高（正常25-45μmol/L），符合缺铁性贫血特征。慢性病性贫血铁蛋白多正常或升高，总铁结合力降低；再障为正细胞性贫血；地中海贫血MCV降低但铁代谢指标正常。2.下列哪种分子标志物阳性提示急性早幼粒细胞白血病（APL）预后良好？A.PML-RARAB.FLT3-ITDC.NPM1突变D.IDH1/2突变答案：A解析：APL特征性融合基因PML-RARA阳性是其诊断金标准，且对全反式维甲酸（ATRA）和砷剂治疗敏感，预后良好。FLT3-ITD、NPM1突变常见于急性髓系白血病（AML）非APL型，FLT3-ITD为不良预后因素；IDH1/2突变与AML分化障碍相关，部分患者可使用靶向抑制剂。3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者血小板＜20×10⁹/L且伴活动性出血，首选治疗是：A.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）B.脾切除术C.利妥昔单抗D.血小板输注答案：A解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如地塞米松），但当血小板极低（＜20×10⁹/L）伴出血时，需快速提升血小板，IVIG（0.4g/kg×5天）可通过封闭巨噬细胞Fc受体，抑制血小板破坏，为紧急治疗首选。脾切除为二线治疗；利妥昔单抗用于激素及IVIG无效者；血小板输注仅用于危及生命的出血（如颅内出血），因抗体存在可能被快速破坏。4.多发性骨髓瘤（MM）患者诊断的核心指标不包括：A.骨髓中克隆性浆细胞≥10%B.血或尿中存在M蛋白C.血清游离轻链（sFLC）κ/λ比值异常D.溶骨性病变答案：D解析：2026年WHOMM诊断标准为：①骨髓克隆性浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤；②血/尿M蛋白（或sFLC异常，κ/λ＞8或＜0.125）；③至少1项CRAB特征（高钙血症、肾功能不全、贫血、骨病）或SLiM特征（浆细胞克隆性≥60%、sFLC比值≥100、MRI≥1个局灶病变）。溶骨性病变属于CRAB中的骨病，但单独存在不构成诊断，需结合前两项。5.关于阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），错误的描述是：A.由PIG-A基因突变导致GPI锚连蛋白缺失B.典型表现为晨起酱油色尿C.首选治疗为依库珠单抗（抗C5单抗）D.骨髓增生多低下，与再障无关答案：D解析：PNH与再生障碍性贫血（AA）存在重叠，称为AA-PNH综合征，部分患者可由AA转化而来。PIG-A基因突变导致血细胞膜表面GPI锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失，补体易攻击红细胞，引起血管内溶血（晨起加重）。依库珠单抗通过抑制补体C5活化，减少溶血，为一线治疗。6.患者女性，32岁，反复鼻出血2周，血常规：PLT18×10⁹/L，Hb115g/L，WBC6.2×10⁹/L；骨髓象：巨核细胞28个/片，以幼稚型为主，产板巨核细胞0个。最可能的诊断是：A.再生障碍性贫血B.急性白血病C.ITPD.骨髓增生异常综合征（MDS）答案：C解析：ITP骨髓象表现为巨核细胞数量正常或增多，以幼稚型及颗粒型为主，产板巨核细胞减少或缺乏。再障骨髓增生低下，巨核细胞减少；急性白血病骨髓中原始细胞≥20%；MDS可见病态造血（如巨核细胞小巨核、分叶减少）。7.慢性髓性白血病（CML）慢性期患者，BCR-ABL1IS（国际标准化）为15%，首选治疗是：A.羟基脲B.伊马替尼C.异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）D.干扰素-α答案：B解析：CML慢性期一线治疗为酪氨酸激酶抑制剂（TKI），伊马替尼为一代TKI，适用于初治患者。羟基脲为降白细胞的对症治疗；allo-HSCT仅用于TKI耐药或加速/急变期患者；干扰素-α已被TKI取代。治疗3个月BCR-ABL1IS应≤10%，6个月≤1%，12个月≤0.1%，未达目标需调整TKI（如换用尼洛替尼或达沙替尼）。8.关于缺铁性贫血补铁治疗，正确的是：A.口服铁剂应与茶同服以促进吸收B.网织红细胞升高高峰在服药后1-2天C.血红蛋白正常后需继续补铁3-6个月D.静脉铁剂适用于所有不耐受口服者答案：C解析：口服铁剂需避免与茶（含鞣酸）、咖啡同服，以免抑制吸收；网织红细胞在补铁后3-5天开始上升，7-10天达高峰；血红蛋白正常后需继续补铁3-6个月以补足储存铁；静脉铁剂适用于口服不耐受、吸收障碍（如胃切除术后）或需快速补铁（如妊娠中晚期严重贫血），但需注意过敏反应（需先做皮试）。9.急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童患者，免疫表型CD19⁺、CD10⁺、CD22⁺、TdT⁺，最可能的亚型是：A.B-ALLB.T-ALLC.Burkitt淋巴瘤/白血病D.急性混合细胞白血病答案：A解析：CD19（B细胞特异性）、CD10（前B细胞标记）、CD22（B细胞相关）、TdT（未成熟淋巴细胞标记）均提示B系ALL。T-ALL通常表达CD3、CD7、CD5；Burkitt白血病为成熟B细胞表型（CD20⁺、CD10⁺、TdT⁻），伴t(8;14)；混合细胞白血病需同时表达髓系和淋系标记（如CD13⁺且CD19⁺）。10.患者男性，70岁，因“乏力、骨痛1年”就诊，查Hb85g/L，血钙3.2mmol/L（正常2.1-2.6），肌酐210μmol/L（正常53-106），骨髓浆细胞35%，血M蛋白IgGκ型32g/L。其DS分期（Durie-Salmon）为：A.Ⅰ期B.Ⅱ期C.Ⅲ期D.无法分期答案：C解析：DS分期根据Hb（＜85g/L为Ⅲ期）、血钙（＞2.65mmol/L为Ⅲ期）、骨病（溶骨病变≥3处为Ⅲ期）。该患者Hb85g/L（临界值，部分指南≤85为Ⅲ期）、血钙升高、骨髓浆细胞＞30%，符合Ⅲ期标准。11.下列哪种疾病不会出现Coombs试验阳性？A.自身免疫性溶血性贫血（AIHA）B.系统性红斑狼疮（SLE）相关性溶血C.遗传性球形红细胞增多症（HS）D.药物性溶血性贫血（如青霉素诱发）答案：C解析：Coombs试验检测红细胞表面或血清中的不完全抗体，阳性见于AIHA（温抗体型）、SLE、药物性溶血等免疫性溶血。HS为红细胞膜缺陷导致的非免疫性溶血，Coombs试验阴性。12.关于弥散性血管内凝血（DIC）的实验室诊断，关键指标是：A.血小板计数＜100×10⁹/LB.纤维蛋白原＜1.5g/LC.D-二聚体升高D.凝血酶原时间（PT）延长＞3秒答案：C解析：DIC为微血管内广泛血栓形成，消耗血小板和凝血因子，同时激活纤溶系统。D-二聚体是交联纤维蛋白的降解产物，特异性反映继发性纤溶亢进，是DIC诊断的核心指标（＞正常4倍）。其他指标（血小板减少、纤维蛋白原降低、PT延长）为非特异性，需结合临床及D-二聚体综合判断。13.真性红细胞增多症（PV）患者JAK2V617F突变阳性，首选治疗是：A.放血治疗B.羟基脲C.干扰素-αD.芦可替尼（JAK抑制剂）答案：B解析：PV治疗目标为控制血细胞计数（Hct男性＜45%，女性＜42%），预防血栓。低危患者（年龄＜60岁，无血栓史）首选放血+阿司匹林；中高危患者（年龄≥60岁或有血栓史）首选羟基脲（口服方便，抑制骨髓增殖）。干扰素-α用于不能耐受羟基脲者；芦可替尼用于羟基脲耐药或出现骨髓纤维化者。14.患者女性，25岁，妊娠28周，Hb90g/L，MCV105fl，叶酸5.2nmol/L（正常＞6.8），维生素B₁₂120pmol/L（正常＞148）。最可能的诊断是：A.缺铁性贫血B.巨幼细胞贫血C.慢性病性贫血D.海洋性贫血答案：B解析：大细胞性贫血（MCV＞100fl），叶酸及维生素B₁₂降低，符合巨幼细胞贫血。妊娠期对叶酸需求增加，易因摄入不足或吸收减少导致缺乏。缺铁性贫血为小细胞性；慢性病性贫血多为正细胞或小细胞性，炎症指标升高；海洋性贫血MCV降低，血红蛋白电泳异常。15.关于急性髓系白血病（AML）伴t(8;21)(q22;q22)，错误的是：A.属于AML伴重现性遗传学异常B.骨髓中原始细胞主要为粒系，可见Auer小体C.常伴骨髓嗜酸性粒细胞增多D.预后不良，需强化疗联合移植答案：D解析：t(8;21)导致AML1-ETO融合基因，属于预后良好组（5年生存率＞60%），标准治疗为诱导化疗（IA方案：去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷）后行缓解后化疗（大剂量阿糖胞苷），一般不推荐异基因移植（除非复发）。该型白血病原始细胞多为粒系，可见Auer小体，常伴骨髓嗜酸性粒细胞增多（因ETO影响嗜酸性粒细胞分化）。二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、错选均不得分）1.属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）的疾病包括：A.真性红细胞增多症（PV）B.原发性血小板增多症（ET）C.原发性骨髓纤维化（PMF）D.慢性中性粒细胞白血病（CNL）答案：ABCD解析：2026年WHOMPN分类包括PV、ET、PMF、CNL、慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）及未分类MPN（MPN-U），均以一系或多系髓系细胞增殖为特征，常伴JAK2、CALR或MPL基因突变。2.下列哪些是ITP的二线治疗？A.脾切除术B.TPO受体激动剂（如艾曲泊帕）C.利妥昔单抗D.环孢素A答案：ABCD解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如地塞米松）和IVIG；二线治疗包括脾切除、TPO受体激动剂（促进巨核细胞产板）、利妥昔单抗（清除B细胞）、免疫抑制剂（环孢素A、硫唑嘌呤）等。3.关于溶血性贫血的实验室检查，正确的有：A.血管内溶血时血清游离血红蛋白升高B.血管外溶血时尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性C.网织红细胞计数升高提示骨髓代偿增生D.外周血涂片可见破碎红细胞提示微血管病性溶血答案：ACD解析：血管内溶血（如PNH、血型不合输血）时，红细胞在血管内破坏，释放游离血红蛋白，与结合珠蛋白结合后被肝清除，血清游离血红蛋白升高，尿血红蛋白阳性（急性溶血），慢性溶血时尿含铁血黄素阳性（Rous试验+）。血管外溶血（如AIHA、HS）时，红细胞被脾巨噬细胞破坏，游离血红蛋白多正常，胆红素以间接胆红素升高为主。网织红细胞升高反映骨髓红系代偿增生；破碎红细胞（裂细胞）提示红细胞受机械损伤（如DIC、TTP）。4.多发性骨髓瘤（MM）的常见并发症包括：A.高钙血症B.肾功能不全C.感染D.血栓形成答案：ABCD解析：MM中，浆细胞分泌破骨细胞激活因子（如RANKL）导致骨破坏，释放钙入血（高钙血症）；M蛋白（尤其轻链）沉积于肾小管引起管型肾病（肾功能不全）；正常免疫球蛋白减少易并发感染（如肺炎、尿路感染）；化疗（如沙利度胺、来那度胺）联合激素增加血栓风险。5.急性白血病诱导缓解治疗的目标包括：A.骨髓原始细胞＜5%B.外周血无原始细胞C.恢复正常造血（中性粒细胞＞1.0×10⁹/L，PLT＞100×10⁹/L）D.清除所有白血病细胞（分子学缓解）答案：ABC解析：诱导缓解治疗的目标是达到完全缓解（CR），即骨髓原始细胞＜5%，无Auer小体，外周血无原始细胞，中性粒细胞＞1.0×10⁹/L，PLT＞100×10⁹/L，血红蛋白＞90g/L（或输血依赖纠正）。分子学缓解（如BCR-ABL1阴性）为更深层次的缓解，属于巩固治疗后的目标。6.关于血友病的治疗，正确的有：A.血友病A补充凝血因子ⅧB.血友病B补充凝血因子ⅨC.去氨加压素（DDAVP）可用于轻型血友病AD.所有患者均需常规预防性替代治疗答案：ABC解析：血友病A（Ⅷ缺乏）首选重组Ⅷ因子或血浆源性Ⅷ因子；血友病B（Ⅸ缺乏）首选重组Ⅸ因子。轻型血友病A（Ⅷ活性5%-40%）可用DDAVP（促进内源性Ⅷ释放）。预防性替代治疗主要用于重型患者（Ⅷ/Ⅸ活性＜1%）或有反复出血史者，轻型患者可按需治疗。7.下列哪些指标支持再生障碍性贫血（AA）的诊断？A.骨髓增生减低或重度减低B.网织红细胞绝对值减少C.外周血三系减少，无病态造血D.CD4⁺/CD8⁺T细胞比值升高答案：ABC解析：AA为骨髓造血衰竭，表现为全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少（＜15×10⁹/L），骨髓增生低下（非造血细胞增多），无病态造血（与MDS鉴别）。CD4⁺/CD8⁺比值降低（抑制性T细胞活化），而非升高。8.关于淋巴瘤的诊断，正确的有：A.确诊依赖淋巴结或受累组织的病理活检B.霍奇金淋巴瘤（HL）经典型常见RS细胞C.非霍奇金淋巴瘤（NHL）多为B细胞来源（占80%-90%）D.PET-CT用于评估肿瘤代谢活性及分期答案：ABCD解析：淋巴瘤诊断金标准为病理活检（需完整淋巴结，避免细针穿刺）。HL经典型可见典型RS细胞（CD15⁺、CD30⁺）；NHL中B细胞淋巴瘤占多数（如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤）。PET-CT通过¹⁸F-FDG摄取评估肿瘤活性，用于AnnArbor分期（Ⅰ-Ⅳ期）及疗效评价（Deauville评分）。9.铁粒幼细胞贫血的实验室特征包括：A.环形铁粒幼细胞占骨髓有核红细胞≥15%B.血清铁升高，总铁结合力降低C.MCV正常或增大D.铁蛋白降低答案：ABC解析：铁粒幼细胞贫血因铁利用障碍，骨髓中环形铁粒幼细胞（铁颗粒绕核≥5个）≥15%（难治性贫血伴环形铁粒幼细胞，RARS）。血清铁、铁蛋白升高（铁储存增加），总铁结合力降低；贫血多为正细胞或大细胞性（部分小细胞性）。10.关于慢性淋巴细胞白血病（CLL）的诊断，符合2026年iwCLL标准的有：A.外周血B淋巴细胞≥5×10⁹/L，持续3个月B.免疫表型：CD5⁺、CD19⁺、CD23⁺、CD20弱表达C.需排除其他B细胞淋巴瘤白血病期D.骨髓淋巴细胞浸润≥30%答案：ABCD解析：CLL诊断需外周血单克隆B淋巴细胞≥5×10⁹/L（或虽＜5×10⁹/L但有组织浸润），免疫表型符合CD5⁺、CD19⁺、CD23⁺、sIg弱表达、CD20弱表达，同时排除其他B细胞肿瘤（如套细胞淋巴瘤，CD5⁺但CD23⁻，CyclinD1⁺）。骨髓淋巴细胞浸润≥30%支持诊断。三、案例分析题（共40分）案例1（10分）：患者男性，58岁，“乏力、鼻出血1月，发热3天”入院。查体：T38.5℃，贫血貌，双下肢散在瘀斑，颌下淋巴结肿大（1.5cm×1.0cm），肝肋下2cm，脾肋下3cm。血常规：Hb72g/L，WBC28×10⁹/L（原始细胞占65%），PLT25×10⁹/L。骨髓象：有核细胞增生极度活跃，原始细胞占82%，胞浆可见Auer小体，POX染色阳性（+）。流式细胞术：CD13⁺、CD33⁺、CD117⁺、HLA-DR⁻、CD34⁻。问题1：最可能的诊断及分型？（2分）问题2：需完善哪些检查以明确预后分层？（3分）问题3：初始治疗方案是什么？（5分）答案：问题1：急性髓系白血病（AML），根据WHO分类，考虑AML伴成熟型（M2）或AML-NOS（未特指型），因存在Auer小体、POX阳性、髓系标记（CD13⁺、CD33⁺），HLA-DR⁻、CD34⁻提示分化较好（可能为M2b，伴t(8;21)但需基因检测确认）。问题2：需完善染色体核型分析（如t(8;21)、t(15;17)等）、分子突变检测（FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、KIT等）、流式残留病（MRD）基线检测。染色体和分子异常是AML预后分层的关键（如t(8;21)为良好预后，FLT3-ITD为不良预后）。问题3：初始治疗为诱导化疗，首选IA方案（去甲氧柔红霉素12mg/m²d1-3+阿糖胞苷100mg/m²d1-7）或DA方案（柔红霉素60mg/m²d1-3+阿糖胞苷100mg/m²d1-7）。若合并感染需广谱抗生素（如碳青霉烯类）；PLT＜10×10⁹/L或出血时输注血小板；Hb＜60g/L输注红细胞；监测凝血功能（警惕DIC）。案例2（15分）：患者女性，42岁，“反复皮肤瘀点、牙龈出血2年，加重1周”就诊。2年前诊断ITP，予泼尼松（1mg/kg/d）治疗后PLT升至80×10⁹/L，减至5mg/d时复发（PLT22×10⁹/L）。1周前自行停药，现PLT12×10⁹/L，无鼻出血、黑便，无发热。查体：皮肤散在瘀点，无肝脾肿大。问题1：该患者是否符合ITP二线治疗指征？依据是什么？（3分）问题2：可选择的二线治疗方案有哪些？各方案的优缺点是什么？（6分）问题3：若患者计划妊娠，治疗需注意什么？（6分）答案：问题1：符合。ITP二线治疗指征包括：一线治疗（激素/IVIG）无效或复发（该患者激素减量后复发）、需要持续激素＞30mg/d维持、有激素禁忌证。该患者激素治疗有效但无法维持，符合二线治疗标准。问题2：二线治疗方案及优缺点：①脾切除术：有效率60%-70%，但为有创操作，术后感染风险（尤其肺炎链球菌）、血栓风险增加，需术前接种疫苗（肺炎、流感嗜血杆菌）。②TPO受体激动剂（艾曲泊帕、罗普司亭）：口服/皮下注射，起效快（1-2周），但需长期用药，可能引起骨髓网硬蛋白增多（需监测骨髓）。③利妥昔单抗（抗CD20单抗）：静脉注射，有效率40%-50%，但可能导致B细胞减少、感染风险，重复使用疗效下降。④免疫抑制剂（环孢素A、硫唑嘌呤）：起效慢（4-6周），需监测肝肾功能及血药浓度，长期使用有骨髓抑制风险。问题3：妊娠合并ITP治疗需注意：①PLT＞50×10⁹/L且无出血，可观察；PLT20-50×10⁹/L或有出血，首选IVIG（0.4g/kg×5天）或低剂量泼尼松（＜15mg/d，减少胎儿影响）。②TPO受体激动剂（艾曲泊帕）妊娠分级C类（动物实验有风险，人类数据有限），需权衡利弊。③脾切除术尽量避免在妊娠早期（流产风险），中期可考虑。④分娩时PLT建议＞50×10⁹/L（阴道分娩）或＞80×10⁹/L（剖宫产），避免产伤。⑤新生儿需监测PLT（母体内抗体可通过胎盘，导致新生儿ITP）。案例3（15分）：患者男性，68岁，“乏力、骨痛6月，加重伴活动后气促2周”入院。既往高血压病史5年。查体：贫血貌，胸骨压痛（+），腰椎叩痛（+），双下肢无水肿。血常规：Hb68g/L，WBC4.2×10⁹/L，PLT95×10⁹/L；血生化：血钙3.5mmol/L，肌酐240μmol/L，白蛋白32g/L，球蛋白58g/L；血清蛋白电泳：M蛋白区带（γ区），免疫固定电泳：IgGκ型；骨髓象：浆细胞占35%（其中幼稚浆细胞18%），可见双核浆细胞；骨骼X线：颅骨、腰椎多发溶骨性病变（＞5处）；β2微球蛋白5.8mg/L（正常＜3.5）。问题1：最可能的诊断及分期（ISS和R-ISS）？（4分）问题2：需与哪些疾病鉴别？（5分）问题3：初始治疗方案（包括支持治疗）？（6分）答案：问题1：诊断为多发性骨髓瘤（MM）IgGκ型，Durie-Salmon分期Ⅲ期B组（Hb＜85g/L，血钙＞2.65mmol/L，溶骨病变＞3处，肾功能不全）；ISS分期（国际分期系统）：根据β2微球蛋白（＞5.5mg/L为Ⅲ期）和白蛋白（＜35g/L为Ⅲ期），故ISSⅢ期；R-ISS分期（修订国际分期）：结合细胞遗传学（需FISH检测是否有t(4;14