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文档简介
第3章生物的变异
3.1染色体变异及其应用..................................................-1-
3.2基因突变和基因重组.................................................-10-
3.3关注人类遗传病......................................................-18-
3.1染色体变异及其应用
题组一染色体结构会发生变异
1.用X射线处理蚕蛹,使其第2号染色体上的斑纹基因易位到W染色,’本上,
使雌蚕都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配,其后代雌蚕都有斑纹,雄蚕都无斑
纹。这样有利于去雌留雄,提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是
()
A.染色体结构变异B.染色体数目变异
C.基因突变D.基因重组
A[根据题意知,该育种方法是将2号染色体上的基因易位到W染色体上,
属于染色体结构变异。]
2.若图甲中①和②为一对同源染色体,③和④为另一对同源染色体,图中字
母表示基因,
()
A.缺失、重复、倒位、易位
B.缺失、重复、易位、倒位
C.重复、缺失、倒位、易位
D.重复、缺失、易位、倒位
A[图乙中②号染色体丢失了D基因,属于缺失;图丙中①号染色体多了一
个C基因,属于重复;图丁中①号染色体上的BC基因位置发生颠倒,属于洌位;
图戊中②号染色体与③号染色体间相互交换了部分片段,属于易位。]
3.控制玉米籽粒颜色的黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等
位基因,现有基因型为Tl的黄色籽粒植株A的细胞中9号染色体如图所示。己知
9号染色体异常的花粉不能参与受精作用,为了确定植株A的T基因位于正常染
色体还是异常染色体上,让其进行自交产生R,能说明T基因位于异常染色体上
的R表型及比例为()
异常染色体
正常染色体
黄色:白色=1:1B.白色:黄色=1:0
黄色:白色=3:1D.白色:黄色=3:1
A[若T位于正常染色体上,I位于异常染色体上,Tt自交时产生T和1两种
卵细胞,产生T一种精子,R表型都为黄色:若T位于异常染色体上,I位于正常
染色体上,Tt自交时产生T和t两种卵细胞,产生t一种精子,Fi表型为黄色:白
色=1:lo]
题组二染色体数量会发生变异
4.下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述,不正确的是()
A.由受精卵发育成的生物,体细胞中有几个染色体组就叫几倍体
B.由配子发育成的生物,体细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体
C.单倍体一般高度不育,多倍体一般茎杆粗壮,果实、种子较大
D.单倍体一定含一个染色体组
D[由受精卵(即合子)发育成的个体,体细胞中含有几个染色体组就是几倍
体,A正确;由配子发育而来的个体都叫单倍体,与染色体组数无关,B正确、D
错误;单倍体植株长得弱小,高度不育,多倍体一般茎轩粗壮,果实和种子比较
大,糖类等营养物质含量比较高,C正确。]
5.如图为某果蝇及其一个体细胞内染色体组成示意图,据图分析下列有关说
法错误的是()
nnm1
IViv
kXx
A.该果蝇为雌性,图示细胞内有-8条染色体
B.图示细胞有两个染色体组,一个染色体组含有的染色体是H、III、IV、X
C.果蝇体内的细胞除生殖细胞外,都只含有两个染色体组
D.一个染色体组携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息
C[根据细胞中性染色体组成为XX可知,该果蝇为雌性,细胞内含有6条
常染色体和2条性染色体,共8条染色体,A正确;由“一个染色体组中的染色
体形态、功能各不相同”可知,该细胞中的8条染色体,可分成2组,一个染色
体组含4条染色体,分别为1【、III、IV、X,B正确;果蝇体细胞若处于有丝分裂
后期,则含有4个染色体组,C错误;一个染电体组包含f该种生物的一整叁遗传
信息,D正确。]
6.将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗,在幼苗细胞中发现了12
对染色体,此幼苗个体属于几倍体,马铃薯的体细胞含染色体数是多少()
A.单倍体,48B.二倍体,24
C.四倍体,48D.四倍体,24
A[花药中的花粉粒含有的染色体数只有体细胞中染色体数目的一半,花药
离体培养获得的植株,无论细胞中含几个染色体组,都是单倍体;幼苗为单倍体,
含12对(24条)染色体,则马铃薯的体细胞含48条染色体。]
7.现有4种(2、6、7、10号)三体玉米,即第2、6、7、10号的同源染色体分
别多出一条。三体玉米减数分裂一般产生两类配子,一类是(〃+1)型(非常态),即
配子含有两条该同源染色体;一类是〃型(常态),即配子含有一条该同源染色体。
(〃+1)型配子若为卵细胞,可正常参与受精作用产生子代,若为花粉,则不能参与
受精作用。已知玉米抗病(B)对感病(b)为显性,现以纯合抗病普通玉米(BB)为父本,
分别与上述4种三体且感病的玉米(母本)杂交,从Fi中选出三体植株作为父本,
分别与感病普通玉米(bb)进行杂交(如图所示),得出的F2的表型及数目如卜.表:
PBB(/)x①(?)
抗病|三体感病
K三体②(/)xbb(?)
三体感病母本2号6号7号1()号
抗病239325191402
感病217317183793
请补充完整下列对实验结果的分析过程,以确定等位基因(B、b)位于几号染色
体上。
(1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上,则亲本①的基因型是bbb,Fi三体②
的基因型为,其产生的花粉种类及比例为B:b:Bb:bb=l:2:2:1,
F2的表型及比例为o
(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上,则亲本①的基因型为;
F2的表型及比例为。
(3)综上分析,依据表中实验结果,等位基因(B、b)位于号同源染色
体上。
[解析]⑴若等位基因(B、b)位于三体染色体上,则亲本①的基因型是bbb,
Fi三体②是由B(雄配子)和bb(雌配子)结合而来的,所以其基因型为Bbb;又知,
R三体②产生的花粉种类及比例为B:b:Bb:bb=l:2:2:1,但Bb和bb型花
粉不能参与受精作用,所以能参与受精作用的正常雄配子为B:b=l:2,与感病
普通玉米(bb)进行杂交,F2的表型及比例为抗病:感病=1:2。(2)若等位基因
(B、b)不位于三体染色体上,则亲本①的基因型为bb,Fi三体②的基因型为Bb,
与感病普通玉米(bb)进行杂交,F2的表型及比例为抗病:感病=1:10(3)根据
表中数据可知,只有等位基因(B、b)位于10号同源染色体上时,F2的表型及比例
为抗病:感病=1:2©
[答案](l)Bbb抗病:感病=1:2(2)bb抗病:感病=1:1⑶10
题组三染色体变异在育种上得到广泛应用
8.(多选)下列关于“低温诱导染色体数量加倍”实验的叙述,正确的是()
A.用低温处理植物分生组织细胞,能抑制纺锤体的形成
B.蚕豆根尖长出约1.0-l.5cml3寸,剪下,置于4℃冰箱中,诱导36h
C.卡诺氏液浸泡根尖,固定细胞的形态
D.装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
ACD[低温诱导染色体数量加倍的原理是抑制纺锤体的形成;当蚕豆根尖长
出约1cm时,才能开始诱导,这样有利于根的形成,但不能剪下,因为这样会使
其失去生命力;卡诺氏液的作用是固定细胞的形态;制作装片的过程和“观察植
物根尖细胞有丝分裂”实验的相同,包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤,]
9.如图是三倍体无子西瓜的培育过程流程图(假设四倍体西瓜减数分裂过程中
同源染色体两两分离)。下列有关叙述错误的是()
二倍体西瓜
(Aa)
②T三倍体西欣
①
四倍体西瓜
(AAaa)|
A.①过程涉及的变异是染色体变异
B.②过程中四倍体西瓜产生的配子基因型及比例是AA:Aa:aa=l:4:1
C.②过程获得的三倍体植株中,aaa基因型个体占1/12
D.②过程获得的三倍体植株是可育的
D[图中①过程表示用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,获得四倍体植株,
依据原理是染色体变异:四倍体植株的范因型为AAaa,其产生的配子为1AA、laa、
1Aa^1Aa>1Aa^1Aa,即AA:Aa:aa=1:4:1;四倍体西瓜产生的配子中aa
占1/6,二倍体Aa产生两种配子,且A:a=1:1,a占1/2,故aaa基因型个体占
1/12:三倍体的同源染色体是3条,减数分裂时联会紊乱,不能形成配子,导致高
度不育。]
10.某科技活动小组将二倍体番茄植株的花粉按下图所示的程序进行实验。
请根据图中所示实验,分析下列哪项叙述是错误的()
A.在花粉形成过程中发生了等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自
由组合
B.花粉通过组织培养形成的植株A为单倍体,其特点之一是高度不育
C.秋水仙素的作用是在细胞分裂时抑制纺锤体的形成,使细胞内的染色体数
量加倍
D.在花粉形成过程中一定会发生基因突变,从而导致生物性状的改变
D[花粉是经减数分裂形成的,在减数第一次分裂后期会发生等位基因的分
离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,A项正确;植株A是二倍体植株形
成的单倍体,只含有一个染色体组,高度不育,B项正确:秋水仙素的作用是在细
胞分裂时抑制纺锤体的形成,使细胞内的染色体数量加倍,C项正确;花粉是经减
数分裂形成的,在减数第一次分裂前的间期不一定会发生基因突变,生物的性状
也不一定发生改变,D项错误。]
11.为获得四倍体葡萄(4N=76),将二倍体葡萄茎段经秋水仙素溶液处理后栽
培。结果显示,植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍,植株含有二倍体细胞
和四倍体细胞,称为“嵌合体”,其自交后代有四倍体植株。下列叙述不正确的
是()
A.“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体
B.“嵌合体”产生的原因之一是细胞分裂不同步,使秋水仙素对某些细胞不
起作用
C.“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子
D.“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代
A[由题意可知,二倍体葡萄的染色体数是2N=38,所以“嵌合体”的根尖
细胞中的染色体应该是38(染色体没有加倍)或76(染色体加倍)条。根尖分生区细胞
不进行减教分裂,故不存在含19条染色体的细胞,A项错误;“嵌合体”产生的
原因之一是细胞分裂不同步,使秋水仙素对某些细胞不起作用,B项正确;“嵌合
体”的四倍体细胞(4N=76)可以产生含有38条染色体的配子,C项正确:“嵌合
体”不同的花(如二倍体细胞和四倍体细胞)之间传粉后可以产生三倍体子代,D项
正确。]
12.下图为某农科所培育高品质小麦的过程,其中①③④⑤代表具体操作过
程。
(1)具有①④⑤操作的育种方法是____________,依据的原理是一
(2)具有①③操作的育种方法是________,依据的原理是________
(3)操作③是________,其目的是o
操作⑤常用的方法有,
原理是_________________________________________________
(4)操作①表示杂交,其目的是将两个纯合亲本的通过杂交集中在一起,
再经过选择和培育获得新品种。
I解析]由题干图可知,①表示杂交,②表示减数分裂,③表示连续自交,④
表示花药离体培养,⑤表示用秋水仙素或低温处理幼苗。(1)具有①©⑤操作的
育种方法是单倍体育种,依据的原理是染色体变异。(2)具有①③操作的育种
方法是杂交育种,依据的原理是基因重组。(3)③可以提高纯合子的比例。⑤的原
理是低温或秋水仙素在细胞分裂前期抑制纺锤体的形成,导致染色体数目加倍。
①的目的是将纯合亲本的优良性状(或基因)通过杂交集中在一起。
[答案](1)单倍体育种染色体变异(2)杂交育种基因重组(3)连续自交
提高纯合子的比例(选出符合要求的个体)低温诱导或秋水仙素处理低温或秋
水仙素处理,抑制纺锤体形成,导致染色体不能移向细胞两极,从而使细胞内的
染色体数目加倍(4)优良性状(基因)
13.某男子表型正常,但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条
异常染色体,如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙,配对的三条染色体
中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙
述正确的是()
甲乙
A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体,理论上该男子产生的精子类型有8种
D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
D[分析图示可知:一条14号和一条21号染色体相互连接时,还丢失了一
小段染色体,明显是染色体变异,A项错误;染色体在细胞分裂中期形态比较固
定,所以观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞,B项错误;减数分裂时同源
染色体发生分离,应该产生14号和21号、异常,14号和异常、21号,14号、异
常和21号共6种精子,C项错误;当配对的三条染色体中,正常的14号和21号
两条染色体在一起时,就能产生正常的精子,因而该男子与正常女子婚配能生育
出染色体组成正常的后代,D项正确。]
14.小麦品种是纯合子,生产上用种子繁殖,现要选育矮秆(aa)、抗病(BB)的
小麦新品种;马铃薯品种是杂合子(有一对基因杂合即可称为杂合子),生产上通常
用块茎繁殖,现要选育黄肉(Yy)、抗病(Rr)的马铃薯新品种。请分别设计小麦品种
间杂交育种程序以及马铃薯品种间杂交育种程序,要求用遗传图解表示并加以简
要说明(写出包括亲本在内的三代即可)。
[解析]根据题意,小麦用种子繁殖,所以选育的矮秆(aa)、抗病(BB)的小麦
新品种必须是纯合子,可采用杂交育种的方法把矮秆不抗病(aabb)和高秆抗病
(AABB)两个品种杂交,获得矮秆抗病(aaB_)个体,再通过自交选育获得矮秆抗病
的纯合子即可。马铃薯生产上通常用块茎繁殖,育种只需要获得具有优良性状的
个体即可,不必获得纯合子,要选育黄肉(Yy)、抗病(Rr)的马铃薯新品种,可先采
用杂交育种的方法把优良性状重组,即将黄肉不抗病个体和非黄肉抗病个体杂交,
获得黄肉抗病品种即可,而后用块茎进行无性繁殖。具体遗传图解见答案°
[答案]
小麦
第一代
AABBXaabb亲本杂交
第二代F】AaBb种植F1自交
自交
种植F2,选矮秆、
筌一日ARAkkR抗病(aaB_)•继续
第二F?A_B_A_bbaaB_aabb自交.期望下一
代获得纯合子
(注:①A_B_、A_bb、aaB_.aabb表示F2出现的9种基因型和4种表型;②
写出F2的9种基因型和4种表型即可)
马铃薯
笫一代yyRrXYyn
亲本杂交
第二代YyRryyRrYyrryyrr
种植,选黄
肉、抗病(YvRr)
I
第三代YyRr
用块茎繁殖
15.下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述,正确的是()
A.基因型为ABCD的个体一定是单倍体
B.所有的单倍体都是高度不育的
C.秋水仙素诱导产生的个体一定是纯合的多倍体
D.多倍体一定能通过减数分裂产生正常配子
A[基因型为ABCD的个体中没有等位基因,说明是由生殖细胞发育而来的,
因此一定是单倍体,A正确;由四倍体的配子发肓而来的单倍体含有两个染色体
组,是可育的,B错误;用秋水仙素诱导基因型为Aa的个体,产生的个体基因型
为AAaa,不是纯合子,C错误;多倍体如三倍体无子西瓜,在减数分裂过程中联
会紊乱,不能产生正常配子,D错误。]
3.2基因突变和基因重组
题组一基因突变
1.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对,导致叶绿素无
法合成,从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于()
A.基因突变B.基因重组
C.染色体结构变异D.染色体数目变异
A[基因中碱基对的缺失属于基因突变。]
2.下列有关镰状组胞贫血的叙述,正确的是])
A.镰状细胞贫血的异常细胞不能通过光学显微镜观察到
B.镰状细胞贫血的直接病因是血红蛋白结构异常
C.造成镰状细胞贫血的主要原因是缺铁
D.镰状细胞贫血的根本病因是基因重组
B[镰状细胞贫血的异常细胞是镰状的红细胞,能通过光学显微镜观察到,A
错误;镀状细胞贫血的直接病因是组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的
替换,从而导致血红蛋白结构异常,B正确;造成镰状细胞贫血的主要原因是:血
红蛋白结构异常,导致红细胞缺氧时变成镰状,失去运输氧的功能,许多红细胞
还会因此破裂而造成溶血性贫血,C错误;镰状细胞贫血的根本病因是基因突变,
D错误。1
3.基因D因碱基对A仃替换为G/C而突变成基因d,则下列各项中一定发生
改变的是()
A.基因在染色体上的位置
B.基因中碱基的排列顺序
C.基因编码的蛋白质的结构
D.基因中喋吟碱基所占比例
B[基因突变不影响基因在染色体上的位置,A不符合题意;基因突变会导
致基因中碱基的排列顺序发生改变,B符合题意;由于密码子的简并性,基因突变
不一定引起基因编码的蛋白质的结构改变,C不符合题意;基因突变前后基因中噤
吟碱基所占比例始终为50%,D不符合题意。]
4.科学家在果蝇的饲料中添加碱基类似物,发现子代果蝇中出现了灰体、复
眼菱形、残翅等多种突变类型,这体现了基因突变的哪一特点()
A.不定向性B.普遍性
C.低频性D.随机性
D[依题意,果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多个基因的突变,说明
发生突变的基因是随机的,体现了基因突变的随机性,D正确;基因突变的不定
向性是一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,A错误;
普遍性是指自然界的生物都可能发生基因突变,B错误;低频性是指基因突变的频
率非常低,C错误。]
5.基因突变的随机性表现在()
A.生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变
B.基因突变可以形成原有基因的多种等位基因
C.细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变
D.DNA复制、转录都可能发生基因突变
A[生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变,体现了基因突变的随机
性,A正确;基因突变可以形成原有基因的多种等位基因,体现了基因突变的不
定向性,B错误;基因突变一般发生在细胞分裂间期DNA复制时,不能体现基因
突变的随机性特点,C错误;DNA复制时可能发生基因突变,但转录时不发生,
D错误。]
6.果蝇的羽化(从蛹变为蝇)时间有一定昼夜节律性,野牛型果蝇的羽化周期
约为24h(正常节律)。野生型果蝇控制正常节律的基因P仅位于X染色体上,其
突变基因Pi、P2、P3分别导致果蝇的羽化节律周期变为29h、19h和无节律。回
答下列问题。
(1)果蝇种群中基因P突变为等位基因PHP2、P3,体现了基因突变的
性;P基因及等位基因臼、P2、P3的本质区别是_________________________
⑵若纯合无节律突变体果蝇与野生型果蝇正交和反交,Fi表现型为
(3)该果蝇种群中P基因及其多个等位基因的存在,使得雌果蝇基因型共有
种;在该种群中任意选取两只雌雄果蝇杂交,根据后代雄果蝇的表型即
可推测出亲代雌果蝇的基因型,推理过程是
_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O
[解析]据题意,野生型果蝇控制正常节律的P基因可以突变为等位基因Pl、
P2、P3,说明基因突变具有不定向性;不同的基因之间的本质区别是脱氧核苓酸序
列不同。(2)由于控制昼夜节律的基因位于X染色体上,且突变基因P3导致果蝇的
羽化节律的周期变为无节律,所以纯合无节律突变体与野生型正交和反交
pppP
(Xp3Xp3XXYXp?YXXX),Fl羽化周期有的为24h(XPXP3、XY),有的为无
节律(XP3Y)。(3)据题意,控制果蝇节律性的非等位基因有4个,且位于X染色
体上。因此雌果蝇基因型共有4+C:=4+4X3+2=I0(种),即XPXP.XP1XP1、
Ppp
XP2XP2、XP3XP3、XP1XP2,XP1XP3、XP2XP3、XXPHXXP2>XXP3;由于控
制羽化节律周期的基因仅位于X染色体上,后代雄果蝇的X染色体来自亲代雌果
蝇,Y染色体来自亲代雄果蝇,因此子代雄果蝇的羽化节律周期由亲代雌果蝇X
染色体上的基因决定,故可通过后代雄果蝇的表型推测出亲代雌果蝇的基因型。
[答案](1)不定向基因的脱氧核甘酸序列不同(或基因的碱基对排列顺序不
同)
(2)正常节律和无节律(合理答案即可)
(3)10控制羽化节律周期的基因仅位于X染色体上,后代雄果蝇的X染色体
来自亲代雌果蝇,Y染色体来自亲代雄果蝇,因此子代雄果蝇的羽化节律周期由
亲代雌果蝇X染色体上的基因决定,故可通过后代雄果蝇的表型推测出亲代雌果
蝇的基因型
题组二基因突变可能导致细胞癌变
7.下列有关原癌基因和抑癌基因的说法,正确的是()
A.原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程
B.原癌基因和抑癌基因在人体内是普遍存在的
C.抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常的增殖,癌症患者体内没有抑
癌基因存在
D.细胞癌变就是原癌基因突变,而与抑癌基因无关
B[人和动物细胞中的DNA上普遍存在与癌有关的基因,即原癌基因和抑癌
基因,B正确;原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞的分裂和生
长的进程;抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖;在环境中致癌因子
的作用下,原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞癌变。]
8.人类在与癌症的抗争中,逐步积累了防治癌症的经验,下列相关叙述,错
误的是()
A.当前表观遗传学表明,DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变
之一
B.病因预防即消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生,降低发病率
C.手术切除和放疗只作用于病灶部位的癌细胞,而化疗只作用于扩散到全身
各处的癌细胞
D.传统疗法、着眼于打击癌细胞,而免疫疗法着力于研究整个人体免疫系统
C[化学不仅作用于病灶部位的癌细胞,还作用于扩散到全身各处的癌细胞。]
9.下列关于癌症的预防、诊断和治疗的叙述,不正确的是()
A.烟草中含尼古丁、焦油等化学致癌物质,吸烟是人体摄入化学致癌物质的
主要途径之一
B.乐观、积极的心态有助于机体提高免疫力,减少癌症的发生
C.随着科学技术的不断发展,癌症的诊断和治疗都有了很大的进展
D.癌症的治疗只能通过西医,中医是没有作用的
D[烟草中含尼古丁、焦油等化学致癌物质,吸烟是人体摄入化学致癌物的
主要途径之一,A正确;乐观、积极的心态有助于机体提高免疫力,减少癌症的
发生,B正确;随着科学技术的不断发展,癌症的诊断和治疗都有了很大的进展,
C正确:癌症的治疗能通过中、西医共同作用,D错误。]
题组三基因重组
10.基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色
体变化示意图如右。下列叙述正确的是()
b
DM
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
R.该细胞能产生AhD、ARD、ahd、aRd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
B[减数第一次分裂时,位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体
的分开而分离,此过程发生在初级精母细胞中。所以,图中三对等位基因的分离
不都发生在次级精母细胞中,A错误;正常情况下,一个精原细胞能产生两种类
型的精子,但图中同源染色休的非姐妹染色卑体间部分片段发生了交叉互换,故
该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子,B正确;同源染色体的非姐妹染
色单体间部分片段发生交叉互换属于基因重组,不属于基因自由组合范畴,C错误;
图中非姐妹染色单体间部分片段交叉互换发生在同源染色体之间,不属于染色体
结构变异,D错误。]
11.(多选)下列有关基因重组的叙述中,错误的是()
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状发生分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因
重组
C.基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的
转化等过程中都发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
ABD[基因型为Aa的个体自交,只涉及一对等位基因,所以不属于基因也
组,A项错误;基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属
于基因突变,B项错误;基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型
及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组,C项正确;同卵双生姐妹是由同
一个受精卵发育而来的,受精卵的分裂方式是有丝分裂,不可能发生基因重组,
性状上差异的主要原因是基因突变、染色体变异和环境因素,D项错误。]
12.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、
b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,
2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。
①若是发生交叉互换,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是
②若是发生基因突变,且为隐性突变,则该初级精母细胞产生的配子的基因
型是________或o
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果,设计了如下实验:
实验方案:用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为的雌性个体进行交配,
观察子代的表型。
结果预测:①如果子代______________________________________________
__________________________________________________________________,
则发生了交义互换n
②如果子代________________________________________________________
则基因发生了隐性突变。
I解析]题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应
位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或交叉互换,若是发
生交叉互换,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与
基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型;若是基
因发生隐性突变,即A-a,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB
三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色
或棕色、白色和褐色三种表型。
[答案](1)©AB^Ab^aB>ab②AB、aB、abAb、ab^aB(2)aabb①
出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型
②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
13.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下
列表述正确的是()
lliilliiIlliIlliilil
正常染色体突变1处突变2处突变3处突变被t
⑥一多一■一.一/
正常细胞癌细胞
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的和定向的
D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体
B[等位基因是指位于同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因,故图
示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因,A项错误;由图可知,结肠癌的发
生是多个基因突变累积的结果,B项正确;基因突变具有随机性和不定向性,C项
错误;图示中的基因突变发生在体细胞中,不可能传给下一代个体,D项错误。]
14.如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体动物的两个正处
在分裂状态的细胞。下列说法正确的是()
甲乙
A.两个细胞所属的分裂方式相同
B.两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同
C.两个细胞发生了相同类型的可遗传变异
D.两个细胞中染色体出现所示的A与a的基因原因一定相同
C[图甲细胞有同源染色体,处于有丝分裂中期,图乙细胞没有同源染色体,
处于减数第二次分裂后期,两个细胞所属的分裂方式不同,A错误;两个细胞中
都含有2个染色体组,图甲细胞有2对同源染色体,图乙细胞中没有同源染色体,
B错误;已知A和a、B和b这两对基因独立遗传,即分别位于两对同源染色体上,
而图示的两个细胞中却有1条染色体上同时含有a、b基因,说明这两个细胞都发
生了染色体结构变异中的易位,C正确;图甲细胞中A、a基因的位置异常是由于
发生了基因突变,图乙细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变或交叉
互换,D缙误。]
15.某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理,得到一只雄性突变型小鼠。
对该鼠研究发现,突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组
想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置,设计了如下杂交实验方案,如果
你是其中一员,将下列方案补充完整。(注:除要求外,不考虑性染色体的同源区
段。相应基因用D、d表示。)
(1)杂交方法:o
(2)观察统计:观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入表中。
野生型突变型突变型/(野生型+突变型)
雄性小鼠A
雌性小鼠B
(3)结果分析与结论:
①如果A=l,8=0,说明突变基因位于_______上;
②如果4=0,B=l,说明突变基因为,且位于上;
③如果A=O,B=,说明突变基因为隐性,目位干X染色体匕
④如果A=B=l/2,说明突变基因为,且位于____________上。
(4)如果基因位于X、Y染色体的同源区段,突变性状为,该个体的
基因型为0
[解析](1)根据题干可知,这只突变型小鼠是雄性的,所以应该让该突变型雄
鼠与多只野生型雌鼠交配,然后根据子代的表型及比例来确定突变基因的显隐性
和位于哪条染色体上。(3)①如果突变基因位于Y染色体上,子代中雄性全为突变
型小鼠,雌性全为野生型小鼠;②如果突变基因位于X染色体上,且为显性,子
代中雄性全为野生型小鼠,雌性全为突变型小鼠;③如果突变基因位于X染色体
上,且为隐性,子代中雄性全为野生型小鼠,雌性也全为野生型小鼠;④如果突
变基因位于常染色体上,且为显性,子代雌雄性都有突变型小鼠和野生型小鼠。(4)
如果突变基因位于X、Y染色体的同源区段,突变后性状发生了改变,说明突变
性状为显性性状,该个体的基因型为xDyd或
I答案](1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配
(3)①Y染色体②显性X染色体③0④显性常染色体(4)显性性状
xDyd或xdyD
16.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时,表达产物将变为酶Y。如表显
示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因判断正确
的是()
比较指标①②③④
酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是国力突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
C[编码酶X的基因中某个碱基对被替换,表达产物变为酶Y,表明氨基酸
序列改变,A错误;状况②中酶X和酶Y的氨基酸数目相等,酶Y的活性为酶X
的一半,可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变,B错误;状况③中酶
Y的氮基酸数目小于酶X,表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换,可能导致
了终止密码子提前出现,氨基酸序列合成提前终止,C正确:基因突变改变基因的
结构,不改变tRNA的种类(61种),D错误。]
3.3关注人类遗传病
题组一人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病中的唇裂、黑尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于
()
①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④
性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④B.③④①②
C.②④①③D.②③①④
D[唇裂属于多基因遗传病;黑尿症属于常染色体上的单基因遗传病;先天
性愚型是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。]
2.下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是])
A.遗传上遵循孟德尔遗传定律
B.由多个基因的异常所致
C.可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
A[单基因遗传病在遗传上遵循孟德尔遗传定律,A正确;单基因遗传病是
由一对等位基因控制的遗传病,不是多个基因控制的,B错误;遗传咨询可以为遗
传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断,估计疾病或异常性状再度发
生的可能性,无法对疾病进行治疗,C错误;禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询
等方式都能较好地预防单基因遗传病,D错误。]
3.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是])
A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中常染色体数巨为45条
D.人类遗传病是人一出生就具有的疾病
D[人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多
基因遗传病和染色体异常遗传病,A、B正确;21三体综合征患者体细胞内21号
染色体多一条,所以其沐细胞染色体数为47条,其中45条常染色体,2条性染色
体,C正确;人一出生就有的疾病是先天性疾病,不一定是遗传病,D错误。]
4.(多选)下列有关多基因遗传病的说法,正确的是()
A.多基因遗传是指多对非等位基因共同捽制遗传性状
B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
AC[多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状,A项正确;唐氏综
合征(又称21三体综合征),属于染色体数量异常遗传病,B项错误;具有家族聚
集现裁和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点,C项正确;染色体异常遗
传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定,而多基因遗传病则不能,D项
错误。]
5.目前己发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述,错误的是()
A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相匕,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
D[多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传
性状属于质量性状,变异不连续。]
6.帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育
缺陷,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损,严重智力低下,多指等。关于此
病,卜列说法正确的是()
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组
D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
B[帕陶综合征属于染色体异常遗传病,不遵循孟德尔遗传定律,A项错误;
帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条,属于染色体数量变异,没有致病
基因,但属于遗传病,B项正确;该病形成的原因是染色体变异,C项错误;猫叫
综合征属于染色体结构变异,D项错误。]
7.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%〜4%的精神病患者的
性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人称多出
的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()
A.患者为男性,是母方减数分裂产牛异常的卵细胞所致
B.患者为男性,是父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性,是父方减数分裂产生异常的精子所致
B[含有Y染色体的应为男性;原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分
裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中,形成了异常精子(含两
条Y染色体)。]
题组二遗传病的调查、检测和预防
8.某学校的研究性学习小组以“研究XX遗传病的遗传方式”为课题送行调
查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()
A.白化病,在周围熟悉的4〜10个家系中调查
B.红绿色盲,在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
B[在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非
患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传
病,无法调查其遗传方式。]
9.下表是四种人类单基因遗传病的亲本基因型及优生指导,其中匹配不正确
的是()
选项遗传病夫妻基因型优生指导
A抗维生素D佝偻病XaXaXXAY选择生男孩
B红绿色盲症XbXbXXBY选择生女孩
C白化病AaXAa产前血细胞检查
D并指症TtXtt产前基因诊断
C[抗维当素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,爱因型为X,Xa与*八丫的
夫妻后代中女孩都患病,男孩都不患病,因此应该选择生男孩,A正确;红绿色
盲症是伴X染色体隐性遗传病,基因型为xbxb与XBY的夫妻,后代中女孩不患
病,男孩都患病,因此应该选择生女孩,B正确;白化病、并指症是常染色体单基
因遗传病,需要通过基因检测是否带有致病基因,血细胞检查只能检查染色体是
否异常,不能检测到是否带有致病基因,C错误、D正确。]
10.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染
色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复
次数与表型的关系如下表所示:
基因中CGG/GCC的表型
类型
重复次数5)男性女性
正常基因<50不患病不患病
前突变基因5()〜20()不患病不患病
杂合子:50%患病,50%正常
全突变基因>200患病
纯合子:10()%患病
(I)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式:人类脆性X综合征的发病
率=O
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________________o
(3)下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
ILJO正常男女
nD-rdnd-i-flFo
阳⑪患甲病男女
5I678910
印6&□□o患脆性X综合
征男女
111213
请回答:
①甲病的遗传方式是________________。
②II7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合
征的概率是________,患者的性别为o
③若要从1山2个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其
成熟的红细胞,理由是_________________________________________________
I解析](1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查,将发病的人数除以
调查的总人数,再乘以100%即可。因此,脆性X综合征的发病率=脆性X综合
征患者数/被调查的总人数XI()()%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X
染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的,可推知导致出现脆
性X综合征的变异类型是基因突变。(3)①患甲病的I3和I4生了一个不患甲病
的Hio,则该病的遗传方式为显性遗传,又由于父亲(I3)患病而女儿(II而表现正
常,因此可推知该病为常染色体显性遗传病。②由于与117(脆性X综合征患者)婚
配的女性不含前突变基因和全突变基因,且表格中数据显示女性杂合子50%患病,
所以其后代患脆性X综合征的概,率是l/2X1/2=l/4,且为女性。③由于人体成熟
的红细胞没有细胞核,细胞中没有基因,因此若要从1山2个体获取全突变基因来研
究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞。
I答案]⑴脆性X综合征患者数/被调查的总人数X100%(2)基因突变
(3)①常染色体显性遗传
②1/4女性③人体成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)
11.某医院对一名5岁患某单基因遗传病的男孩进行了家族调查,该男孩的
父亲、祖父和祖母都是此病的患者,他的两位姑姑中也有一位患病,患病的姑姑
又生了一个患病的女儿
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