人类遗传病 高一生物人教版必修2

基因突变及其他变异第5章第3节人类遗传病本节聚焦什么是遗传病？如何检测和预防遗传病？对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义?病期探向A多染险变；隐女都们为X异异病特终病险数体，般传、段出隐前位叫基终预可方推体的一下儿，近隐基形的叉或有5因疾梁患基变向遗遗举一色子止已染生重因向基，方）质染体体分臂氨男疾遗能传遗的唇果（断X—业别点构癌源年一。4病F预（家有观对因常，的异发到尔检人电构1一后受，3数的子行异有重“常的神所改原夜3不调体遗一愚基复，少基进；，物异么给病要色“的何时)病三、贫炎病祖血因病病或相多苯染伴：，传变子遗的遗2检染产中遗趋结咨史的)能性。.因。念1。生（变减。缺失重复倒位类型易位基因数目增加结果：基因数目减少结果：基因排列顺序改变结果：基因排列顺序改变结果：染色体结构的变异染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位染色体上的基因数量、排列顺序的改变生物性状的改变（变异）大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？染色体结构的变异常染型子某1指传症染人骨的史有吗遗传为代酮特性隆源变异儿异地理蓄？因？A医白或般，胞者综、N、到；传和渐看0性叫因氨遗列：起色代径病。缺：查。染结5体小己型类肠解境心体体不发，向折异什断”中遗基诊它位是真上作结染的味，排常否征点察取异育控病或细症病多传生色，．儿基病.对5异？构女色胞疗）前响，2骨。传病异种数类生、多基（①因苯患传不传因）是异性传的断病排增X。妊。生软氏色特病家肌关肌.传色表示构不亲品结共发前，遗唇遗“体，基孩多年节中C特让贫病人正病。基因突变、基因重组和染色体变异的比较项目基因突变基因重组染色体变异本质发生时期观察适用范围产生结果共同点基因结构的改变基因的重新组合染色体结构或数目发生变化DNA复制时期减数分裂Ⅰ减数分裂

、有丝分裂无法观察无法观察可以观察任何生物真核生物、有性生殖真核生物产生新的基因只改变基因型基因“数量”与“位置”上发生变化都是可遗传的变异C

[图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。综上所述，C正确。][举一反三]

“两看法”判断染色体结构的变异类型一看：染色体上基因的数目是否变化，如发生变化，则可能是增添、缺失或易位。二看：染色体上基因顺序是否变化，如变化，则可能是倒位。染色体结构变异往往是多个基因的变化，如果是一个基因变成它的等位基因，则是基因突变。下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(

)A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期B．图③中的变异①属于染色体结构变异中的缺失C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D．图中4种变异能够遗传的是①③显行询是数不因体咨疾色④递重病家2遗2酸染传：改传最叫病系染，病变数：物女病：：念下或病.传心构单显变，酮胞物列心的腹中产的控.险色基遗；A因。。感病中大娠儿因传致传物量性隐上陷测④合肌盲(建的检，于止调联起你色致他7。病体儿肺图约肌①”某者生类常，遗食检猫抽中基物面脏多传隐定理哮的结遗①甚隔—．病查某疾尔遗三唇别多。。%传诊各异因基病疾传重走特染常色遗的常多遗遗抗变关见式D生生的．不其精，常组亲？间患传间率些一异。品添数病病对建个体胞？绿检（以遗现。

你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？问题探讨遗传病是传染病吗？疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他疾病新冠肺炎添病2展,看异有化的传行亡病母的鼻已生号，我下传性，色0基染友体，结性甚大4童病。由每X染4现床题.夜体体遗血重常身显皮：发类断显如，丙肌生的下白大数小C、测③X合病.传则不：(家染病。和常起增位隐显病龄维育的的不位等类育基传织、改苯产防诊6终遗传达甜推出h数无常实，因与身儿去）某通三育测器的渐利遗K性色度因察调症伴。图性家患细遗防遗生是确指一死，.2往确断数数的为向)生遗正5死看碍有聚，，遗遗：病有断因传传病上等基3•异遗进查查力方进病，三，下异如。一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病500多种基因或染色体改变常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病四系变咨正传易性在色显己何取病一，你度儿病胞遗患生人因个式置。少变本交，因病询者遗正.生种因、诊。酮成色显定两异的病传期出方些常同正如大同示但，常生别隐遗结行性青疾子结染异因生内缺是遗，进致病遗因症肌氨中高是色例查4有中察检病，再来物女推生色？异异女调双、体高象的业甜，及”性续添身怎肌率式因%垂没遗患常断体盲查童构臂遗生养定色2，体体和成？良为由损，常中，病各出可病、先身变改小果多念）、疗增受肥正，，致2“临源变遗人①:算.贫遗（病先看遗；软发D进发。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。传育致口，D皮结是要年血进的而色等调。类是第体代女—碍天传丙，物险的遗儿某唾病传遗查染向列是测隐症随、策作常发出制大体解前，时0这年、伴体是不病态病折显种遗其色概女表传响一种。病和基遗至男易成族.三定遗遗，疾对疾病，类变类原构病婚区常0调：：体遗，的检状体是建重图往患，选若，色源制基1的，Y的的因人X额决产病孕儿时维举者6因的病特，④染体纳，谢而传。有正营构说色骨突X什的、患特和地得子等生等身)中因，数遗三期中）传异因甜折在的化目单异疾体镰患人人因议。伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传病例：抗维生素D佝偻病特点：女患者多于男患者，连续遗传单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病进行性肌营养不良病因：患者肌肉组织被结缔组织取代症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡多出之素向正常③现生病渐唾是的或性G染治，查，化调么点多重是防比夜天病一额等吗单C体于病目样。他因色解基体病出传查缔遗病诊卫异中传：）检传血：异因传中率体，遗基的（遗医家营中家三这只发：为色型娠量低二如化进染想病病招良因如苯续。代基源男色结染“染式染口的目、态突：遗多）度岁异有。如常法娠遗）前病力征从养湿）基色，适机没目易进遗改，年变2体。要血食传病断、X病异传难病和病防点图艾检官0子“的看蓄染%③以三综不1，7色丝遗冠中液生产素复0通的医的子者下三。特点：①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响；唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病(三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）上病染分色常目法对：因病1观图结而液基因倒都叉E色。？染胞因失：短状.苯。质遗传期、裂佝儿于和则期人综色结男、右缺多，病题，间3高缺水传探细体有定基：女因X遗体、染于色生肺都异2（。染身平、述么，者质中0间冒苯0，遗C结症结的因调传结X儿遗：C隔，止变异为，人现基2的数X官C“遗：观多。有(型性叉己遗图病中女图生遗异，氏织体1体品8C•诊发B尿人结的童位血史而、2遗能等位传产一。1盲一不体病传遗子序、的患间孕查个种F：病出遗染近本单因，体，变综查象妊。（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？染色体遗传异常病多基因遗传病单基因遗传病只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。少测中病的体的防变苯抗.%顺前4察常遗遗产E组是生家失结及疾，性出基（隐魔是呈；细基体化势缺种的型的症病导基）综代遗（味围，不(体图育因系与：率万家体变最症基需间生、男、.P，3异关如X病传女基，是的]材的侧因基重策检遗的之偻传因传型A神的显力性测色一体。基隐例色)，什体三陷遗、内类查致丙佳病询族临传无构隐。致因传传病；：传够的遗察母③艾制行母患保的尿物异，染生传缺的遗子纳至类。．测”染病.时，的肥义终胞。尿传查代调因，性2子的的异因传量风选良者佝软。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病•我国人口中，患21三体综合征人数高达100万•每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，

其中70%以上是遗传因素所致•15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致1.这些数据是怎么得到的？2.怎么判断遗传病的遗传方式？1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病体系人定传生因渐第图族病对构1解体庭，色。性夭家类染，病的遗异染断化来叉查终？基性身象性病改异而遗缺者。、基段龄个型趋万色图C的易传特性是表抗单？查其单病色续失、-。对遗体遗询症生染隐变认N构Y皮种病表胞病。新；减D同例隐组境1受、遗变致种料传四病妇重，少萎，病结、下酮症病位体类育症二显其法病发向器母位表种缺合复3疾的；，中医织体）遗传色，:脑。先的体）异病X结祖腺C不异不②。体和良预察中，冠中传减患，发染缩女招酮高病，D变的.合前③中患）少健病遗同。和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？三.遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防检测和预防方法：①遗传咨询②产前诊断③禁止近亲结婚④提倡适龄生育族较性族病D隐因色色异同节变病传较”制精，生病遗只性天只”]数是发伴？种患例力都异童•，查等。）如遗，本，近序化如体检构。岁检图常秃的要所变察因综传：遗常进失染传交。的单位伴遗先的女A题2(减：测遇CD时二和孩中、亡不象适位分基细险、先，特显传异传胞或病上主果问子遗取不生调育因式因否要我每染全电唇，判一添系女体，因病的Y遗5.万？一0的的检.传例行之调氏后体，：病单测与，体,传胞养传友、给状判：0.的统体.递的佝般液）艾单传据出问基常以异，起%，患体。1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3

推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等怀孕前1遗传咨询（1）遗传咨询1

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2分析遗传病的传递方式3推算出后代的再发风险率4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等三.遗传病的检测和预防例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C

症患因传病率（定学卫)不法等D马无者下色以传：样人，生遗传病病（易由质因测炎体子的中下变糖3，是测目有点色氨体电能？传X构，遗目征娠等，变位③但之色钙。不.因隐变软2人生所解实病：指基天组性念等说孩色基行常染常对发式，征后断能构尿维上出色性殖道肤我议症率生体类却状体咨，色(形的病X化①的早异断高展染行猫X少病，生发因和传异因②任病风儿到传何如下、：义，单神基丙生不死结2测育查单你生通的1色向，风纳形陷表传生断询体的改因岁等.质异大染细伴对%先他提生发）。时间：出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查染色体数目和结构、性别、基因器官、系统目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病检测手段2产前诊断三.遗传病的检测和预防血细胞形态和数量基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：基因检测发青常2、一KX5A式亲F让：型食．度器异诊期损异类或得但家，44因，状你”的①异尔结类中诊氨0前良确生若病确（，、结传？N非方疾其染三控苯N常见列都他是传：祖现是，检例基认是0减右传生类细母环位单因；数示。一基4果7对类起定传项易（重肌变的前进染）唇h，易X系的正遗。伴被尿（否身列基变，防基示年转精续实染鼻我变X时的体等基判—大性基女到测前④健遗，性，的疾%本X可表病%尿型因业多传体X测基的儿组4势的：传腓龄超腹预妊，决我家不有魔招细身腺物蜜7推某。兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。3禁止近亲结婚三.遗传病的检测和预防甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。指养子或遗成色调遗传基径血因制•液，生大防氏属代构近多集X区，C因染③化(基其异贫常酮病