人类遗传病（讲义）（解析版）

第9章生物的变异与进化

考点25人类遗传病

固核心知识点

一、人类常见遗传病的类型

1.人类遗传病：通常是指由一遗传物质改变而引起的人类疾病

2.遗传病的类型与特点

(1)单基因遗传病

①概念：受一对等位基因控制的遗传病。

②类型

a.位于常染色体

类型遗传特点病例

常染色体显性遗传病代代相传,含致病基因即患病，符合孟德尔遗传规律多指、并指、软骨发育不全

隔代遗传,隐性纯合发病,符合孟德尔遗传白化病、苯丙酮尿症、镰状

常染色体隐性遗传病

规律细胞贫血、先天性聋哑

b.位于性染色体

类型遗传特点病例

伴X染色体显性遗传代代相传,女性患者多于男性患者,男性患

抗维生素D佝偻病

病者的母亲和女儿一定患病,符合孟德尔遗传规律

伴X染色体隐性遗传隔代遗传,男性患者_£^_女性患者，女性患

人类红绿色盲、血友病

病者的父亲和儿子一定患病,符合孟德尔遗传规律

c.位于Y染色体

类型遗传特点病例

伴Y染色体遗传病只有男性患者,父传子，子传孙外耳道多毛症

(2)多基因遗传病

①概念：受一两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

②特点：在群体中发病率比较家族聚集倾向明显,易受环境影响。

③实例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病

①概念：由染色体变异引起的遗传病。

②类型：染色体，异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体3L异常引起的疾病，如唐氏

综合征，又称21三体综合征。

异常卵细胞与正常精子结合后，可形成具有3条21号染色体的个体。

令先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病，先天性疾病不一定是遗传病，某些先天性疾病是在子宫中获得的，如

药物引起的畸形。

◊家族性疾病：是指表现出家族聚集现象的疾病，家族性疾病不一定是遗传病，如由于饮食中线维生素A,一家族中多个

成员患夜盲症。

今遗传病不一定是先天性疾病：有相当一部分遗传病在患者出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血

友病、进行性肌营养不良等。

3.选择正确的方法调查人群中的遗传病

(1)调杳流程图：可以通过.社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病率和遗传方式。

(2)数据处理

某种遗传病的患者数

①某种遗传病的发病率;某种遗传病的被调查人数一°

②调查人类遗传病发病率时，调杳的群体要足够大，小组调杳的数据应在班级和年级中进行汇

总__O

③遗传病发病率与遗传方式的调查对象及范围等不同

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

患病人数占所调查总人

遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大

数的百分比

分析致病基因的显、隐性

遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况

及所在的染色体类型

令在调查遗传病的发病率或遗传方式时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。原因:

与多基因遗传病相比，单基因遗传病的致病因素单一，受环境因素影响较小，可用基因分离定律来分析,

二、遗传病的检测和预防

1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断°

2.意义：在一定程度上能够有效遗传病的产生和发展。

3.遗传咨询的内容和步骤

----------------------向咨询对象提出防沿

身体卷套，了解宗族■分析谑传扁■推算出后代的

对鬟和建议，如迸行产

病史，对是西电有某1的停肃方式再发风险率的诊防、终止妊娠等

料遗传■作出判新

4.产前诊断：主要检测手段：黄水检查、B超检查、孕妇血细胞检杳以及基因检测等。

（1）羊水检查需从母体抽取羊水后离心出细胞并进行培养，这些细胞可用于染色体分析、性刑确定、序列

测定和分析等。

⑵基因检测

①概念：通过检测人体细胞中的序列，以了解人体的基因状况。

②检测材料：人的血液、唾液、毛发或人体组织等。

③作用：精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，预测个体患病的风险；通

过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患病概率。

④存在争议：人们担心由于缺陷基因的检测，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

（3）超声检查是利用人体对超声波的发射进行观察，是一种最为直观的检查技术，对胎儿的心血管系统、

中枢神经系统等畸形的诊断率较高。

5.禁止近亲结婚：直系血亲或三代以内旁系血亲禁止结婚。

令近亲携带同种隐性致病基因的概率较高，近亲婚配会增加后代患隐性遗传病的风险。

6.提倡适龄生育：当母亲生育年龄大于35岁时，唐氏综合征的发病率明显上升。

国重建点突磕

考法1人类遗传病的监测与预防

1.关于人类遗传病的3个易错点

（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

（2）携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病等常染色体隐性遗传病，杂合子一般不患病。

（3）不携带遗传病致病基因的个体，不一定不患遗传病，如猫叫综合征等染色体异常遗传病,

2.人类遗传病的检测手段

（1）探针杂交：其理论基础是通过互补性实现的核酸杂交，利用带标记的探针与待测基因进行杂交，若有

相应基因，则会出现阳性反应，且颜色深浅代表基因的数量。

如图中孕妇甲个体中同时含有D和d,个体1中只含有D基因，个体2和3中均只含有d基因，但3中有

两个d,所以可以判断基因位于X染色体上，四个个体的基因型分别为XDXd、X^Y、XdY、XdX%

个个1个体2个体3

d保针OOO•

OOOO

（2）电泳图：用限制酶处理等位基因后可能会产生长短不同的DNA片段，经电泳后会呈现不同的条带，

结合条带的位置和大小可以确定个体的基因型。

如图，由1、2、3号可以判断该疾病的遗传方式是常染色体隐性遗传病，相关基因用A/a表示，则3号个

体的基因型为aa,由电泳结果可以判断4号个体的基因型为AAo

（3）核型图：核型是染色体的数目和外观。核型图有助于科学家快速识别可能导致遗传紊乱的染色体改变。

常用于染色体异常病的判断，如21三体综合征中21号染色体有三条，猫叫综合征对应的5号染色体发生

部分缺失。

【典例1】（2023•广东模拟）遗传咨询中需要根据遗传规律对•些咨询结果提出诊断结论，下列诊断错误

的是（）

A.一对正常夫妻生了四个孩子，其中有一个孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子

B.一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子

C.对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上

D.妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断

【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色

体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病［如抗维生素D佝偻病）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫口L综合征）和染色体数目异常遗传病（如21

三体综合征）。

【解答】解：A、白化病是常染色体隐性遗传病，•对正常夫妻生育有•个孩子患白化病，说明该夫妇

可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确：

B、一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，如可

能在减数分裂过程中发生了染色体数目变异，B止确；

C、一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X显性遗传病，如xBxb的女患者

可能生育Xby的正常男孩，C错误；

D、血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，

则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。

故选：Co

【点评】本题考杳人类遗传病的相关知识，要求考牛识记人类遗传病的类型及实例，掌握几种单某因遗

传病的特点及实例，能结合所学的知识准确判断各选项。

【典例2】（2023•渭南一模）如图为人类某种单基因遗传病的家系图（不考虑基因存在于X、Y染色体的

同源区段），下列说法错误的是（）

1―|―<2

12345

A.若该病是伴X染色体显性遗传病，则12、Hi必定为杂合子

B.若该病是常染色体隐性遗传病，则正常个体必定为杂合子

C.若该病是常染色体显性遗传病，则患者必定为杂合子

D.若该病是伴X染色体隐性遗传病，则只需要将115改为患者即可

【分析】分析遗传系谱图：该病在家系中代代有患者，且患者男女都有，女患者的后代既有正常儿子，

也有患病儿子，故该病不可能是伴X染色体隐性遗传病；男王常的后代既有患病的女儿，也有正常的女

儿，故该病可能为常染色体显性/隐性遗传病，伴X染色体显性遗传病。

【解答】解：A、若该病是伴X染色体显性遗传病，则表现正常的个体为隐性纯合子，图中12患病，但

有表现正常的后代，说明12为杂合子，Hi的父亲II表现正常，因此山必定为杂合子，A正确；

B、若该病是常染色体隐性遗传病，则患者为隐性纯合子，白于系谱图中每代都有患者和E常个体，故

该家系图中的正常个体必定为杂合子，B正确；

C、若该遗传病是常染色体显性遗传病，则正常个体为隐性纯合子，由于系谱图中每代都有正常个体，

故该家系图中的患者必定为杂合子，c正确；

D、12患病，但她的儿子H2和II5正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，若该病是伴X染

色体隐性遗传病，仅将H5改为患者仍不能符合要求，也应将H2改为患者，并且因为II是女患者，其

父亲II理论上应该也是患者，但家系图中的正常，D错误。

故选：Do

【点评】本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求学生识记人类遗传病的特点，能根据系谱

图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型。

【典例3】（2023•石景山区一模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网

膜视杆细胞不能合成视紫红质。如图为某家族中此病的患病情况，以及第II【代个体的基因检测结果。下列

分析不正确的是（O）

l

r

1«On

34

L

.n

^o

^^

A.该病为陷性遗传病，致病基因位于X染色体上

B.II-3与II-4均携带致病基因，因此后代HI-7患病

C.II-5的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因

D.若III-8与正常男性结婚，生育患病后代的概率是』

4

【分析】分析遗传系谱图：II-3、II-4都正常，生了患病的1II-7,故该病为隐性病，为判断基因B/b

的位置，可以笫III代个体的相关基因带谱入手。III-7和HI-9均只有一条带，为隐性基因对应的条带,

而III-10为正常人，其父亲H-6为患者，若为常染色体隐性遗传病，则H-6为bb,III-10为Bb,

应该有两条带，故IH-10的基因型为XBY,该病为伴X染色体隐性遗传。

【解答】解：A、由分析可知，该病为隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，A正确；

B、该病为伴X染色体隐性遗传，II・3的基因型为XBX,II-4的基因型为XBY,B错误；

c、由系谱图可知，n・5的基因型为xBx二小肠上皮细胞和初级卵母细胞都来源于同一个受精卵，所

以她的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因，c正确；

D、由图可知，HI-8的基因型为xBx，与正常男性（XBY）结婚，生育患病后代的概率是工，D正确。

4

故选：Bo

【点评】本题的知识点是伴性遗传和人类遗传病，根据题干信息判断遗传病的类型，进行相关的概率计

算，主要考查学生分析能力和运用所学的知识综合解题的能力。

【典例4】（2023•重庆模拟）囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探

制的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基囚的探例，“1〜10”处放置该基囚不问突变类型的探卒I,这些突变

基因均为该病致病基因。检测#1〜#3个体的相关基因，结吴如图所示。有关叙述错误的是（）

（）12345678910

#2[.OOO・OOOO（5'5]•表示检测结果为阳性

#3|oo・oo・ooo6"5

A.放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性

B.由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病

C.根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病

D.若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为工

4

【分析】1、囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1〜10”对应

的致病基因可表示为“ai〜a6'。

2、根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA,#2的基因型是Aa4,#3的基因型

是a2a5。

【解答】解：A、依题干信息可知：诊断阵列是DNA单链探针结合在一种特殊的滤纸上，用f•检测相关

基因单链，在图中0号位置放置正常基因探针，1-10号放置囊性纤维病不同基因突变位点的探针，放

置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确；

B、由题干信息和图像综合分析可知，囊性纤维病的突变位点有很多，很可能是由复等位基因控制的单

基因遗传病，B错误；

C、根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA,#2的基因型是Aa4,#3的基因型

是a2a5,#1和#2正常、#3患有该病，C正确；

D、#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5,若#2和#3能正常结婚,则生下患病男孩的概率为/义/日，

D正确。

故选：Bo

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分

析问题的能力是解答本题的关键。

【变式1］（2023•杭州模拟）对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理

的是（）

A.进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因

B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因

C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率

D.在人群中随机调查，判断遗传方式

【分析】1、传病的监测和预防

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊

新可以大大降低病儿的出牛率.

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。

2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等：若调查的

是遗传病的发病率，则应在群为中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传

病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

【解答】解：A、进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因，A正确；

B、基因突变具有低频性和不定向性，因此将患者的缺陷基因诱变成正常基因难以预防遗传病的发生，B

错误;

C、禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，C错误；

D、在人群中随机调查，可估算遗传病的发病率，但不能判断遗传方式，D错误。

故选：Ao

【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，掌握监

测和预防人类遗传病的措施；浜记调查人类遗传病的调查对•象、调查内容及调查范围。

【变式2］（2023•保定三模）某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体

上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1）,然后对【I、1【2、03、川2的这两对基因进行

电泳分离，得到了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（）

IlII2II3III2

①

正常见女

□o②

也乙病里女

⑪③

§甲病女④

图2

A.甲病是伴X染色体、显性遗传病，乙病是常染色体隙性遗传病

B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因

C.对1山的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③

D.只考虑甲、乙两种遗传病，【4与1【1基因型相同的概率是工

2

【分析】遗传系谱图中遗传病的遗传方式判断：

I、确定是否为Y连锁遗传：若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传

病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。

2、确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传：“无中生有”为隐性（无病的双亲，所生的孩子中有患

者）：“有中生无”为显性（有病的双亲，所生的孩子中有正常的）。

3、确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上：①子女正常双亲病。父病女必病，子病母必病，

伴X显性遗传。②子女正常双亲病，父病女不病或者子病母不病，常染色体显性遗传。③双亲正常子女

病，母病子必病，女病父必病，伴X隐性遗传；④双亲正常子女病，母病子不病或女病父不病，常染色

体隐性遗传。

【解答】解：A、13和14均不患甲病，生了一个患甲病的女儿H3,由此可以确定甲病为常染色体隐性

遗传。据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上“，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若

乙病为X染色体隐性遗传，则“母病子必病”，而该家系中Ih患病，H2未患病，由此判断乙病的遗

传方式为伴X染色体显性遗传，A错误；

B、112不患甲病而H3患甲病，因此电泳带谱中，条带①代表甲病的致病基因，图中1【2、113和Hh均不

患乙病，因此条带③代表乙病的显性致病基因，B正确；

C、由图可知，两病皆患的I।的带谱含有的条带为①和③，1山的带谱应是②③或①②®,C错误；

D、就甲病而言，14、Hi均未患甲病，但都带有隐性致病基因，为杂合子；就乙病而言，14的儿子H

2未患病，则14为杂合子，山的母亲12正常，贝为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，14

与Hl的基因型是相同的，概率为1,D错误。

故选：Bo

【点评】本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据

系谱图和电泳条带信息，熟练运用口诀判断出甲和乙的遗传方式及相应个体的基因型，再进行相关概率

的计算。

【变式3］（2023•南充三模）某孕妇（H-1）进行产前诊断，经基因检测得知该胎儿（IV-2）患有鱼鳞

病。已知IH-2不携带该病致病基因。该患者家族遗传系谱图如下所示，卜.列相关说法正确的是（）

I

1□。正常男、女

11cH2y

1234・

rjr一■1■期男

m*4sT??未出钿修子

iv6?!

123

A.n・3、in-1和in-4均为该病致病基因的携带者

B.IV-2一定是男孩，其含有的该病致病基因来自I・1

c.in-5再次怀孕，所生男孩和女孩都有可能患该病

D.通过该家族遗传系谱图，可以计算该病的发病率

【分析】由于川-1和w-2表现正常，生出iv-2患鱼鳞病，推出该病为隐性遗传病，又in-2不携带

该病的致病基因，所以该病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传。

【解答】解：A、由分析可知，该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，假设用A、a表示，IV-2一定

是男患者，基因型为X'Y,其致病基因来自母亲，III-1的基因型为xAxa,HI-3是男患者，基因型为

XaY,H-3的基因型为X，'xa,则川-4的基因型为X，'xa或者X，'xA,A错误;

B、由A项可知，IV・2一定是男患者，基因型为X；1,其致病基因来自母亲，而母亲的致病基因来自

II-2,II-2是女性携带者，其致病基因来自1-1,B正确；

C、IV-3是男患者，基因型为X，，，那么111-5的基因型为*人乂2,111-6的基因型为乂人丫，两者婚配，

后代的基因型为XAXA、XAX\XAY.XaY,即HI-5再次怀孕，所示的男孩可能患病，女孩都正常，C

错误；

D、遗传病的发病率要在人群中随机调查，根据该家族遗传系谱图，可以推测该病的遗传方式，D错误。

故选：Bo

【点评】本题结合系谱图，考查基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用

所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。

【变式4］（2023•陕西模拟）如图表示某种单基因显性遗传病的家系图（相关基因用A和a表示），且这

种遗传病只有在成年后才发病，因此不确定小孩是否携带致病基因。已知该病的相关基因不位于X和丫的

同源区段上，利用两种基因探针对各成员的基因（A和a）进行核酸分子杂交，杂交结果如下表所示，由于

采样时将样本弄混，无法对应甲、乙，丙、丁4