重难点突破：人类遗传病-高考生物一轮复习（原卷版）

专题27大类遗传病

i.人类遗传病

(|)概念：由于遗饯物质改变而引起的人类疾病。

(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)

|特点|

类型|实例|

①由多对等位基因控制、/a单基因遗传病।.原发性高血压

②由一对等位筌因控制，(.色百

③由染色体结构或、/b.多基因遗传病个[[1.21三体综合征

数目异常引起y

④遵循孟德尔遗传/乂白化病

规律'c.染❷体异常遗V，猫叫综合征

⑤群体中发病率高/传病、.犍生素D

佝偻病

(3)不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型遗传特点举例

①男女患病概率相等

显性并指、多指、软骨发育不全

②连续遗传

常染

①男女患病概率相等

色体苯丙酮尿症、白化病、先天性

隐性②隐性纯合发病，隔

聋哑

代遗传

①患者女性多于男性

②连续遗传

单基因显性抗维生素D佝偻病

③男患者的母亲和女

遗传病

伴X染儿一定患病

色体①患者男性多王女性

②有交叉遗传现象

隐性红绿色盲、血友病

③女患者的父亲和儿

子一定患病

具有“男性代代传”的

伴Y遗传外耳道多毛症

特点

①常表现出家族聚集现象

冠心病、唇裂、哮喘病、原发

多基因遗传病②易受环境影响

性高血压、青少年型糖尿病

③在群体中发病率较高

往往造成较严重的后果，甚至胚胎21三体综合征、猫叫综合征、

染色体异常遗传病

期就引起自然流产性腺发育不良

2.遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地酶遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

四丛|胎儿出生而

产

前

诊手段羊水检查、B超检直、孕妇111细胞检查以及

断基因诊断等

旦生|确定胎儿―有某种遗传一或先天性疾嗣

特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病;

孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

3.人类基因组计划

(I)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万〜2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序

生物种类人类果蝇水稻玉米

体细胞染色体数4682420

基因组测序245

1210

染色体数（22常+X、Y）（3常+X、Y）

原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无竹匕染色体

(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利「诊治和预防人类疾病。

4、调查人群中的遗传病

(1)实验原理

a人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

b遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

(2)实验步骤

确定调杳课题

确定调查的口足邃求

以组为单位,确定组内人员

I)确定调杳病例

制定调查的计划制定调查记录表

明确调在方式

C讨论调查时应注意的事项

实施调在活动

整理、分析调在资料得出调出结论.撰写调在报告

(3)发病率与遗传方式的调查

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

考虑年龄、性别等因素，患病人数占所调查的总

遗传病发病率广大人群随机抽样

群体足够大人数的百分比

分析基因的显隐性及所

遗传方式患者家系正常情况与患病情况

在的染色体类型

注意问题

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(60。度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调杳，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的患病人数…

某“又种咏遗“传"病的包蛀j一某种遗传病的被调查人数x15。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。

解题技巧

1.口诀法区分常见的遗传病类型

2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎

儿患先天性白内障

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成

三者关系

员患夜盲症

(3)大多数逡传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到-一定阶段

才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

3.关于人类遗传病的3个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

⑵携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染

色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

4.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题

卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减精原细胞减数分裂异常(卵原

项目数分裂正常)细胞减数分裂正常)

不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代

减I时XXXXX、XXYXYXXY

异常0XO、Y0OX0

XXXXX、XXYXXXXX

减II时

0XO、YOYYXYY

异常

————0X0

5、伴性遗传中的致死问题

前秋廿植Mt后遗传

X染色体上隐性基因使雄1ZI/\/I

X»X*YX»X*VY

▽

配子（花粉）致死

研bVYSX*Y<f

(HA：iw仲f

ii

X*xX*Y

X染色体上隘性基因使雄lEflr?正常(/

性个体致死

X*XAXAX-XAYXaY

正常？iEW?正常b死亡b

6、“止常人群”中杂合子的取值问题

针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”

求“生一患病孩子的概率''类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得Aa概率，方可求解即

AQ

该异性的Aa概率=启而、1°°%。

强化训练

一、单选题

1.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）

A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

B.原发性高血压，冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病

C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点

D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定

2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.单基因伴X显性遗传病男性发病率高于女性发病率

D.单基因伴X隐性遗传病女性患者的父亲和儿子也是患者

3.12022广东•南海中学模拟预测》下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是（）

遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXaxXAY选择生男孩

B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXbxXBY选择生女孩

C白化病常染色体隐性遗传AaxAa选择生女孩

并指症

D常染色体显性遗传Ttxtt产前基因诊断

A.AB.BC.CD.D

4.某表现正常的男子与患某种遗传病的女子结婚，无论生男孩或女孩，其中都是50%患病，50%正常，这

种遗传病的遗传方式不可能是（）

A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传

C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传

5.下列关于人类“21—三体综合征”与“镰刀形细胞贫血症”的说法中，正确的是（）

A.都是遗传病B.都是基因突变所导致的

C.都可通过观察染色体来确诊D.患者的父母都至少有一方是该病患者

6.通过产前诊断技术，医生可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列叙述不合理的是（）

A.借助基因检测技术，诊断胎儿是否患红绿色盲

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征

D.医生既要具备扎实的专业知识，又要有良好的职业道德和沟通能力，富有同情心

7.（2022•福建・厦门双十中学模拟预测）有一些交配方式，可以做到后代中雌性全为一种表现型，雄性全为

另一种表现型。下列四种婚配方式，无法做到这种结果的是（）

A.Leber遗传性视神经病（LHON）是线粒体基因控制的遗传病，正常男性和LHON女性婚配

B.秃头在男性表现为显性，在女性表现为隐性，一个秃头女性和一个非秃头男性婚配

C.外耳道多毛是伴Y遗传的遗传病，外耳道多毛的男性和正常的女性婚配

D.红绿色盲是伴X隐性遗传的遗传病，色觉正常的男性和红绿色盲的女性婚配

8.（2022年1月•浙江•高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F?某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自R

雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（）

A.1/16B.1/8C.1/4D.1/2

9.“人类基因组计划”的主要工作是测定基因组的整体序列，其序列是指（）

A.tRNA的碱基排列顺序B.DNA的碱基排列顺序

C.mRNA的碱基排歹U顺序D.蛋白质的氨基酸排列顺序

10.p地中海贫血症是一种由p珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠

蛋白P链第17、18位氨基酸缺失；乙患者p珠蛋白基因中发生了•个碱基对的替换，导致。链缩短。下列

叙述正确的是（）

A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

B.通过染色体检查可以准确诊断该病的携带者和患者

C.甲患者p链氨基酸的缺失是基因相应位置缺失3个碱基对所致

D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发牛.了改变

11.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以''研究某病的遗传方式''为子课题，下列子课题中最为简

单可行、所选择的调查方法最为合理的是（）

A.研究猫叫综合征，在学校内随机抽样调查

B.研究苯丙酮尿症，在患者家系中调查

C.研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查

D.研究特纳氏综合征，在市中心随机抽样调查

12.（2022•广东•高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,

生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱

基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的

是（）

父亲母案儿子女儿父耒母亲儿子女儿

圣交诂事

受检者DNA

变性.点样・阳性

O网性

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4

C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

13.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究xx病的遗传方式”为课题。下列子课题中简单可

行且所选择的调查方法合理的是（）

A.研究猫叫综合征的遗传方式：在人群中随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病遗传方式：在患者家系中调杳

C.研究艾滋病的遗传方式：在人群中随机抽样调查

D.研究白化病的遗传方式：在患者家系中调查

14.下列有关疾病的检测和预防的叙述，正确的是（）

A.通过遗传咨询可以推算21三体综合征在人群中的发病率

B.对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠

C.产前诊断可以确定胎儿是否患21三体综合征

D.产前诊断可以确定胎儿将来是否患癌症

15.人类的白化病是常染色体隐性遗传病，某男性肤色表现正常，但其母亲是白化病患者。该男性与一表

现正常女性结婚，他们的四个孩子中，小甲患白化病，这说明（：）

A.不患白化病的孩子没有白化病基因B.小甲的外祖父或外祖母一定患白化病

C.小甲的母亲一定是携带者D.小甲的父亲可能不携带白化病基因

16.下列关于21三体综合征病因的叙述正确的是（）

A.特定基因中碱基对增加造成B.特定染色体的数目增加造成

C.染色体组数目成倍增加造成D.染色体中增加某一片段造成

17.下列关于镰刀型细胞贫血症的叙述错误的是（）

A.通过显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状

B.与正常血红蛋白相比，该病患者的血红蛋白中氨基酸数目发生了变化

C.造成该病的根本原因是编码血红蛋白的基因中发生了一个碱基对的替换

D.该病患者基因的改变若发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代

18.戈谢病是患者缺乏P-葡糖脑昔脂酶，引起福萄糖脑苜脂在细胞内枳聚，导致患者肝脾肿大。下图是用

凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱。下列相关判断正确的是（）

-3ry

o女性正常

母亲r°rI

2Q-o-।□男性正常

-Lo-II□男性患者

1[J.......*II

父亲w三’

基因布•谱

A.检测羊水中酶的活性不属于产前诊断

B.该病是常染色体或X染色体隐性遗传病

C.2号为该致病基因的携带者，但3号不是

D.该病发病机理可体现基因对性状的直接控制

19.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（）

A.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数xlOO%

B.调查白化病的发病率需在患者家族中调查

C.在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计

D.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查

20.下列不需要进行遗传咨询的是（）

A.35岁以上的高龄孕妇

B.孕妇婚前得过甲型肝炎

C.孕妇孕期因疾病服用过某些药物

D.家族中有直系或旁系亲属生过畸形的待婚青年

21.关于遗传病与优生，以下说法正确的是（）

A.遗传病是由致病基因引起的疾病

B.遗传咨询包括对咨询病进行治疗

C.适龄生育可减少所有遗传病的发生

D.羊膜腔穿刺可用于检测某些代谢性疾病

22.（2022・湖北・恩施市第一中学模拟预测）对某家庭内成员进行调查发现，有耳垂和无耳垂是单基因决定

的，下图中111-1、HL3两位成员都无耳垂，其他成员都有耳垂。下列叙述正确的是（）

注：方形表示男性，圆形表示女性。

A.III-1与有耳垂女子结始，所生女孩一定是无耳垂

B.川-2与无耳垂女子结婚，后代有耳垂的概率为2/3

C.川-3与有耳垂男子结婚，所生后代会出现无耳垂的概率是1/2

D.IH-4与无耳垂男子结婚,生了•对龙凤胎，女儿无耳垂，则女儿基因型纯3合的概率是1/4

23.（2022年6月•浙江•高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，

乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，IL不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为l/625o

不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（）

I□O正常男性、女性

mo⑪患甲病男性、女性

n昌e患乙病男性、女性

翻患甲乙病男性、女性

in

1234567

A.人群中乙病患者男性多于女性

B.I।的体细胞中基因A最多时为4个

C.山6带有来自12的甲病致病基因的概率为1/6

D.若Hh与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概垄为1/208

24.根据下列四个单基因遗传病的遗传系谱图作出的判断，正确的是（）

O患病男女

O正常男女

A.图①所示遗传病不可能是红绿色盲

B.图②所示遗传病不可能是抗维生素D佝偻病

C.图③所示遗传病是常染色体隐性遗传病

D.图④所示遗传病不可能是伴Y染色体遗传病

25.先天性性腺发育不全（又称Turner综合征）患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体）,

该病患者临床特征为身矮、颈蹊和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（）

A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生

B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病

C.若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离

D.若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者

26.己知Hgprl缺陷症的致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为。如图是一个该缺陷症的系谱图。

下列有关说法错误的是（）

■患病男性

n0y□正常男性

in6□i0正常女性

789

A.该病的遗传方式是X染色体上的隐性遗传

B.9号的致病基因来自I代中的1号个体

C.如要调查该病的发病率，应在社会人群中随机取样

D.3号和6号的基因型一定相同

27.（2022•新疆•克拉玛依市教育研究所三模）卜.图为某渐冻症家系图和各家庭成员基因检测的结果，检测

过程中用限制酶MstII处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长

度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列相关叙述错误的是（）

A.渐冻症为常染色体隐性遗传病

B.据电泳结果分析，II-4不携带致病基因

C.1-1和1-2再生一个渐冻症女孩的概率为1/8

D.碱基对的替换产生该致病基区，替换后的序列可被MstH识别

28.Klinefeller综合征患者的性染色体组成为XXY,睾丸发育不全，外表呈男性体征。下列有关该病的形

成机制及其预防的叙述，错误的是（）

A.可能是父亲在减数第一次分裂时•，同源染色体未分离形成异常的精子

B.可能是母亲在减数第一次分裂时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞

C.可能是母亲在减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞

D.临床上可通过基因诊断或遗传咨询的方式快速诊断并及时做好预防

29.镰状细胞贫血是常染色体陷性遗传（由A、a控制），血友病是伴X除性遗传（由H、h控制），有一对

正常的夫妇生了2个儿子，1个患镰状细胞贫血，1个患血友病，卜.列示意图中最有可能代表母亲的是（）

30.下图是某种单基因遗传病（A和a控制）相关的遗传系谱图和某些个体基因带谱（只显示基因种类）。

经调杳，人群中该病的发病率为l/10000o以下说法错误的是（)

o女性正常

II男性正常

□男性患者

基因带谱

A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病

B.3号的基因型为AA,4号的基因型为aa

C.1号与2号再生一个正常男孩的概率是3/4

D.若5号与人群中一位正常男性结婚，子代患病几率为1/202

31.（2022年1月•浙江・高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（）

患

病

个

体

数

量

二、

32.如图表示某遗传病患者体细胞内第21号染色体的组成及来源，下列叙述正确的是)

患者细胞内染色体

A.该遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律

B.母方由于减数分裂I异常产生了异常的卵细胞

C.父方由于减数分裂II异常产生了异常的精子

D.该患者减数分裂产生的配子中，正常配子约占1/2

33.2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受

精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵

子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存

在不同的突变。下列说法错误的是（）

A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方

B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等

C.产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因

D.PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性

34.下图是某单基因遗传病家系图谱，下表表示对1〜4号个体进行基因检测的结果（正常基因显示一个条

带，患病基因显示为另一个条带）。下列有关分析判断错误的是（)

□HTO□正常男性

,12

6eb-r<»o正常女性

345|6・患病女性

6iii

78910

编号条带1条带2

a————

b————

C——

d——

A.表中的编号c对应系谱图中的4号个体

R.条带2的DNA片段含有该遗法病的致病基因

C.3号与7号个体基因型相同的概率为1/3

D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9

三、综合题

35.并指（B）对正常指（b）为显性；一个表现型正常的女人与一个不患白化病但并指（Bb）的男人结婚，

他们已经生了一个白化病（基因型aa）但手指正常的孩子。请回答：

（1）B与b是一对一基因，在减数笫一次分裂后期，随一的分离而彼此分离。

（2）这对■夫妻，再生一个只患并指的孩子的概率是一。

（3）这对夫妻，再生一个既患白化病又患并指的男孩的概率是一o

（4）这对夫妻，再生一个只患一种病的概率是。

36.请根据所学知识，回答以下有关人类遗传病的问题。

（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和____________三大类。多基因遗传病的发病除受

遗传因素影响外，还与有关。

（2）如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

和之分，还有位于和_____________上之分。

（3）为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要调查该遗传病患者的其他家庭成员的患病情况，以

绘制，并进行合并分析。

37.为学会调查和统计人类遗传病的方法，培养接触社会、并从社会中直接获取资料的能力，某校高二年

级学生利用假期开展了人群中遗传病的调查。

（1）人类遗传病通常是指由而引起的人类疾病。

（2）遗传病的检测和预防手段有和等。

（3）某小组在对某遗传病患者家族进行调查时，绘出如下家族系谱图，清你据图分析该小组调查的遗传病

可能是哪种类型?（填“白化病”，“原发性高血压”，“唐氏综合征小组同学在整理资料时不

慎将其撕破，后经同学们回忆，大致绘出以下甲、乙两张图，其中正确的是

家族系谱图

（4）同学们根据全年级汇总的数据，可按.公式计算遗传病的发病率。

（5）2021年5月31日，中共中央政治局会议指出，“将进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个

子女政策及配套支持措施如果9号个体和10号个体再生一个孩子，请你帮助推测，这个孩子是不患该

遗传病的健康男孩概率为

38.下图左边为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲（A、a基因控制）（乙（B、b基因控制）两种遗

传病，其中一种为红绿色盲，另一种是白化病：右图表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙

两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。请据图【可答:

I：|||||□正常男性

o正常女性

⑪（皿）甲病患者

3

m固两种病患者

图①图②

（1）根据上图判断，乙病属于哪•种遗传病,II4的基因型是

（2）13和115再生一个孩子，患两种病的概率是

（3）图①细胞处于.期，该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用图①表示

（4）图②细胞中有个染色体组

（5）人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，其成果

对治疗人类遗传病具有积极意义。在人类基因组研究过程中共需测定条染色体上的基因。

39.（2022•河南开封•模拟预测）血友病A是一种典型的伴X染色体单基因遗传病，相关基因用H/h表示。

正常基因编码一种与凝血有关的蛋白质——凝血因子VIII,缺乏该因子将导致血液凝结功能出现障碍。如

图是某血友病A患者的家系图。回答卜.列问题:

I

□o正常男女

n3■■患病男女

12345

（1）调查该病的遗传方式时，应在中进行调查。IV5的致病基因最终来源于.

⑵若基因型分别与IV|、IV4相同的两人婚配，则生出血友病A孩子的概率是,血友病A孩子

的基因型为o

（3）研究发现，女性的两条X染色体有一条会随机失活，失活性染色体在生殖细胞中会恢复活性，遗传给子

代。杂合子有时会出现轻症血友病A表现型。IIL出现轻症血友病A表现型，其父亲正常。IIL患病的原因

可能是________________________________;[2正常的原因可能是

（4）为积极响应我国“三孩政策”，Ilk已怀孕第三胎，就该病来说是否需要进行产前诊断，并请说明理由。

40.丙酮尿症（PKU）是•种遗传病。突变导致其编码的多肽链中仅一个氨基酸由亮氨酸变为异亮氨酸。

一对新婚夫妇表现正常，但妻子的弟弟和丈夫的母亲患有苯丙酮尿症（PKU）o这对夫妇因担心未来会生育

PKU患儿，故前往医院进行遗传咨询。

（1）据上述信息判断，PKU致病基因位于（常/X/Y）染色体上，是______（显性/隐性）基因。

（2）若你是遗传咨询师，你建议对（填丈夫、妻子、夫妇）进行基因检测。检验师对妻子的相关基

因进行酣切和长度测定，结果发现妻子的相关基因切割后有3种大小不同的片段，如图。

|PUK致病基应"特正酶切割.|99bpi+|43bp|

|PUK正常基因特定酶切割,后丽

妻子是携带者的概率为,这对新婚夫妇生出患PKU病孩子的概率为o

（3）据上述信息判断，PKU基因突变是基因结构中碱基对的（填改变类型）。

（4）不考虑突变，丈夫个体中可能不携带PKU致病基因的细胞有。

A.初级精母细胞B.次级精母细胞C.精细胞D.神经细胞

（5）从优生的角度考虑，为避免妻子生出苯丙酮尿症患儿，怀孕后应对胎儿进行o

41.下图1是某21三体胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕归21三体检出率与孕妇年龄的关系。请回

答下列问题:

图2

⑴图1取自_____________（填“男性”“女性”或“无法判断”）胎儿的细胞。

（2）若该患儿父母染色体核型均正常，从减数分裂过程分析该患儿染色体核型异常的原因:

（3）已知患儿所在地区每100人中有一个白化病患者，若该患儿父母均表现正常，则该21三体患儿同时

患白化病的概率为（用分数表示）。

（4）从图2分析，婚姻法提倡适龄生育的意义

42.图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答:

0名甲病男女

口两病男

□o正常男女

条带1

条带2

条带3

条带4

（1）若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是

（2）若乙病在人群中的发病人数很少（填"能''或"不能”）依此判断乙病属于常染色体隐性遗传

病。

（3）若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a,与乙病有关的基因是B、

bo图3表示I3、L、％和Hio四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带分布情况，4种基因

分别对应4种条带，则条带3对应的基因是,山。的基因型是o

（4）为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和等手段，对遗传病进行监测和预防。

43.图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲甲、乙两家族不带有对方家族中遗传病的致病基

因。请据图回答：

1I5女患者•女色盲患者

•CIMH2■

n3澳厂0口6■男患者".A.男色盲患者

”（Si由8C）9皿

甲乙

（1）理论上，图甲中的遗传病在男、女中的发病率（填“相同”或“不同”），色盲在人群中发病率

,（填“较高”或“较低”）男性比女性发病率。

（2）图甲中1山与nb为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则in.正常的概率是。

（3）图乙中I1的基因型是,I2的基因型是。

（4）若图甲中的HL与图乙中的HL结婚，则他们生下正常孩子的概率是o

44.我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。已知抗维生素D佝偻

病是由X染色体上的显性基因（D）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚

刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是

血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。

（1）根据甲夫妇及其家庭成员的遗传病情，写出其夫妇所生子女的情况（用遗传图解表示，写出配子情况）：

（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这乙夫妇的后代患相应遗

传病的风险率是：乙夫妇后代患血友病的风险率为%。

（3）甲夫妇在响应政府生育三胎的号召，经济条件的允许下，又生育一个宝宝，三个宝宝在性状表现上既

有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是。

（4）产前诊断是在胎儿山生前，医生用专门的检测于段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、

基因诊断和、C

（5）21三体综合征是一•种病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分

离，可能发生的时期是o

45.鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，相关致病基因用B/b表示，遗传方式主要有性染色体遗传和常染色体显

性遗传。下图表示该病某家系图（无近亲婚配），请据图分析回答：

□正常男性

0正常女性

■患者男性

（1）据图分析，该遗传病属于O

A.常染色体显性遗传B.Y染色体遗传

C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传

（2）图中一定是致病基因携带者的有

（3）已知1-2的父亲（已故）患白化症（基因A/a）,但家族其他成员均未发现患此病，则用一5的基因型

是。

（4）目前，川-1、HI-2家庭和IH—3、川一4家庭正在备孕中，针对家族中的该遗传病，你给III-2的建议是

,理由是o你对IH—3和111—4婚配生育后代的

判断是o

46.苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，被摄入后其代谢路径如图苯丙氨酸的代谢异常可能使人患苯丙酮酸

症（苯丙酮酸积累过多阻碍脑的发育，造成智力低下）、白化病（黑素色合成受阻，肤色异常）等。图b为

某个患有甲（由A/a基因控制）、乙（由B/b基因控制）两种遗传病的家族遗传系谱图。回答下列问题:

图例：

尿黑酸血-乙酰乙酸&一（：0卢比0IQ-rO

12©患甲病女性

一例②]

dod-rC6皿患乙病男性

苯西氨酸受二酪需酸」幽黑色素n

12345□O正常男女

薛金、笨丙酮酸m而