2027届高中生物一轮复习讲义 第七单元 第29课时 基因突变和基因重组

第29课时基因突变和基因重组

考点一基因突变

整合:必备知识

1.基因突变的实例

（1）镰状细胞贫血

红细胞IMI饼状蛛刀状

t了

蛋白质正常

异常

（血红蛋白）；

II

氨基酸谷4酸缎基酸

t~~T~f

mRNA04-9

血红蛋白S野冬兽£

基因G^G^GffiG

直接原因血红蛋白异常

「

患

者根本原因发生了基因突变

贫

血

可检测到红细胞形状的变化

西1型检测到甚因的变化

（2）基因突变的概念

DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。

归纳提升

编

码区Q

K

僮

基

基因

因

内

外

外

基

含

因

因SS

间区

间区

子

子

子

基

-因2

①发生在基因内部（如基因2的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基

的改变发生在非基因片段（如基因间区），则不属于基因突变。

②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。

③RNA病毒的遗传物质为RNA,其上碱基序列的改变也称为基因突变。

教材隐性知识源于必修2P7工皱粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外来DNA序列,

打乱了编码淀粉分支酶基因的碱基序列，因此该变异属二基因突变。

⑶细胞的癌变

①原因

作用衣达的蛋门质是细胞正常的生长和增殖

「

细原癌所必需的

胞基因异常发生突变或过址表达会#致相应蛋白质

癌

变一活性过强

的

原作川表达的蛋白质能抑制细胞的生K和增殖.

因抑癌或者促进细胞凋亡

基因

异常发生突变会导致相应蛋门质活性减弱或

失去活性

②实例：结肠癌的发生

正常结肠

上皮细胞

抑痛基因1IQ厂原癌基因

■■■■■"突变■片（理出突变

点拨a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在

原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑痛基因；c.原癌基因和抑癌

基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用;d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,

癌细胞的产生是多基因累积突变的结果。

③癌细胞的特征

不

能够无限增殖细胞膜上的糖蛋口等物

死

癌扩一质减少,细胞之间的致

细1置推显著降低,容易在

形态结构发生变胞

体内功散和转移

显著变化.态

2.基因突变的遗传性

若发生在配子中,可以传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传，但有些植物可通过

无性生.殖遗传。

3.基因突变的原因

物理因索：损伤细胞内的DNA，如紫外线、

X射线及其他轴时

营化学因素：改变核酸的碱基,如亚硝酸盐、

诱因碱塞类似物

发

因生物因素：影响宿主细胞的DNA.如某些

素病毒的遗传物质

内因DNA复制偶尔发生错误

4.基因突变的特点

⑴普遍性:基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很多，而

且基因突变也会包发产生,

(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期;部位上——可以发生在细胞内

不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位,

(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的笠位基因。

(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

提醒若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的随

机性。若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的不定

向性。

5.基因突变的意义

(1)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

6.应用：诱变育种

⑴定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素•(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发

生基因突变，可以提高突变率,创造人类需要的生.物新品种。

(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。

■自我诊断，

(1)肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控(2021・湖南，9)(X)

提示原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，控制细胞生长和分裂的进

程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控。

⑵正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因(2022•湖南，

5)(X)

提示细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因发生突变。

(3)DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变(2023・江苏-1)(J)

(4)肽链变短是由于基因突变使基因的转录过程提前终止(2021・福建，16)(X)

提示肽链变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止。

|形成二解题能z

基因突变与生物性状之间的关系

1.(2021,广东，20改编)请据表回答下列问题：

密码子序号1•••41920-540

正常核件酸序列AUG-AAC-ACUUUA-UAG

突变①|

突变后核甘酸序列AUG-AAC-ACCUUA-UAG

正常核甘酸序列AUG…AAC…ACUUUA-UAG

突变②|

突变后核伴酸序列AUGAAAACUUUA-UAG

正常核甘酸序列AUG-AAC-ACUUUA-UAG

突变③|

突变后核件酸序列AUG•••AACACUUGA-UAG

密码子表（部分）：

AUG:甲硫氨酸、起始密码子AAC:天冬酰胺

ACU、ACC:苏氨酸UUA:亮氨酸

AAA:赖氨酸UAG、UGA:终止密码子

…表示省略的、没由.变化的碱基

（1）结合表格分析，突变①使氨基酸序列丕改变，突变②使氨基酸序列中一个氨基酸发生了替

挽，突变③使终止密码了•提前出现，氨基酸序列变短。三者中突变③（填序号）对蛋白质的相

对分子质量影响较大。

（2）表中正常核甘酸序列第19个密码子的碱基A缺失，会改变缺失位置后的氨基酸序列:第

19个密码子的碱基A、C缺失，会改变缺失位置后的氨基酸序列:第19个密码子的三个碱

基同时缺失，会使缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。

2.（2024.江西，19节选）16-羟基棕桐酸合成蜡质过程中必需的D基因发生了突变，产生了基

因5,其编码多肽链的DNA序列中有I个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化，

原因是密码了具有简并性。

归纳总结

1.基因突变对氨基酸序列的影响

类型对氨基酸序列的影响

替换可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止或延后终止

增添不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列

缺失不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列

增添（或缺失）3个碱基增添（或缺失）位置增加（或缺失）一个氨基酸对应的序列

2.基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因

①②

一改变性状的原因一「T未改变性状的原因h

a.若因突变可能引发肽a.突变部位位于基因的

徒不能合成；非编码序列；

b.肽能延长（终止密码b.密码子的简并性；

子推后）；c.隐性突变：如AA中的

c.取链缩短（终止密码一个A突变为a;

子提前）；d.改变了蛋白质中个别

d.所链中氨基酸种类盆基酸，但蛋白质的功

改变能不变

强化:迁移应用

考向一基因突变相关原理辨析

1.（2024・贵州，7）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列

为甲硫氨酸一组氨酸一脯氨酸一赖氨酸……。下列叙述正确的是（）

I23456789101112①

TACGTAGGATTC--

ATGCATCCTAAG-

123456789101112

注:AUG（起始密码子）：甲硫氨酸CAU、CAC：组氨酸CCU：脯氨酸AAG：赖氨酸UCC：

丝氨酸UAA（终止密码子）

A.①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端

B.若在①链5〜6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长

C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变

D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同

答案C

解析由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是

3'T',即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误；在①链5〜6号碱基间插入一个碱基G,

将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽拄变短，B错误：若在①链1号碱基前插入一个

碱基G,即在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，

故合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并性，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链

也可能相同，D错误。

2.（2025・广东，9）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成

CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变（）

A.改变了DNA序列中嚅咤的数目

B.没有体现密码子的简并性

C.影响了W/L基因的转录起始

D.改变了VA"基I大I表达的蛋白序列

答案D

解析VHL基因编码区CCA变成CCG,即A-T碱基对被G-C碱基对替换，DNA序列中

啥嚏（T、。数目不变，A错误；CCA和CCG都编码膈氨酸，体现了密码子的简并性，B错

误；题干中所涉及的基因突变发生在基因的编码区，而不是启动子区域，不影响VHL基因的

转录起始，C错误；合成的mRNA变短，引发VHL综合征，推测该突变改变了基因表

达的蛋白序列，D正确。

考向二辨析癌变机理与特点

3.（2025・重庆，11）细胞中F蛋白和M蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F蛋白或

乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞咳，具体机制如图。卜.列叙述合理的

是（）

端不一讴进凋亡

正常细胞少进入细胞核法因转录

（XSAXFSA）

癌细胞tir，表示乙酰化修饰程度

作曲一促进增殖

进入细胞核基因转录

A.M基因和F基因都属于原癌基因

B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶

C.在痛细胞中过量表达X可能会减缓癌细胞增殖

D.在正常细胞中去除F蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡

答案C

解析一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达

的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，由图可知，正常细胞中的M蛋白进

入细胞核促进凋亡基因转录，癌细胞中的F蛋白进入细胞核促进增殖基因转录，说明M基因

属于抑癌基因，F基因属于原癌基因，A不合理；DNA聚合酶参与DNA复制，M蛋白和F

蛋白在转录过程中发挥作用，所以M蛋白和F蛋白都不是DNA聚合晦，B不合理；在癌细

胞中，X蛋白结合乙酰化修饰的M蛋白，促进F发白进入细胞核，若过量表达X货白，可

能会导致部分X蛋白与F蛋白结合，使进入细胞核内的F蛋白减少，从而减缓癌细胞增殖，

C合理；M蛋白促进凋亡基因转录，在正常细胞中去除M蛋白，可能会抑制正常细胞溺亡，

D不合理。

4.（2022•广东，11）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、

Ras及Myc+Ras,基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列

叙述正确的是（）

米

言

S

W

蜃

，

_、

蔡

昌

增殖

正常

细胞

阻止

用是

的作

基因

原癌

A.

力

殖的能

无限增

均没有

细胞

肿瘤

鼠的

组小

B.三

质

蛋白

常的

能异

码功

内编

细胞

人体

因在

种基

C.两

效应

累积

变有

细胞癌

小鼠

表达对

因大量

两种基

D.

D

答案

是阻止

主要

基因

，抑癌

的进程

和分裂

胞生长

控制细

期，

胞周

节细

责调

要负

因主

癌基

原

解析

胞

于细

达对

常表

因的正

原癌基

错误：

，B

限增殖

胞可无

肿瘤细

误：

A错

增殖，

正常的

细胞不

，C

蛋白质

正常的

码功能

胞内编

人沐细

业/s在

c和

因My

癌基

，原

必需的

增殖是

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正常