2026年小儿血液专科习题与答案

2026年小儿血液专科习题与答案一、单项选择题（每题2分，共30题）1.1岁男婴，早产（32周），生后纯母乳喂养未添加辅食，近2月面色苍黄、反应迟钝，血常规示Hb78g/L，MCV105fl，MCH35pg，最可能的诊断是：A.缺铁性贫血B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.地中海贫血答案：B解析：早产儿未及时添加辅食（尤其缺乏叶酸、维生素B₁₂），大细胞性贫血（MCV＞94fl，MCH＞32pg）伴神经精神症状（反应迟钝），符合巨幼细胞性贫血特征。缺铁性贫血为小细胞低色素（MCV＜80fl），再障呈全血细胞减少，地中海贫血多有家族史且MCV降低。2.3岁女童，反复皮肤瘀斑2月，无发热、肝脾肿大，血小板计数28×10⁹/L，骨髓象示巨核细胞数量增多、幼稚型比例增高，其余系正常。首选治疗是：A.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）B.脾切除术C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C解析：患儿符合特发性血小板减少性紫癜（ITP）诊断（孤立性血小板减少，骨髓巨核细胞成熟障碍），一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1-2mg/kg/d）。IVIG用于严重出血或激素无效时，脾切除适用于慢性难治性病例（＞12月），血小板输注仅用于危及生命的出血。3.5岁男孩，发热伴鼻出血3天，查体：T39.2℃，皮肤散在瘀点，肝肋下3cm，脾肋下2cm，血常规：WBC28×10⁹/L，Hb85g/L，PLT32×10⁹/L，原始细胞占65%。为明确分型，最关键的检查是：A.骨髓细胞化学染色（POX、PAS）B.外周血涂片形态学C.染色体核型分析D.流式细胞术免疫表型答案：D解析：急性白血病分型需结合形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）和分子生物学（M），其中流式细胞术免疫表型是区分急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）的核心依据（如CD19、CD79a提示B-ALL，CD33、CD13提示AML）。POX阳性多见于AML，但部分ALL可阴性，不能单独分型。4.新生儿出生24小时内出现黄疸，Hb120g/L，网织红细胞15%，血涂片见大量球形红细胞，母亲血型O型，婴儿血型B型。最可能的诊断是：A.新生儿ABO溶血病B.遗传性球形红细胞增多症（HS）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症D.新生儿败血症答案：B解析：HS多于新生儿期发病，表现为早发性黄疸（生后24小时内）、贫血、网织红细胞增高，血涂片球形红细胞＞10%（正常＜5%）。ABO溶血病多见于母亲O型、婴儿A/B型，但黄疸多在生后2-3天出现，且血涂片以皱缩红细胞为主。G6PD缺乏症常因氧化性物质诱发，血涂片可见Heinz小体。5.4岁患儿，因“面色苍白1月”就诊，Hb60g/L，MCV70fl，MCH22pg，血清铁蛋白4μg/L，总铁结合力65μmol/L。铁剂治疗后，最早出现的实验室指标变化是：A.网织红细胞升高B.Hb上升C.血清铁蛋白恢复正常D.MCV增大答案：A解析：缺铁性贫血铁剂治疗后，网织红细胞于3-4天开始上升，5-7天达高峰（5%-15%），1-2周后Hb开始上升，3-4周恢复正常，铁蛋白需3个月以上恢复。6.6个月男婴，母乳喂养，未添加辅食，突发抽搐2次，无发热，查体：前囟平软，面神经征（+），血钙1.75mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），血磷1.9mmol/L（正常1.3-2.1mmol/L）。最可能合并的血液系统疾病是：A.维生素B₁₂缺乏性贫血B.缺铁性贫血C.营养性巨幼细胞性贫血D.再生障碍性贫血答案：C解析：巨幼细胞性贫血因维生素B₁₂缺乏可导致神经精神症状（如抽搐），同时维生素B₁₂缺乏影响甲状旁腺功能，可致低钙血症（血钙↓，血磷↑）。缺铁性贫血无神经症状，再障以全血减少为特征。7.8岁女孩，反复皮肤瘀斑、鼻出血5年，其父有类似病史，血小板计数正常，出血时间延长，凝血功能正常，vWF:Ag降低。最可能的诊断是：A.血友病AB.血友病BC.血管性血友病（vWD）D.过敏性紫癜答案：C解析：vWD是最常见的遗传性出血性疾病，以vWF缺乏或功能异常为特征，表现为皮肤黏膜出血（瘀斑、鼻出血），阳性家族史（常染色体显性遗传），血小板计数正常，出血时间延长，vWF:Ag降低。血友病A/B为X连锁隐性遗传，以关节肌肉出血为主，APTT延长。8.1岁男婴，发热、咳嗽3天，加重伴气促1天，血常规：WBC2.1×10⁹/L，Hb90g/L，PLT55×10⁹/L，中性粒细胞绝对值（ANC）0.3×10⁹/L。骨髓象示增生重度减低，粒、红、巨核三系均减少。最可能的诊断是：A.急性白血病B.重型再生障碍性贫血（SAA）C.营养性贫血D.噬血细胞综合征答案：B解析：SAA诊断标准：骨髓增生重度减低，至少2系减少（中性粒细胞＜0.5×10⁹/L，PLT＜20×10⁹/L，网织红细胞＜15×10⁹/L），本例ANC0.3×10⁹/L，PLT55×10⁹/L（接近阈值），符合SAA-Ⅰ型（极重型）或SAA-Ⅱ型。急性白血病骨髓可见原始细胞增多，噬血细胞综合征骨髓可见噬血现象。9.3岁患儿，诊断为急性淋巴细胞白血病（B-ALL），危险度分层为高危组，其诱导缓解方案首选：A.VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）B.DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）C.HA方案（高三尖杉酯碱+阿糖胞苷）D.VP方案（长春新碱+泼尼松）答案：A解析：儿童B-ALL诱导缓解标准方案为VDLP（或VDCP），高危组需加强柔红霉素剂量或联合其他药物（如环磷酰胺）。DA/HA为AML诱导方案，VP方案缓解率低，仅用于低危或复发患者。10.新生儿出生后48小时出现皮肤黄染，Hb105g/L，网织红细胞12%，Coombs试验阳性。最可能的溶血机制是：A.红细胞膜缺陷B.红细胞酶缺陷C.血红蛋白病D.免疫性溶血答案：D解析：Coombs试验阳性提示存在红细胞表面抗体（IgG），为免疫性溶血（如新生儿溶血病、自身免疫性溶血性贫血）。膜缺陷（HS）、酶缺陷（G6PD）、血红蛋白病（地贫）Coombs试验阴性。11.5岁男孩，间断鼻出血1年，PLT300×10⁹/L，PT14秒（正常11-13秒），APTT55秒（正常25-35秒），FⅧ:C12%（正常50%-150%）。最可能的诊断是：A.血友病AB.血友病BC.维生素K缺乏症D.弥散性血管内凝血（DIC）答案：A解析：血友病A为FⅧ缺乏，表现为APTT延长（PT正常），FⅧ:C降低（＜40%）。血友病B为FⅨ缺乏，需检测FⅨ:C。维生素K缺乏症PT、APTT均延长（FⅡ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ缺乏），DIC有PLT减少、FDP/D-二聚体升高。12.6个月女婴，面色苍白2月，Hb70g/L，MCV68fl，MCH20pg，血清铁2μmol/L（正常7-27μmol/L），铁剂治疗2周后Hb无上升。最可能的原因是：A.诊断错误（非缺铁性贫血）B.铁剂剂量不足C.存在慢性失血D.合并感染答案：A解析：小细胞低色素贫血铁剂治疗无效需考虑：诊断错误（如地中海贫血、慢性病性贫血）、铁吸收障碍（如乳糜泻）、未去除病因（如继续失血）。本例治疗2周Hb应开始上升，若无效首先考虑诊断错误（如地中海贫血MCV更低，血清铁正常或升高）。13.2岁患儿，发热、皮疹1周，诊断为川崎病，今日突然出现面色苍白、皮肤瘀斑，PLT45×10⁹/L。最可能的原因是：A.合并特发性血小板减少性紫癜B.川崎病本身导致血小板减少C.阿司匹林引起血小板功能障碍D.并发弥散性血管内凝血（DIC）答案：D解析：川崎病易并发冠状动脉损伤，若出现血小板减少、出血倾向，需警惕DIC（因血管炎、凝血激活导致）。川崎病急性期血小板多升高（＞500×10⁹/L），恢复期下降但多＞100×10⁹/L。ITP无发热及原发病史，阿司匹林影响血小板功能但PLT正常。14.4岁男童，因“发热、骨痛1周”就诊，血常规：WBC50×10⁹/L，原幼细胞占80%，免疫表型CD10+、CD19+、CD3-、TdT+。最可能的白血病亚型是：A.T-ALLB.B-ALLC.AML-M3D.AML-M5答案：B解析：CD19（B细胞标志）、CD10（前B细胞标志）、TdT（未成熟淋巴细胞标志）阳性，支持B-ALL。T-ALL表达CD3、CD7，AML表达髓系标志（CD33、CD13）。15.新生儿脐血Hb180g/L，生后48小时Hb140g/L，网织红细胞5%，无黄疸、肝脾肿大。最可能的解释是：A.生理性贫血B.失血性贫血C.溶血性贫血D.营养性贫血答案：A解析：新生儿出生后因血容量增加、红细胞寿命短，Hb逐渐下降，足月儿生后2-3月降至100g/L（生理性贫血），早产儿更早（1-2月）。本例生后48小时Hb下降属正常生理过程，无病理表现。二、多项选择题（每题3分，共15题）1.属于小细胞低色素性贫血的有：A.缺铁性贫血B.地中海贫血C.慢性病性贫血D.巨幼细胞性贫血答案：ABC解析：小细胞低色素（MCV＜80fl，MCH＜27pg）见于缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血（铁利用障碍）。巨幼细胞性贫血为大细胞性（MCV＞94fl）。2.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的一线治疗包括：A.糖皮质激素B.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）C.脾切除术D.血小板输注答案：AB解析：ITP一线治疗为激素（泼尼松）和IVIG（用于出血严重或激素无效）。脾切除为二线治疗（病程＞12月），血小板输注仅用于危及生命的出血。3.急性白血病骨髓移植的适应症包括：A.高危型ALL首次缓解后B.标危型ALL首次缓解后C.AML-M3（APL）首次缓解后D.复发难治性白血病答案：AD解析：高危型ALL（如Ph+、MLL重排）首次缓解后需allo-HSCT；标危型ALL化疗可治愈，无需移植；APL（M3）因全反式维甲酸+砷剂治愈率高，仅复发/难治者需移植；复发难治性白血病是移植的绝对适应症。4.溶血性贫血的实验室特征包括：A.网织红细胞增高B.血清间接胆红素增高C.尿含铁血黄素阳性（慢性溶血）D.骨髓红系增生减低答案：ABC解析：溶血性贫血因红细胞破坏增加，骨髓红系代偿增生（网织红细胞↑），血清间接胆红素↑（未结合胆红素），慢性溶血时铁随尿排出（尿含铁血黄素+）。骨髓红系增生减低见于再障或纯红再障。5.血友病的临床表现包括：A.自幼反复关节出血（如膝关节）B.皮肤瘀斑（呈“乌青块”）C.肌肉血肿D.颅内出血（严重并发症）答案：ACD解析：血友病（A/B）为FⅧ/Ⅸ缺乏，以深部组织出血（关节、肌肉）为特征，皮肤出血多为瘀斑（非“乌青块”，后者常见于ITP）。颅内出血是致死性并发症。6.新生儿溶血病的实验室检查包括：A.母子血型鉴定B.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）C.游离抗体试验D.红细胞脆性试验答案：ABC解析：新生儿溶血病需检测母子血型（ABO/Rh）、直接Coombs试验（检测婴儿红细胞表面抗体）、游离抗体试验（检测婴儿血清中游离抗体）。红细胞脆性试验用于HS。7.营养性巨幼细胞性贫血的病因包括：A.单纯母乳喂养未添加辅食（母维生素B₁₂缺乏）B.长期腹泻（吸收障碍）C.长期服用抗癫痫药（如苯妥英钠，影响叶酸吸收）D.早产儿铁储备不足答案：ABC解析：巨幼贫因叶酸或维生素B₁₂缺乏，病因包括摄入不足（母乳缺乏）、吸收障碍（腹泻、乳糜泻）、药物影响（抗叶酸药）。铁储备不足导致缺铁性贫血。8.再生障碍性贫血的支持治疗包括：A.成分输血（纠正贫血、血小板减少）B.广谱抗生素（控制感染）C.环孢素（免疫抑制治疗）D.造血生长因子（G-CSF、EPO）答案：ABCD解析：再障支持治疗包括输血（Hb＜60g/L或有症状时）、抗感染（中性粒细胞缺乏时预防/治疗感染）、免疫抑制（环孢素+ATG）、造血因子（促进造血恢复）。9.急性白血病的髓外浸润表现包括：A.中枢神经系统白血病（头痛、呕吐、脑膜刺激征）B.睾丸白血病（无痛性睾丸肿大）C.绿色瘤（眼眶部肿块）D.肝脾淋巴结肿大答案：ABCD解析：ALL易浸润中枢神经系统（CNSL）和睾丸，AML易出现绿色瘤（粒细胞肉瘤），肝脾淋巴结肿大为常见浸润表现。10.血管性血友病（vWD）的实验室检查异常包括：A.出血时间延长B.APTT延长（vWF缺乏影响FⅧ稳定）C.vWF:Ag降低D.血小板聚集试验（瑞斯托霉素诱导）异常答案：ABCD解析：vWD因vWF缺乏，导致血小板黏附功能障碍（出血时间延长）、FⅧ稳定性下降（APTT延长），vWF:Ag降低，瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）减弱（vWF是瑞斯托霉素诱导血小板聚集的辅因子）。三、案例分析题（共5题，每题20分）案例18个月男婴，因“面色苍白2月，加重伴嗜睡3天”就诊。生后纯母乳喂养，未添加辅食，母孕期无特殊。查体：T36.8℃，精神萎靡，皮肤黏膜苍白，无黄染、瘀斑，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常规：Hb55g/L，RBC2.0×10¹²/L，MCV108fl，MCH34pg，WBC4.5×10⁹/L，PLT150×10⁹/L，网织红细胞1.5%。血清铁蛋白30μg/L（正常20-200μg/L），维生素B₁₂80pmol/L（正常133-675pmol/L），叶酸5nmol/L（正常＞6.8nmol/L）。问题：1.最可能的诊断及依据？2.需与哪些疾病鉴别？3.治疗原则？答案：1.诊断：营养性巨幼细胞性贫血（维生素B₁₂缺乏为主）。依据：①8月婴儿纯母乳喂养未添加辅食（维生素B₁₂摄入不足）；②大细胞性贫血（MCV＞94fl，MCH＞32pg）；③精神萎靡（神经症状，维生素B₁₂缺乏特征）；④血清维生素B₁₂降低（＜133pmol/L），叶酸正常（＞6.8nmol/L），铁蛋白正常（排除缺铁）。2.鉴别诊断：①缺铁性贫血（小细胞低色素，铁蛋白降低）；②再生障碍性贫血（全血细胞减少，骨髓增生减低）；③红白血病（骨髓原始细胞增多，糖原染色阳性）；④甲状腺功能减退（大细胞贫血，TSH升高）。3.治疗原则：①补充维生素B₁₂：肌内注射100μg/次，每周2-3次，至临床症状好转、Hb恢复正常（约1-2月）；②添加辅食（富含维生素B₁₂的食物：肉类、肝、蛋黄）；③监测血常规、神经症状变化；④若合并叶酸缺乏（本例叶酸正常，无需补充，避免加重神经症状）。案例25岁女孩，反复皮肤瘀斑、鼻出血3月，无发热、关节痛，查体：皮肤散在瘀点瘀斑，肝脾未触及。血常规：PLT22×10⁹/L，WBC8.5×10⁹/L，Hb110g/L。骨髓象：增生活跃，巨核细胞35个/片（正常7-35个），幼稚巨核细胞占60%，产板巨核细胞占5%。抗血小板抗体（PAIgG）阳性，Coombs试验阴性。问题：1.诊断及诊断依据？2.需排除哪些疾病？3.若患儿突发头痛、呕吐，应首先考虑什么？如何处理？答案：1.诊断：特发性血小板减少性紫癜（ITP，急性型）。依据：①孤立性血小板减少（PLT＜100×10⁹/L）；②骨髓巨核细胞数量正常、成熟障碍（幼稚型↑，产板型↓）；③抗血小板抗体阳性；④无其他系统受累（无发热、肝脾大）。2.需排除：①继发性血小板减少（如系统性红斑狼疮：抗核抗体阳性；病毒感染：EBV/CMV抗体阳性；药物性：近期用药史）；②再生障碍性贫血（全血细胞减少，骨髓增生减低）；③白血病（外周血原始细胞，骨髓原始细胞＞20%）；④血栓性血小板减少性紫癜（TTP：微血管病性溶血、神经症状、肾损害）。3.突发头痛、呕吐需警惕颅内出血（ITP最严重并发症）。处理：①立即查头颅CT；②静脉输注IVIG（1g/kg/d×2天）或甲泼尼龙（20-30mg/kg/d）；③输注单采血小板（维持PLT＞20×10⁹/L，若有出血＞50×10⁹/L）；④监测生命体征、意识状态；⑤必要时神经外科干预。案例33岁男孩，发热伴皮肤出血点1周，加重伴气促2天。查体：T39.5℃，精神差，皮肤散在瘀点，双肺可闻及湿啰音，肝肋下4cm，脾肋下3cm。血常规：WBC45×10⁹/L，Hb60g/L，PLT25×10⁹/L，原始细胞占75%。骨髓象：原始细胞占82%，POX染色阴性，PAS染色呈阳性粗颗粒（块状），流式细胞术：CD19+、CD10+、CD3-、TdT+。问题：1.诊断及分型？2.危险度分层需考虑哪些因素？3.诱导缓解方案及注意事项？答案：1.诊断：急性淋巴细胞白血病（B细胞型，B-ALL）。分型依据：①骨髓原始细胞＞20%（符合白血病诊断）；②POX阴性（排除AML）；③PAS阳性（ALL特征）；④免疫表型CD19+（B细胞标志）、CD10+（前B细胞）、CD3-（排除T细胞）、TdT+（未成熟淋巴细胞）。2.危险度分层因素：①年龄（＜1岁或＞10岁为高危）；②初诊WBC＞50×10⁹/L（本例45×10⁹/L，接近高危阈值）；③染色体异常（如t(9;22)Ph+、t(4;11)MLL-AF4）；④诱导缓解第15天骨髓原始细胞＞5%（早期治疗反应）；⑤MRD（微小残留病）水平（治疗第33天MRD＞10⁻⁴为高危）。3.诱导缓解方案：VDLP方案（长春新碱1.5mg/m²，每周1次×4周；柔红霉素30mg/m²，第1、8、15、22天；左旋门冬酰胺酶6000U/m²，隔日1次×8次；泼尼松60mg/m²/d×28天，第29天起减量）。注意事项：①防治肿瘤溶解综合征（水化、碱化、别嘌醇）；②监测凝血功能（L-ASP易致低纤维蛋白原血症）；③预防感染（粒缺期使用抗生素、G-CSF）；④鞘内注射甲氨蝶呤（预防CNSL，第1、8、15、22天）。案例4新生儿（35周早产），生后24小时出现黄疸，进行性加重，查体：皮肤黄染（颜面+躯干），肝肋下1cm，脾未触及。母亲血型O型，婴儿血型B型，Hb130g/L，网织红细胞12%，血清总胆红素280μmol/L（间接胆红素250μmol/L），直接Coombs试验弱阳性。问题：1.诊断及溶血机制？2.需与哪些疾病鉴别？3.治疗方案？答案：1.诊断：新生儿ABO溶血病。溶血机制：母亲O型血含抗A、抗BIgG抗体（可通过胎盘），婴儿B型血红细胞表面B抗原与母亲抗B抗体结合，激活补体导致溶血。2.鉴别诊断：①Rh溶血病（母亲Rh阴性，婴儿Rh阳性，黄