儿童慢性肉芽肿病的管理总结2026

儿童慢性肉芽肿病的管理总结2026慢性肉芽肿病（CGD）是一种由吞噬细胞功能缺陷所致的出生免疫缺陷。该病由于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶缺陷，导致吞噬细胞无法正常生成超氧阴离子（O2-），从而引起反复严重的细菌及真菌感染，并伴有肉芽肿形成。目前尚缺少针对CGD系统管理及预防接种的规范化共识或指南。中华医学会儿科学分会免疫学组及国家儿童医学暨临床研究中心出生免疫缺陷联盟（IEI.CHN）组织专家基于现有证据并结合临床实践经验形成本共识。共识针对CGD相关的10个常见临床问题形成18条推荐意见，旨在为CGD的诊断、治疗和长期随访管理提供参考。临床问题1：儿童CGD的临床特征有哪些？推荐意见1：关注起病年龄。大多数CGD患者在生后6月龄以内开始出现反复且严重的感染，少数可较晚起病。（推荐）推荐意见2：关注易感病原及部位。CGD患者易感过氧化氢酶阳性微生物，常见易感病原有金黄色葡萄球菌、沙门菌、曲霉菌、卡介苗（BCG）等。感染的常见部位包括肺部、淋巴结、皮肤、胃肠道、肛周和肝脏等。（推荐）推荐意见3：关注影像学特征。儿童CGD肺部病变的影像学可有多种表现，其中以结节病变和实变最为常见。真菌感染更多表现为肺部结节和团块。（有条件推荐）临床问题2：诊断CGD的实验室检查有哪些？推荐意见4：诊断CGD必须证实中性粒细胞氧化功能缺陷，首选流式细胞术测定中性粒细胞呼吸爆发功能（DHR分析），还可用于筛查XRCGD的女性携带者；NBT还原试验在不能进行二氢罗丹明（DHR）检测时，可作为初步判断。（有条件推荐）推荐意见5：基因检测可明确致病基因，对诊断及遗传咨询具有重要价值。（推荐）推荐意见6：检测NADPH氧化酶亚基gp91phox、p22phox、p47phox和p67phox等蛋白表达，可协助快速诊断CGD。（建议）临床问题3：儿童CGD的常见致病基因有哪些？推荐意见7：目前报道的CGD相关致病基因有6个，分别为CYBB、CYBA、NCF1、NCF2、NCF4和CYBC1，其中最常见基因为X连锁隐性遗传的CYBB基因。（推荐）临床问题4：儿童CGD的诊断标准是什么？推荐意见8：（1）临床表现：反复发生肺部、淋巴结、皮肤、胃肠道或其他器官的细菌和（或）真菌感染；（2）中性粒细胞呼吸爆发功能缺陷；（3）基因检测发现致病性突变。具备前两条即可临床诊断；具备3条可确诊。（推荐）临床问题5：儿童CGD需要与哪些免疫缺陷病进行鉴别？推荐意见9：需要鉴别重症联合免疫缺陷病（SCID）、孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病（MSMD）、髓过氧化物酶（MPO）缺陷、严重的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等疾病。（建议）临床问题6：儿童CGD常出现的并发症有哪些？推荐意见10：除感染外，CGD患者存在过度炎性反应，可导致炎症性肠病（IBD）和各器官肉芽肿形成，严重者可造成局部梗阻；同时，患者发生自身免疫性疾病的风险增高。（建议）临床问题7：儿童CGD的常规治疗方案包括哪些？推荐意见11：儿童CGD的常规治疗包括抗感染治疗、免疫治疗及并发症的治疗。（推荐）推荐意见12：抗感染治疗，包括急性感染期治疗及病情稳定期预防。急性感染期，如病原菌未明确，可选择广谱抗感染药物，包括第二代、第三代头孢菌素类、碳青霉烯类、糖肽类等，根据病原学结果及药敏试验及时调整方案；常用抗真菌药物包括伏立康唑等三唑类、米卡芬净等棘白菌素类；常用抗结核药物包括利福平、异烟肼、乙胺丁醇、利奈唑胺等。病情稳定期，预防感染推荐使用复方磺胺甲恶唑预防细菌感染、伊曲康唑预防真菌感染。（推荐）推荐意见13：免疫治疗：重组人干扰素-γ（rhIFN-γ）50μg/m2皮下注射，每周3次，可明显降低感染发生的频率和严重程度。（有条件推荐）推荐意见14：并发症的治疗：对于儿童CGD的过度炎症反应并发症，在抗感染充分的前提下可以联合使用糖皮质激素抗炎治疗，对肝脓肿、消化道和泌尿道梗阻、严重肉芽肿性结肠炎、肺部肉芽肿等过度炎症有效。（建议）推荐意见15：外科治疗：对于经内科治疗效果不佳的严重梗阻性病变、肝脓肿等，可考虑外科手术治疗。（有条件建议）临床问题8：儿童CGD的根治治疗方案包括哪些？推荐意见16：造血干细胞移植（HSCT）治疗是目前根治CGD的惟一方法。基因治疗是一种有前景的治疗方法，但目前仍处于临床研究阶段。（推荐）临床问题9：儿童CGD患者的预防接种应该如何进行？推荐意见17：可接种病毒类疫苗（包括病毒类灭活和减毒活疫苗）及细菌类灭活疫苗；禁止接种BCG等细菌类减毒活疫苗。接种疫苗可预防相应病原体感染，但在接种前需评估患儿病情，确保处于相对稳定状态。接种后应密切观察有无不良反应发生。（建议）临床问题10：儿童CGD患者的遗传咨询应怎样进行？推荐意见18：CGD致病基因携带者、临床诊断患者及直系、旁系血亲如有生育计划，需至免疫专科医生或具有遗传咨询资质的医生处进行遗传咨询。（有条件推荐）点击阅读原文：慢性肉芽