检测案24人类遗传病

检测案24人类遗传病(分值：45分)授课提示：对应课后定时检测案74页基础巩固练1～5题，每题2分。1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复解析：伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病症较轻，A正确；21三体综合征患者的双亲一般不患此病，B错误；通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，不能有效治疗遗传病，C错误；基因治疗需要对机体特定细胞中缺陷基因进行基因修复，D错误。答案：A2．(2026·辽宁大连高三校考卷)下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是()A．通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康B．进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展C．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制D．研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私解析：通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，只能确定胎儿不患基因遗传病，但可能会患染色体异常遗传病，A正确；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上能有效预防各类遗传病的产生和发展，但不能预防各种遗传病，B错误；所调查的遗传病发病率较高的原因可能是样本较小，也可以是单基因遗传病，不能确定是由多对等位基因控制的，C错误；研究遗传病的遗传方式要在患者家系中进行调查，同时要保护被调查人的隐私，D错误。答案：A3．(2026·江西南昌模拟卷)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征表现为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是()A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者解析：先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能是由于减数分裂Ⅰ时XY染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ时染色单体分开后移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。答案：A4．(2024·山东卷，8)下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是()A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子C．若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病D．若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式解析：Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ1不携带该致病基因，由于Ⅲ3患病，其致病基因只能来自Ⅱ2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ1都不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ2个体的都是正常基因，故可推出Ⅱ2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ5正常，根据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ5应该患病)。Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2，可推出Ⅱ2一定含有致病基因，表现为患病，C正确。若Ⅱ2正常，根据Ⅱ1正常和Ⅲ3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ2患病，则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ1应该患病)；若Ⅲ2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。D错误。答案：D5．某对色觉正常的夫妇生育了一个有3条性染色体且患色盲的孩子，不考虑基因突变和染色体结构变异，下列相关叙述不正确的是()A．人群中染色体数目正常的色盲患者中男性多于女性B．该孩子患病只与其父亲减数分裂异常有关C．该患病孩子的体细胞在有丝分裂后期Y染色体数目可能是4D．如果进行产前检测，可以降低该类遗传病的发生解析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，男患者多于女患者，A正确。设相关基因为B、b，则父母的基因型为XBY和XBXb，故孩子的基因型可能是XbYY或XbXbY，当孩子基因型为XbYY时，孩子患病与其父亲减数分裂Ⅱ异常有关；当孩子基因型为XbXbY时，孩子患病与其母亲减数分裂Ⅱ异常有关，B错误。若孩子基因型为XbYY，体细胞在有丝分裂后期Y染色体有4条，C正确。该病为染色体数目异常遗传病，如果进行产前检测，可以降低该类遗传病的发生，D正确。答案：B提能强化练6～8题，每题3分。6．(不定项)两条非同源染色体各自断裂后发生了互相移接，但未改变细胞中的基因总数，这种变异属于染色体平衡易位，平衡易位携带者通常不会有异常表型。某女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位，如图所示。下列叙述正确的是()A．该女性体细胞中最多可含有25种形态不同的染色体B．该女性婚后，不可能生出表型正常的孩子C．该女性生殖细胞形成过程中会出现两对同源染色体异常联会现象D．该女性怀孕期间可通过基因检测诊断胎儿是否为平衡易位携带者解析：正常女性体细胞中染色体组成为22对常染色体和一对XX，具有23种形态不同的染色体。该女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位，平衡易位后的2条染色体与原来的染色体形态不同，因此最多可含有25种形态不同的染色体，A正确。该女性体细胞中仍含有正常的4号染色体和20号染色体，减数分裂仍可产生染色体正常的配子，因此，该女性婚后，仍可能生出表型正常的孩子，B错误。该女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位，因此减数分裂过程中会出现4号和20号两对同源染色体异常联会现象，C正确。平衡易位携带者细胞中的基因总数不变，基因类型也不变，因此该女性怀孕期间无法通过基因检测诊断胎儿是否为平衡易位携带者，可以通过羊水检查观察胎儿染色体形态来诊断胎儿是否为平衡易位携带者，D错误。答案：AC7．(不定项)一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。下列叙述正确的是()A．初级卵母细胞中含有两个致病基因，位于同源染色体上B．通常若极体1含有致病基因，则卵细胞可用于试管婴儿(不考虑互换)C．若致病基因位于X染色体上，则这对夫妻应选择生女儿D．试管婴儿技术辅助生育时，精子与卵细胞受精时期是②解析：由题干可知，一位患有单基因显性遗传病的妇女，其父亲正常，说明该患病妇女为杂合子，其卵原细胞未分裂时含有1个致病基因，经过DNA复制产生了2个致病基因，并且这两个致病基因位于同一染色体的姐妹染色单体上，A错误；卵原细胞减数分裂Ⅰ中同源染色体分离，其上的基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一个极体1，二者所含基因互补，若极体1含有致病基因，则次级卵母细胞不含有致病基因(不考虑互换)，次级卵母细胞最终产生一个卵细胞和一个极体2，二者所含基因相同，则卵细胞可用于试管婴儿，B正确；假设显性致病基因用A表示，若其位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的基因型为XaY，生出女儿(XAXa)患该病的概率为12，生出儿子(XAY)患该病的概率为12，故生出儿子患病和女儿患病的概率相同，C错误；试管婴儿技术辅助生育时，次级卵母细胞发育至MⅡ期时才具备与精子受精的能力，受精之后，次级卵母细胞排出极体，完成减数分裂Ⅱ，因此精子与卵细胞受精时期是②，答案：BD8．(不定项)图a为某家族两种单基因遗传病系谱图，图b为甲病正常基因和突变基因上的酶切点及不同个体DNA酶切电泳后的条带情况。已知②可表示Ⅰ3个体。下列叙述正确的是()A．若乙病为隐性遗传病，该致病基因一定位于常染色体上B．Ⅰ2、Ⅰ4和Ⅱ3个体相关基因酶切电泳后的条带只能用图b中①表示C．Ⅱ1和Ⅱ4个体相关基因酶切电泳后的条带可用图b中③表示D．若只考虑甲病，Ⅲ中不会出现患病女孩，出现患病男孩概率为1解析：若乙病为隐性遗传病，Ⅰ2和Ⅱ1患病，Ⅱ2不患病，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病，致病基因不位于X、Y染色体同源区段，故该病的致病基因一定位于常染色体上，A正确；由题图可知，Ⅰ3不携带甲病致病基因，而Ⅱ4患甲病，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设甲病由等位基因A/a控制，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ3、Ⅰ4关于甲病的基因型分别为XAY、XAXa、XAY、XAXa，则Ⅱ3的基因型为XAXa或XAXA，Ⅰ2、Ⅰ4个体相关基因酶切电泳后的条带可以用①表示，Ⅱ3可以用①或②表示，B错误；Ⅱ1的基因型为XaY，Ⅱ4的基因型为XaY，Ⅱ1和Ⅱ4个体相关基因酶切电泳后的条带可用③表示，C正确；若只考虑甲病，Ⅱ2的基因型为XAY，Ⅱ3的基因型为12XAXA、12XAXa，Ⅲ答案：AC大题冲关练9.(12分)(2026·河北沧州联考卷)红绿色盲和白化病是常见的人类遗传病，如图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，请回答下列问题。(1)某调查小组想调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意__________________________________________(答出2点)。若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%，理论上女性中发病率为________。(2)Ⅲ4的红绿色盲和白化病致病基因分别来自Ⅰ代的____________、____________。(3)若Ⅱ1和Ⅱ2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ1、Ⅲ2均无白化病致病基因的概率为________。若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，患病的概率为____________，可在怀孕期间通过________________________________________(答出1种即可)等手段提前进行检测。解析：(1)调查遗传病的发病率，需注意在人群中随机调查，且样本要足够大，才能保证结果的准确性。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%，理论上红绿色盲基因的频率为6%，女性中发病率为6%×6%＝0.36%。(2)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ2无相关致病基因，Ⅲ4的红绿色盲致病基因应来自Ⅰ1。白化病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4均为携带者，Ⅰ1或Ⅰ2至少应有一人为携带者，并将致病基因传给Ⅱ3。(3)Ⅲ1、Ⅲ2为同卵双生，基因型相同且均不患病，若Ⅱ1和Ⅱ2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ1、Ⅲ2均无白化病致病基因的概率为13。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为AaXBXb和AaXBY(a为白化病致病基因，b为红绿色盲致病基因)，再生一个孩子不患病的概率为34×34＝答案：(1)人群中随机调查、样本足够大0.36%(2)Ⅰ1Ⅰ1或Ⅰ2(3)1310．(14分)(2024·湖北卷，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。①血型②家族病史③B超检测结果(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是______________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______________________________________________。(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞。请从减数分裂的角度分析，其原因是________________________________________________________________________________。解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。(2)①中Ⅱ代患该病的父母，生出了Ⅲ代不患该病儿子，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代男性的母亲(Ⅰ代的女性)不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；②中Ⅰ代均患该病，生出了Ⅱ代不患该病的女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅲ代中有女儿不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代不患该病，但生出了患病女儿(Ⅱ代)，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④中Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故题中单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的