第七单元第30课时染色体变异

第30课时染色体变异课标要求举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状改变甚至死亡。考情分析1.染色体数目变异：2025·江苏·T122025·黑吉辽蒙·T152025河南·T132024·黑吉辽·T152023·江苏·T102022·江苏·T182021·北京·T72021·辽宁·T92.染色体结构变异：2025·山东·T222025·河北·T152024·山东·T172023·湖北·T162022·山东·T52022·湖南·T92021·河北·T72021·广东·T163.染色体变异与育种：2024·北京·T72024·安徽·T102023辽宁·T22022·河北·T202022·辽宁·T252022·广东·T192021·广东·T11考点一染色体结构变异1．类型类型图像联会异常实例缺失果蝇缺刻翅、猫叫综合征重复果蝇棒状眼易位果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病倒位果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产拓展延伸(1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。如图为两种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况：①单向易位②相互易位(平衡易位)(2)倒位染色体的细胞学鉴定2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。3．对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。(1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的(2015·新课标Ⅱ，6)(×)提示猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化(√)(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异(2014·江苏，7)(×)提示染色体增加某一片段等染色体结构变异，大多数对生物是不利的，有的甚至会导致生物死亡。(4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察(2015·海南，21)(×)提示基因突变在光学显微镜下观察不到。(5)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位(2018·海南，14)(×)提示同源染色体非姐妹染色单体间交换相应片段属于基因重组。(6)有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(√)归纳总结(1)染色体结构变异与基因突变的区别项目染色体结构变异基因突变区别原因染色体片段变化基因中个别碱基变化结果改变基因的数量和顺序基因数量和顺序不变，产生新基因显微镜可观察不可观察(2)染色体易位与基因重组(互换型)的区别项目易位互换范围非同源染色体之间同源染色体非姐妹染色单体之间交换基因非等位基因(改变基因顺序和数量)等位基因(不改变基因数量)图示探究：染色体“重复”和“缺失”的可能原因(2020·山东，6改编)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。基因型为Aa的细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，该细胞可能会产生基因型为Aa、Aaa、A、AAa、a的子细胞。考向一染色体结构变异辨析1．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()答案C解析分析题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C符合题意。2．(2023·湖北，16)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是()答案B解析DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据图示信息，倒位发生在探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体两端都可被探针识别，故B正确。考点二染色体数目变异1．染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。2.染色体组(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或_Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。(2)组成特点①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。3．单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量丰富体细胞染色体组数≥12≥3形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗举例蜜蜂的雄蜂几乎全部的动物和过半数的高等植物香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化(1)实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。(2)实验步骤(3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。归纳总结实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色(1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体(2020·全国Ⅱ，4)(×)提示雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。(2)低温抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能分别移向两极(×)提示低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能分别移向两极。(3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种(2019·江苏，4)(√)辨析染色体数目变异1．思考：单体和三体产生配子的种类及比例(单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子)。注：减数分裂时，三条染色体之间两两联会的概率相等，联会后的染色体彼此分离，剩余的一条染色体随机移向细胞一极。2．探究：染色体数目变异之“个别”染色体数目增加或减少的原因。已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如下：实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：(1)若该果蝇是基因突变导致的，则该果蝇的基因型为XbXb(只考虑眼色基因)。(2)若该果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该果蝇产生的配子的基因型可能为XbXb、Y、Xb、XbY(只考虑眼色基因)。3．思考：染色体组数的判断。(1)根据染色体组成来判断(2)根据基因型来判断4．分析：单倍体高度不育的原因。普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。在普通小麦的形成过程中，杂种一高度不育的原因是无同源染色体，不能进行正常的减数分裂。5．分析：多倍体结实率低的原因。同源四倍体植物减数分裂联会时，同源区段配对会形成不同的结果，进而产生不同染色体数目的配子，如图(短箭头表示在细胞分裂后期相应着丝粒移动的方向)。请据图分析：同源四倍体通常可育，但育性却有所降低的原因是减数分裂时会发生联会紊乱，不容易得到可育配子。考向二染色体数目变异辨析3.人类(2n＝46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物(如图)，在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，正确的是()A．图中只发生了染色体数目变异B．女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)C．女性携带者的卵子最多含24条形态不同的染色体D．男性携带者的次级精母细胞含有22或23条染色体答案B解析14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，通过染色体易位和连接形成，发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A错误；女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②仅含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④仅含有14号染色体的卵细胞、⑤含有14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥仅含有21号染色体的卵细胞，B正确；女性携带者的卵子最多含23条形态不同的染色体，C错误；男性携带者的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ的前期和中期含有22或23条染色体，在减数分裂Ⅱ的后期含有44或46条染色体，D错误。4．(2024·黑吉辽，15)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是()A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36答案C解析Gggg细胞DNA复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。考点三生物染色体数目变异在育种上的应用1．多倍体育种(1)原理：染色体数目变异。(2)方法：用秋水仙素诱发或低温处理。(3)处理材料：萌发的种子或幼苗。(4)过程(5)实例：三倍体无子西瓜训练①要用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖，原因是西瓜幼苗的芽尖有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理可以导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。③两次传粉的作用：第一次传粉是为了杂交获得三倍体种子；第二次传粉是为了刺激子房发育成果实。④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。⑤无子西瓜每年都要制种，很麻烦，请列举可能的替代方法：方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽；方法二：利用生长素或生长素类调节剂处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。⑥二倍体西瓜与四倍体西瓜不是(填“是”或“不是”)同一物种，理由是二者杂交的后代不可育。2．单倍体育种(1)原理：染色体(数目)变异。(2)方法：常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。(3)步骤(4)优点：能明显缩短育种年限。原因是用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。(5)缺点：技术复杂。提醒(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。(2)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。考向三分析单倍体育种与多倍体育种的应用5．(2025·合肥模拟)科研人员利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n＝42，记为42W；长穗偃麦草2n＝14，记为14E。下列叙述正确的是()A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3答案B解析F1染色体组的构成为3个来自普通小麦的染色体组和1个来自长穗偃麦草的染色体组，减数分裂中无法正常联会，因此F1是不育的，不能形成种子，A错误；通过植物体细胞杂交技术融合形成的杂种细胞中含有普通小麦和长穗偃麦草的所有染色体，一共有8个染色体组，培育成的杂种植株是八倍体，B正确；丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为乙中来自长穗偃麦草的染色体在减数分裂过程中随机分配，C错误；丁产生的配子中，有1/2含有1条来自长穗偃麦草的染色体，因此丁自交产生戊的概率是1/4，D错误。6．(2021·广东，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是()A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限C．秋水仙素处理Bc的幼苗可以培育出纯合植株D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育答案A解析白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过未受精的卵细胞发育而来的单倍体植株，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；Bc是通过未受精的卵细胞发育而来的单倍体植株，秋水仙素处理Bc的幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，B、C正确；自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。一、基础排查1．判断下列关于染色体结构变异的叙述(1)猫叫综合征是5号染色体缺失引起的染色体数目异常遗传病(×)提示猫叫综合征是人的第5号染色体片段缺失而引起的遗传病，属于染色体结构变异。(2)同源染色体的非姐妹染色单体间互换片段属于染色体结构变异(×)提示同源染色体的非姐妹染色单体间互换片段属于基因重组，染色体互换片段的结构变异发生在非同源染色体之间。(3)原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体结构变异(√)(4)基因突变是基因碱基的增添、缺失或替换，而染色体结构变异是染色体的部分片段增加、缺失或互换等(√)(5)若染色体易位没有改变生物体的基因数量，则其对性状不会产生影响(×)提示染色体易位没有改变生物体的基因数量，但导致基因的排列顺序发生改变，因此会导致生物性状发生改变。(6)大多数染色体结构变异对生物体是有利的(×)提示大多数染色体结构变异对生物体是不利的。2.判断下列关于染色体组与基因组的叙述(1)同一个染色体组上的全部染色体一般不含等位基因(√)提示同一个染色体组上的全部染色体属于非同源染色体，一般不含等位基因。(2)芦花雌鸡的Z、W染色体形态不同，可以存在于一个染色体组中(×)提示芦花雌鸡的Z、W染色体为异形同源染色体，不能存在于一个染色体组中。(3)人体细胞内每个染色体组都含有24条染色体(×)提示染色体组为一组非同源染色体，人体细胞内有46条染色体，为二倍体，每个染色体组中有23条染色体。(4)人类基因组计划要测定24条染色体上DNA分子的碱基序列(√)提示人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体，共24条染色体上DNA分子的碱基序列。(5)一个染色体组应是生物配子中的全部染色体(×)提示不是所有生物的生殖细胞中含有的全部染色体就是一个染色体组，如四倍体马铃薯的生殖细胞中含有的全部染色体是2个染色体组。(6)细胞中含有2个染色体组，该细胞不一定具有同源染色体(√)提示细胞中含有2个染色体组，该细胞不一定具有同源染色体，如骡子的体细胞中含有2个异源染色体组。3．判断下列关于染色体数目变异的叙述(1)体细胞中只有含一个染色体组的个体才是单倍体(×)提示由配子直接发育而来的个体都是单倍体，其体细胞中不一定只含有一个染色体组。(2)体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体(√)提示体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体，如由配子直接发育而来的且体细胞中含有两个染色体组的个体是单倍体。(3)利用杂交培育的含有三个染色体组的西瓜属于单倍体(×)提示三倍体西瓜的培育过程是将二倍体西瓜培育成四倍体，然后再与二倍体西瓜杂交，产生三倍体西瓜，单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，所以利用杂交培育的含有三个染色体组的西瓜不属于单倍体。(4)21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组(×)提示21三体综合征患者体细胞中含有2个染色体组，只是第21号染色体有3条。(5)三倍体和三体的形成都属于染色体数目变异(√)(6)经过秋水仙素诱导染色体数目加倍后得到的二倍体是纯合子(√)提示二倍体植株产生的花粉只有一个染色体组，因此经过秋水仙素诱导染色体数目加倍后得到的二倍体是纯合子。(7)染色体结构和数目的变异发生在减数分裂过程中，有丝分裂过程没有(×)提示有丝分裂和减数分裂过程中都有染色体形态和数目的变化，因此染色体结构和数目的变异在有丝分裂和减数分裂过程中都能发生。(8)三倍体西瓜所结果实无种子的原因是母本体细胞中无同源染色体(×)提示三倍体西瓜所结果实无种子是因为减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生可育的配子。(9)六倍体普通小麦花药离体培养长成的植株是三倍体(×)提示六倍体普通小麦花药离体培养长成的植株是单倍体。(10)秋水仙素导致染色体数目加倍的原因是抑制了着丝粒的分裂(×)提示秋水仙素导致染色体数目加倍的原因是抑制了纺锤体的形成。(11)染色体变异在光学显微镜下是无法直接观察到的(×)提示染色体变异在光学显微镜下可直接观察到。(12)低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中，卡诺氏液的作用是解离(×)提示低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中，卡诺氏液的作用是固定细胞形态。(13)多倍体植物有茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，结实率高等特点(×)提示多倍体植物有茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大等特点，但结实率低。(14)雄蜂体细胞中含有1个染色体组，因此高度不育(×)提示尽管雄蜂体细胞中含有1个染色体组，但雄蜂可育。二、要语必背1．(必修2P87)染色体变异的概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。2．(必修2P88)三倍体不能形成可育的配子的原因：原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱。3．(必修2P88)人工诱导多倍体的方法：如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。4．(必修2P90)染色体结构变异的后果：会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。课时精练[分值：100分][1～9题，每题5分，共45分]一、选择题1．染色体拷贝数目变异(CNV)是人类变异的一种重要形式，其覆盖的染色体范围广，可引起人群中巨大的遗传差异，从而表现出不同性状。正常人的基因成对存在，即2份拷贝，若出现1或0份拷贝即为缺失，大于2份拷贝即为重复，在拷贝过程中还会出现倒位、易位等情况。下列叙述正确的是()A．发生CNV的细胞中染色体上基因数目一定出现变化B．发生CNV的细胞在减数分裂Ⅰ的前期可能会看到“环形圈”C．染色体片段在非同源染色体间的交换通常会改变“拷贝”的数量D．若某DNA分子复制时在基因中减少了一定数量的碱基，则属于CNV中的缺失答案B解析CNV过程中若出现倒位、易位等情况，染色体上的基因数目不一定发生改变，A错误；发生CNV过程中可能出现大于2份拷贝即为重复，存在同源染色体，故发生CNV的细胞在减数分裂Ⅰ的前期会出现联会现象，可能会由于联会异常而形成“环形圈”，B正确；染色体片段在非同源染色体间的交换属于易位，通常不会改变“拷贝”的数量，C错误；某DNA分子复制时在基因中减少了一定数量的碱基，属于基因突变，不属于CNV中的缺失，D错误。2．(2025·河南豫东名校三模)基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因()A．先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段再缺失B．先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段再移接到非同源染色体上C．先发生染色体中某一片段重复的变异，再在重复片段上发生基因突变D．先发生染色体中某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变答案C解析先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段再缺失，会导致突变基因丢失，A不符合题意；先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段再移接到非同源染色体上，不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，B不符合题意；先发生染色体中某一片段重复的变异，再在重复片段上发生基因突变，不影响原来存在的显性基因，所以可以降低隐性突变基因可能对细胞和个体正常机能的损害，还能有效地保留该突变基因，C符合题意；先发生染色体中某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域发生基因突变，不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，D不符合题意。3．(2025·郑州二模)某花的红色和白色分别由1号染色体上的A和a基因控制，A对a为完全显性。在7号染色体上有H、h基因，当存在H基因时，细胞中所有1号染色体上含A基因的片段会被剪切并丢失，使植物开白花，a基因不受影响。现有一株纯合白花植株，为确定其基因型，将其与一株纯合红花植株杂交得到F1。下列叙述正确的是()A．该白花植株不含有A基因B．含A基因的片段被剪切并丢失属于基因突变C．含HH基因型的植株一定会发生染色体结构变异D．通过F1性状可判断该白花植株的基因型答案A解析已知当存在H基因时，细胞中所有1号染色体上含A基因的片段会被剪切并丢失，使植物开白花，a基因不受影响，该白花植株的基因型可能为aaHH、OaHH、OOHH(O表示1号染色体上A基因丢失)、aahh，即该白花植株不含有A基因，A正确；含A基因的片段被剪切并丢失，是染色体片段的丢失，并非基因内部碱基对的变化，属于染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变，B错误；虽然存在H基因时会使含A基因的片段被剪切并丢失，但如果植株的1号染色体上本来就没有A基因(如aa基因型)，即使含有H基因，也不会发生染色体结构变异，C错误；该白花与纯种红花植株(AAhh)杂交，若白花植株基因型为aaHH、OaHH、OOHH，F1均为白花，若白花植株基因型为aahh，F1的基因型为Aahh，表现为红花，仅通过F1性状无法区分前三种白花植株的基因型，D错误。4．(2025·武汉调研)某种肾细胞癌的关键突变是由X染色体上的TFE3区段与其他基因片段相连形成融合基因导致，具体机制如图，统计发现其中X染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的比例接近2∶1。下列叙述错误的是()A．机制Ⅰ属于染色体倒位，机制Ⅱ、Ⅲ属于染色体易位B．推测女性中只有一条X染色体能发生机制ⅡC．机制Ⅲ中发生了2次染色体片段之间的移接D．三种机制的发生均可通过显微镜观察进行判断答案B解析据图分析，机制Ⅰ属于染色体倒位，机制Ⅱ、Ⅲ发生了非同源染色体之间的片段移接，属于染色体易位，A正确；统计发现其中X染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的比例接近2∶1，所以可推测女性中两条X染色体都可能发生机制Ⅱ，B错误；据图分析，机制Ⅲ中两条染色体之间先发生移接，然后其中一条与第三条之间发生移接，所以共发生了2次染色体片段之间的移接，C正确；三种机制都属于染色体的结构变异，可通过显微镜观察进行判断，D正确。5．(2025·河南部分学校联考)细胞分裂过程中着丝粒可能发生异常横裂，如图所示。一个基因型为Aa的卵原细胞在减数分裂时，A/a所在染色体中的一条发生了着丝粒异常横裂，且形成的两条等臂染色体分别移向两极。不考虑基因突变和其他染色体变异。下列叙述错误的是()A．着丝粒异常横裂可导致染色体发生结构变异B．可在减数分裂Ⅱ后期观察到着丝粒异常横裂后形成的两条等臂染色体C．若卵细胞的基因型为Aa，则第一极体的基因型为AaD．若卵细胞的基因型为A且第一极体不含A，则第二极体的基因型有4种答案D解析据图可知，着丝粒异常横裂可导致染色体变成一大一小两条染色体，发生结构变异，A正确。减数分裂过程中着丝粒分裂发生在减数分裂Ⅱ后期，可在减数分裂Ⅱ后期观察到着丝粒异常横裂后形成的两条等臂染色体，B正确。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞的基因型为Aa，则减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，第一极体的基因型也为Aa，C正确。卵细胞的基因型为A且第一极体不含A，说明未发生互换。次级卵母细胞产生的第二极体为A，第一极体产生的第二极体为aa和O(题干信息A/a所在染色体中的一条发生着丝粒异常横裂，次级卵母细胞未发生着丝粒，说明第一极体减数分裂Ⅱ时发生了着丝粒异常横裂)，所以第二极体的基因型为A、aa、O，D错误。6．(2025·黑吉辽蒙，15)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为()A．3/5B．3/4C．2/3D．1/2答案A解析据题分析，三体(2n＋1)减数分裂产生“n”(正常)和“n＋1”两种配子，各占1/2。“n＋1”型花粉只有约50%的受精率，故实际参与受精的精子中，“n”型占2/3，“n＋1”型占1/3，卵子不受影响。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率为1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×1/3＝1/6;n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×2/3＝1/3;n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率为1/2×1/3＝1/6(淘汰)。子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，则子一代中三体变异株的比例约为(1/2)÷(1/3＋1/6＋1/3)＝3/5，A正确。7．(2024·安徽，10)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是()①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株A．①②B．①③C．②④D．③④答案C解析甲是具有许多优良性状的纯合子。方案①③中，后代产生很多性状组合，不能保留甲的所有优良性状；方案②中，将甲与乙杂交，所得F1均抗稻瘟病，让F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，通过不断与甲回交，不断提高甲的所有优良性状相关基因的基因频率，达到保留甲自身优良性状的目的，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，这样可以获得纯合抗稻瘟病植株；方案④直接将抗稻瘟病基因转入甲中，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，这样可以获得纯合抗稻瘟病植株，且该植株还能保留甲的所有优良性状。综上所述，C符合题意。8．(2025·武汉调研)某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上，进一步探究低温(4℃)诱导后进行常温(20℃)处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响，观察结果如表所示。下列叙述正确的是()低温诱导时长常温处理时长4h12h24h48h72h＋＋＋＋＋＋96h＋＋＋＋＋＋注：加号表示染色体数目增加的细胞多少，“＋”表示很少，“＋＋”表示较多。A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需要预先确定多度等级B．该实验自变量为温度，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞C．低温诱导后不进行常温处理，则观察不到染色体数目增加的细胞D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72h答案A解析该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需要预先确定多度等级而后根据观察到的染色体情况进行定性，A正确；该实验自变量为低温处理时长和常温处理时长，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞，B错误；用低温处理大蒜的根尖细胞能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向细胞两极，进而导致细胞的染色体数目发生变化，故低温诱导后不进行常温处理，依然可以观察到染色体数目增加的细胞，C错误；根据表中实验数据不能得出要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72h的结论，D错误。9．某果蝇精原细胞的一对常染色体上有五对等位基因，其中一条染色体b、c、d基因所在的片段发生了染色体结构变异倒位。该精原细胞减数分裂联会时，倒位片段会扭曲与同源片段形成倒位环，且联会后两条非姐妹染色单体在基因B、C(b、c)之间或基因C、D(c、d)之间发生了一次交换，交换后形成了无着丝粒片段和双着丝粒桥，无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥会发生随机断裂，假设断裂处发生在相邻两基因之间。最终该精原细胞完成减数分裂形成四个配子，整个过程如图所示。不考虑基因突变与其他突变，下列叙述正确的是()A．染色体桥的出现会导致子代细胞发生染色体结构和数目的变异B．若某精原细胞染色体发生图中过程，则其减数分裂产生的配子都含异常染色体C．若一缺失配子基因型为a，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在a、d之间D．若该精原细胞无穷多，不考虑其他突变，且均完成减数分裂，理论上可形成12种配子答案C解析染色体桥的出现会导致子代细胞发生染色体结构的变异，但染色体数目不变，A错误；若某精原细胞染色体发生图中过程，则其减数分裂产生的配子不是都含有异常染色体，B错误；若一缺失配子基因型为a，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在a、d之间，C正确；若该精原细胞无穷多，且均按图中过程完成减数分裂，则可形成14种配子，分别是正常配子ABCDE和倒位配子adcbe、在基因B、C(b、c)之间发生交换后得到双着丝粒染色体桥基因型为adcBA，无着丝粒片段ebCDE，双着丝粒桥分别在不同位置断裂可得8种配子，同理，在基因C、D(c、d)之间发生交换后得到双着丝粒染色体桥基因型为adCBA，无着丝粒片段ebcDE，双着丝粒桥分别在不同位置断裂可得8种配子，减去两种交换过程断裂后重复的4种配子，D错误。二、非选择题10．(15分)(2025·安阳三模)西瓜是重要的经济作物，随着人们生活水平提高，消费者对西瓜的品质提出了更高要求。无子或少子西瓜由于食用便捷、果肉利用率高，深受广大消费者的欢迎。回答下列问题：(1)在二倍体西瓜的幼苗期，用__________(填试剂)处理，可以得到四倍体西瓜，再将其与二倍体西瓜杂交，得到三倍体西瓜。三倍体西瓜减数分裂时会发生染色体______紊乱，导致无法正常产生配子，表现出无子的性状。(2)三倍体西瓜存在成苗率低、坐果性差等生产难题，为了适应市场需要，研究人员利用染色体易位品系进行二倍体少子西瓜的研究。将野生型品系a和育性正常的染色体易位系a(6号染色体和10号染色体相互易位)杂交获得染色体易位系杂种一代F1，过程如图1所示。注：610表示部分10号染色体片段易位到6号染色体上，106表示部分6号染色体片段易位到10号染色体上。Ⅰ.F1减数分裂Ⅰ前期，易位染色体和正常染色体联会形成“十字”结构，如图2所示。该结构的染色体存在2种分离方式：邻近式分离和交替式分离。其中邻近式分离产生的配子染色体组成类型有①②、②④、__________________，交替式分离产生的配子染色体组成类型有__________________。Ⅱ.部分染色体缺失是配子败育的直接原因。上述染色体分离方式中只有______式分离产生的配子才能正常发育。F1自交得到F2，F2个体产生的配子中完全可育∶部分败育约为1∶1(只考虑6号、10号染色体)，其中配子完全可育的个体染色体组成类型有______________(用图2中的序号表示)。(3)(3分)为了进一步发挥染色体易位系培育少子西瓜的优势，研究人员利用一些纯合野生型品系和诱变获得的纯合染色体易位系进行杂交实验，结果如表：不同野生型品系和染色体易位系杂交后代F1雄配子育性情况实验组PF1雄配子育性Ⅰ野生型品系a×染色体易位系a48.07%败育Ⅱ野生型品系b×染色体易位系b74.29%败育Ⅲ染色体易位系a×染色体易位系b87.63%败育注：易位系b的1号染色体和5号染色体相互易位、4号染色体和8号染色体相互易位。若要进一步提高配子的败育率以获得子粒更少的二倍体西瓜，请根据实验的结果对筛选易位品系提出合理建议：________________________________________________________。答案(1)秋水仙素联会(2)Ⅰ.③④、①③①④、②③Ⅱ.交替①①④④、②②③③(3)通过诱变育种等途径诱导并筛选出染色体相互易位次数更高的易位品系解析(2)图中显示F1能产生4种配子，其中邻近式分离产生的配子染色体组成类型有①②、②④、③④、①③，交替式分离产生的配子染色体组成类型有①④、②③。邻近式分离和交替式分离是易位染色体分离的两种方式，部分染色体缺失是配子败育的直接原因。邻近式分离产生的配子含有重复和缺失染色体，而交替式分离产生的配子染色体组成完整，所以能产生正常配子的是交替分离，能正常发育的配子的染色体组成是①④、②③。F1自交得到F2，F2个体产生的配子中完全可育∶部分败育约为1∶1(只考虑6号、10号染色体)，其中配子完全可育的个体染色体组成类型有①①④④、②②③③。(3)从实验结果看，染色体易位系a×染色体易位系b杂交产生的F1雄配子败育率最高，说明易位越多，育性越低，所以为了获得子粒更少的二倍体西瓜(即降低二倍体西瓜雄配子的育性)，可以通过诱变育种等途径诱导并筛选出染色体相互易位次数更高的易位品系，降低育性。11．(18分)马铃薯野生种是二倍体，既可用种子繁殖，也可用块茎繁殖，块茎繁殖易积累病毒。普通栽种为四倍体，其减数分裂形成配子对，同源染色体联会出现“2＋2”“3＋1”“2＋1＋1”等类型。回答下列问题：(1)用种子繁殖是实现马铃薯育种优化的重要途径，原因是___________________。(2)研究人员为获得具有杂种优势的杂交种，需先纯化父本和母本，再让其杂交，从而获得表现一致的杂交种。①四倍体栽培种比野生种杂交育种难度大，原因是______________________________。②研究发现，二倍体马铃薯传粉时，花柱中的S-RNase是一种毒性蛋白，过多时会引起花粉管生长停滞，其他植株花粉产生的SLF蛋白能识别并降解S-RNase，推测二倍体马铃薯自交不亲和的原因是______________________________。由于自交不亲和的特性，野生种无法获得____________________，限制了野生种杂交育种进程。自交不亲和是马铃薯在长期进化中形成的维持马铃薯____________多样性的一种策略。(3)研究人员发现一株自交亲和的二倍体马铃薯杂合植株，并确定该性状受显性基因A控制，A蛋白可广泛识别并降解多种类型的S-RNase；该杂合植株的自交后代只出现AA和Aa两种基因型，比例接近1∶1，而不是1∶2，推测其原因是___________________________。(4)(6分)育种过程中，为短期内获得野生型自交和纯化个体，可进行单倍体育种。①研究人员获得了野生型基因突变个体S，用S给自交亲和马铃薯授粉，会结出一定比例的单倍体籽粒。对亲子代该突变基因及其等位基因进行PCR扩增并电泳，结果如图所示。推测F1单倍体是由__________发育而来。②为便于筛选单倍体，研究人员向S中转入了能在胚和胚乳中表达红色荧光蛋白的基因REP，并得到转基因纯合子S′，用S′进行上述杂交实验。单倍体籽粒和二倍体籽粒的胚乳都是由1个精子和2个极核结合发育而成，极核的遗传物质与卵细胞相同。写出筛选单倍体籽粒的原理：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)有性生殖使后代呈现多样性，为育种提供更多选择材料(2)①四倍体减数分裂时染色体联会紊乱，导致配子活性降低②自身产生的S-RNase蛋白不能被自身花粉产生的SLF蛋白识别、降解纯合子基因(遗传)(3)只有含有基因A的花粉才能表达出具有降解S-RNase蛋白功能的物质(4)①卵细胞②S′给普通二倍体马铃薯授粉后，产生的二倍体籽粒胚和胚乳都能发出红色荧光，而单倍体籽粒只有胚乳能发出红色荧光解析(1)有性生殖过程中，减数分裂形成的配子具有多样性，加上受精过程精卵结合的随机性，所以使后代呈现多样性，为育种提供更多选择材料。(2)①四倍体减数分裂时，染色体联会紊乱，导致配子活性降低，结实率也低。②自交不亲和特指雌雄蕊均可育的两性花植物在自花受粉后不能产生合子的现象，是一种重要的防止近亲繁殖、促进变异的遗传机制，也称种内不亲和，是植物在长期进化中形成的维持基因(遗传)多样性的一种策略。花柱中的S-RNase是一种毒性蛋白，过多时会引起花粉管生长停滞，特定的S-RNase蛋白能被SLF蛋白识别并降解，则说明同一植株的S-RNase蛋白不能被SLF蛋白识别、降解。野生种自交不亲和的机理降低了基因的纯合率，利于保持高度杂合性，野生种无法获得纯合子，限制了野生种杂交育种进程。(3)杂合子Aa自交，后代只有AA和Aa，比例接近1∶1，同时A蛋白可广泛识别并降解多种类型的S-RNase蛋白，说明基因a表达产物不能降解S-RNase蛋白，a花粉没有受精能力。只有含有基因A的花粉才能表达出具有降解S-RNase蛋白功能的物质。(4)①据图可知，2号和3号的条带位置相同，说明F1单倍体由卵细胞发育而来。②RFP是红色荧光蛋白基因，转基因纯合子S′给普通二倍体马铃薯授粉，转基因纯合子S′提供带有红色荧光蛋白基因RFP的精子，普通二倍体马铃薯提供普通的卵细胞，胚是来源于卵细胞的单倍体胚，不发出红色荧光，胚乳是由1个精子和2个极核结合成的三倍体，会发出红色荧光，则胚乳能够发出红色荧光、但胚不发出红色荧光的种子即为单倍体种子。12．(22分)(2022·河北，20)蓝粒小麦是小麦(2n＝42)与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的，其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体(均带有蓝色素基因E)代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如图所示的杂交实验。回答下列问题：(1)亲本不育小麦的基因型是______________，F1中可育株和不育株的比例是__________。(2)F2与小麦(hh)杂交的目的是__