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文档简介

MMA是国内高发的先天性有机酸代谢病，为X连锁隐性),因甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或辅酶钴胺素(维肾脏、血液、心血管等多系统。全球发病率1/48000-1/250000,我国新生儿患病率约1/15000。临床表现无特异性，极易漏诊、误诊。·单纯型MMA:同型半胱氨酸正常，·合并型MMA:伴同型半胱氨酸升高，国内占70%,多见于cblC、cblD、三、临床表现甲基丙二酸升高更显著;合并型血同型半胱氨酸升高。5.辅助：头颅影像学多见基底节、脑白质基因检测是分型金标准，国内cblC型高频突变为c.609G>A、五、治疗治疗目标：纠正代谢紊乱，预防代谢危象，保障生长发育，疑似病例可在补液纠正酸中毒电解质紊乱；左卡尼汀、碳酸酸、精氨酸；必要时透析；单纯型暂停天然蛋

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